ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM KELOMPOK X Ari Wibowo Syahroni Kusuma yang wirawan Rahandita Puspa Ningrum Emilia Jefanggi ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM
Pengertian Abnormalitas Kelainan atau penyimpangan kromosom yang menyebabkan kelainan pada jumlah atau struktur pada kromosomnya.
Akibat abnormalitas pada kromosom: Sindrom Tuner Penderita ini diderita oleh perempuan yang memiliki kromosom 22AA + XO. Ciri – cirinya yaitu: Gonad abnormal dan steril. Tubuh pendek. Payudara tidak berkembang dengan baik. Memiliki leher bersayap. Terjadi keterbelakangan mental. Terdapat kelainan kardiovaskuler.
Sindrom Klinefilter Penderita ini diderita oleh laki-laki, yang memiliki susunan kromosom 22AA + AAY. Ciri – cirinya: Memiliki ukuran tubuh yang tinggi. Memiliki kaki dan tangan yang lebih panjang. Gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril. Payudara berkembang. Terjadi keterbelakangan mental.
Sindrom edwards Penderita sindrom ini akan mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke- 16, 17, dan 18, umunya diderita oleh pria dan wanita. Ciri – cirinya: Berumur pendek, usia rata – rata hanya 6 bulan. Tengkorak berbentuk agak lonjong. Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil. Bentuk dada pendek dan lebar. Memiliki letak telinga yang lebih rendah.
Sindrom Down Penderita ini lebih dikenal dengan idiot mongoloid, disebabkan karena kromosom yang terkecil pada trisomo yaitu 21. Ciri – cirinya: Pada bayi baru lahir akan muncul garis – garis pada kedua telapak tanganya yang disebut dengan sidik dematoglifik. Memiliki badan yang pendek. Memiliki wajah yang agak bulat. Memiliki bentuk mata yang sipit. Keadaan ulut yang sering terbuka. Memiliki kelainan pada jantung. Memiliki IQ rendah yaitu berkisar hanya 75. Aktivitas gerakanya lamban. Memiliki umur yang lebih pendek dari individu normal, yaitu 26 tahun.
Sindrom patau Penderita ini mengalami trisomi pada kromosom ke – 13, 14, dan 15. Ciri – cirinya: Berumur pendek, umumnya meninggal diusia 3 bulan. Memiliki polidaktili Ukuran struktur otak lebih kecil. Memiliki keterbelakangan mental. Bagian bibir memiliki celah. Jantung lemah dan kelainan pada usus.
TERIMAKASIH ATAS PERHATIANYA ASSALAMUALAIKUM Wr.Wb