ZULFIANI Dr. Zulfiani,M.Pd PENDAHULUAN Dr. Zulfiani,M.Pd ZULFIANI ZULFIANI

KETENTUAN Kehadiran 75% dari total pertemuan Peserta yang kehadirannya < 75% tidak dapat mengikuti UAS*(Sakit dibuktikan dengan surat keterangan dokter) Peserta yang mengulang, nilai yang terbaik menjadi nilai akhir Hadir tepat waktu, dengan toleransi 15 menit keterlambatan. > 15 menit tidak diperkenankan masuk kelas ZULFIANI

Dosen tidak hadir >15 menit mata kuliah ditiadakan (tanpa pemberitahuan) Sistem perkuliahan: 15 menit Kuis 60 menit diskusi/kelompok, 60 menit ceramah Kelompok : 4 mahasiswa/kelompok sebagai tim penyaji, Materi yang akan disajikan dikonsultasikan paling lambat 2-3 hari sebelum presentasi. Penilaian per kelompok bukan individu ZULFIANI

Diskusi : 10 menit presentasi, 50 menit diskusi Menunjuk moderator di luar kelompok Nama-nama kelompok telah dikumpulkan 3 hari setelah perkuliahan perdana PENUGASAN : Peta konsep Kuis pada pertemuan awal kuliah selama 15 menit dengan soal 5-10 soal menggunakan slide (materi disesuaikan) ZULFIANI

Penilaian 10 % kuis 10% partisipasi di kelas, kelompok 15% praktikum 30% UTS 35% UAS ZULFIANI

Penugasan Kelompok penyaji membuat transparansi nya sendiri, tidak siap transparansi dianggap GAGAL, tidak dapat diulang lagi Kelompok wajib melaporkan hasil diskusi, pertanyaan dan materi presentasi selambat-lambatnya 1 minggu setelah presentasi Kelompok wajib mencatat seluruh pertanyaan peserta dengan catatan: pertanyaan dibatasi tiap mahasiswa. Kecuali tanggapan diperkenankan ZULFIANI

Ready..?

Penurunan Sifat Mirip siapakah anda? Papa? Mama? Kakek? Nenek? Atau tetangga?

Mengapa wajah atau sifat kita ada yang mirip dengan orang tua kita? Penurunan Sifat Mengapa wajah atau sifat kita ada yang mirip dengan orang tua kita?

Sifat Beda dan Penurunan Sifat Gen dan Kromosom Perkembangbiakan generatif selalu menghasilkan keturunan yang mirip dengan induknya. Bila seorang ayah berambut keriting dan ibu beramb Ut lurus, maka anak-anaknya dapat berambut lurus, keriting atau ikal. Rambut lurus dan keriting kita sebut sifat beda

Gen dan Kromosom Sifat beda diturunkan kepada keturunannya ditentukan oleh gen penentu sifat yang terletak didalam kromosom di setiap sel. Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang)di tiap sel tubuhnya dan 23 kromosom di sel kelaminnya (sperma dan ovum) Didalam kromosom terdapat ribuan gen.

Gen dan Kromosom Kromosom terletak didalam inti sel berbentuk serabut yang disebut benang kromatin. Setiap kromosom mengandung rantai DNA. Potongan pendek DNA disebut gen. Gen inilah yang membawa sifat keturunan Setiap gen menempati tempattertentu didalam kromosom yang disebut lokus gen

Gen dan Kromosom Di dalam sel, kromosom berpasang-pasangan dengan bentuk, ukuran dan komposisi yang sama (kromosom homolog) Sel tubuh memiliki dua set kromosom sehingga bersifat diploid Sel kelamin memiliki satu set kromosom sehingga bersifat haploid Sifat-sifat keturunan, diturunkan induk pada keturunannya melalui sel kelamin.

Sifat Keturunan Dalam persilangan, pada keturunannya ada sifat yang muncul (domain) dan ada sifat yang tidak muncul (resesif). Contoh: kucing ekor panjang disilang dengan kucing ekor pendek menghasilkan kucing ekor panjang. Ekor panjang domain dan ekor pendek resesif

Sifat Keturunan Bila sifat kedua induk muncul, maka keturunan bersifat intermedit Contoh: Bunga merah disilang dengan bunga putih menghasilkan keturunan bunga merah muda.

