LAKI-LAKI 36 TAHUN DENGAN SUSPEK DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY Nella Lusti W Pembimbing : dr. Indriany W, Sp.S

I. ANAMNESIS IDENTITAS : Nama : Tn. C Umur : 36 tahun Jenis Kelamin : Laki-laki Pekerjaan : Karyawan swasta Agama : Islam Alamat : Padangan jungke, Karanganyar Tanggal pemeriksaan : 13 November 2014 No CM : 01-26-67-83

Kelemahan anggota gerak bawah Keluhan yang menyertai : Keluhan Utama : Kelemahan anggota gerak bawah Keluhan yang menyertai : Otot betis mengecil

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG Tiga tahun yang lalu sebelum kontrol ke poliklinik Saraf RSDM, penderita merasa tungkai menjadi lemah. Awalnya kelemahan pada tungkai kanan, paha kanan penderita terasa berat dan sulit diangkat. Tidak berapa lama terjadi kelemahan tungkai kiri. Kecepatan berjalan makin hari makin lambat (tidak dapat berjalan cepat atau lari). Penderita jika jongkok sulit berdiri, dan harus mencari pegangan. Penderita juga mengeluh tidak kuat bila naik tangga, tetapi untuk beraktivitas penderita masih bisa mandiri. Penderita jarang mengeluh kesemutan. Penderita tidak mengeluh nyeri atau mati rasa sebelum kelemahan.

Satu setengah tahun yang lalu kelemahan semakin bertambah dan penderita merasa otot betis kanan kiri semakin mengecil. Tidak kuat untuk berjalan jauh dan tidak kuat untuk menstarter motor dengan kaki. Saat berkeringat dirasakan di seluruh tubuh.

Lanjutan….. Penderita kemudian berobat ke dokter spesialis saraf. Menurut penderita, saat itu hanya diberi obat vitamin dan disarankan untuk fisioterapi. Tetapi setelah fisioterapi penderita tidak merasakan adanya perubahan. Saat ini kelemahan tungkai dirasakan sama berat antara kanan & kiri.

Lanjutan…. Riwayat demam (-), infeksi hidung, tenggorok, gigi, atau diare sebelumnya (-), penurunan berat badan (-). Tidak ada gangguan BAB dan BAK. Penderita tidak merasa mulutnya merot atau bicara pelo.

Lanjutan……. Nyeri kepala, mual-muntah, batuk-batuk lama, dan benturan di kepala (-). Kelemahan pada kedua tangan (-). Riwayat kelurga, penderita adalah anak ke empat dari lima bersaudara. Menurut penderita adik penderita (anak nomer 5), juga mempunyai keluhan sama yang lebih berat gejalanya bila dibandingkan dengan penderita. Adik penderita sudah mengalami kelemahan ke empat anggota gerak dan keluhan adik penderita muncul lebih awal dibandingkan penderita (usia 22 tahun muncul gejala).

E. RIWAYAT PENYAKIT DAHULU Riwayat penyakit serupa : ada Riwayat hipertensi : tidak ada Riwayat DM : tidak ada Riwayat penyakit jantung : tidak ada Riwayat trauma : tidak ada

F. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA Menurut penderita ada anggota keluarga yang mengalami keluhan yang sama ( adik penderita).

G. KEADAAN SOSIAL EKONOMI Penderita adalah seorang suami dengan satu orang istri dan dua orang anak,yang berobat dengan fasilitas bpjs.

H. RIWAYAT KEBIASAAN DAN GIZI Riwayat olah raga : jarang Keadaan gizi : kesan cukup

PEMERIKSAAN FISIK A. STATUS INTERNA 1. Kesan Umum : Compos Mentis, gizi kesan cukup 2. Tanda Vital : Tensi : 120/80 mmhg Nadi : 80 x/menit Suhu : 36,5˚ C Respirasi : 20 x/menit

Lanjutan……. 3. Kepala dan Leher : Kepala : bentuk kepala normal Leher : pembesaran KGB (-), JVP tidak meningkat, bruit (-) 4. Jantung : Inspeksi : ictus cordis tidak tampak Palpasi : iktus cordis kuat angkat Perkusi : kesan normal Auskultasi : BJ I-II, regular bising (-)

