Presentasi Penyakit Down syndrome dan Kelainan XYY By : Hilman Cahyadi Tambunan Muhammad Naufal Mauludy XII IPA – 1

Made by : Hilman Cahyadi Tambunan XII-IPA 1 Kelainan XYY Made by : Hilman Cahyadi Tambunan XII-IPA 1

Sindrom XYY Pada sindrom XYY, seorang laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Pria biasanya hanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosomY, yang digambarkan sebagai 46,XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki dua kromosom Y dan digambarkan sebagai 47,XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 kelahiran anak laki-laki.

Penyebab Kebanyakan sindrom XYY tidak diturunkan. Perubahan kromosom biasanya terjadi secara acak saat pembentukan sel-sel sperma. Adanya kesalahan saat pembelahan sel dapat menghasilkan sel sperma dengan tambahan kromosom Y. Jika salah satu dari sel ini berkontribusi dalam menyusun gen anak, maka anak tersebut akan memiliki kromosom Y tambahan pada setiap sel-sel tubuhnya. Penyebab dari penyimpangan kromosom yang menyebabkan timbulnya kromosom XYY belum diketahui.

Gejala Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan panjang dan berat badan yang normal, tanpa ada kelainan fisik. Pada masa awal kanak-kanak, anak dengan sindroma XYY memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan sekitar 7cm diatas rata-rata. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan dengan tinggi tubuhnya. Anak laki-laki dengan sindroma XYY biasa memiliki kesulitan dalam membaca dan berbahasa. Tingkat intelegensi masih normal, tetapi cenderung sedikit lebih rendah dibandingkan anggota keluarga yang lain

Diagnosa Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan analisa kromosom.

Pengobatan Sindrom XYY pada dasarnya tidak berdampak negatif, apabila penderita hidup dilingkungan yang baik dan penuh kasih sayang.

Muhammad Naufal Mauludy XII IPA – 3 Down Syndrome Disease Muhammad Naufal Mauludy XII IPA – 3

Definisi Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Ciri utama Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan jantan atau betina (lelaki dan perempuan).

Tiga tipe penyebab down syndrome

Nondisjunction Sel yang mengandung 46 kromosom dibagi sama untuk membuat telur dan sperma , yang kemudian mengandung 23 kromosom . Nondisjunction berarti bahwa sel tidak sama dalam membagi informasi genetik . Ini menciptakan sperma atau sel telur yang mengandung 24 kromosom dengan dua salinan dari kromosom 21.Telur / sperma yang bergabung dengan telur khas / sperma dengan kromosom 23 membuat sel yang memiliki kromosom 47 dan tiga salinan kromosom 21 . Hal ini dikenal sebagai trisomi 21. Ini terjadi secara acak.

Translokasi Telur atau sperma memiliki 23 kromosom , namun bagian dari kromosom 21 telah terpasang sendiri ke salah satu kromosom lain selama proses pembelahan yang terjadi ketika sel telur atau sperma dibuat. Oleh karena itu, meskipun mereka memiliki jumlah yang tepat dari kromosom sebenarnya ada tambahan bahan kromosom 21. Ini BISA ( tidak selalu ) diwariskan , dimana dapat meningkatkan risiko memiliki anak lain dengan sindrom Down. Dokter tentu ingin menguji kedua orang tua untuk melihat kemungkinan hal tersebut terjadi.

Mosaik Tidak semua sel yang terpengaruh, sehingga bayi akan memiliki sel dengan 46 kromosom dan juga 47. Hal ini dapat terjadi dalam dua cara, yaitu Bayi yang dimulai dengan 46 kromosom, namun nondisjunction terjadi dengan pembelahan sel lebih lanjut dalam hanya sebagian dari garis sel dan menciptakan beberapa sel dengan tiga salinan kromosom 21. Cara lain adalah bayi dimulai sebagai trisomi 21 dan nondisjunction terjadi menciptakan sel-sel yang sekarang mengandung 46 kromosom. Ini terjadi secara acak.

Ciri-ciri/gejala-gejala Down Sydrome

Fisik pada anak Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease". Sifat pada kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Masalah Jantung Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Masalah Usus Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 - 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease“ dan saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

Hirshprung Disease

Masalah medis lainnya Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. Kanak-kanak down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.

Masalah Perkembangan Belajar Kanak-kanak down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Beberapa penderita down syndrome

Tindakan medis Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.

Terima kasih atas perhatian anda