Genotipe dan fenotipe Setiap sifat dilambangkan dengan dua huruf Domain dengan huruf besar dan resesif dengan huruh kecil. Contoh: Tumbuhan batang tinggi: simbol TT, gamet T dan T Tumbuhan batang pendek: simbol tt, gamet t dan t Susunan gamet disebut genotipe Genotipe homozigot memiliki kedua gamet sama (TT dan tt) Genotipe heterozigot memiliki gamet yang berbeda (Tt)

Genotipe dan fenotipe Sifat yang dapat diamati disebut fenotipe. Fenotipe tidak diberi lambang tetapi ditulis dengan sifat tampaknya. Contoh: batang tinggi, batang pendek

Tulislah 10 istilah dalam Genetika...? (5 menit)

TERMINOLOGI P→individu tetua F1 → keturunan pertama F2 → keturunan kedua Gen D →gen atau alel dominan Gen d →gen atau alel resesif Alel → bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Gen dominan → gen yang menutupi ekspresi alelnya Gen resesif → gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya heterozigot → Dd Fenotip →ekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu Genotip →susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat

GREGOR JOHANN MENDEL Lahir tanggal 22 Juli 1822 di Heizendorf, Cekoslowakia. Anak dari suami istri petani kecil. Persilangan tanaman kapri atau ercis (Pisum sativum), karena penyerbukan sendiri dan memiliki 7 sifat kontras. Tuti N., dkkd

Tuti N., dkkd

Tuti N., dkkd

KESIMPULAN PENELITIAN Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan ini memberi petunjuk bahwa ada faktor yang mengambil dalam pemindahan sifat. Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis, maka pola akan diketahui dengan cara persilangan. Tuti N., dkkd

Hukum Segregasi (1) Tuti N., dkkd

Hukum Segregasi (2) Tuti N., dkkd

Genotype vs Phenotype Tuti N., dkkd

Alleles Tuti N., dkkd

JENIS-JENIS PERSILANGAN MONOHIBRID RESIPROK BACKCROSS TESTCROSS INTERMEDIER DIHIBRID Tuti N., dkkd

Hibrid: P, F1, F2 Tuti N., dkkd

Testcross Tuti N., dkkd

Penyilangan dihibrid Tuti N., dkkd

F2 : P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂ GGWW ggww Gamet GW gw  F1 : Kuning, halus GgWw Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw ) F2 : Gamet ♂ Gamet ♀ GW Gw gW gw GGWW (Kuning, halus) GGWw GgWW GgWw GGww (Kuning, keriput) Ggww ggWW (Hijau, halus) ggWw ggww (Hijau, keriput)

Gg x Gg Ww x Ww   3 W-  9 G- W- (kuning, halus) 3 G- 1 ww  3 G- ww (kuning, keriput) 3 W-  3 ggW- (hijau, halus) 1 gg 1 ww  1 ggww (hijau, keriput) Gambar : Diagram Anak Garpu pada Persilangan Dihibrid

TRIHIBRID

ALEL KODOMINAN Sepasang alel dalam keadaan heterozigotik TIDAK menghasilkan sifat intermedier, TAPI membentuk SIFAT BARU (KODOMINAN) Sapi Shorthorn dengan 3 warna Sapi merah : CRCR Sapi cokelat : CRCW Sapi putih : CWCW

FORMULASI MATEMATIKA PADA BERBAGAI PERSILANGAN Macam gamet Jumlah individu Macam fenotip Macam genotip Nisbah fenotip F Monohibrid 2 4 3 3:1 Dihibrid 16 9 9:3:3:1 Trihibrid 8 64 27 27:9:9:9:3:3:3:1 N hibrid 2n 4n 3n (3:1)n

LATIHAN Berapa macam gamet yang akan dibentuk oleh individu dengan genotip AaBBCcDdEEffGg?

