HEREDITAS DAN PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL Created by Dra. Mundari.MSi Guru Biologi XII SMA N 1 Yogyakarta

PENELITIAN GREGOR JOHAN MENDEL Menggunakan kacang ercis (Pisum sativum) karena mudah tumbuh, mudah didapat, mudah penyerbukan silang, mudah hidup, dapat terjadi penyerbukan sendiri, cepat berbuah, berumur pendek. Dan terdapat jenis jenis yang memiliki sifat mencolok Misal :warna bunga ungu atau putih, biji hijau atau kuning, bentuk bulat hijau atau persegi, ukuran batang tinggi atau pendek.

CARA MENCARI MACAM DAN JUMLAH GAMET Rr, gametnya R dan r ( 2 macam) R r Kk, gametnya, RK, Rk, rK, rk (4macam) RrkkBb, gametnya RkB, rkB, Rkb, rkb ( 4 macam) RrKkBb, gametnya RKB,RKb,RkB, Rkb, rKB ,rKb, rkB, rkb ( 8 macam) Rumus : 2 n ( n = banyaknya sifat beda)

Hubungan antara banyaknya sifat beda,jumlah gamet,kombinasi fenotip dan genotip Macam gamet: 2n Banyaknya kombinasi dalam F2 : (2n )2 Banyaknya fenotip dalam F2 : 2n Banyaknya macam genotip dalam F2: 3n Kemungkinan macam fenotip : segi tiga Pascal , jumlah sifat beda 1 maka jumlah macam fenotip 2, perbandingan fenotip F2 ; 3:1. Jumlah sifat beda 2 maka jumlah macam fenotip 4, perbandingan fenotip F2 adalah 9:3:3:1 Akhirnya jumlah macam fenotip 2n , sedangkan perbandingan fenotip F2 adalah 3n

4 PRINSIP MENDEL 1. Prinsip hereditas menyatakan bahwa pewarisan sifat sifat organisme dkendalikan oleh faktor menurun (gen) 2. Prinsip segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembventukan gamet, pasangan gen memisah secara bebas sehingga setiap gamet mendapatkan salah satu gen dari alelnya 3.prinsip berpasangan bebas menyatakan bahwa pada pembuahan gen gen dari gamet jantan maupun gen gen gamet betina dapat berpasangan secara bebas 4. Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh (intermedier). Pengaruh gen dominan akan menutupi gen resesif.

Perkawinan Resiprok Adalah penyilangan gamet jantan dan gamet betina dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama. Contohnya : P: AABB x aabb dipertukarkan menjadi P: aabb x AABB

Backcross Adalah persilangan antara individu F1 dengan salah satu induknya (induk dominan homozigot atau induk resesif homozigot). Contoh: P1 HH X hh F1 : Hh semua Backcross : F2 Hh X HH Rasio fenotip : HH dan Hh (hitam semua) F2 Hh X hh Rasio fenotip : Hh dan hh (hitam dan putih)

Testcross Adalah perkawinan antara F1 dengan salah satu induk yang resesif. Disebut juga uji silang (perkawinan pengujian) P1 HH X hh F1 Hh semua F2 Hh X hh Rasio fenotip Hh= hitam =50% hh = putih = 50%

Intermedier Adalah sifat dominansi tidak penuh Contoh : P, MM X mm (M=gen merah, m= gen putih). F1 : Mm ( merah muda) F2 : F1 X F1 ( Mm X Mm) Rasio fenotip F2 : merah : merah muda : putih = 1 :2 :1

Alel ganda Alel ganda pada kelinci Gen W berfenotip kelabu Gen w k = kelabu muda (chinchila) Gen wh = fenotip himalaya (warna putih, dengan ujung hidung, ujung telinga, ekor dan kaki berwarna kelabu gelap) Gen w = berfenotip albino (tak berwarna) Kemungkinan fenotip dan genotip Kelabu normal: WW, Wwk,Wwh, Ww Kelabu muda (chinchila): wkwk, wkwh, wkw. Himalaya : whwh, whw Albino : ww

MACAM PENYIMPANGANN SEMU HUKUM MENDEL 1.INTERAKSI GEN 2. POLIMERI DAN KRIPTOMERI 3. EPISTASIS HIPOSTASIS 4. GEN KOMPLEMENTER 5. GEN DOMINAN RANGKAP

