DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL Yuyun Maryuningsih, S.Si.M.Pd.

PENDAHULUAN TERMINOLOGI HUKUM SEGREGASI HUKUM PEMILIHAN BEBAS FORMULASI MATEMATIKA MODIFIKASI NISBAH MENDEL

PENDAHULUAN Gregor Johann Mendel abad ke-19 Percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum)→prinsip-prinsip pewarisan sifat Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang pendek Keturunannya memperlihatkan nisbah(perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3:1

Persilangan Monohibrid untuk sifat tinggi tanaman P : ♀ Tinggi x Pendek ♂ DD dd Gamet D d  F1 : Tinggi Dd Menyerbuk sendiri (Dd x Dd) F2 : Gamet Gamet E D DD (tinggi) Dd d (tinngi) (pendek)

TERMINOLOGI P→individu tetua F1 → keturunan pertama F2 → keturunan kedua Gen D →gen atau alel dominan Gen d →gen atau alel resesif Alel → bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Gen dominan → gen yang menutupi ekspresi alelnya Gen resesif → gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya heterozigot → Dd Fenotip →ekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu Genotip →susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat

HUKUM SEGREGASI (HUKUM MENDEL I) ☼Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.

HUKUM PEMILIHAN BEBAS (HUKUM MENDEL II) Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. Persilangan Dihibrid Persilangan yang melibatkan pola pewarisan dua macam sifat seketika ex” : Persilangan galur murni Kedelai (Glicyne max) berbiji kuning halus dengan galur murni berbiji hijau keriput

F2 : P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂ GGWW ggww Gamet GW gw  F1 : Kuning, halus GgWw Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw ) F2 : Gamet ♂ Gamet ♀ GW Gw gW gw GGWW (Kuning, halus) GGWw GgWW GgWw GGww (Kuning, keriput) Ggww ggWW (Hijau, halus) ggWw ggww (Hijau, keriput)

Gg x Gg Ww x Ww   3 W-  9 G- W- (kuning, halus) 3 G- 1 ww  3 G- ww (kuning, keriput) 3 W-  3 ggW- (hijau, halus) 1 gg 1 ww  1 ggww (hijau, keriput) Gambar : Diagram Anak Garpu pada Persilangan Dihibrid

FORMULASI MATEMATIKA PADA BERBAGAI PERSILANGAN Macam gamet Jumlah individu Macam fenotip Macam genotip Nisbah fenotip F Monohibrid 2 4 3 3:1 Dihibrid 16 9 9:3:3:1 Trihibrid 8 64 27 27:9:9:9:3:3:3:1 N hibrid 2n 4n 3n (3:1)n

epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa macam epistasis, masing-masing menghasilkan nisbah fenotipe yang berbeda pada generasi F2. epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F2 akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4. epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1.

Epistasis resesif ganda, apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis resesif ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2. Epistasis dominan ganda, apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F2.

Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada generasi F2.

Modifikasi Nisbah Mendel Semi dominansi → terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). ex” : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis jalapa) P : ♀ Merah x Putih ♂ MM mm Gamet M m  F1 : Merah muda Mm Menyerbuk sendiri (Mm x Mm) F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL KODOMINANSI GEN LETAL INTERAKSI GEN

KODOMINANSI Keadaan dalam heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigotik. Golongan darah sistem MN, Anemia sel sabit (sickle-cell anemia).

Kodominansi → tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. ex” : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia. IAIB X IAIB  1 IAIA (Golongan darah A) 2 IAIB (Golongan darah AB) 1 IBIB (Golongan darah B) Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

GEN LETAL Gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan matinya individu. Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili. Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan).

Huntington disease Tuti N., dkkd

Gen Letal → Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio). Macam-macam gen letal : Gen letal dominan Gen letal resesif ex” : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka Cpcp x Cpcp  CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp Letal Redep Normal

Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1 → disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-alelik. Epistasis Resesif suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. ex” : Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus) P : AACC x aacc Kelabu Albino  F1 : AaCc Kelabu F2 : 9 A-C- Kelabu 3 A-cc Albino 3 aaC- Hitam Kelabu : Hitam : Albino 1 aacc Albino 9 : 3 : 4

Epistasis Dominan → penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1 ex” : Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). P : WWYY x wwyy Putih Hijau  F1 : WwYy Putih F2 : 9 W-Y- Putih 3 W-yy Putih 3 wwY- Kuning Putih : Kuning : Hijau 1 wwyy Hijau 12 : 3 : 1

Epistasis resesif ganda → apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I, epistasis terhadap pasangan gen II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I. ex” : peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. P : LLhh x llHH HCN rendah HCN rendah  F1 : LlHh HCN tinggi F2 : 9 L-H- HCN tinggi 3 L-hh HCN rendah 3 llH- HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah = 1 llhh HCN rendah 9 : 7

Epitasis dominan ganda →gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen ini juga epistasis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi. ex” : pada pewarisan bentuk buah capsela P : CCDD x ccdd segitiga oval  F1 : CcDd segitiga F2 : 9 C-D- segitiga 3 C-dd segitiga 3 ccD- segitiga segitiga : oval 1 ccdd oval 15 : 1

Epistasis dominan-resesif → terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I. ex” : pewarisan warna bulu ayam ras. P : IICC x iicc putih putih  F1 : IiCc putih F2 : 9 I-C- putih 3 I-cc putih 3 iiC- berwarna putih : berwarna 1 iicc putih 13 : 3

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif → epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen sebelumnya dengan adanya efek komulatif ex” : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk buah yaitu cakram, bulat, lonjong. P : BBLL x bbll cakram lonjong  F1 : BbLl cakram F2 : 9 B-L- cakram 3 B-ll bulat 3 bbL- bulat cakram : bulat : lonjong 1 bbll lonjong 9 : 6 : 1

INTERAKSI GEN Fenotip merupakan hasil pengaruh dari beberapa gen. Epistasi dominan dan resesip Gen-gen komplementer: gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.

Interaksi gen → penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik ex” : pewarisan bentuk jengger ayam P : RRpp x rrPP mawar kacang  F1 : RrPp walnut F2 : 9 R-P- walnut 3 R-pp bulat 3 rrP- kacang walnut : mawar : kacang : tunggal 1 rrpp tunggal 9 : 3 : 3 : 1

BENTUK JENGGER AYAM DARI GALUR YANG BERBEDA walnut tungal kacang mawar

JENIS-JENIS PERSILANGAN MONOHIBRID RESIPROK BACKCROSS TESTCROSS INTERMEDIER DIHIBRID Tuti N., dkkd

Hibrid: P, F1, F2 Tuti N., dkkd

Testcross Tuti N., dkkd

Penyilangan dihibrid Tuti N., dkkd

DIAGRAM SILSILAH = Laki-laki normal = ada perkawinan = Perempuan normal = Laki-laki normal = ada perkawinan = perkawinan inbreeding = kembar dua telur = individu dengan penyakit = heterozigot gen resesif autosom = Carrier gen terangkai X Tuti N., dkkd

Alel Ganda suatu lokus tertentu dimungkinkan munculnya lebih dari hanya dua macam alel, sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel. Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles). Banyaknya macam genotipe = 1/2 n ( n + 1 )

Alel ABO Tuti N., dkkd

SEKIAN MATUR NUWUN