Fildzah Ghaisani Sabilla Anggiaputri XII IPA 1 PENYAKIT GENETIKA Fildzah Ghaisani Sabilla Anggiaputri XII IPA 1

Penyakit Genetika? Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Apa Penyebabnya?

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan Sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan Sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Syndrome X

Sindrom X/Sindrome X rapuh merupakan salah satu penyakit psikologis dan penyakit genetik. Penyebab Sindrom X bisa terjadi karena adanya mutasi DNA.

Gejala Mulus - Kulit Kesulitan Mengenali Wajah Penarikan Diri dari Lingkungan Sosial Kesulitan Belajar Panik (Serangan) Kurang Memiliki Kemampuan Sosial Ketidakmampuan Memulai atau Menghentikan Percakapan Menghindari Kontak Mata Kesulitan Berkonsentrasi Pengurangan Tonus Otot Sensitivitas terhadap Suara Keras Kesulitan Berbicara Bicara Sendiri Kesulitan dengan Kesadaran Spasial Kesulitan Memahami Aritmatika Kegelisahan Perilaku Mengulang-ulang Fleksibilitas (Tidak biasa) - Sendi Perilaku agresif Terus-Menerus Mengulangi Kata atau Frasa Terlalu peka Perasaan malu (Berlebihan) Kecemasan Pembesaran - Telinga Kerataan - Kepala Ketakmampuan Kognitif Ingatan Buruk Pembesaran - Testis

Lesch-Nyhan Syndrome

Nama ilmiah : Sindrom Lesch-Nyhan Genotipe: XY Penyebab : Mutasi titik di gen HGRPT yang ada di kromosom X

Salah satu perbedaan pada kromosom X yang paling menegerikan adalah sindrom Lesch-Nyhan. Sindrom ini terjadi selalu pada laki-laki. Alasannya karena kromosom X pada laki-laki hanya ada satu, sementara pada perempuan ada dua. Bila kromosom X pada perempuan rusak, dia selalu ada penggantinya.

Anak penderita sindrom LNS mengalam disfungsi syaraf yang mendorongnya untuk mual dan melukai dirinya sendiri. Tindakan menyakiti diri ini kadang ekstrim. Contoh: Menyirami diri sendiri dengan air panas, mencolok matanya sendiri dengan benda tajam.

Tentu mereka mersakan sakit,namun mereka tidak bisa mengendalikan perbuatannya. Sindrom ini disebabkan mutasi titik di gen penyandi HGRPT (Hiposantin Guanin PhosphoRiboSiltransferase)

Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalamdarah dan air seni. Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok atritis , batu ginjal, dan kencing batu. Selain itu menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku.

Orang-orang dengan penyakit LNS ini biasanya tidak bisa berjalan Orang-orang dengan penyakit LNS ini biasanya tidak bisa berjalan. Melukai diri, termasuk menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami LNS .

Penyebab Lesch-Nyhan disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen.

GEJALA Ada tiga ciri utama: Neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih.

Pengobatan Pengobatan untuk LNS bertujuan untuk mengurangi gejala yakni dengan mengontrol jumlah asam urat yang berlebihan. Batu ginjal dapat diobati dengan Lithotrispy, suatu teknik untuk pemecahan batu ginjal dengan menggunakan gelombang kejut atau sinar laser.

Terima Kasih