MUTASI TITIK

MUTASI TITIK SELAMA REPLIKASI ATAU TRANSKRPSI DNA TERJADI KETIDAK TEPATAN AKIBAT BEBERAPA FAKTOR INTERNAL ATAU EKSTERNAL BAIK SECARA ALAMIAH ATAU ARTIFISIAL KETIDAK TEPATAN TSB MUNGKIN DISEBABKAN OLEH PERUBAHAN PADA SEBAGIAN KECIL SEGMEN MOLEKUL DNA (SATU NUKLEOTIDA ATAU PASANGAN NUKLEOTIDA (PERUBAHAN SUB NUKLEOTIDA) MUTASI AKIBAT PERUBAHAN SEBAGIAN KECIL SEGMEN MOLEKUL DNA INI DISEBUT MUTASI TITIK PERUBAHAN TSB AKAN MENIMBULKAN EFEK FENOTIP

KELOMPOK MUTASI TITIK MUTASI DELESI MUTASI INSERSI MUTASI SUBSTITUSI

1. MUTASI DELESI MUTASI TITIK YANG DISEBABKAN AKIBAT KEHILANGAN ATAU DELESI NUKLEOTIDA TUNGGAL DALAM KODON TRIPLET DARI SUATU GEN, DISEBUT MUTASI DELESI MUTASI INI SERING DILAPORKAN PADA BAKTERIOFAG T4.

DELESI BAGIAN SEKUEN DAN HILANG

2. MUTASI INSERSI MUTASI TITIK YANG TERJADI AKIBAT PENAMBAHAN SATU ATAU BEBERAPA NUKLEOTIDA EKSTRA TERHADAP SUATU GEN DISEBUT MUTASI INSERSI MUTASI INI DAPAT DIINDUKSI PADA DNA MUTAGEN KIMIAWI TERTENTU SEPERTI ACRIDINE DYE DAN PROFLAFIN MUTASI DELESI DAN INSERSI MENGUBAH SANDI GEN DAN AKHIRNYA MENYEBABKAN PROTEIN INAKTIF ATAU DFEKTIF SEHINGGA MENGARAH KEPADA KEMATIAN SEL

INSERSI NUKLEOTIDA EKSTRA DITAMBAHKAN KEPADA SEKUEN

3. MUTASI SUBSTITUSI MUTASI TITIK YANG MANA SUATU BASA NITROGEN DARI KODON TRIPLET DIGANTIKAN OLEH BASA NITROGEN LAINNYA ATAU BEBERAPA DERIVAT BASA NITROGEN, DISEBUT MUTASI SUBSTITUSI KODON YANG TELAH BERUBAH AKIBAT MUTASI SUBSTITUSI MUNGKIN AKAN MENGHASILKAN ASAM AMINO BERBEDA DAN MUNGKIN MENGHASILKAN MOLEKUL PROTEIN DENGAN PENGGANTIAN SATU ASAM AMINO TUNGAL MUTASI SUBSTITUSI DAPAT MENGUBAH FENOTIP SUATU ORGANISME

MUTASI SUBSTITUSI MUTASI SUBSTITUSI DAPAT TERJADI MELALUI JENIS-JENIS PERUBAHAN SEBAGAI BERIKUT: (1) TRANSISI – KADANG-KADANG BASA PURIN (A) DARI KODON DIGANTIKAN OLEH BASA PURIN LAINNYA (G) ATAU BASA PIRIMIDIN (T) DIGANTIKAN OLEH BASA PIRIMIDIN LAINNYA (C), JENIS MUTASI SUBSTITUSI INI DISEBUT MUTASI SUBSTITUSI TRANSISI (2) TRANSVERSI – MUTASI SUBSTITUSI DIMANA MELIBATKAN PENGGANTIAN PURIN MENJADI PIRIMIDIN ATAU SEBALIKNYA, JENIS MUTASI SUBSTITUSI INI DISEBUT MUTASI SUBSTITUSI TRANSISI TRANSVERSI

MUTASI SUBSTITUSI 1. MUTASI SUBSTITUSI TRANSISI DAPAT TERJADI AKIBAT : TAUTOMERISASI, DEAMINASI DAN ANALOG BASA A. TAUTOMERISASI SECARA NORMAL DNA NDALAM MOLEKUL DNA, ADENIN (A) TETAP BERPASANGAN DENGAN TIMIN (T) OLEH DUA IKATAN HIDORGEN DAN GUANIN G) DENGAN SITOSIN (C) OLEH TIGA IKATAN HIDROGEN. AKAN TETAPI BASA-BASA TSB DAPAT BERGANTI AKIBAT PERUBAHAN PROTON DAN PROTON PADA BASA NITROGEN (TAUTAOMERISASI) AKIBAT TAUTOMERISASI BENTUK AMINO (NH2) DARI SITOSIN DAN ADENIN MUNGKIN DIKONVERSI MENJADI TAUTOMER IMINO (NH), BENTUK KETO (C=O) DARI TIMIN DAN GUANIN MUNGKIN DIKONVERSI MENJADI TAUTOMER ENOL (COH)

