GENETIKA PENENTUAN JENIS KELAMIN KELOMPOK 2 Khalifatisifa Ramadhani Mazidah Qurrotu Aini Miftahuzakiyyah Selly Octavani

Perbedaan jenis kelamin di pengaruhi oleh Faktor lingkungan Keadaan fisiologis kadar hormon/pengedarannya tdk seimbang perubahan fenotip Faktor Genetik Bahan genetik di dlm kromosom perbedaan jenis kelamin di komposisi kromosom

Berbagai tipe penentuan jenis kelamin Tipe XY Pada Lalat buah Drosophila melanogaster Mempunyai 8 buah kromosom 6 Autosom ( 6 A atau 3 AA ) 2 Kromosom kelamin : ( XX & XY ) 3 AAXX = betina ( Homogametik) 3 AAXY = Jantan ( Heterogametik )

Lalat jantan membentuk 2 macam spermatozoa yg haploid (3AX) dan (3AY) Dalam keadaan normal lalat betina membentuk satu macam sel telur bersifat haploid (3AX), setelah dibuahi maka menjadi diploid Lalat jantan membentuk 2 macam spermatozoa yg haploid (3AX) dan (3AY) Terkadang diwaktu meiosis, sepasang kromosom kelamin tidak memisahkan diri melainkan tetap berkumpul ( Non-disjunction), dan membuat 2macam sel telur 3AXX (membawa 2 kromosom) dan 3A0 ( tanpa kromosom X ): 3AXX dan 3A0

Pembuahan sel telur yg disjunction 3AXX + 3AX menghasilkan 3AAXXX (lalat betina super) 3AXX + 3AY menghasilkan 3AAXXY (lalat betina fertil) 3A0 + 3AX menghasilkan33AAX0 (lalat jantan steril) 3A0 + 3AY menghasilkan 3AAY0 ( LETAL )

Kelainan-kelainan pd lalat buah drosophila a.    Lalat ginandromorf, lalat yang separuh tubuhnya terdiri dari jaringan lalat betina sedangkan separuh lainnya terdiri dari jaringan lalat jantan. Lalat ini tidak mempunyai formula kromosom. b.    Lalat interseks, lalat yang jaringan tubuhnya merupakan mosaik (campuran yang tak teratur) dari jaringan lalat betina dan jantan. Lalat ini steril. Triploid pd autosom 3n(3AAAXX) c.    Lalat jantan super, lalat yang sebenarnya akan menjadi lalat jantan akan tetapi triploid (3n) untuk autosomnya (3AAAXY) dan steril. d.   Lalat dengan kromosom X yang melekat adalah lalat betina tetapi kedua kromosom X saling melekat pada salah satu ujungnya atau attached-X chromosome dengan formula 3AAXXY.

Teori perimbanagan tentang penentuan jenis kelamin Pada umumnya lalat XX adalah betina dan XY jantan akan tetapi kenyataanya dengan adanya nondisjunction, tidak selalu kromosom Y pada lalat tidak mempunyai pengaruh penentuan jenis kelamin , kenyataanya: A) Lalat 3 AAXXY memeliki kromosom Y, tetapi lalat ini betina B) lalat 3 AAXO tidak memiliki kromosom Y tetapi lalat ini jantan

Penyelidikan C.B. Bridges pada lalat Drosophila menyatakan bahwa faktor penentu betina terdapat dalam kromosom –X sedangkan faktor penentu jantan terdapat dalam autosom . Berhubung dengan itu Bridges berpendapat bahwa jenis kelamin pada lalat buah Drosophila lebih tepat didasarkan atas teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin Banyaknya kromosom X / banyaknya stel autosom (X/A)

PERANAN KROMOSOM- X dan –Y pada Drosophila

Pada Manusia Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom , terdiri dari 44 (=22 pasang ) autosom dan 2 (=1 pasang) kromosom kelamin. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom- X (22AAXX) Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom 1 + kromosom- X + kromosom-Y (22AAXY) laki-laki membentuk 2 macam spermatozoa,yaitu : Spermatozoa memiliki 22 autosom dan sebuah (22AX)dinamakan ginospermium Spermatozoa memiliki 22 autosom dan sebuah (22AY)dinamakan androspermium

Seks kromatin (kromatin kelamin) M.L. Barr dan Bertram dalam tahun 1940 menemukan badan kromatin dalam sel-sel saraf dari kucing betina, tetapi tidak dapat menemukannya pada kucing jantan. Penyelidikan dilanjutkan pada manusia dengan memeriksa sel-sel epitel tunika mukosa mulut (selaput lendir mulut) dan sel-sel darah putih (leukosit). Inti sel selaput lendir mulut dari orang perempuan mengandung badan kromatin letaknya di tepi dekat dinding inti , bentuknya bulat. Orang laki-laki tidak memilikinya . Juga leukosit akan tetapi bentuknya “drumstick”. Badan kromatin (badan barr) pada orang normal digunakan untuk membedakan jenis kelamin, maka badan kromatin dinamakan kromatin kelamin atau seks kromatin.

