PENGANTAR PENYAKIT GANGGUAN METABOLISME Afriwardi Bagian Fisiologi-FKUnand

GANGGUAN METABOLISME Segolongan penyakit akibat gangguan metabolisme dan umumnya bersifat sistemik Kelompok: Karbohidrat Protein Lemak Mineral, dll

Dasar gangguan: Komponen: Utama : Hormon Enzym dan Coenzym Penunjang Hyperfungsi Hipofungsi Malfungsi Enzym dan Coenzym Penunjang Berkurang

Dampak gangguan: Dapat menimbulkan perubahan: Kualitas Hiperfungsi Hipofungsi Malfungsi Kuntitas Bertambah Berkurang

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT Diabetes melitus (Hiperglykemia) Dasar penyakit adalah defisiensi insulin Gejala klinis penyakit : Hiperglikemia Glikosuria Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak Dapat berakhir dengan kematian Insidensi terbanyak usia 50 – 60 thn Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi: Sebab tepat belum diketahui berhubungan dgn kelainan hormonal Insulin Growth hormon Hormon steroid Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanal Pankreas Pankreas mempunyai pulau Langerhans : sel beta dan sel alpha Sel beta : hormon insulin Sel alpha : menghasilkan hormon glukgon Efek anti insulin → berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik → meningkatkan kadar gula darah

Ada 2 teori cara kerja insulin Teori 1 = Teori Levine : Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati Teori 2 Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel → glukosa 6 posfatase Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase

Kelenjar Hipofisis Kelenjar Adrenal Growth hormon Hormon ACTH Efek menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif → menyebabkan terjadi diabetes Kelenjar Adrenal Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal Bila berlangsung terus menerus → menekan sel beta pankreas → menimbulkan difesiensi insulin permanen Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

KOMPLIKASI DIABETES MELITUS Merupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme 20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik Pankreas Seperempat penderita : pankreasnya normal Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan → tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi insulin Bila ada : Hialinisasi Fibrosis Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen

Pembuluh darah Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama → hiperglikemik menahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi. Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga →lemak dalam darah bertambah. Lipaemia dan cholestrolimia → gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata → skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina Mata Skelosis arteri retina → retinitis diabetika. Berupa perdarahan kecil-kecil tidak teratur pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma

Jantung Ginjal Kulit Susunan syaraf Sklerosis arteri coronaria → infrak otot jantung Ginjal Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular pyleonepritis akut maupun kronis Kulit Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis →xantoma diabetikum Susunan syaraf Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis Perubahan degeneratif Demyelinisasi Fibrosis Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah

Hati Klinis Perlemakan → hepatomegali dan infiltasi glikogen Disebabkan karena defisiensi karbohidrat → sumber tenaga dari lemak → imobilisasi lemak berlebihan → defisiensi lipotropik → lemak tidak dapat diangkut dari sel → penimbunan lemak berlebihan Klinis Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakan →penderita banyak makan Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) → kompensasi: penderita banyak minum Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) → penderita banyak kencing

Hipoglykemia Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan: Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik Akibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor pankreas yg dibentuk oleh sel beta

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN. Penyakit akibat kelebihan protein (-) Defisiensi protein Terjadi pada pemasukan protein kurang → kekurangan kalori, asam amino, mineral, dan faktor lipotropik Akibatnya : Pertumbuhan tubuh Pemeliharaan jaringan tubuh Pembentukkan zat anti dan serum protein akan terganggu. Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar sembuh dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik

MACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN. Hipoproteinemia Sebab : Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemih Pembentukan albumin terganggu spt pada penyakit hati Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit ginjal Hipo dan Agammaglubulinemia Ada 3 jenis : Hipoagammaglobulinemia kongenital Penyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 – 12 thn Mudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksi Plasma darah tidak mengandung gamma protein Dapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak dapat membentuk Ig

2. Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapat Pada pria dan wanita pada semua usia Penderita mudah terkena infeksi Terjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum → mengakibatkan limfadenopathi dan splenomegali 3. Hipoagammaglobulinemia sementara Hanya ditemukan pada bayi Merupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk gamma globulin sendiri

Pirai atau Gout Akibat gangguan metabolisme asam urat → asam urat serum meninggi → pengendapan urat pada berbagai jaringan Asam urat merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin. Secara klinis : Arthritis akut yg sering kambuh secara menahun Pada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut “tophus” Di sekitar sendi Bursa Tulang rawan Telinga Ginjal Katup jantung

GANGGUAN METABOLISME LEMAK Kelebihan lemak (Obesitas) Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme) Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme. Kalori yg dibutuhkan menurun → berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan Lemak ditimbun pada: Jaringan subkutis Jaringan retroperitoneum Peritoneum Omentum Pericardium Pankreas Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

Hiperlipemia Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat Terdapat pada : Diabetes melitus tidak diobati Hipotiroidisme Nefrosis lupoid Penyakit hati Sirhrosis biliaris Xantomatosa Hiperlipidemi Hiperkholesterolemi Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah → arteriosklerosis

Defisiensi lemak Terjadi pada Kelaparan (starvation) Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurang Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

Terima kasih……….