PENENTUAN JENIS KELAMIN (SEX DETERMINATION) KROMOSOM ADA 2 MACAM KROMOSOM TUBUH (AUTOSOME) KROMOSOM KELAMIN (SEX CHROMOSOME) MISALNYA : JUMLAH KROMOSOM SAPI (30 PASANG) MAKA 29 PASANG ADALAH AUTOSOME DAN 1 PASANG ADALAH SEX CHROMOSOME XX (betina) dan XY (jantan) : homogametic female, heterogametic male pada mamalia dan lalat buah XY atau ZW (betina) dan XX atau ZZ (jantan) : homogametic male, heterogametic female pada reptilia, amfibi, pisces

Homogametic female/ heterogamentic male Laki-laki normal Perempuan normal

Genetic Balance of Sex Determination Percobaan pada lalat buah Drosophila melanogaster) oleh C.B. Bridges, tampaknya jenis kelamin betina ditentukan di kromosom X sedangkan jenis kelamin jantan ditentukan di autosome Bridges : teori keseimbangan genetik dalam penentuan jenis kelamin yaitu disebutkan bahwa terdapat keseimbangan (rasio) antara kromosom kelamin dengan autosome dalam menentukan jenis kelamin tertentu

Kromosom X : set Autosome Rasio antara kromosom X dengan autosome dalam hubungannya dengan jenis kelamin pada Drosophila melanogaster Kromosom X : set Autosome Rasio X/A Jenis kelamin 1 X : 2 A 0.5 Jantan 2 X : 2 A 1.0 Betina 3 X : 2 A 1.5 Metafemale 4 X : 3 A 1.33 4 X : 4 A Tetraploid female 3 X : 3 A Triploid femele 3 X : 4 A 0.75 Intersex 2 X : 3 A 0.67 2 X : 4 A 1 X : 3 A 0.33 Metamale

Jantan ditunjukkan dengan rasio X/A = 0,5, betina dengan rasio X/A = 1 Jantan ditunjukkan dengan rasio X/A = 0,5, betina dengan rasio X/A = 1. Intersex adalah lalat buah dengan ciri-ciri di antara jantan dan betina, sedangkan metafemale dan metamale umumnya daya hidupnya rendah. Pada lalat buah, kromosom Y tidak menentukan jenis kelamin sebab susunan XO menentukan kelamin jantan. Pada manusia XY menentukan jenis kelamin jantan. Pada lalat buah, polyploid female tampaknya normal, tetapi pada manusia tidak normal. Beberapa contoh abnormalitas penentuan jenis kelamin pada manusia misalnya : 1. Turner syndrome, terjadi ketika wanita hanya mempunyai hanya 1 kromosom X sehingga genotipenya adalah X0.  Apabila bertahan sampai dilahirkan, gadis ini tumbuh tidak normal (pendek), tanda kelamin sekunder tidak normal, reproduksi tidak normal (oosit mengalami kerusakan)/ steril. 

2. Metafemale atau triple-X females, mewarisi 3 kromosom X, sehingga mempunyai genotipe XXX atau XXXX atau XXXXX (jarang).  Disebut juga "super-females" seringkali lebih tinggi dari rata-rata dengan kaki lebih panjang dan kurus, kelihatan normal. Perkembangan reproduksinya normal dan fertil. 3. Klinefelter syndrome, jantan mewarisi 1 atau 2 kromosom X, genotipenya XXY atau kadang-kadang XXXY, XXXXY, atau XY/XXY (mosaic). Ukuran tubuh relatif lebih tinggi dari normal. Suara bernada tinggi, tampak feminin, biah dada membesar, rambut di kulit jarang, steril atau mendekati steril. Testis dan kelenjar prostata rudimenter, sehingga produksi testosteron sedikit. Penampilan feminin agak berkurang bila pemuda Klinefelter diterapi dengan testosteron semenjak pubertas. 4. XYY syndrome, laki-laki yang mewarisi ekstra kromosom Y sehingga genotipenya XYY.  Pada manusia disebut juga “super-males" biasanya tinggi, biasanya tampak normal. Seringkali ditandai dengan perangai kasar, diduga karena produksinya testosteron yang lebih tinggi dari normal. Ketika dewasa posturnya tinggi dan kurus. Biasanya fertil dan dapat hidup normal sampai dewasa.

Deteksi Abnormalitas Kromosom pada Manusia Karyotyping merupakan cara yang akurat, dapat dilakukan dengan bahan darah, rambut, atau jaringan lain. Karyotyping dilakukan pada embrio, fetus atau bayi yang belum lahir (ketika masih di uterus). Metode pengambilan jaringan fetus melalui amniocentesis atau sampling chorionic villi.  

Rangkai Kelamin (sex linkage) Gen-gen terletak pada kromosom sebagai linkage group sehingga letak gen dalam kromosom menggambarkan suatu linkage map/ peta linkage atau peta kromosom. Linkage map apabila diuraikan menjadi seperti garis lurus maka letak gen dalam kromosom tersusun secara linier (linear order). Beberapa gen terletak pada kromosom kelamin, hal ini disebut sex linkage atau sex linked genes. Contoh : warna mata merah pada lalat buah, warna bulu lurik pada ayam, penyakit hemofili pada manusia, buta warna pada manusia, dsbnya.