STRUKTUR SEL DARAH MERAH PADA PENDERITA THALASEMIA DAN PENGARUHNYA TERHADAP HEMOGLOBIN Tri Sandi Kusuma S. (11330005)

Pengertian Thalasemia Thalasemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu thalasa yang artinya laut. Yang dimaksud dengan laut adalah Laut Tengah, karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Thalasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin.

Klasifikasi Thalasemia Secara Molekuler Secara Klinis Thalasemia Alfa Thalasemia Minor Thalasemia Beta Thalasemia Mayor

Secara Molekuler Thalasemia Alfa adalah thalasemia yang melibatkan rantai alfa, menyebabkan terjadinya penurunan sintesis rantai alfa. Thalasemia Beta adalah thalasemia yang melibatkan rantai beta, menyebabkan terjadinya penurunan sintesis rantai beta.

Secara Klinis Thalasemia Minor atau juga disebut thalasemia trait atau bawaan adalah orang-orang yang sehat, namum berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalasemia. Thalasemia Mayor adalah warisan thalasemia yang diturunkan orang tua yang mempengaruhi gangguan produksi hemoglobin normal.

Pemeriksaan penunjang Diagnosis Thalasemia Anamnesis Pemeriksaan fisis Pemeriksaan penunjang Diagnosis banding

Diagnosis Thalasemia Anamnesis Keluhan timbul karena anemia yaitu pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan. Pemeriksaan fisis Pucat, bentuk muka mongoloid (facies Cooley), dapat ditemukan ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar.

Diagnosis Thalasemia Pemeriksaan penunjang Dilakukan pada : darah tepi dan sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis). Diagnosis banding Anemia kurang besi, anemia karena infeksi menahun, anemia pada keracunan timah hitam (Pb) dan anemia sideroblastik.

Penatalaksanaan Thalasemia Medikamentosa Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Penatalaksanaan Thalasemia Bedah Splenektomi, dengan indikasi: limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

Terhadap Sel Darah Merah Hubungan Thalasemia Terhadap Sel Darah Merah Sel darah merah atau eritrosit (bahasa inggris: red blood cell (RBC), erythrocyte) adalah jenis sel darah yang paling banyak dan berfungsi membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh lewat darah dalam hewan bertulang belakang. Di dalam sel darah merah tidak terdapat nukleus. Sel darah merah sendiri aktif selama 120 hari sebelum akhirnya dihancurkan.

Struktur Sel Darah Merah Normal Kepingan eritrosit manusia memiliki diameter sekitar 6-8 μm dan ketebalan 2 μm, lebih kecil daripada sel-sel lainnya yang terdapat pada tubuh manusia. Eritrosit normal memiliki volume sekitar 9 fL (9 femtoliter) Sekitar sepertiga dari volume diisi oleh hemoglobin, total dari 270 juta molekul hemoglobin, dimana setiap molekul membawa 4 gugus heme.

Struktur Sel Darah Merah Normal Ukuran: 6 – 9 mm. Bentuk: bulat. Warna sitoplasma: merah jambu atau abu-abu. Granularitas: tidak ada. Distribusi dalam darah: > 90 % dari eritrosit normal dalam darah. Umur eritrosit : 120 hari

Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia Struktur sel darah merah pada penderita thalasaemia di tandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibandingkan sel darah merah normal, sebab umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal. Pada Studi hematologi terdapat perubahan – perubahan struktur pada sel darah merah penderita thalasemia, diantaranya yaitu bentuk hipokromia, poikilositosis dan sel target.

Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia Hipokromia Hipokromia adalah suatu keadaan dimana konsentrasi hemoglobin kurang dari normal sehingga sentral akromia melebar (>1/2 sel). Pada hipokromia yang berat lingkaran tepinya sangat tipis disebut dengan eritrosit berbentuk cincin (anulosit).

Poikilsitosin Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia Poikilsitosin adalah kondisi dimana suatu sel darah merah memiliki bermacam-macam varian bentuk dan struktur yang berbeda.

Struktur Sel Darah Merah Pada Thalasemia Sel Target Sel Target adalah eritrosit berbentuk tipis atau ketebalan kurang dari normal dengan bentuk seperti target ditengah.

Pengaruh Thalasemia Terhadap Hemoglobin Hemoglobin adalah suatu molekul yang berbentuk bulat yang terdiri dari 4 subunit. Setiap subunit mengandung satu bagian heme yang berkonjugasi dengan suatu polipeptida. Heme adalah suatu derivat porfirin yang mengandung besi.

Pengaruh Thalasemia Terhadap Hemoglobin Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.  

Kesimpulan Thalasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Pada Studi hematologi terdapat perubahan – perubahan struktur pada sel darah merah penderita thalasemia, diantaranya yaitu bentuk hipokromia, poikilositosis dan sel target. Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.

Daftar Pustaka Jurnal Penelitian: “Thalasemia”. Oleh : Yuki Yunanda. Halaman 1-20. Falkutas Kedokteran Universitas Sumatra Utara. USU e-Repository©2008.   Jurnal Penelitian : Profil Pertumbuhan, Hemoglobin Pre-transfusi, Kadar Feritin, dan Usia Tulang Anak pada Thalasemia Mayor. Oleh : Arimbawa Made dan Ariawati Ketut. Halaman : 299-304. Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Udayana, RSUP Sanglah, Denpasar. Sari Pediatri, Vol. 13, No. 4, Desember 2011. Analisis Faktor Yang Berhubungan Dengan “Selfcare Behavior” Pada Anak Usia Sekolah Dengan Thalasemia Mayor Di RSUPN. Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta 2010. Oleh : Indanah, Krisna Yetti dan Luknis Sabri. Halaman 136-147. STIKES Muhammadiyah Kudus. JIKK Vol. 2, No 2. Faktor-faktor Yang Berhubungan Dengan Kualitas Hidup Anak Thalasemia Beta Mayor. Oleh : Sandra Bulan. Halaman 1-73. Universitas Diponegoro Semarang. Buku : Biokimia Edisi 4 Volume 1. Oleh Luberty Stryer (Penerjemah : Ahli Bahasa Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI). Halaman : 174-175. EGC.