PASANGAN TAUTOMER YANG JARANG TERJADI DARI EMPAT BASA DNA

PERBANDINGAN BENTUK UMUM DARI BASA NUKLEOTIDA DENGAN TAUTOMERNYA A - Pyrimidines B - Purines C - Cytosine D - Thymine E - Adenine F - Guanine

TAUTOMER TERSEBUT MEMILIKI KEHILANGAN KAPASISTAS LINGKAGE DENGAN PASANGAN NORMAL CONTOH ADENIN PASANGAN NORMALNYA TIMIN TETAPI BERPASANGAN DENGAN SITOSIN WAKTU REPLIKASI TERJADI KESALAHAN CETAK YAITU BUKAN PASANGAN TIMIN MELAINKAN PASANGAN SITOSIN

A – KONVERSI PASANGAN A:T MENJADI PASANGAN G:C OLEH TAUMERISASI B - KONVERSI PASANGAN G:C MENJADI PASANGAN A:T OLEH TAUMERISASI

B. DEAMINASI BEBERAPA SENYAWA KIMIA SEPERTI ASAM INTERN DAPAT MENYEBABKAN MUTASI TRANSISI AKIBAT DEAMINASI OKSIDATIF BASA DNA DALAM PROSES DEAMINASI OKSIDATIF, GUGUS AMINO (-NH2) DARI BASA DNA DIGANTIKAN OLEH GUGUS HIDROKSIL (-OH). JADI, ADENIN MEMILIKI -NH2 PADA ATOM KARBON 6 DIDEAMINASI OLEH ASAM NITROUS MENJADI HIPOSANTIN

HIPOSANTIN KEMUDIAN DITARNSFORMASI MENJADI KETOTAUTOMER YANG BERPASANGAN DENGAN SITOSIN. JADI AKIBAT DEAMINASI OKSIDATIF PADA PASANGAN A: T BERUBAH MENJADI PASANGAN G: C KONVERSI PASANGAN BASA A:T MENJADI PASANGAN G:C AKIBAT DEAMINASI DEOKSIDATIF

C. ANALOG BASA SENYAWA KIMIA TERTENTU MEMILIKI STRUKTUR MOLEKUL YANG SAMA DENGAN BASA DNA, DAN DISEBUT ANALOG BASA. ANALOG BASA BIASANYA DERIVAT BASA NITROGEN DNA DAN MUNGKIN TERJADI SECARA ALAMIAH ATAU BUATAN DNA DLM TAHAP ALAMI, DISAMPING MEMILIKI BASA NORMAL JUGA MEMILIKI DERIVAT-DERIVAT BASA SEPERTI 5-METHYL CYTOSINE. 5-HYDROXYLMETHYL URACIL 5-BROMOURACIL

INDUKSI TRANSISI GC→ AT OLEH by 5-Bromouracil (5-BU)

2. TRANSVERSI MUTASI SUBSTITUSI JIKA MELIBATKAN SUBSTITUSI ATAU PENGGANTIAN PURIN UNTUK PIRIMIDIN ATAU SEBALIKNYA DISEBUT MUTASI TRANSVERSI. MUTASI INI SANGAT JARANG TERJADI

TIPE MUTASI DAN FREKUENSI KEJADIANNYA MEKANISME FREKUENSI PER PEMBELAHAN SEL MUTASI TITIK 1. KESALAHAN DALAM REPLIKASI DNA 2. KERUSAKAN DNA OLEH MUTAGEN KIMIA (ATAU OLEH RADIASI) DAN KESALAHAN PERBAIKAN ~10-10/PASANAGAN BASA ~10-5/GEN ~0.5/SEL DELESI ATAU INSERSI SECARA MIKROSKOPIS 1. CROSSING OVER TIDAK SAMA 2. KESALAHAN PELETAKAN SELAMA REPLIKASI DNAN 3. INSERSI ELEMEN YG MOBIL 4. KERUSAKAN DNA OLEH MUTAGEN KIMIA (ATAU OLEH RADIASI) DAN KESALAHAN PERBAIKAN TERMASUK DI ATAS DELESI , TRANSLOKASI ATAU INVERSI YANG TAMPAK SECARA MIKROSKOPIS 1. CROSSING OVER TIDAK SAMA 2. KERUSAKAN DNA OLEH MUTAGEN KIMIA (ATAU OLEH RADIASI) DAN KESALAHAN PERBAIKAN 6 x 10-4 KEHILANGAN KROMOSOM MISSEGREGASI DALAM MITOSISI 1 DALAM 100