Pewarisan Sifat & Hukum Mendel Tim Biologi Umum Dept. Biologi – Fak Pewarisan Sifat & Hukum Mendel Tim Biologi Umum Dept. Biologi – Fak. Sains dan Teknologi Universitas Airlangga

Genetika : ilmu tentang pewarisan informasi/sifat pada keturunannya Hasil percobaan Gregor Mendel (1822-1884), seorang rahib dari Austria di kota Brunn  perkawinan silang pada tanaman Ercis (Pisum sativum) Apr-17

Apr-17

Kromosom tersusun atas senyawa nukleoprotein (asam nukleat dan protein)  yang membawa informasi genetik hanyalah asam nukleat Asam nukleat terdiri atas DNA dan RNA Yg menyusun kromosom adl : DNA + Protein Segmen DNA terdapat pada tempat-tempat tertentu pd kromosom ---- disebut Alel (Mendel = unit faktor) Posisi/tempat alel dalam kromosom disebut lokus Apr-17

Istilah gen seringkali digunakan untuk menunjukkan baik alel maupun lokus Alel terdiri atas alel normal/umum dijumpai (wild type) dan yang telah berubah (mutan) Individu (2n) ------- bila pada lokus yang sama dari 2 kromosom homolog terdapat alel yang sama, maka individu tersebut dikatakan : Homozygot --- normal dan normal mutan 1 dan mutan 1 Bila alelnya tidak sama : Heterozygot -- (normal dan mutan 1) atau (mutan 1 dan mutan 2) Apr-17

Perkawinan Monohibrid Hukum Mendel I : Hukum pemisahan gen yang sealel (The law of segregation of allelic gen) Prinsip pewarisan sifat mnrt Mendel : 1. Unit Faktor hadir berpasangan 2. Tdp Sifat Dominan/Resesif 3. Tjd Segregasi Kesimpulan : individu heterozygot Aa akan membentuk 2 macam gamet, yaitu A dan a  ada pemisahan alel/gen Perkawinan Monohibrid Yaitu perkawinan dengan 1 sifat beda (1 lokus) Contoh : Marmut Sifat beda : Warna bulu ---- hitam dan albino Apr-17

P (parental) : jantan hitam (AA) x betina albino (aa) F 1 (filial 1) : hitam (Aa) Gamet F 1 -- jantan : A dan a ; betina : A dan a F 2 A a A AA Aa a Aa aa AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 Hitam mengalahkan putih : Hitam = dominan ; Putih = resesif Sifat yang dapat diamati disebut Fenotip Konstitusi genetik suatu individu disebut Genotip Hukum Mendel II : Pengelompokan gen scr bebas (The law of Independent Assortment of genes) Apr-17

Resiprok Backcross Testcross Perkawinan kebalikan dari yang telah dilakukan sebelumnya Contoh : Resiprok dari perkawinan di atas mengawinkan induk jantan albino dan betina hitam Backcross Perkawinan antara individu F 1 dengan salah satu induknya (jantan maupun betina) Testcross Perkawinan antara individu F 1 dgn individu homozygot resesif Apr-17

Dominasi Penuh Contoh : A = warna hitam a = warna albino Perkawinan antara Aa x Aa --- F 1 = AA : Aa : aa hitam = 3 ; putih = 1 Perbandingan genotip ---- 1 : 2 : 1 Perbandingan fenotip ---- 3 : 1 Apabila gen tersebut tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin maka perbandingan keturunan akan tetap sama Sifat Semidominan dan Kodominan ??? Apr-17

Sifat Semidominan/Intermedier Sifat semidominan akan muncul apabila suatu gen dominan tidak dapat menutupi sepenuhnya sifat alel pasangannya --- individu homozygot & heterozygot dapat dibedakan dari fenotipnya Contoh : Mirabilis jalapa gen M = menentukan warna bunga merah gen m = menentukan warna bunga putih Perkawinan antara --- P. MM x mm F 1. Mm Ternyata F 1 berwarna merah jambu (intermedier antara merah dan putih) ----- heterozygot memiliki sifat dominasi tidak penuh Apr-17

Apr-17

Perkawinan Dihibrid Contoh : tanaman Ercis Gen B = biji bulat ; b = biji keriput Gen K = biji kuning ; k = biji hijau P. BB KK x bb kk F 1. Bb Kk x Bb Kk F 2. BK Bk bK bk BK BBKK BBKk BbKk BbKk Bk BBkk bK bbKK bk bbkk Apr-17

