Presentasi sedang didownload. Silahkan tunggu

Presentasi sedang didownload. Silahkan tunggu

Genetika Populasi Handout kuliah untuk Mahasiswa tingkat I FKUI Semester I, tanggal 15 dan 17 Desember 2003. pukul: 07.00-08.40 dan 09.00-10.40 wib Dosen.

Presentasi serupa


Presentasi berjudul: "Genetika Populasi Handout kuliah untuk Mahasiswa tingkat I FKUI Semester I, tanggal 15 dan 17 Desember 2003. pukul: 07.00-08.40 dan 09.00-10.40 wib Dosen."— Transcript presentasi:

1 Genetika Populasi Handout kuliah untuk Mahasiswa tingkat I FKUI Semester I, tanggal 15 dan 17 Desember pukul: dan wib Dosen : Rosila Idris Departemen Biologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Indonesia Selemba 6, Jakarta Pusat

2 Genetika Populasi (1) Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam masyarakat Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu yang dapat kawin sesamanya) Populasi --- ada beberapa hal penting : 1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi. 2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu populasi populasi 3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi 4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasi

3 Genetika Populasi (2) Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam mempelajari genetika populasi 1. Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada suatu populasi dengan mengorbankan sifat resesif. dengan mengorbankan sifat resesif. 2. Setelah mengetahui timbulnya penyakit, bagaimana kita dapat memperkirakan frekuensi penyebar dan kecepatan mutasi gen yang relevan. 3. Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus bisa lebih umum pada suatu populasi/komunitas dibandingkan dengan yang lainnya.

4 Genetika Populasi (3) Beberapa persoalan lanjutan 4. Bagaimana kita dapat mengkonfirmasikan suatu penyakit genetik memperlihatkan suatu pola warisan yang khusus. 5. Apakah hubungan genetik itu dan bagaimana hal ini berbeda dengan hubungan dis-equilibrium (hubungan yang tidak seimbang). 6. Berupa apakah pengaruh intervensi medis pada frekuensi alel dan timbulnya penyakit genetik ?

5 Genetika Populasi (4) Sepasang alel A dan a, p = % alel alel A dalam pusat (gen pool), dan q = % alel-alel a pada pusat gen. Frekuensi perkawinan Frekuensi perkawinan Frekuensi genotip Pria WanitapAqa pAp2AApqAa qapqAaq2aa

6 Genetika Populasi (5) % gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen. Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada generasi berikutnya perhatikan ringkasan dibawah ini: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 % gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen. Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada generasi berikutnya perhatikan ringkasan dibawah ini: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 AA Aa aa AA Aa aa p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot dominan AA p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot dominan AA 2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa 2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa q2 = fraksi yang diharapkan resesif aa q2 = fraksi yang diharapkan resesif aa Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper hitungkan semua genotip dalam populasi keturunan Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper hitungkan semua genotip dalam populasi keturunan

7 Genetika Populasi (6) Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip dari keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental disebut hukum HARDY – WEINBERG Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip dari keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental disebut hukum HARDY – WEINBERG Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan dalam frekuensi gamet Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan dalam frekuensi gamet atau zigot dari generasi ke generasi. atau zigot dari generasi ke generasi. Beberapa asumsi yang mendasari prolehan keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb: Beberapa asumsi yang mendasari prolehan keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb:

8 Genetika Populasi (7) Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG : 1. Populasi tidak terbatas besarnya 2. Melakukan perkawinan acak 3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnya dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnya 4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan emigrasi 5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada yang lainnya 6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif ada pada gametogenesis.