Lanjutan…… 5. Paru : Inspeksi : pengembangan simetris Palpasi : fremitus raba kiri sama dengan kanan Perkusi : sonor/sonor Auskultasi : suara dasar vesikuler (+/+), suara tambahan (-/-)

Lanjutan…… 6. Abdomen : Inspeksi : cembung, vena tak tampak Palpasi : supel, hepar dan lien tak teraba Perkusi : timpanik Auskultasi : bising usus normal

B. STATUS PSIKIATRI Emosi : dbn Proses berpikir : dbn Kecerdasan : Daya ingat : dbn Menghitung : dbn Pengertian : dbn Persamaan : dbn Perhatian : dbn  

C. STATUS NEUROLOGI a. Kepala : dbn 1. Kesan Umum dan Fungsi Luhur a. Kepala : dbn b. Kesadaran/GCS : compos mentis E4V5M6 c. Cara berbicara : dbn d. Disorientasi kanan kiri : (-) e. Fingeragnosia: (-)

Lanjutan…… Kaku Kuduk : (-) Lasseque : (-)/(-) Tanda Kernig : (-)/(-) 2. Tanda-tanda Perangsangan Selaput Otak Kaku Kuduk : (-) Lasseque : (-)/(-) Tanda Kernig : (-)/(-) Tanda Brudzinki I : (-) Tanda Brudzinki II : (-) Tanda Brudzinki III : (-) Tanda Brudzinki IV : (-)

Lanjutan…… Kelainan bentuk : (-) Nyeri tekan/ketok lokal : (-) 3. Kolumna Vertebralis Kelainan bentuk : (-) Nyeri tekan/ketok lokal : (-) Lasseque : (-) Tanda Patrick : (-) Tanda Anti Patrick : (-) Tanda Nafzinger : (-) Gerakan vertebra servikal : dbn Gerakan tubuh : dbn

Lanjutan…… a. Nervus Olfaktorius Kanan Kiri Anosmia (-) (-) 4. Saraf Otak a. Nervus Olfaktorius Kanan Kiri Anosmia (-) (-) Parosmia (-) (-) Halusinasi (-) (-)  

Lanjutan….. b. Nervus Optikus Kanan Kiri Visus > 6/60 > 6/60 Kacamata ( - ) ( - ) Lapang pandang dbn dbn Warna dbn dbn Funduskopi ( - ) ( - )  

Lanjutan….. c. Nervus III, IV, VI Kanan Kiri Celah mata simetris simetris Posisi bola mata ditengah ditengah Gerak bola mata dbn dbn Pupil : Ukuran 3 mm 3 mm Bentuk bulat bulat  

Lanjutan…… Konvergensi (+)/(+) Akomodasi (+)/(+) Cahaya langsung (+)/(+) Cahaya tak langsung (+)/ (+) Konvergensi (+)/(+) Akomodasi (+)/(+)

Lanjutan…… Kanan Kiri Sensorik I dbn dbn Sensorik II dbn dbn d. Nervus V Kanan Kiri Sensorik I dbn dbn Sensorik II dbn dbn Sensorik III dbn dbn Otot kunyah dbn dbn Reflek masseter dbn dbn Reflek kornea (+) (+) Sensorik lidah dbn dbn  

Lanjutan…… e. Nervus VII Saat Diam Saat Gerak Kanan Kiri Kanan Kiri Otot dahi Simetris Simetris Tinggi alis Simetris Simetris Sudut mata Simetris Simetris

Lanjutan……. Lipat nasolabial simetris Memejamkan mata simetris Sudut mulut simetris Lipat nasolabial simetris Memejamkan mata simetris Meringis simetris Sekresi air mata dbn/dbn Pengecap lidah manis (dbn) asam (dbn) asin (dbn) pahit (dbn)  

Lanjutan……. Kanan Kiri Pendengaran dbn dbn Hiperakusis (-) (-) f. Nervus VIII Kanan Kiri Pendengaran dbn dbn Hiperakusis (-) (-) Vertigo (-) Nistagmus (-) (-)

