Bagus Rulianto Vicky Febrian HEMOFILIA Bagus Rulianto Vicky Febrian

APA ITU HEMOFILIA ? Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

SEBERAPA BANYAK PENDERITA HEMOFILIA DITEMUKAN ? Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

SIAPA SAJA YANG DAPAT MENDERITA HEMOFILIA ? Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia) Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

JENIS Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

TINGKATAN HEMOFILIA Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

SEJARAH Dalam anamnesa biasanya akan di dapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki- laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini.

EPIDEMOLOGI Mengenai 1 dari 10.000 laki-laki di dunia. Hemofilia A mendominasi 80% kasus dari keseluruhan Laki-laki terdiagnosa secara klinis,perempuan apabila karier bersifat asimtomatik. Klasifikasi Hemofilia Hemofilia A : akibat defisiensi faktor VIII faktor pembekuan Hemofilia B : akibat defisiensi faktor IX faktor pembekuan Hemofilia C : akibat defisiensi faktor XI faktor pembekuan

KELAINAN FISIK Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom di kepala atau ekstremitas. Dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer. Perdarahan dapat terjadi semenjak lahir atau neonatus. Gejala lain yang sering timbul diantaranya mudah memar, perdarahan intramuskular, dan hemartrosis. Gangguan yang mengancam jiwa terjadi bila perdarahan terjadi di organ yang vital seperti sistem saraf,sistem pernafasan, dan sistem pencernaan.

PEMERIKSAAN HEMATOLOGIS Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai hemofili diantaranya : 1. Jumlah trombosit normal 2. Waktu perdarahan normal 3. Waktu Pembekuan normal 4. Protrombin time 5. Trombin time 6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII,IX,XI.

GEJALA Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk mengatasinya. Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment syndrome). Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh. Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja. Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin (hematuria). Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan. Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

BAGAIMANA GANGGUAN PEMBEKUAN DARAH DAPAT TERJADI ? Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.

PEMBEKUAN DARAH PADA ORANG NORMAL Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh Pembuluh darah mengerut/ mengecil Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh

PEMBEKUAN DARAH PADA PENDERITA HEMOFILIA Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh Pembuluh darah mengerut/ mengecil Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh

GAMBAR

TERIMAKASIH YAA!  :* ({})