GENETIKA -dOn- ‘09 GENETIKA : ILMU TENTANG PEWARISAN INFORMASI PADA ORGANISME HASIL PERCOBAAN Gregor Mendel (1822-1884), SEORANG RAHIB DARI AUSTRIA, TINGGAL DI KOTA Brunn DENGAN MENGGUNAKAN PERCOBAAN PERKAWINAN SILANG TANAMAN Ercis (Pisum sativum). DILANJUTKAN : De Vries (Belanda), Correns (Jerman) dan Tschermak (Austria)

Tanaman Ercis mempunyai banyak variasi sifat, al :

Meiosis 2 divisions Preceded by DNA replication 1st Division process divides homologous chromosomes 2nd Division process divides sister chromatids Produces Gametes with 1 chromosome of each type

PROPHASE I CROSSING-OVER: SYNAPSIS - the pairing and bonding together of homologous chromosomes to form tetrads Homologous chromosomes consist of one maternal and one paternal chromosome CROSSING-OVER: Exchange of chromatid segments within tetrads to produce new allele combinations Nonsisters cross over, break, and rejoin Increases genetic variety VIEW OF NUCLEUS AND TETRADS

METAPHASE I Tetrads line up in the middle of the cell in a straight line at equator Spindle fibers attach to only 1 kinetochore of each centromere ANAPHASE I Tetrads are separated as homologous chromosomes are pulled to opposite poles of the cell (Remember: the chromosomes are still actually sister chromatids)

INTERKINESIS TELOPHASE I Cytokinesis may occur and two HAPLOID cells containing sister chromatids are produced A brief period of interkinesis occurs INTERKINESIS

PROPHASE II Nuclear membranes disappear Nucleoli disappear Spindle fibers form Chromatin coils to form chromosomes

METAPHASE II ANAPHASE II

TELOPHASE II

GAMETOGENESIS

Istilah gen seringkali digunakan untuk menunjukkan baik alel maupun lokus Alel terdiri atas alel normal/umum dijumpai (wild type) dan yang telah berubah (mutan) Individu (2n) bila pada lokus yang sama dari 2 kromosom homolog terdapat alel yang sama, maka individu tersebut dikatakan : Homozygot --- normal dan normal mutan 1 dan mutan 1 Bila alelnya tidak sama : Heterozygot -- (normal dan mutan 1) atau (mutan 1 dan mutan 2)

Kombinasi alel menentukan fenotip individu Fenotip dapat ditentukan hanya dari kombinasi 2 alel (A dan a  AA, Aa, aa) atau lebih dari 2 alel/ alel ganda (A, B, O  AA, AO, BB, BO, AB, OO) Apabila alel-alel yang menentukan 1 fenotip tersebut terdapat pada lebih dari 1 lokus, maka fenotip / sifat tersebut dinamakan Poligen Pada saat meiosis terjadi pemisahan kromatid : Aa -- mengganda -- A-A , a-a -- memisah menjadi 2 sel -- A-A dan a-a -- masing-masing memisah : A, A, a, a

Perkawinan Monohibrid Kesimpulan : individu heterozygot Aa akan membentuk 2 macam gamet, yaitu A dan a  ada pemisahan alel / gen Hukum Mendel I : Hukum pemisahan gen yang Sealel (The law of segregation of allelic genes) Perkawinan Monohibrid Yaitu perkawinan dengan 1 sifat beda (1 lokus) Contoh : Marmut Sifat beda : Warna bulu ---- hitam albino

P (parental) : jantan hitam (AA) x betina albino (aa) F 1 (filial 1) : hitam (Aa) Gamet F 1 -- jantan : A dan a ; betina : A dan a F 2 A a A AA Aa a Aa aa AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 Hitam mengalahkan putih : Hitam = dominan ; Putih = resesif Sifat yang dapat diamati disebut Fenotip Konstitusi genetik suatu individu disebut Genotip

Resiprok Backcross Testcross Perkawinan kebalikan dari yang telah dilakukan sebelumnya Contoh : Resiprok dari perkawinan di atas adalah mengawinkan ---- jantan albino dan betina hitam Backcross Perkawinan antara individu F 1 dengan salah satu induknya (jantan maupun betina) Testcross Perkawinan antara individu F 1 dengan individu homozygot resesif

Testcross Dari perkawinan di atas, terdapat F 1 --- 3 macam 1. P. AA x aa --- F 1. Aa (hitam ; 100%) 2. P. Aa x aa --- F 1. Aa : aa (hitam : albino = 1 : 1) 3. P. aa x aa --- F 1. aa (albino ; 100%) Jadi testcross dapat digunakan untuk mengetahui apakah suatu individu bersifat homozygot atau heterozygot

Perkawinan Dihibrid Contoh : P. KdkdKrkr x KdkdKrkr  Gen Kr = rambut keriting ; kd = kidal P. KdkdKrkr x KdkdKrkr  Gamet :F 1. KdKr, Kdkr, kdKr, kdkr F 1. KdKr Kdkr kdKr kdkr KdKr Kdkr kdKr kdkr

Perbandingan fenotip F dari perkawinan di atas adl : ? = 9/16 ? = 3/16 ? = 1/16 Hukum Mendel II : Hukum Pengelompokan gen secara bebas (The law of Independent Assortment of genes)

Beberapa sifat menurun pada manusia, al: Albino (aa) Jari lebih (polydactili: PP/Pp) Kemampuan merasakan pahit PTC (TT/Tt) Kencing manis (dd) Thalasemia (ThTh/Thth) Dentogenesis imperfecta (DD/Dd) Katarak (KK/Kk) Mata biru (bb) Rambut hitam (BB) Daun telinga bebas (DD/Dd)

(Contoh penyimpangan Hukum Mendel) Golongan Darah (Contoh penyimpangan Hukum Mendel) Sistem ABO Ia = membentuk antigen A Ib = membentuk antigen B Io = tidak membentuk antigen Seseorang yang menghasilkan antigen A, dlm plasma darah menghasilkan aglutinin , dan yang menghasilkan antigen B mempunyai aglutinin  Sistem MN Mrpk sistem yang kodominan

GEN LETAL Gen yang dalam keadaan homozygot (dominan atau resesif) mengakibatkan kematian ketika masih embrio G.L.dominan : individu heterozygot cacat,dapat hidup G.L.resesif : individu heterozygot tidak “tampak” cacat Manusia Brakhifalangi (gen B) Mempunyai jari pendek sebab tulang jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Tjd kerusakan sel mesoderm dan apical ectoderm ridge dari kuncup anggota --- tidak terlalu meluas dan tjd regenerasi dari sel yang mengalami kerusakan tsb. Jika tjd kerusakan total ---- Ectrodactyl Manusia ichtyosis congenita (gen i) Bayi mempunyai kulit yang kering, bertanduk, dengan permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah, dan biasanya bayi telah mati dalam kandungan

RANGKAI KELAMIN Sex Linkage Gen yang hanya terdapat pada kromosom kelamin Criss-cross inheritance -- terutama jika terangkai kromosom X Terangkai Kromosom X Gen Dominan  gigi coklat (kurang email) Gen Resesif  buta warna, anodontia, hemofilia, sindrome Lesch-Nyhan, Hidrosefali Terangkai Kromosom Y Lebih sedikit mengandung gen, sebab ber-ukuran lebih pendek dibandingkan dengan kromosom X Gen Resesif -- hipertrichorsis histrix gravior/manusia landak jari kaki berselaput

Human X chromosome Sex-linked usually X-linked more than 60 diseases traced to genes on X chromosome

Map of Human Y chromosome? < 30 genes on Y chromosome SRY