INTERAKSI GEN Adalah peristiwa dua gen atau lebih yang bekerjasama atau menghalang halangi dalam memperlihatkan fenotip. Oleh Bateson dan Punnet pada bentuk pial (jengger ayam)

Empat macam bentuk jengger Jenger bentuk ercis atau Biji / Pea dengan genotip :rrP- Bentuk mawar atau Gerigi (Rose) dengan genotip : R-pp Sumpel (Walnut) dengan genotip : R-P- Bilah atau Tunggal (Singel) dengan genotip : rrpp

Epistasis dan Hipostasis Adalah peristiwa, dimana gen dominan menutupi (epistasis) gen dominan lain (hipostasis) yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis. Sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostasis. Diteliti oleh Nelson dan Ehle

Contoh epistasis dan hipostasis Jika H (hitam) epistasis terhadap K (kuning) maka penyilangan HHkk(hitam) dengan hhKK (kuning) akan menghasilkan rasio fenotip pada F2 ? 12:3:1

POLIMERI Adalah gen dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Nelson dan Ehle meneliti persilangan gandum bersekam merah dengan sekam putih. Contoh: P M1M1M2M2 (merah) X m1m1m2m2 (putih). Rasio fenotip F2 = 15:1

KRIPTOMERI Adalah gen dominan yang tersembunyi jika berdiri sendiri sendiri, tapi jika berinteraksi dengan gen dominan lain akan menampakkan fenotip yang tersembunyi tersebut. Gen A,mrp. faktor adanya antosianin/zat warna, sehingga fenotipnya merah Gen a,mrp.faktor tidak ada antosianin, shg. fenotipnya putih Gen B,mrpkn.faktor basa dan gen b merupakan faktor asam Genotip A-B-,fenotip warna ungu Contoh : P : AABB X aabb Carilah rasio fenotip F2 (9:3:4) Gen A dan B warna ungu, gan A dan b warna merah, sedang gen a dengan B ataupun b warnanya putih.

GEN KOMPLEMENTER Adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotip alelnya. Contoh RRbb (bisu tuli) X rrBB (bisu tuli) maka F2 = normal:bisu tuli = 9: 7 (rrbb = bisu tuli)

Gen dominan rangkap Terjadi karena terdapat 2 gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama .jika berada bersama sama, fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen gen dominan tersebut , sehingga perbandingan fenotipnya oval:lonjong:bulat = 9:6:1. RRBB(oval) X rrbb (bulat) RRbb=lonjong

TAUTAN GEN (GEN LINKAGE) Bila dalam satu kromosom terdapat lebih dari satu gen yang mengendalikan sifat yang berbeda (bukan alelnya). Misal: P : AABB X aabb; maka F1 : AaBb F2 : AaBb X Aa Bb ( jika A linkage dengan B ) Bagaimana rasio fenotip F2? Gamet F2 : AB dan ab. Jadi F2 : AaBb, AABB dan aabb

Nilai Pindah Silang (NPS) PINDAH SILANG (CROSSING OVER) a. pindah silang tunggal b.pindah silang ganda Nilai Pindah Silang (NPS) Dari pindah silang ada: gamet tipe parentaL dan tipe rekombinan NPS= jumlah tipe rekombinan X 100% jumlah seluruh individu

UJI SILANG(TEST CROSS) PADA LALAT BETINA Contoh: P; ppvv (mata ungu sayap keriput) X PPVV (mata merah sayap normal) F1 = PpVv (mata merah sayap normal) F2: PpVv(lalat betina mata mrh.syp. Normal) X ppvv (lalat jantan mata ungu sayap keriput) Hasil persilangan Mt.merah,sy.normal (PpVv)=382 Mt.merah,sy.keriput (Ppvv)=16 Mata ungu,sy normal(ppVv) = 22 Mt.ungu,sy.keriput (ppvv) = 352 NPS= 16+22/772 x 100% = 4,90%

PENENTUAN JENIS KELAMIN (DETERMINASI SEKS) Pada manusia ditentukan oleh kromosom seks dari ayah, karena mempunyai 2 macam kromosom seks, yaitu kromosom seks X dan Y Sedangkan wanita hanya mempunyai 1 macam seks kromosom yaitu kromosom seks X

