Ega Pramudita Rizky Fauziah XII IPA 2 Penyakit Huntington Ega Pramudita Rizky Fauziah XII IPA 2

Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. Penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini menjangkiti sekitar 1 dari 20.000 jiwa di Eropa Barat dan 1 dari 30.000 di Amerika Serikat.

George Huntington menjelaskan penyakit huntington dalam kertas kerjanya yang terbit tahun 1872.

Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini namun hanya berupa mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita.

Gambar mikroskopik berduri neuron (kuning) dengan inklusi nuklir (oranye), yang terjadi sebagai bagian dari proses penyakit, Lebar gambar 360 μm

Gejala Gejala penyakit ini muncul pada setiap usia, namun rata-rata pada usia 35-44. Pada stadium awal penderita akan mengalami memori miskin, melakukan gerkan abnormal yang secara bertahap akan semakin jelas sehingga memengaruhi kegiatan normal seperti makan, berpakaian dan duduk terdiam.

Gejala Fisik Gerakan tak sadar jari-jari, kaki, dan wajah Kecanggungan Kehilangan keseimbangan atau koordinasi Cadel pidato Mengepalkan rahang atau gigi pengiling Kesulitan makan Stumbling atau jatuh

Gejala Mental Kelupaan Hilang konsentrasi Penilaian buruk Kesulitan dalam mengambil keputusan Kesulitan mengemudi

Gejala Emosional Permusuhan Kekurangan energi Minat dalam hidup Depresi

Penyebab Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan dalam sebuah gen tunggal. Orangtua dengan gen Huntington yang rusak bisa mewariskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat. Oleh sebab itu, setiap anak dalam keluarga dengan orang tua dengan gen Huntington memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.

Perawatan dan obat-obatan Tidak ada perawatan yang dapat mengatasi penyakit Huntington. Namun obat dapat mengurangi beberapa gejala gangguan gerakan dan kejiwaan. Berbagai intervensi dapat membantu seseorang beradaptasi dengan lingkungan dan kemampuannya selama beberapa waktu tertentu.

Pengaturan obat mungkin perlu dilakukan, tergantung pada tujuan pengobatan secara keseluruhan. Obat-obatan untuk mengobati beberapa gejala dapat mengakibatkan efek samping yang memperburuk gejala lainnya. Oleh karena itu, tujuan dan rencana pengobatan harus secara rutin ditinjau dan diperbarui

Obat untuk mengobati gangguan gerak 1. Tetrabenazine (Xenazine) secara khusus disetujui oleh Food and Drug Administration untuk menekan gerakan menyentak dan menggeliat tak terkendali yang berhubungan dengan penyakit Huntington (disebut juga chorea). Efek sampingnya yang serius adalah risiko memicu depresi atau kondisi kejiwaan lainnya. Efek samping lain yang mungkin timbul adalah insomnia, mengantuk, mual dan gelisah.

2. Obat antipsikotik seperti; Haloperidol (Haldol) Clozapine (Clozaril) Memiliki efek samping menekan gerakan sehingga mungkin bermanfaat dalam mengobati chorea. namun, obat ini dapat memperburuk kontraksi dan kekakuan otot.

3. Obat lain yang dapat membantu menekan chorea dan kekakuan otot : Obat-obatan anti kejang seperti clonazepam (Klonopin) dan Obat anti cemas seperti diazepam (Valium). Obat-obat ini dapat secara signifikan mengubah kesadaran, namun berisiko tinggi menjadi ketergantungan dan disalahgunakan.

Obat-obatan untuk gangguan kejiwaan 1. Antidepresan seperti Escitalopram (Lexapro), Fluoxetine (Prozac, Sarafem) Sertraline (Zoloft). Obat ini juga dapat mengobati obsesif-kompulsif. Efek sampingnya: mual, diare, insomnia, dan masalah seksual.

Obat-obatan antipsikotik dapat menekan ledakan kekerasan, agitasi dan gejala gangguan mood atau psikosis. Obat penstabil mood, dapat membantu mencegah naik turunnya suasana hati terkait dengan gangguan bipolar.

Obat ini antara lain; Lithium (Lithobid) Antikonvulsan seperti asam valproat (Depakene) Divalproex (Depakote) Lamotrigin (Lamictal). Efek samping yang umum adalah penambahan berat badan, tremor dan masalah pencernaan. Tes darah periodik diperlukan untuk menggunakan lithium karena dapat menyebabkan masalah tiroid dan ginjal.

Psikoterapi Seorang psikoterapis atau psikolog dapat memberikan terapi bicara untuk membantu mengelola masalah perilaku, mengembangkan strategi pemecahan masalah, mengelola harapan selama perkembangan penyakit dan memfasilitasi komunikasi yang efektif antara anggota keluarga.

Terapi wicara Penyakit Huntington secara signifikan dapat mengganggu kendali otot-otot mulut dan tenggorokan yang sangat penting untuk berbicara, makan dan menelan. Seorang terapis bicara dapat membantu meningkatkan kemampuan berbicara atau mengajari menggunakan perangkat komunikasi seperti; papan yang ditutupi dengan gambar aktivitas dan benda-benda sehari-hari. Terapis juga dapat membantu mengatasi masalah otot yang digunakan untuk makan dan menelan.

Terima Kasih 