Presentasi sedang didownload. Silahkan tunggu

Presentasi sedang didownload. Silahkan tunggu

PENYAKIT GEN TUNGGAL/MONOGENIK ◦ Jumlah ragamnya banyak, masing-masing kasusnya sedikit ◦ Pola pewarisan jelas, mengikuti hukum Mendel ◦ Resiko kerabat.

Presentasi serupa


Presentasi berjudul: "PENYAKIT GEN TUNGGAL/MONOGENIK ◦ Jumlah ragamnya banyak, masing-masing kasusnya sedikit ◦ Pola pewarisan jelas, mengikuti hukum Mendel ◦ Resiko kerabat."— Transcript presentasi:

1

2

3 PENYAKIT GEN TUNGGAL/MONOGENIK ◦ Jumlah ragamnya banyak, masing-masing kasusnya sedikit ◦ Pola pewarisan jelas, mengikuti hukum Mendel ◦ Resiko kerabat tinggi PENYAKIT POLIGENIK/MULTIFAKTORIAL ◦ Banyak dijumpai ◦ Pola pewarisan tidak jelas ◦ Resiko kerabat rendah-sedang

4 PENYAKIT KROMOSOMAL ◦ Pada umumnya jarang ◦ Pola pewarisan tidak jelas ◦ Biasanya resiko kerabat rendah PENYAKIT MUTASI SEL SOMATIK ◦ Mungkin ada gambaran “mosaik” ◦ Menyebabkan neoplasia/keganasan PENYAKIT GEN MITOKHONDRIA ◦ Pola pewarisan”maternal”atau sporadic RAGAM PENYAKIT GENETIK

5

6  Penyakit Autosom Dominan  Penyakit Autosom Resesif  Penyakit Lengket-X Dominan  Penyakit Lengket-X Resesif  Penyakit Lengket-Y

7  Gen dominan ditandai dg huruf besar, misal: A  Gen resesif ditandai dengan huruf kecil, misal: a  Penyakit yg melibatkan defek protein struktural (bukan enzim) umumnya diwariskan secara dominan  Penyakit genetik yg disebabkan defisiensi protein enzim hampir semua bersifat resesif

8  Contoh 1:  Sepasang gen aa menghasilkan protein x dg aktiivitas 1000 unit, tiap alel menghasilkan 500 unit,  Misal kebutuhan normal 900 unit, bila salah satu gen mutasi shg tdk produktif maka hasil protein x total hanya 500.  Hasil ini tdk cukup utk kondisi normal shg menimbulkan penyakit shg gen mutan pengaruhnya dominan dan ditandai huruf besar A

9  Contoh 2  Sepasang gen normal AA mampu menghasilkan enzim dengan aktivitas 3000 unit berarti satu alel A menghasilkan 1500 unit.  Misal kebutuhan normal tubuh hanya 1200 sedang gen yg mengalami mutasi (alel a) akan menghasilkan 100 unit  Bila salah satu mutasi (Aa) hasil total 1600 unit masih mencukupi kebutuhan  Bila keduanya mutasi (aa) hasilnya 200 unit tdk memenuhi kebutuhan shg terjadi penyakit  Penderita tentu mempunyai gen aa homozigot resesif dg ditandai huruf kecil

10

11  Penderita hanya perlu satu alel dominan, individu heterozigot telah tampak gejalanya  Ind homozigot lebih parah dp ind heterozigot  Ind sakit paling tidak mempunyai salah satu orang tua yg sakit

12  Ind yg tak sakit tidak akan mewariskan gen abnormal  Lelaki dan perempuan peluang terkena sepadan  Penyakit dpt diwariskan oleh kedua jenis kelamin  Generasi penerus langsung dpt terkena  Pewarisan lelaki ke lelaki terjadi

13

14  Setiap ind sakit adalah homozigot resesif  Kedua orang tua paling tidak membawa satu alel gen mutan resesif  Ind dg satu alel resesif tidak ada gejala  Frekuensi penyakit ini meningkat dg adanya perkawinan keluarga (consanguin / inbreeding)

15  Lelaki dan perempuan peluang terkena sepadan  Kedua orang tua dari penderita adalah pengemban sifat (carrier)  Dua per tiga diantara sdr kandung penderita adalah pengemban sifat  Perkawinan antar kerabat meningkatkan kejadian gangguan yg jarang terjadi

16

17  Hanya terjadi pada lelaki krn hanya punya satu gonosom X (hemizigot)  Pewarisan lewat perempuan pengemban sifat (carrier)  Pewarisan lelaki ke lelaki tidak terjadi  Semua anak perempuan dari lelaki penderita adalah pengemban

18  Lelaki penderita akan mewariskan ke semua anak perempuannya sebagai pengemban, tapi tidak terjadi ke anak lelakinya  Perempuan pengemban akan berpeluang mewariskan kondisinya ke separuh anak lelakinya, separuh anak perempuannya akan sebagai pengemban

19

20  Tidak hanya ditentukan oleh sepasang gen tetapi oleh beberapa/banyak pasangan gen  Bila lingkungan ikut berpengaruh, disebut penyakit multifaktorial  Karakter yg ditampilkan oleh banyak gen umumnya bersifat kuantitatif atau berjenjang misal: tinggi badan, tensi, kadar gula  Karakter tampilan monogenik bersifat kualitatif: normal atau abnormal

21

22


Download ppt "PENYAKIT GEN TUNGGAL/MONOGENIK ◦ Jumlah ragamnya banyak, masing-masing kasusnya sedikit ◦ Pola pewarisan jelas, mengikuti hukum Mendel ◦ Resiko kerabat."

Presentasi serupa


Iklan oleh Google