FORMULA KROMOSOM A. FORMULA KROMOSOM SEL SOMA MANNUSIA : 22AA + XX atau 22AA + XY B. FORMULA SEL GAMET MANUSIA : 22A+X (OVUM) dan 22A+ Y atau 22A + X (SPERMA) JADI FORMULA KROMOSOM SEL SOMA ADALAH : SATU PASANG UNTUK SEKS KROMOSOM DAN SISANYA UNTUK KROMOSOM SOMA.

TIPE SEKS KROMOSOM XO A. MISAL BELALANGPADA BANYAK JENIS SERANGGA BETINA XX, JANTAN XO

TIPE ZW PADA BURUNG, KUPU, DAN IKAN BURUNG BETINA , ZW DAN BURUNG JANTAN ZZ

TIPE ZO PADA UNGGAS (AYAM, ITIK, DSB) BETINA, ZO ATAU XO JANTAN, ZZ ATAU XX

A. buta warna ( contoh: wanita buta warna X pria normal) TAUTAN GEN PADA KROMOSOM SEX (SEX LINKAGE) Gen resesif yang terpaut pada kromosom sex X A. buta warna ( contoh: wanita buta warna X pria normal) B. hemofili(darah sukar membeku) contoh: XHXh menikah XhY Bgm keturunanya? C. anodontia(misal: XAXa menikah dgn. XaY) Bgm.keturunannya?

Lanjutan……. Tautan Gen Resesif Pada Kromosom X E. Hidrocephali resesif terpaut X (misal: XBXb menikah dengan Xb Y) Bgman keturunannya? F. Sindrome Lesch-Nyhan: pembentukan purin, terutama guanin berlebih, shg.abnormal misal sering kejang, tuna mental,sukar menelan, sering muntah (XSXs menikah dgn. XSY)Bgm. keturunannya?

Gen Dominan Terpaut Kromosom X A. Brown teeth (gigi berwarna coklat),disebabkan gen dominan terpaut pada kromosom seks X (misal:XbXb /normal menikah dengan XBY/coklat) Bgm. Keturunannya ?

GEN DOMINAN HOMOZIGOT LETAL (mati sebelum lahir) Adalah gen yang dalam keadaan dominan homozigot menyebabkan kematian A. gen dominan letal misal: ayam Creeper (CC letal, Cc creeper, cc normal), Tikus Kuning (AA letal, Aa kuning, aa hitam) , Huntington Chorea, ditandai dengan abnormal, kejang2, depressi, bunuh diri krn.kerusakan saraf dan otak); Brakidiktili oleh gen dominan B.

Gen Resesif Homozigot Letal Adalah gen resesif yg bila homozigot menyebabkan kematian. Misal tanaman Jagung putih / gg (letal),Ichtyosis congenita/ii (letal) ciri cirinya bayi kulit tebal,banyak luka, biasanya mati saat masih dikandungan atau saat dilahirkan, Hemofilia /hh (letal)

TAUTAN SEKS PADA KROMOSOM X MAMALIA Penentuan jenis kelamin pd mamalia sama dengan pada manusia ( XX, betina, XY, jantan) Contoh penentu warna rambut pada kucing B= gen penentu warna hitam b =gen penentu warna kuning Bb = genotip kucing belang tiga (hitam-kuning-putih) (kucing calico) Perkawinan kucing jantan kuning dgn.kucing betina hitam homozigot akan menghasilkan kucing betina belang tiga dan kucing jantan hitam

Cacat dan Penyakit Bawaan Diwariskan Melalui Gen Yang Terpaut Pada Kromosom Tubuh/kromosom badan (Kromosom Soma) A. cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang resesif. Contoh: albino, botak,thalasemia, schizofrenia, sistis fibrosis, fenilketonuria. B. cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan. Contoh: sindaktili/jari2 tangan atau kaki saling berdekatan, polidaktili/jumlah jari lebih dari 5, hipertensi, huntington

Albino (Terpaut Kromosom Tubuh) Contoh 1 : Wanita normal pembawa (Pp) sifat albino menikah dengan pria normal pembawa (Pp) sifat albino. Bagaimanah keturunannya ? Contoh 2 : Pp X pp (albino). Bagaimana keturunannya?