Perbandingan fenotip F 2 dari perkawinan di atas adalah : Bulat kuning = 9/16 Bulat hijau = 3/16 Keriput kuning = 3/16 Keriput hijau = 1/16 Perbandingan genotip F 2 dari perkawinan di atas adalah : BBKK : BBKk : BBkk : BbKK : BbKk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 Apr-17

Banyak gamet yang dibentuk 2 n Banyak kombinasi dalam F 2 2 n Banyak fenotip dalam F 2 2 n Banyak individu homozygot 2 n Banyak individu F 2 yang genotip dan fenotipnya yang sama dengan F 1 2 n Banyak kombinasi baru F 2 2 n - 2 Banyak macam genotip F 2 3 n Apr-17

Pewarisan Sifat Pada Manusia Gen Dominan PTC (=Taster) Polidactil Retinal Aplasia (orang buta sejak lahir, 10% dr org buta) Anonychia (kuku kaki/tangan tak ada/tumbuh tak baik) Katarak Dentinogenesis Imperfecta (dentin spt air susu, ruang pulpa & saluran akar gigi terhapus) Brachidactil Huntington’s Chorea (gerak memutar/merangkak/kejang, rusaknya SSP, dapat bunuh diri)  bnyk tdp org Eropa Thalasemia/Cooleys anemia (eritrosit pecah, tak ada rantai Hb) Apr-17

Gen Resesif Mata biru (membentuk sedikit melanin) Albino (tirosin tak dapat diubah menjadi melanin) PKU/Phenilketonuria (banyak tdp fenilalanin dlm hati sebab tak mampu membentuk enzim fenilalanin hidrolase shg urine bau, cacat mental, IQ rendah) Ichtiosis Congenita (bayi lahir banyak luka/sobek pd kulit) Cystic Fibrosis (kelainan metabolisme protein, kerusakan pankreas/saluran terhambat, tdp lendir yg kental di paru, mati saat umur 18 th) Tay Sachs (gangguan SS, otot mjd lemah, kemampuan IQ turun, dpt mengakibatkan kebutaan) Apr-17

Hasil penelitian menunjukkan  perbandingan keturunan tdk selalu tepat mnrt perbandingan Hkm. Mendel  ada mekanisme yg menyebabkan alel dari suatu sistem gen utk mengubah perbandingan fenotip Penelitian yg berdasar pd penemuan Mendel  Neo Mendelian Genetics  beberapa mekanisme yg sdh diketahui : a. Kodominan b. Alel ganda c. Interaksi gen d. Sex Linkage e. Gen letal --- dsb. Apr-17

Kodominan dan Alel Ganda  Golongan Darah Sistem ABO IA = membentuk antigen A IB = membentuk antigen B Io = tidak membentuk antigen Seseorang yang mempunyai antigen A, dlm plasma darah menghasilkan aglutinin , dan yang mempunyai antigen B menghasilkan aglutinin  Sistem MN Bagaimana cara pewarisan sifat pada gol darah manusia? Apr-17

Gen Terangkai Kelamin Pada Manusia (Sex Lindkage) Kromosom X 1. Gen Dominan  gigi coklat (kurang email) 2. Gen Resesif  buta warna, anodontia, hemofilia, sindrome Lesch-Nyhan, Hidrosefali Kromosom Y Lebih sedikit mengandung gen sebab ukuran lebih pendek dibandingkan dengan kromosom X Gen Resesif -- hipertrichorsis histrix gravior/manusia landak jari kaki berselaput Apr-17

Kelainan Seks Kromosom Sindrom Turner (45, XO) Sindrom Klinefelter (47, XXY) Sindroma triple X (47, XXX) Pria XYY Kelainan Kromosom Autosom Sindrom Down (47, +21) atau 46, t(14q21q)  translokasi Sindrome Edward (47, +18) Sindrome Patau (47, +13) Sindrome Cri-du-Chat (46, 5p–)  delesi Apr-17

Gen Letal Gen yang dalam keadaan homozygot (dominan atau resesif) dapat mengakibatkan kematian ketika masih embrio G.L.dominan : individu bergenotip heterozygot cacat, dapat hidup G.L.resesif : individu bergenotip heterozygot tidak “tampak” cacat Manusia Brakhifalangi (gen BB)  mempunyai jari pendek sebab tulang jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Tjd kerusakan sel mesoderm dan apical ectoderm ridge dari kuncup anggota --- tidak terlalu meluas dan tjd regenerasi dari sel yang mengalami kerusakan tsb. Manusia ichtyosis congenita (gen ii)  bayi mempunyai kulit yang kering, bertanduk, dengan permukaan tubuh terdapat bendar- bendar berdarah, dan biasanya bayi telah mati dalam kandungan Apr-17

Terima kasih -T02KS- Apr-17