GENETIKA MANUSIA Oleh Dr. Hasnar Hasjim

GENETIKA Difinisi Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan yang diwariskan pada anak – cucu serta variasi yang mungkin timbul baik secara mendadak atau secara beransur ansur ( evolusi )

PERKEMBANGAN ILMU GENETIKA Tujuan suatu perkawinan ....mendapatkan anak yang sehat Dari sebelum Masehi orang telah mulai mencari bibit padi yang baik, kuda dan gandum 1822-1884 George Mendel penelitiannya pada kacang ercis dan menghasikan hukum Mendel Karena Mendelah orang yang meneliti sifat keturunan secara cermat dan dengan perhitungan dan dapat dipertanggungjawabkan maka dialah yang dianggap sebagai BAPAK GENETIKA

1900 Karl Lansteiner menemukan golongan darah ABO sejak inilah genetika manusia mulai berkembang 1920 ditemukan pula penyakit hemofili Setelah Perang Dunia II Ilmu genetika mulai berkembang di Indonesia 1956 diketahui jumlah kromosom manusia adalah 46 Akhir ini sudah berkembang ilmu Rekayasa genetika

Gregor Mendel Mendel memilih ercis sebagai penelitiannya karena 1. Umurnya pendek 2.Mempunyai bunga yang komplek , kepala putik dan benang sari pada satu batang Dapat menyilang sendiri atau disilangkan 3. mempunyai sifat yang kontras bunga sepanjang batang dan diujung batang, warna kuning dan hijau , batang tinggi dan rendah

Monohibrid Menyilangkan satu sifat yang berbeda mis. Ercis tinggi (TT) dengan rendah (tt) Fi Tt Tt Tt Tt ( tinggi ) F2 Tt X Tt TT Tt Tt tt Perbandingan fenotip 3 : 1 genotip 1 : 2 : 1

Fenotip adalah sifat keturunan yang dapat kita amati/lihat Genotip adalah sifat dasar yang tetap ( susunan gen dari individu Stern (1930) fenotip merupakan resultante antara genotip dan lingkungan contoh : pada kembar monozigot genotipnya sama bila dibesarkan dalam lingkungan yang berbeda maka fenotipnya akan berbeda

Dihibrid Menyilangkan dengan 2 tanda beda mis: tinggi hijau dengan rendah kuning Hasilnya didapatkan 4 macam fenotip dan 16 macam genotip Adanya kombinasi parental dan kombinasi baru ( rekombinasi )

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi atau pemisahan gen sealel Hukum Mendel II disebut juga hukum pengelompokan gen secara bebas yaitu anggota sepasang gen akan mengelompok secara bebas waktu meiosis selama pembentukan gamet

NON MENDEL Yaitu penyilangan yang tidak sesuai dengan penyilangan Mendel seperti penyilangan Semi dominan Ko- dominansi Poligen Gen letal

SEL Sel terdiri dari dinding sel protoplasma ~~~ organel sel dinding inti inti sel plasma inti ~~~kromatin anak inti

Kromatin yaitu benang halus dan panjang yang terdapat dalam inti sel , dan tidak dapat dilihat dengan mikroskop biasa Kromosom adalah benang kromatin yang memendek dan menebal saat sel dalam membelah yaitu pada tingkat metafase . Pada waktu ini kromosom berpasangan dan terletak pada bidang ekuator

Kromosom manusia jumlahnya 46 (23 pasang) terdiri dari 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom gonosom (seks) wanita genotipnya 46 XX Pria genotipnya 46 XY

Berdasarkan letak sentromer kromosom dibedakan atas : Metasentrik Sub metasentrik Akrosentrik Telosentrik 1 2 3 4

Kariotip Yaitu susunan kromosom dari yang besar sampai yang kecil sesuai dengan panjang lengan dan letak sentromernya

Mutasi Gen Gen adalah DNA(deoksi ribo nukleik asid) khusus yang menyimpan materi genetik Tempat letaknya dalam kromosom disebut lokus.Bila terjadi perubahan pada gen disebut mutasi gen, yang menyebabkan fungsinya tidak sama sehingga dapat menimbukan kelainan/penyakit.

Definisi . Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu organisme Jenis mutasi . Mutasi besar (aberasi). Mutasi yang mempengaruhi fungsi beberapa gen (kromosom) sehingga dapat menghasilkan suatu fenotip baru . Perubahan akibat mutasi tersebut diwariskan dan merupakan sumber variasi dalam populasi selanjutnya Mutasi Kecil (mutasi gen) yang berubah hanya gen tunggal

MUTAGEN Adalah sesuatu yang dapat mempengaruhi gen /DNA Prosesnya disebut mutagenesis Berdasarkan terjadinya mutagen terbagi atas 1. Spontan (alamiah) 2. Induksi (buatan)

Mutagen berdasarkan sifatnya dibedakan 1. Fisika seperti, sinar ultra violet, ,sinar radioaktif, bom atom, nuklir 2. Kimia seperti zat warna, penyedap,pengawet.obat antibiotika senjata kimia 3. Biologi seperti virus , bakteri, parasit

MUTASI GEN Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA. Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit

2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari 3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta

MUTASI KROMOSOM Dapat terjadi berupa 1. kelainan jumlah kromosom 2. Kelainan struktur kromosom

Kelainan jumlah kromosom 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n) 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n+1)

Kelainan jumlah kromosom autosom 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid,

Kelainan kromosom gonosom 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu 2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita

4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap a sosial atau anti sosial

Kelainan struktur kromosom 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang sebagian 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya bertambah panjang 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya

Delesi (hilang sebagian)

Inversi ( susunan gen pindah) B B C A C

Translokasi resiprokal (berbalasan)

Translokasi non resiprokal (pindah)