THE END

ASSIGMENT Buku SURYO Soal Ganjil/Genap

DIAGRAM SILSILAH = Perempuan normal = Laki-laki normal = ada perkawinan = perkawinan inbreeding = kembar dua telur = individu dengan penyakit = heterozigot gen resesif autosom = Carrier gen terangkai X Tuti N., dkkd

History of Genetics Pioneering work of Mendel was done in ignorance of cell division – particularly meiosis, and the nature of genetic material – DNA 1869 - Friedrich Miescher identified DNA 1900-1913 Chromosomal theory of inheritance – Sutton & Boveri Genes on chromosomes – TH Morgan Genes linearly arranged on chromosomes & mapped – AH Sturtevant 1941 – George Beadle & Ed Tatum related "gene" to enzyme & biochemical processes 1944 – Oswald Avery demonstrated that DNA was genetic material

DNA 1953 - James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin & Maurice Wilkins Lead to understanding of mutation and relationship between DNA and proteins at a molecular level 1959 – “Central Dogma” DNARNAprotein

Genetic Concepts Chromosome – condensed chromosome Chromosome – double stranded DNA molecule packaged by histone & scaffold proteins 30nm fiber nucleosome DNA double helix

Genetic Concepts Chromosome numbers Karyotype Constant for an organism n - haploid number 2n – diploid number Karyotype

Genetic Concepts Y

Genetic Concepts Chromosome numbers Each individual inherits n # of chromosomes from dad & n # from mom Humans - 46 chromosomes = 2n Humans 23 paternal, 23 maternal Humans n = ____ Each maternal & paternal pair represent homologous chromosomes - called homologs

Genetic Concepts Diploid Haploid (a) Chromosomal composition found 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XX 17 18 19 20 21 22 X (a) Chromosomal composition found in most female human cells (46 chromosomes) (b) Chromosomal composition found in a human gamete (23 chromosomes) Diploid Haploid

Genetic Concepts Homologous Chromosomes Share centromere position Share overall size Contain identical gene sets at matching positions (loci) gene for color gene for shape

Genetic Concepts Gene – sequence of DNA which is transcribed into RNA rRNA, tRNA or mRNA Locus – the position on a chromosome of a particular DNA sequence (gene) G Locus – gene for color W Locus – gene for shape

Genetic Concepts DNA is mutable A variation in DNA sequence at a locus is called an allele Diploid organisms contain 2 alleles of each locus (gene) Alleles can be identical – homozygous Alleles can be different – heterozygous If only one allele is present – hemizygous Case in males for genes on X and Y chromosomes

Genetic Concepts Allele – G vs g; W vs w At the G locus either the G or g allele may be present on a given homologue of a homologous pair of chromosomes

Genetic Concepts Genome Genotype Phenotype Collection of all genetic material of organism Genotype Set of alleles present in the genome of an organism Phenotype Result of Gene Expression Genes (DNA) are transcribed into RNA mRNA is translated into protein, tRNA & rRNA work in translation process Biochemical properties of proteins, tRNAs & rRNAs determine physical characteristics of organism

Gene Expression DNA Gene Transcription RNA (messenger RNA) Translation Protein (sequence of amino acids) Functioning of proteins within living cells influences an organism’s traits.

Mutation & Phenotypic Variation Pigmentation gene, dark allele light allele Transcription and translation Highly functional pigmentation enzyme Poorly functional Molecular level

Mutation & Phenotypic Variation Wing cells Lots of pigment made Little pigment made Pigment molecule (b) Cellular level Pigmentation gene, dark allele light allele Transcription and translation Highly functional pigmentation enzyme Poorly functional (a) Molecular level

Mutation & Phenotypic Variation Dark butterfly Light butterfly Organismal level Dark butterflies are usually in forested regions. Light butterflies are usually in unforested regions. Populational level

Molecular Genetics Cell Chromosome DNA Nucleus Nucleotides

Modern Genetic Terminology Recessive Null – no functional protein is produced genetic null – gene is lost functional null – no protein function loss-of-function alleles (LOF) a protein that doesn’t function as much as or in the same way as the wildtype protein Wildtype alleles are dominant to recessive alleles Dominant Gain-of-function (GOF) protein functions is a new way more protein is made than in wildtype protein can not be regulated as in wildtype Dominant-negative (DN) a mutated protein disrupts the function of wildtype proteins dominant alleles are dominant to wildtype 2-45

Pedigree Analysis In the study of human traits, there are not controlled parental crosses Rely on information from family trees or pedigrees Pedigree analysis is used to determine the pattern of inheritance of traits in humans 2-46 Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display

Pedigree Symbols 2-47 Figure 2.10

Figure 2.10 2-48

Pedigree Analysis Pedigree analysis is commonly used to determine the inheritance pattern of human genetic diseases Genes that play a role in disease may exist as A normal allele A mutant allele that causes disease symptoms Disease that follow a simple Mendelian pattern of inheritance can be Dominant Recessive 2-49 Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display

