Aberasi Kromosom Perubahan jumlah kromosom Poliploid

Presentasi berjudul: "Aberasi Kromosom Perubahan jumlah kromosom Poliploid"— Transcript presentasi:

1 Aberasi Kromosom Perubahan jumlah kromosom Poliploid
Penggandaan lengkap satu set kromosom dasar 3N, 4N, 5N, dst. Aneuploid Kelebihan atau kurang kromosom tunggal 2N + 1, 2N -1, dst.

2 Aberasi Kromosom Perubahan struktur kromosom Perubahan jumlah gen
delesi: gen hilang duplikasi: gen bertambah Perubahan lokasi gen inversi: berputar 180o translokasi: pertukaran gen

3 Poliploidi Mempunyai kelipatan kromosom dasar 3N, 4N, dst.
Akhiran : “-ploid” atau “-ploidi” 3N = triploid 4N = tetraploid 5N = pentaploid 6N = heksaploid

4 Poliploidi N = A B C: 2N = AA BB CC:

5 Poliploidi N = A B C: 3N = AAA BBB CCC

6 Poliploidi Monoploid (haploidi): jarang terdapat pada hewan
kecuali: Lebah: jantan adalah haploid - berkembang dari telur yang tidak dibuahi; betina adalah diploid Lebih banyak dijumpai pada tanaman Pergantian perkembangbiakan meningkatkan munculnya haploid

7 Haploid pada tanaman Kadang-kadang gamet yang tidak dibuahi dapat berkembang menjadi tanaman dewasa biasanya kecil, dan viabilitas rendah steril

8 3N atau lebih pada tanaman
Poliploid biasanya dapat memperbaiki viabilitas pada tanaman Tanaman lebih besar, menghasilkan bunga lebih besar, lebih banyak biji, lebih keras, dll. Pasangan kromosom pada saat meiosis masih menjadi masalah, terutama bila jumlah ploidinya gasal misalnya: 3N, 5N, 7N, dst. dapat diperbanyak secara aseksual

9 3N atau lebih Autopolipoidi Allopoliploidi
Penggandaan kromosom dasar dari spesies yang sama Biasanya muncul dari pembuahan ganda Semua kromosm mempunyai homolog Allopoliploidi Penggandaan kromosom dasar dari spesies yang berbeda Berasal dari hibridisasi Kromosom tidak mempunyai homolog

10 Allopoliploidi atau hibridisasi
kuda + keledai  mule Haploid, steril 32 31 N = 63 +

11 Spesies tanaman yang muncul melalui Allo- dan Autopoliploidi
Dimungkinkan untuk menciptakan spesies baru tanaman secara cepat Hibridisasi (allopoliploidi) diikuti dengan autopoliploidi  tanaman dengan susunan kromosom yang keseluruhannya berasal dari tetua yang berbeda Fertil, masing-msing kromosom mempunyai pasangannya sendiri; SPESIES BARU

12 SEGREGASI PADA POLIPLOID
Kelebihan kromosom pada poliploid mem- pengaruhi nisbah genotipe dan fenotipe keturunannya Misal triploid Aaa nisbah gamet 2 A : 1 AA : 2 Aa : 1 a Keturunan penyerbukan sendiri: 35 A- : 1 a (termasuk tetraploid) Nisbah 26 A- : 1 a (bila hanya dihitung diploid dan triploid)

13 Segregasi pada autotetraploid
Tetraploid AAaa: Nisbah gamet yang dihasilkan 1 AA : 4 Aa : 1 aa Keturunan penyerbukan sendiri: 35 A-:1 aa (satu alele A menghasilkan fenotipe A)

14 Aneuploidi Kelebihan atau kehilangan satu kromosom tunggal 2N + 1
Akhiran : “-somy” or “-somic” 2N + 1 = trisomy 2N - 1 = monosomy 2N + 2 = tetrasomy

15 Aneuploidi Biasanya muncul melalui non-disjunction pada saat meiosis
Homolog atau kromatid tidak memisah gamet mengandung 2 atau hanya satu salinan dari kromosom tertentu

16 Aneuploidi pada manusia
Kebanyakan aneuploidi pada manusia menyebabkan efek yang drastis, calon bayi spontan gugur pada awal perkembangannya Beberapa dapat hidup sampai dilahirkan

17 Trisomy 21; Down Syndrome
Jumlah kromosom 47; +21 1/700 dari kelahiran Lebih dari 60% kehamilan gugur secara spontan 20% dapat dilahirkan Kejadian meningkat tajam pada wanita yang telah berumur 1/300 untuk umur 35 tahun 1/22 untuk umur 45 tahun

18 Trisomy 21 Ciri kenampakan pada wajah
Hidung kecil. Wajah datar, lipatan kulit pada mata Keterbelakangan mental (rata² IQ < 50) Berbagai komplikasi Penyakit jantung leukemia epilepsi Fertilitas kurang

