MONILETRIKS Elsafana Rizky Debita PEMBIMBING dr. H. Hervina, Sp.KK KEPANITERAAN KLINIK SENIOR ILMU PENYAKIT KULIT & KELAMIN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BATAM RSUD DR R.M DJOELHAM BINJAI 2018

1. DEFINISI Disebut juga Beaded hair atau moniliform hair. Moniletriks merupakan kelainan bentuk rambut yang ditandai adanya perubahan pada batang rambut berupa nodus panjang dan ada bagian rambut yang menipis

2. ETIOLOGI Autosomal Resesif Mutasi salah satu dari tiga gen pengkode keratin korteks rambut tipe II (KHb l, KHb3, dan KHB6).

3. EPIDEMIOLOGI Sering disertai keratosis pilaris atau bahkan kelainan lain seperti retardasi mental, kelainan kuku dan gigi

4. FAKTOR RESIKO TIDAK ADA

5. DIAGNOSIS A. Anamnesis Tampak pada anak berusia beberapa bulan Bisa terjadi alopesia Pada rambut terdapat bagian yang melebar dan bagian yang lebih tipis Rambut mudah patah Biasanya disertai keratosis pilaris

B. Pemeriksaan fisik Pada rambut terdapat bagian yang melebar dan bagian yang lebih tipis seperti kumparan yang diselingi oleh segmen-segmen yang atrofi. Medula pada bagian yang melebar banyak berisi udara sehingga rambut mudah patah, akibatnya kepala tertutup dengan rambut-rambut pendek.

C. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan Dermoskopi Tampak untaian batang rambut dengan nodus ellips, yang secara teratur dipisahkan oleh internodus dangkal yang menjadi tempat rambut patah Mikroskop Cahaya Secara mikroskopis, rambut menunjukkan pola nodus elips dengan periodik regular setiap 0, 7 - 1,0 cm. Di antara nodus, batang rambut mengalami konstriksi dan pada daerah ini rambut mengalami fraktur.

6. PATOGENESIS Monilethrix gangguan rambut manusia dominan autosom disebabkan oleh mutasi keratin korteks rambut tipe II terbagi dalam 3 jenis dan kromosom 12 q13. Mutasi tiga gen pengkode korteks rambut tipe II yaitu Hb1, Hb3, dan Hb 6 berbagi domain batang α- heliks yang sama persis dan sejalan dengan gejala penyakit yang diamati secara ultrastruktur diekspresikan dalam korteks rambut. Kasus yang jarang dari penyakit dengan transmisi non vertikal sekarang telah ditemukan bersamaan dengan hipotrikosis autosomal resesif lokalisata.

7. PATOFISIOLOGI TIDAK ADA

8. DIAGNOSIS BANDING PenyakitLokasiPerbedaanGambar MonilethrixOksiput, leher bagian belakang, rambut seluruh scalp, alis, bulu mata, pubis, aksila, rambut lengan dan kaki Tampak pada anak berusia beberapa bulan Bisa terjadi alopesia Rambut mudah patah Terdapat bagian yang melebar dan lebih tipis Pemeriksaan mikroskop cahaya tampak nodus lonjong dan teratur Biasanya disertai keratosis pilaris Pseudo- monilethrix Batang rambut Tampak pada masa anak-anak (6-8 tahun ke atas Rambut kering dan mudah patah Pemeriksaan mikroskop cahaya tampak nodus berjarak tidak teratur dan internodus menunjukan batang rambut normal. Tidak dijumpai keratosis pilaris Pili TortiBatang rambut Tampak saat lahir atau 2 tahun pertama Pemeriksaan mikroskop cahaya didapatkan puntiran dengan sudut 180 o sepanjang batang rambut.

9. PENATALAKSANAAN Non Farmakologi - Menghindari trauma seperti menyisir berlebihan, menyikat, dan gesekan - Wig dapat digunakan untuk tujuan kecantikan Farmakologi Tidak ada pengobatan yang efektif

10. EDUKASI Menghindari trauma seperti menyisir berlebihan, menyikat, dan gesekan

11. KOMPLIKASI TIDAK ADA

12. PROGNOSIS Prognosis monilethrix bervariasi. Meskipun telah dilaporkan bahwa penyakit berulang di masa dewasa dalam beberapa kasus, dalam banyak kasus itu persisten. Biasanya gejala membaik di musim panas, dengan bertambahnya usia, dan dengan kehamilan dalam beberapa kasus. Presentasi pasien yang keluhannya hilang setelah periode menstruasi pertama menunjukkan bahwa efek hormonal dapat berperan dalam pemulihan. Kasus monilethrix terlokalisasi juga telah dilaporkan di mana pasien sembuh setelah pengobatan anemia defisiensi besi.

13. PROFESIONAL Melakukan edukasi kepada pasien dengan benar Rujuk ke dokter spesialis kulit dan kelamin