9 Genetika Populasi (8) Frekuensi perkawinan dari populasi yang dapat mengecap rasa pahit PTC (phenylthiocarbamide) dengan yang tidak dapat mengecap rasa PTC, TT & Tt -PTC +, tt PTC - Frekuensi perkawinan dari populasi yang dapat mengecap rasa pahit PTC (phenylthiocarbamide) dengan yang tidak dapat mengecap rasa PTC, TT & Tt -PTC +, tt PTC - Pria Pria Frek.TTp2Tt2pqttq2 TTp2 genoti p p4 2p3qp2q2 Tt2pq2p3q4p2q22pq3 ttq2p2q22pq3q4

10 Genetika Populasi (9) dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi pada Keseimbang an HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam proporsi p2:2pq:q2 Bentuk Perkawinan Keturunan Bentuk Perkawinan Keturunan__________________________________________________________ Mother Father Frekuensi AA Aa aa AA AA p2 x p2 = p4 1(p4) AA Aa p2 x 2pq = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q) Aa AA 2pq x p2 = 2p3q ½(2p3q) ½(2p3q) AA aa p2 x q2 = p2q2 1(p2q2) aa AA p2 x q2 = p2q2 1(p2q2) Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 ¼(4p2q2) ½(4p2q2) ¼(4p2q2) Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3) aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 ½(2pq3) ½(2pq3) aa aa q2 x q2 = q4 1(q4) Genotip hasil dari semua kemungkinan perkawinan p2 2pq q2 kemungkinan perkawinan p2 2pq q2

11 Genetika Populasi (10) Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 + 2pq + q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1) Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq( p2 + 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 + 2pq + q2 = q2( p + q )2 = q2 p2 + 2pq + q2 = 1 p2 + 2pq + q2 = 1

12 Genetika Populasi (11) Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau tidak, dapat dilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DR H = Heterozigot; D = Dominan; R = Resesif TT Tt tt TT Tt tt D H R D H R H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05) H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05) 0.49 = / = 0.05 TAK SEIMBANG 0.49 = / = 0.05 TAK SEIMBANG TT Tt tt TT Tt tt aa aa H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16) H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16) = SEIMBANG = SEIMBANG

13 Genetika Populasi (12) Soal : Soal : 1. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari desa penduduk asli di Amerika Tengah dan Utara Kelompok Populasi M MN N Kelompok Populasi M MN N Amerika Tengah Amerika Tengah Amerika Utara Amerika Utara Hitunglah frekuensi alel LM dan LN untuk kedua kelompok tsb. Hitunglah frekuensi alel LM dan LN untuk kedua kelompok tsb. 2. Timbulnya albino (resesif) pada suatu populasi manusia. Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam populasi tsb, Berapakah frekuensi alel resesif.

14 Genetika Populasi (13) Soal lanjutan 3. Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan substansi Phenylthiocarbamide (PTC). Dalam suatu populasi, frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang dapat mengecap rasa PTC yang homozigot? Phenylthiocarbamide (PTC). Dalam suatu populasi, frekuensi alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang dapat mengecap rasa PTC yang homozigot? 4. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak dapat merasakan rasa pahit PTC (tt). 11 siswa lainnya dapat merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt). Diantara 11 siswa yang dapat merasakan PTC, berapa siswakah yang heterozigot? 5. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil akondroplastik mem- perlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan. Orang- orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak. Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil. perlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan. Orang- orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung yang tidak kerdil dan menghasilkan 582 orang anak. Berapakah proporsi anak kerdil dan yang tidak kerdil.

15 Genetika Populasi (14) 6. Dalam perjalanan kesuatu binatang, temanmu melihat seekor gorila dan berkata ’’Maksudmu kita adalah keturunan binatang itu?” Bagaimana Anda akan merespon ucapan ini tentang hubungan an-tara gorila dengan homosapiens? 7. Seratus orang dari suatu kota kecil di Pennsylvania diuji golongan darah MN mereka. Apakah populasi yang mereka perlihatkan dalam proporsi HARDY-WEINBERG? Data genotip mereka MM, 41; MN,38; dan NN, 21 dan NN, Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari alel T. Di-antara 215 individu dari suatu populasi di Vancouver, 150 dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak dapat mendeteksi PTC. Hitunglah frekuensi alel T dan t. Apakah populasi itu dalam proporsi HARDY-WEINBERG.


Download ppt "Genetika Populasi Handout kuliah untuk Mahasiswa tingkat I FKUI Semester I, tanggal 15 dan 17 Desember 2003. pukul: 07.00-08.40 dan 09.00-10.40 wib Dosen."

Presentasi serupa


Iklan oleh Google