19 Trisomy 18; Edward Syndrome
Jumlah kromosom 47; +18 1/8000 dari kelahiran; umur ibu mempengaruhi Berat lahir rendah Kelainan morfologi dagu, ears, tangan mengepal Cacat otak, jantung, ginjal, dan organ lain Jarang hidup melebihi 1 tahun

20 47, XXY; Klinefelter Syndrome
47, XYY; Jacobs Syndrome 45, XO; Turner Syndrome

21 Perubahan struktur kromosom
Perubahan jumlah gen delesion Duplikasi Perubahan lokasi gen Inversi Translokasi Transposisi

22 Delesi Kehilangan satu bagian (biasanya kecil) dari kromosom
A B C D E F G A B D E F G C

23 Delesi Muncul melalui pematahan kromosom secara spontan
beberapa kromosom mempunyai bagian mudah patah radiasi, UV, kemikalia, virus mungkin mening-katkan pematahan

24 x Delesi Dapat muncul melalui pindah silang yang tidak sama
A B C D E F G x A B C D E F F G A B C D E G Delesi Duplikasi

25 Delesi Delesi gen yang banyak kemungkinan besar akan mati
Delesi yang lebih sedikit dapat tetap hidup E. coli: delesi sampai 1% dijumpai pada sel hidup D. melanogaster : delesi sampai 0.1% dapat teramati

26 Duplikasi Kelebihan suatu bagian dari kromosom A B C D E F F G
A B C D E F G A B C D E F F G

27 Pengaruh Duplikasi pada Fenotipe
Beberapa duplikasi mempunyai pengaruh langsung pada fenotipe “Bar” in Drosophila Berperan sebagai alele dominan tak lengkap BB = ukuran mata berkurang Bb = mata agak berkurang bb = mata normal

28 Duplikasi NOR dan Down Syndrome
NOR = nucleolar organizer region normal Down Syndrome

29 Perubahan Lokasi Gen Inversi Translokasi Transposisi
Tidak ada informasi yang bertambah maupun berkurang; hanya pengaturan gen-gen.

30 pemutaran 180o dari bagian kromosom
Inversi pemutaran 180o dari bagian kromosom A B C D E F G H I J K A B C H G F E D I J K 180O

31 Dihasilkan melalui pematahan dan pengga- bungan kembali kromosom
Inversi Dihasilkan melalui pematahan dan pengga- bungan kembali kromosom D E C B A F G

32 Dihasilkan melalui pematahan dan pengga- bungan kembali kromosom
Inversi Dihasilkan melalui pematahan dan pengga- bungan kembali kromosom D E C B A F G

33 Inversi Dapat mengubah fenotipe melalui “position effects”
Memindahkan gen aktif ke tempat yang umumnya tidak aktif; kehilangan fungsi gen Memindahkan gen tidak aktif ke tempat yang umumnya aktif; mendapatkan fungsi gen Dapat berperan menyimpan kelompok gen (alele khusus) yang berfungsi baik bersama-sama

34 Inversi dan Pindah silang
Inversi menyebabkan sinapsis yang rumit saat meiosis pada individu heterosigot Kromatid yang terlibat dalam pindah silang tidak menghasilkan gamet yang berfungsi Hanya kromosom tipe tetua yang diwariskan

35 A B F E D C G A B C D E F G A B F E D C G Parasentris

36 A B F E D C G A B C D E F G A B F E D C G 1 2 3 4 Perisentris

37 Inversi dan Pindah silang
Hanya kromosom tipe tetua yang diwariskan Rekombinasi menghasilkan duplikasi dan delesi yang banyak pada kromosom gamet tidak berfungsi atau zygot tidak dapat hidup

38 Translokasi Pertukaran bagian antara kromosom non-homolog F E L D M N
C B Q A

39 Translokasi Harap diingat : Masih ada dua kromosom normal dalam sel!
A B C O N M L Q P D E F Harap diingat : Masih ada dua kromosom normal dalam sel! = translokasi heterosigot

40 Translokasi Menyebabkan semi sterilitas
Terjadi kerumitan sinapsis dan segregasi Dapat menyebabkan perubahan fenotipe position effect kanker pada manusia dan translokasi

41 Translokasi dan Fertilitas
A B C O N M L Q P D E F A B C D E F L M N O P Q

42 A B C A B C O N M L F E D 1 2 3 4 O N M L F E D P Q P Q

43 Translokasi dan Fertilitas
Hanya 1/3 dari segregasi akan menghasilkan gamet yang hidup Fertilitas berkurang sebesar 2/3

44 Transposisi Perpindahan bagian kecil kromosom
ke daerah baru pada kromosom sama ke kromosom non-homolog Pertama diamati th 1940’an - Barbara McClintock DS - dissociation AC - activator Perpindahan menyebabkan pematahan kromosom dekat DS dan/atau menghambat gen di dekatnya

45 Transposisi asli krom.sama non-homolog Spesies berbeda