Kelainan metabolisme Rohilatul Jannah

Pokok bahasan Kelainan metabolisme kerbohidrat Macam-macam kelainan yang berhubungan dg kelainan metabolisme KH Kelainan metabolisme Protein Macam-macam kelainan yg b.d kelainan metabolisme protein.

Pendahuluan Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik shg mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Kelainan metabolisme kerbohidrat Suatu kondisi dimana enzim yang diperlukan Beberapa gula (misalnya sukrosa) dalam proses metabolisme tidak ada, hal ini mengakibatkan kelainan metabolik Penimbunan gula (glukosa, sukrosa dan fruktosa) yg menimbulkan masalah kesehatan

Macam2 kelainan b.d metabolisme KH Galaktosemia Definisi Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase Etiologi Herediter / genetik/ idiopatik Gejala klinis Anoreksia Vomite Joundice (kekuningan) Pertumbuhan abnormal Hepatomegali Protein uria dan asam amino dlm urin Odema jaringan Retensi caiaran dlm tubuh

Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Angka kejadian dan prognosa Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.

Pemeriksaan laborat Diduga galaktosemia jika ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate dlm urin. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1- fosfat uridil transferase. WARNING………… Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya

Glikogenosis Definisi Glikogenosis adalah sekumpulan penyakit genetis yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa Tanda Klinis Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat- obatan dan pembatasan aktivitas

Pemeriksaan laborat Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Penatalaksanaan Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari

Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Akibat penimbunan fruktosa hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) Linglung Mual Muntah nyeri perut kejang (kadang-kadang) koma. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

Laboratorium Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.

Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam urin Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan urin dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam urin karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

Kelainan metabolisme Protein Bila pemasukan protein kurang maka akan kekurangan kalori disamping defisiensi asam2 amino yang diperlukan, mineral dan faktor2 lain, missal ; factor lipotropik. Akibatnya pertumbuhan tubuh, pemeliharaan jaringan tubuh, pembentukan zat anti bodi,dan serum protein akan terganggu.

Faktor yang berhubungan Asam urat ini merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin . Berasal dari molekul asam2 nukleat menjadi purin dan akhirnya asam urat. Protein ini berasal dari tubuh sendiri dan dari makanan. Sebagian asam urat ini dioksidasi menjadi ureum dan diekskresi. penyakit yang berhubungan dengan metabolisme protein ialah : gout arthritis dan infark asam urat pada ginjal. Pada kedua kelainan ini terdapat gangguan metabolisme asam urat sehingga serum meninggi dan terjadi pengendapan urat pada berbagai jaringan.

Macam-macam kelainan yg b.d kelainan metabolisme protein. Dasar gangguan metabolic ini tidak diketahui tetapi meningkatnya kadar asam urat darah dapat disebabkan :  1.destruksi asam urat dalam tubuh berkurang. 2.ekskresinya berkurang. 3.pembentukannya berlebihan. GOUT ARTHRITIS Secara klinis penyakit ini, ada berbagai jaringan ditemukan endapan2 urat yang merupakan tonjolan2 yang disebut tophus biasanya terdapat disekitar sendi, sering juga tulang rawan daun telinga

ENDAPAN URAT PADA GINJAL Pada ujung2 piramide ginjal pada bayi dan pada penderita leukemia dan polisitemia terdapat endapan2 urat. Pada ginjal bisa terjadi infark asam urat . endapan terdapat pada tubulus kontortus ,kemudian epitel peritubuler.

Syndrom Nefrotik Adalah keluarnya protein lebih dari 3,5 gram melalui urine perhari. Dalam keadaan normal hampir tidak ada protein yang keluar melalui urine . Syndrome nefrotik mengisyaratkan cedera glomerulus yang berat. Hilangnya protein2 plasma menyebabkan hipoalbuminemia dan hipoimmunglobulinemia Manifestasi klinik antara lain adalah mudah infeksi (akibat hipoimmunoglobulin) dan edema anasarka

akibat kelainan metabolisme protein. HYPOPROTEINEMI : Biasanya akibat ekskresi protein serum darah berupa albumin yang berlebihan melalui urin. Selain itu juga pembentukan albumin yang terganggu,missal akibat penyakit hati, atau absorbsi albumin kurang akibat kelaparan atau karena penyakit usus.

HYPOGAMAGLOBULINEMI KONGENITAL : Merupakan penyakit herediter, terutama ditemukan pada anak2 berumur 9 bulan sampai 2 tahun. Anak tersebut biasanya mudah menderita infeksi , sering oleh stafilokokkus aureus, pneumokok, streptokok, meningie. Bila diperiksa ternyata plasma darah tidak mengandung gamaglobulin.

HYPOGAMAGLOBULINEMI DIDAPAT (ACQUIRED) : Ditemukam pada pria maupun wanita, dan pada semua usia . Penderita mudah terkena infeksi. Selian itu terdapat pula hyperplasi kompensatorik dari pada sel reticulum , sehingga mengakibatkan lymfodenophathia dan splenomegalia dan kadang2 juga terjadi hyperplasi kompensatorik dari kelenjar tymus.

HYPOGAMAGLOBULINEMI SEMENTARA : Hanya ditemukan pada bayi,mungkin merupakan masa peralihan pada waktu gamaglobulin yang didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk gamaglobulin sendiri. Masa transisi ini biasanya terjadi pada usia 4 – 12 minggu. Masa ini hanya sebentar, oleh karena anak bisa membentuk gamaglobulin sendiri. Namun pada masa ini dapat menimbulkan infeksi keras yang bisa menyebabkan kematian.

Thank You……………. For The Nice Attantion