Lanjutan……. g. Nervus IX dan X Kanan Kiri Refleks muntah dbn dbn Pengecapan dbn dbn Posisi uvula ditengah Arkus faring simetris Menelan dbn Bersuara dbn Fenomena Vernet Rideau simetris

Lanjutan…. h. Nervus XI Kanan Kiri Bentuk otot dbn dbn Angkat bahu dbn dbn Berpaling dbn dbn

Lanjutan….. i. Nervus XII Kanan Kiri Atrofi lidah (-) (-) Kekuatan simetris Fasikulasi (-) (-) Gerak spontan dbn dbn Posisi diam ditengah Posisi dijulurkan ditengah

Lanjutan…. 5. Pemeriksaan Sistem Koordinasi Ekstremitas kanan kiri a. Gerakan abnormal : (-) (-) b. Uji jari-jari tangan : dbn dbn c. Uji jari-hidung : dbn dbn d. Uji pronasi dan supinasi : dbn dbn e. Uji hidung-jari-hidung : dbn dbn f. Tapping jari-jari tangan : dbn dbn g. Uji tumit-lutut : dbn dbn

Lanjutan……. h. Tapping jari-jari kaki : dbn dbn i. Cara berjalan : dbn j. Uji Romberg : dbn  

Lanjutan…… 6. Pemeriksaan Sistem Sensorik Lengan Tungkai Kanan Kiri Kanan Kiri Rasa Exteroseptik Rasa nyeri superfisial N N N N Rasa suhu N N N N Rasa raba ringan N N N N

Lanjutan…… Rasa Proprioseptik Rasa getar dbn dbn dbn dbn Rasa tekan dbn dbn dbn dbn Rasa nyeri tekan dbn dbn dbn dbn Rasa gerak dan posisi dbn dbn dbn dbn Rasa Kortikal Stereognosis dbn dbn Baragnosis dbn dbn Pengenalan 2 titik dbn dbn (atas) dbn dbn (bawah)

Lanjutan….. 7. Pemeriksaan Sistem Otonom a. Miksi : dbn b. Defekasi : dbn c. Salivasi : dbn d. Sekresi keringat : dbn

Lanjutan…… 8. Pemeriksaan Sistem Motorik dan Reflek a. Lengan Atas Bawah Tangan Kanan Kiri Kanan Kiri Kanan Kiri Pertumbuhan N N N N N N Tonus N N N N N N Kekuatan : Fleksi 5 5 5 5 5 5 Ekstensi 5 5 5 5 5 5

Lanjutan…… Bisep +2 +2 Trisep +2 +2 Reflek Patologis Hoffman (-) (-) Reflek Fisiologis Bisep +2 +2 Trisep +2 +2 Reflek Patologis Hoffman (-) (-) Tromner (-) (-)

Lanjutan……. b. Tungkai Atas Bawah Kaki Kanan Kiri Kanan Kiri Kanan Kiri Pertumbuhan abnormal Tonus menurun Kekuatan : Fleksi 4 4 +4 +4 + 4 +4 Ekstensi 4 4 +4 +4 +4 +4

Lanjutan…… Klonus : Lutut (-) (-) Kaki (-) (-)

Lanjutan…… c. Reflek Reflek Patela +1 +1 Reflek Achiles +1 +1 Reflek Babinski ( - ) ( - ) Reflek Chaddok ( - ) ( - ) Reflek Openheim ( - ) ( - ) Reflek Gordo ( - ) ( - ) Reflek Schaefer ( - ) ( - ) Reflek Mendel B ( - ) ( - ) Reflek Rosolimo ( - ) ( - ) Reflek dinding perut (+) (+)

Lanjutan…….. d. Reflek Primitif Reflek memegang (-) Reflek menghisap (-) Reflek Snout (-) Reflek Palmo Mental (-)

III. PEMERIKSAAN PENUNJANG LABORATORIUM (22 September 2014) Hb: 15,7 g/dl Kreatinin : 0,6 mg/dl Hct: 45 % Ureum : 31 MG/dl RBC: 4,8 rb/uL natrium : 141 mmol/L WBC: 9,8 rb/ul Kalium : 3,7 mmol/L PLT : 301 rb/ul Chlorida : 106 mmol/L GDS : 107 mg/dl SGOT : 97 u/l SGPT : 2 u/l Laboratorium tgl 16 september 2014 = CK = 14.476 U/L

2. PEMERIKSAAN PENUNJANG LAIN Foto lumbosakral AP/Lat ((21 Agustus 2014) : Aligment baik, curve melurus. Trabekulasi tulang normal. Superior dan inferior endplate tak tmpak kelainan. Corpus, pedicle dan spatium intervertebralis tampak baik. Tak tampak erosi / destruksi tulang. Tak tampak paravertebra soft tissue mass / swelling. Line of weight bearing jatuh di depan bidang promontorium.