Hipotesa Lyon Mary F. Lyon (1962) berpendapat bahwa kromatin kelamin sesungguhnya adalah salah satu dari sepasang kromosom-X yang mengalami piknosa (mengembun)setelah pembelahan mitose. kromosom-X yang mengalami perubahan ini dapat yang berasal dari ibu atau ayah dan kehilangan aktivitas genetiknya. Pendapat ini terkenal sebagai hipotesa Lyon. Maka banyaknya kromatin kelamin yang dapat dijumpai pada suatu individu adalah sama dengan 1. perempuan normal XX, maka 1 kromatin kelamin, sebaliknya laki-laki XY maka tidak memiliki kelamin, tetapi laki-laki XXY memiliki 1 kromatin kelamin, perempuan XXX memiliki 2 kromatin kelamin

Peranan kromosom-X dan-Y pada Manusia 1. Seperti halnya pada lalat Drosophila, maka kromosom-X pada manusia membawa gen-gen yang menentukan sifat perempuan. Akan tetapi, fungsi kromosom-Y pada Drosophila. Jenis kromosom-Y pada Drosophila sama sekali tidak mempengaruhi jenis kelamin lalat, maka pada manusia kromosom-Y I memiliki gen –gen untuk sifat laki-laki. berapun banyak kromosom yang dimiliki seseorang asal disampingnya ada sebuah kromosom-Y maka orang itu adalah laki-laki 2. autosom pada manusia sama sekali tidak berpengaruh pada jenis kelamin, sedangkan pada Drosophila turut mempengaruhi

Kelainan Pada Kromosom Kelamin: Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Wanita Super Pria XYY

Sindrom Turner Istilah sindrom biasanya digunakan apabila ada kelainan pada susunan kromosom. Sifat-sifat penderita : Pada perempuan, ia kehilangan sebuah kromosom X Dada lebar, pinggul lebih sempit Sifat seksual sekunder tidak tumbuh sempurna Tidak mengalami haid, karena itu ia mandul

Sindrom klinefelter Sifat-sifat panderita: Individunya laki-laki, ia kelebihan sebuah kromosom X Kaki dan lengan kelihatan panjang Setelah mencapai akil-balig, payudara nampak mulai membesar, tetapi testis mengecil Mandul (steril) Kemungkinan terjadi karena nondisjunction diwaktu ayahnya atau ibunya membentuk gamet-gamet

Wanita Super Wanita ini kelebihan sebuah kromosom X, sehingga memiliki 47 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXXX atau biasa disingkat sebagai wanita XXX.

Pria XYY ( Syndrom jacob ) Laki-laki ini memiliki 47 kromosom (22AAXYY). Seorang laki-laki normal yang mengalami nondisjunction pada meiosis II menghasilkan spermatozoa YY. Apabila spermatozoa YY ini membuahi sel telur X, terjadilah zigot XYY yang akan tumbuh menjadi pria XYY.

Kelainan pada Autosom Kelainan pada autosom dapat dijumpai pada pria dan wanita karena autosom dimiliki oleh pria dan wanita. Contoh, Sindrom Down ( Ditemukan oleh Langdon Down, 1866 ) Sifat-sifat : Laki-laki, Perempuan Tubuh pendek atau puntung Bentuk muka bulat Terdapat lipatan epikantus

5. Iris mata kadang berbintik-bintik ( Brushfield ) 6. Mulut biasanya terbuka, ujung lidah membesar keluar dari lubang mulut. 7. Hidung lebar dan datar 8. Pada telapak tangan ( salah satu atau kedua tangan ) terdapat sebuah garis horizontal. Normal, terdapat beberapa garis. 9. IQ sangat rendah ( 20-50 ) 10. Memperlihatkan wajah gembira 11. Kelebihan kromosom nomor 21 12. Kebanyakan anak terakhir karena usia ibu ketika melahirkan sudah terlalu tua atau dapat juga lahir dari seorang perempuan yang menikah terlalu lambat.