A recessive pattern of inheritance makes two important predictions 1. Two normal heterozygous individuals will have, on average, 25% of their offspring affected 2. Two affected individuals will produce 100% affected offspring A dominant pattern of inheritance predicts that An affected individual will have inherited the gene from at least one affected parent Alternatively, the disease may have been the result of a new mutation that occurred during gamete formation 2-50 Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display

Cystic fibrosis (CF) A recessive disorder of humans About 3% of caucasians are carriers The gene encodes a protein called the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) The CFTR protein regulates ion transport across cell membranes The mutant allele creates an altered CFTR protein that ultimately causes ion imbalance This leads to abnormalities in the pancreas, skin, intestine, sweat glands and lungs 2-51 Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL KODOMINANSI GEN LETAL INTERAKSI GEN Tuti N., dkkd

KODOMINANSI Keadaan dalam heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigotik. Golongan darah sistem MN, Anemia sel sabit (sickle-cell anemia). Tuti N., dkkd

Efek pleiotropik Tuti N., dkkd

GEN LETAL Gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan matinya individu. Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili. Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan). Tuti N., dkkd

Huntington disease Tuti N., dkkd

INTERAKSI GEN Fenotip merupakan hasil pengaruh dari beberapa gen. Epistasi dominan dan resesip Gen-gen komplementer: gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli. Tuti N., dkkd

Modifikasi Nisbah Mendel Semi dominansi → terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). ex” : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis jalapa) P : ♀ Merah x Putih ♂ MM mm Gamet M m  F1 : Merah muda Mm Menyerbuk sendiri (Mm x Mm) F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1

Kodominansi → tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. ex” : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia. IAIB X IAIB  1 IAIA (Golongan darah A) 2 IAIB (Golongan darah AB) 1 IBIB (Golongan darah B) Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gen Letal → Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio). Macam-macam gen letal : Gen letal dominan Gen letal resesif ex” : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka Cpcp x Cpcp  CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp Letal Redep Normal

Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1 → disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-alelik. Epistasis Resesif suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. ex” : Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus) P : AACC x aacc Kelabu Albino  F1 : AaCc Kelabu F2 : 9 A-C- Kelabu 3 A-cc Albino 3 aaC- Hitam Kelabu : Hitam : Albino 1 aacc Albino 9 : 3 : 4

Epistasis Dominan → penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1 ex” : Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). P : WWYY x wwyy Putih Hijau  F1 : WwYy Putih F2 : 9 W-Y- Putih 3 W-yy Putih 3 wwY- Kuning Putih : Kuning : Hijau 1 wwyy Hijau 12 : 3 : 1

Epistasis resesif ganda → apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I, epistasis terhadap pasangan gen II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I. ex” : peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. P : LLhh x llHH HCN rendah HCN rendah  F1 : LlHh HCN tinggi F2 : 9 L-H- HCN tinggi 3 L-hh HCN rendah 3 llH- HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah = 1 llhh HCN rendah 9 : 7

Epitasis dominan ganda →gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen ini juga epistasis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi. ex” : pada pewarisan bentuk buah capsela P : CCDD x ccdd segitiga oval  F1 : CcDd segitiga F2 : 9 C-D- segitiga 3 C-dd segitiga 3 ccD- segitiga segitiga : oval 1 ccdd oval 15 : 1

Epistasis dominan-resesif → terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I. ex” : pewarisan warna bulu ayam ras. P : IICC x iicc putih putih  F1 : IiCc putih F2 : 9 I-C- putih 3 I-cc putih 3 iiC- berwarna putih : berwarna 1 iicc putih 13 : 3

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif → epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen sebelumnya dengan adanya efek komulatif ex” : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk buah yaitu cakram, bulat, lonjong. P : BBLL x bbll cakram lonjong  F1 : BbLl cakram F2 : 9 B-L- cakram 3 B-ll bulat 3 bbL- bulat cakram : bulat : lonjong 1 bbll lonjong 9 : 6 : 1

Interaksi gen → penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik ex” : pewarisan bentuk jengger ayam P : RRpp x rrPP mawar kacang  F1 : RrPp walnut F2 : 9 R-P- walnut 3 R-pp bulat 3 rrP- kacang walnut : mawar : kacang : tunggal 1 rrpp tunggal 9 : 3 : 3 : 1

BENTUK JENGGER AYAM DARI GALUR YANG BERBEDA walnut tungal kacang mawar