Lanjutan… Kesimpulan : Paralumbal muscle spasm. Unstable lumbosakral.

Lanjutan….. 2. EMG (tanggal 28 Agustus 2014) Motorik : penurunan amplitudo n. Peronealis kanan Pemanjangna latensi n.tibialis kanan H-Reflex : dalam batas normal Sensorik : penurunan NCV n.suralis kiri Needle EMG : didapatkan giant potensial pada m. rectus femoralis Kesan : lesi axonal motorik n.peroneal kanan lesi demyelinating motorik n.tibialis kanan lesi axonal sensorik n.suralis kiri Secara elektrofisiologi menyokong gambaran miopati .

IV. RESUME A. Anamnesis Kelemahan tungkai kronik progresif (tungkai kanan kemudian diikuti tungkai kiri sejak 3 tahun yang lalu) Otot betis kanan-kiri dirasakan mengecil Tidak ada tanda-tanda infeksi Tidak ada tanda-tanda keganasan

B. RESUME PEMERIKSAAN FISIK STATUS INTERNA 1. Kesan Umum : compos mentis, gizi kesan cukup 2. Tanda Vital : Tensi : 120/80 mmhg Nadi : 80 x/menit Suhu : 36,5˚ C Respirasi: 20 x/menit

Lanjutan…… STATUS NEUROLOGIS 1. Kesadaran/GCS : compos mentis/ E4V5 M6 2. Funsi luhur : dbn 3. Cara bicara : dbn 4. Funsi sensorik : dbn 5. Fungsi motorik : Paraparese LMN, atropi otot 6. Fungsi otonom : dbn 7. Refleks fisiologi : (+1/+1)

Lanjutan……. 8. Reflek patologi : (-/-) 9. Nervus Kranialis : dbn 10. Kolumna vertebralis : dbn STATUS PSIKIATRI = dbn

RESUME PEMERIKSAAN PENUNJANG Laboratorium : CK = 14.476 U/L Foto Lumbosakral AP/Lat : Paralumbal muscle spasm. Unstable lumbosakral EMG  Kesan : Lesi axonal motorik n.peroneal kanan Lesi demyelinating motorik n.tibialis kanan Lesi axonal sensorik n.suralis kiri Secara elektrofisiologi menyokong gambaran miopati

V. DIAGNOSIS NEUROLOGIS Diagnosis Klinis : Paraparese LMN, aropi otot, Gower’ s sign Diagnosis Topis : Miogen Diagnosis Etiologis : Suspek Duchenne muscular dystrophy

VI. PENATALAKSANAAN Medikamentosa : Prednison 4 x 10 mg CaCO3 3x1 Vitamin D 1 x 800 IU Nonmedikamentosa : Fisioterapi .

VII. KONSULTASI / RAWAT BERSAMA Rehabilitasi Medik Jawaban : Telah kami lakukan pemeriksaan atas pasien Tn. C, 36 tahun dengan paraparese. Selanjutnya akan kami lakukan fisioterapi dibidang kami. Bedah Orthopedi Jawaban : Telah kami lakukan pemeriksaan atas pasien Tn.C, 36 tahun dengan diagnosis paraparese LMN e/c tersangka Duchenne Muscular Dystrophy . Dari bagian kami akan kami lakukan pemeriksaan Muscle Chart untuk menentukan tempat excisi otot guna keperluan biopsi.

Lanjutan….. VII. PROGNOSIS Ad vitam : dubia ad malam Ad sanam : dubia ad malam Ad fungsionam : dubia ad malam  

Terima Kasih Terima Kasih