Golongan darah AB , macam genotip IA IB Golongan darah diwariskan melalui gen alel ganda Terjadi pada gol. darah sistem ABO Golongan darah AB , macam genotip IA IB Gol, A ,macam genotip IAIA dan IA i / IA IO Gol darah B,macam genotip , IBIB dan IB IO / IBi Gol. Darah O, genotipnya , IOIO atau ii KANDUNGAN ANTIGEN/AGLUTINOGEN DAN ANTIBODI /AGLUTININ : Gol A (A,b) Gol B (B,a) Gol AB ( A, B) Gol O (a, b)

AGLUTINASI (PENGGUMPALAN DARAH) Jika Aglutinogen A donor, ketemu aglutinin a dari resipien Jika Aglutinogen B donor, ketemu aglutinin b dari resipien Contoh : jika orang dengan golongan darah A donor ke resipien yang golongan darahnya B . Bagaimana kemungkinannya? Jika donor gol A ke resipien gol darah A, Bagaimana kemungkinannya? Jika donor gol darah AB ke resipien gol darah O. bagaimana kemungkinannya?

ANTIGEN DAN ANTIBODI Antigen = aglutinogen = protein asing; terdapat dalam sel darah merah. Ada 2 macam , yaitu antigen A dan B. Antibodi = aglutinin, ada 2 macam yaitu a dan b. atau alfa dan beta terdapat dalam plasma darah.

Golongan Darah Sistem MN LANDSTEINER DAN LEUVIN Menemukan antigen baru yaitu antigen M dan antigen N Seseorang dapat mengandung salah satu atau kedua antigen tersebut Ada 3 gol. darah yaitu: golongan darah M, N dan MN

GOLONGAN DARAH MN Gol. darah Dalam eritrosit ada antigen Genotip M LMLM N LNLN MN LMLN

Golongan Darah Sistem Rh (Rhesus) Landsteiner dan Weiner Telah menyuntikkan sel darah kera Maccacus rhesus ke dalam tubuh kelinci dan marmut. Kemudian kedua hewan tersebut membentuk zat antibodi terhadap antigen rhesus dalam serum darahnya. Anti rhesus dari kelinci ini menyebabkan penggumpalan eritrosit kera rhesus jika disuntikkan ke dalam tubuhnya

Rhesus + dan Rhesus - Seorang disebut rhesus + apabila mempunyai antigen Rh (faktor rhesus di dalam eritrositnya). Sehingga darah menggumpal jika diuji dengan anti serum anti Rh. Seseorang disebut Rh- apabila di dalam eritrositnya tidak terdapat antigen Rh, sehingga darah tidak menggumpal jika diuji dengan anti serum Rh.

Terjadinya Eritroblastosis Fetalis Atau bayi kuning, disebabkan ketidakcocokan rhesus ibu dengan rhesus bayi yang dikandung Hal ini terjadi dari perkawinan ayah Rh+ dengan ibu Rh- lalu janin yang dikandung Rh+ Keterangan : ibu yang Rh- dapat membentuk zat anti Rh+, sehingga janin yang dikandung diracuni oleh ibunya melalui darah yang lewat placenta.

Tidak Terjadi Eritroblastosis Fetalis JIKA……. Jika ibu Rh+ dan janin Rh- Ibu maupun janin tidak akan bermasalah dengan darahnya masing masing. Keterangan: Rh+ dari ibu tidak membentuk zat anti Rh- Sehingga tidak terjadi eritroblastosis fetalis

Sickle cell anemia (anemia sel sabit) Genotip Fenotip Keterangan SS Sel sabit anemia Mati sebelum dewasa Ss Sel sabit karier Tidak menderita anemia ss Normal sehat

AKHIRNYA Tiada Gading Yang Tidak Retak artinya Tidak Ada Yang Sempurna Semua Buatan Manusia Demikian Juga Dengan Tulisan Ini. Segala masukan dan kritik yang membangun sangat penulis harapkan demi kesempurnaannya. TERIMAKASIH SEMOGA BERMANFAAT