Variasi Kromosom dan Determinasi Sex Drs. Sutarno, MSc., PhD.

Kromosom : Struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang bersatu dengan protein (pada eukaryot), atau molekul DNA sirkuler yang tersusun membentuk gen ( eg pd bakteri)

Kromosom

Review: Sifat-sifat Chromosome Chromosomes are giant molecules of DNA Found in nucleus Carry hereditary units, genes Two homologous copies in diploid cells Unwind when replicating or making RNA Wind up (condense) in cell division Attach to spindle and separate in meiosis & mitosis Crossing over in prophase of 1st meiotic division Chromosomes are equally distributed in mitosis, meiosis Gametes have half the number of chromosomes as body cells

Chromosome structure Classification by centromere position

Kromosom 1. Kromosom seks 2. Otosom

Perubahan struktur kromosom

Macam-macam delesi

Variasi Jumlah Kromosom Terminologi: Euploidi: Mengandung seperangkat (set) kromosom Poliploidi: individu dengan 3 atau lebih set kromosom Triploid: individu dengan 3 set kromosom Tetraploid: individu dengan 4 set kromosom, dst. Aneuploidi: bila suatu organisme memperoleh atau kehilangan satu atau lebih kromosom, namun bukan satu set utuh. Monosomi: kehilangan satu kromosom Trisomi: memeperoleh tambahan satu kromosom (thd genom diploid)

Variasi Jumlah Kromosom Term Explanation Aneuploidi 2n + atau - kromosom Monosomi 2n - 1 Nullisomi 2n - 2 Trisomi 2n + 1 Tetrasomi, penta etc 2n + 2, 2n + 3 etc Euploidi Multiple of n Diploidi 2n Poliploidi 3n, 4n, 5n etc Tri ploidi, pentaploidi 4n, 5n etc Autopoliploidi Multiple of the same genome (poliploid yg dihasilkan dari replikasi satu set kromosom diploid) Allopoliploidi Multiple of differen genome (poliploidi yg dihasilkan dr penggabungan 2 atau lebih set kromosom yg berbeda)

Determinasi Sex Metode penentuan kelamin 1. Metode XY 2. Metode ZW 3. Metode XO 4. Metode lebah madu /diploid-haploid

Homogametic sex -- that sex containing two like sex chromosomes In most animals species these are females (XX) Butterflies and Birds, ZZ males Heterogametic sex --- that sex containing two different sex chromosomes In most animal species these are XY males Butterflies and birds, ZW females Grasshopers have XO males

Determinasi sex 1. Metode XY  paling umum utk hewan, termasuk manusia, misal pada Drosophila. Drosophila  8 kromosom (4 pasang), Betina: 3 ps otosom + 2 X (3AAXX)  homogametik ( gamet: 3AX), Jantan: 3 ps otosom + 1 X + 1 Y (3AXY)  heterogametik (2 macam spermatozoa: 3AX atau 3AY).

Determinasi sex 2. Metode ZW  Pada bangsa burung, kupu-kupu & beberapa jenis ikan  Kebalikan metode XY,  betina: ZW  heterogametik  jantan: ZZ  homogametik

Determinasi sex 3. Metode XO  Pada ordo Orthoptera (eg belalang), dan Heteroptera (eg Kepik)  Pada belalang:  betina : 11 ps otosom + XX  semua sel telur berisi 11 + X  Jantan : 11 ps otosom + X  sperma berisi 11 + X atau 11 kromosom saja, tanpa X atau Y

Determinasi sex 4. Metode lebah madu /diploid-haploid  Pd lebah madu dan hymenoptera yang lain  lebah jantan memiliki jumlah kromosom haploid  lebah betina (pekerja) diploid  lebah ratu yg mengatur  betina (dibuahi sperma isi  diploid), atau menjadi lebah jantan yag haploid melalui partenogenesis.

Komposisi Kromosom dan Determinasi Sex pada Manusia  46 buah kromososm 22AAXX (wanita), 22AAXY (pria).  Wanita  ovum 22AX,  Pria  spermatozoa 22AX (Ginospermium),  spermatozoa 22AY (androspermium). Kelainan kromosom pada manusia: Sindroma turner.  Individu wanita, kehilangan satu X,  22AAXO (hanya 45 kromosom, 45,X). Disebut wanita XO, tubuh pendek, dada lebar, payudara tidak tumbuh, steril, ovarium rudiment, intelegensi kurang, tjd krn non-disjunction saat gametogenesis.