Pada Hewan Menyusui Penentuan jenis kelamin mengikuti sistem XY. Hewan betina XX dan yang jantan XY

Pada Tumbuh-tumbuhan Berumah Dua Mengikuti sistem XY Tanaman betina XX, sedang yang jantan XY Namun, kebanyakan tumbuh-tumbuhan tidak dapat dibedakan jenis kelaminnya, hermafrodit.

Tipe XO Serangga dari ordo Orthoptera Heteroptera, seperti belalang, tidak terdapat kromosom Y, jadi belalang jantan hanya memiliki sebuah kromosom X saja, jadi XO. Berbeda dengan lalat Drosophila jantan XO, maka belalang jantan XO adalah subur, sedangkan lalat Drosophila jantan XO mandul. Belalang betina memiliki sepasang kromosom X, XX.

Tipe ZW Pada beberapa jenis kupu, ikan, reptil, aves : Jantan ZZ ( homogametik ) Betina ZW ( heterogametik ) Jadi, semua spermatozoa mengandung kromosom kelamin Z, sedang sel telurnya ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z/W.

Tipe ZO Pada unggas ( ayam, itik, dll ) : Jantan sepasang kromosom kelamin sama bentuknya ZZ ( homogametik ) Betina, hanya memiliki sebuah kromosom kelamin, ZO ( heterogametik ) Jadi, spermatozoa membawa satu macam kromosom, Z. Sedangkan sel telurnya ada dua macam, mungkin membawa kromosom Z, mungkin tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali.

Tipe Haploid - Diploid Pada serangga, ordo hymenoptera ( lebah madu, semut ) : Penentuan jenis kelamin tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Jantan, terjadi karena pertenogenese yaitu terbentuknya makhluk dari sel telur tanpa didahului pembuahan. Jantan = haploid = 16 kromosom Betina ( ratu lebah dan pekerja ), sel telur yang dibuahi, masing-masing dilpoid = 32 kromosom. Karena perbedaan tempat dan makanan maka lebah ratu fertil, pekerja steril.

Gen Tunggal dan Penentuan Jenis Kelamin Penentuan jenis kelamin dari beberapa mahluk dipengaruhi oleh kegiatan yang berlainan dari gen-gen tunggal, misalnya pada tanaman jagung zea mays merupakan tanaman berumah satu ( bunga jantan dan bunga betina berada pada satu tanaman ). Jika gen (ba) homozigotik maka tongkol yang biasanya merupakan bunga betina akan berubah menjadi benang sari, maka malai yang merupakan bunga jantan akan berubah menjadi putik dan tidak menghasilkan serbuk sari. Tanaman yang bergenotip babatsts adalah betina dan yang babaTsTs adalah jantan. Peritiwa ini menunjukan bahwa tanaman berumah satu dapat menjadi tanaman berumah dua atau sebaliknya yang disebabkan oleh mutasi dari dua gen. Ba menjadi ba dan Ts menjadi ts.

Penentuan jenis kelamin dan lingkungan luar Pada beberapa hewan tingkat penentuan jenis kelamin bykan dari genetik melainkan dari pengaruh lingkungannya, karen jantan dan betinanya bergenotip sama. Contohnya dalah cacing laut Bonellia yang jantan kecil mengalami degenerasi namun tidak dengan alat reproduksinyay sehingga masih bisa membuahi sel telur. Menurut penyelidikan oleh F. Baltzer, bahwa setiap cacing yang didapatkan dari sel telur akan terisolisir menjadi cacing betina,. Jika cacing yg baru dilepaskan di dalam air yg mengandung cacing2 betina dewasa maka, beberapa cacing muda tadi tertarik olehh cacing dewasa betina dan hidup didalam rahim cacing betina dewasa. Diduga bahwa faktor genetik untuk kedua jeniskelamin itu terdapat pada cacing muda. Ekstrak dari cacing betina akan mempengauhi cacing-cacing muda untuk berkembang menjadi cacing jantan.

Seks membalik sebagian Crew (1923) menemukan bahwa jenis kelamin ayam betina dapat berubah menjadi ayam jantan, ini dinyatakan bahwa pada ayam betina terdapat dua gonada/ovarium yang sebelah kiri berkembang namun yang sebelah kanan akan degenerasi. Ketika ayam betina terkena penyakit tuberkulose maka ovarium yang sebelah kanan berkembang menjadi kelamin jantan. Jenis kelaminnya membalik namun struktur kromosomnya tetap sama yaitu ZO. Perkawinan antara ayam betina yang membalik kelamin nya menjadi jantan dengan ayam betina normal diharapkan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 1 ayam jantan : 2 ayam betina. Telur yang tidak memiliki kromosom sama sekali telurnya tidak menetas.