Kelainan kromosom pada manusia 1. Sindroma turner. Individu wanita, kehilangan satu X,  22AAXO (hanya 45 kromosom, 45,X). Disebut wanita XO, tubuh pendek, dada lebar, payudara tidak tumbuh, steril, ovarium rudiment, intelegensi kurang, Terjadi karena non-disjunction saat gametogenesis.

2. Sindroma klinefelter  Individu pria, Kelebihan satu X shg memiliki 47 kromosom (22AAXXY) disebut laki-laki XXY; kaki dan lengan kelihatan panjang, dada sempit dg pinggul lebar, setelah dewasa testes mengecil, ttp tumbuh mamae, steril, Intelegensi rendah, Karena non-disjunction saat gametogenesis

3. Wanita super  kelebihan satu kromosom X  47 kromosom (22AAXXX) disebut wanita XXX, pertumbuhan alat tubuh tdk sempurna shg biasanya hidup tdk lama. Krn non-disjunction saat oogenesis. 4. Pria XYY  kelebihan satu Y  47 (22AAXYY). Pria, lebih agresisif, suka berbuat jahat dan melanggar hukum bahkan sejak kecil. Terjadi karena nondisjunction saat spermatogenesis  sperma YY.

Komposisi Kromosom dan Determinasi Sex pada Drosophila Percobaan Calvin Bridges (1916) --> kesimpulan: kromosom Y tidak terlibat dalam determinasi sex pd Drosophila. Kromosom X dan autosom bersama-sama berperan dalam determinasi sex. “nondisjunction” yang terjadi selama oogenesis  gamet: 3AXX (ovum dg dua kromosom X), atau 3AO (ovum tanpa X). Bila terjadi pembuahan: ovum 3AXX dibuahi oleh sperma 3AX  lalat betina super dengan tiga kr X: (3AAXXX),  tak dpt hidup lama, tjd kelainan pd alat tubuh. Ovum 3AXX dibuahi sperma 3AY lalat betina yg mengandung Y (3AAXXY), fertil seperti lalat betina biasa. Ovum 3AO dibuahi sperma 3AX  lalat jantan, steril (3AAXO) Ovum 3AO dibuahi oleh sperma 3AY  tidak menghasilkan keturunan (letal).

GEN-GEN TERPAUT SEKS Kromosom seks mengandung gen  gen terpaut kelamin (sex-linkage genes) Gen pada kromosom X tidak memiliki alel pada kromosom Y (bukan homolognya),  pola penurunan berbeda dg otosom.  gen terpaut kelamin dpt menunjukkan ekspresinya dlm keadaan tunggal, resesif ataupun dominan. Pada individu homogametik, penurunannya sama dengan gen otosom

Sex linkage pada Drosophila Untuk memudahkan dalam menyatakan sex-linkage, otosom tidak dicantumkan. Sex linkage pada Drosophila ditemukan pertama kali oleh T.H. Morgan (1910) Gen untuk mata putih (resesif, w)  alel dari gen untuk mata merah (dominan, W). Betina: Mata merah : XWXW atau XWXw Mata putih : XwXw Jantan: Mata merah : XWY Mata putih : XwY Percobaan Morgan: Betina bermata merah X jantan bermata putih  F1 semua (Jantan, betina) bermata merah. F2  penyimpangan: semua betina bermata merah, Jantan: 50% bermata merah, 50% bermata putih. ??  

Sex linkage pada Drosophila Percobaan Morgan: Betina bermata merah X jantan bermata putih  F1 semua (Jantan, betina) bermata merah. F2  penyimpangan: semua betina bermata merah, Jantan: 50% bermata merah, 50% bermata putih. ??  

GEN-GEN TERPAUT KELAMIN PADA MANUSIA Hemofilia  darah sukar membeku bila terjadi luka.  gen resesif h, terpaut pada kromosom X.  hh (wanita penderita), Hh (wanita pembawa/ carrier).  pria penderita (hY)  kebanyakan penderita pria. Butawarna (merah-hijau)  penderita tdk dpt membedakan warna merah & hijau.  gen resesif c (color-blind) yg tdpt pada kromosom X. Anodontia  penderita tdk mempunyai gigi selama hidupnya.  gen resesif a pada kromosom X  aa tdk memiliki benih gigi pada tulang rahangnya.