Sindrom Cri Du Cat & CML Created By : Dicky Dandy P. Ramdhyva Rizqan

Sindrom Cri Du Cat

Sindrom Cri Du Cat Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

Penyebab Sindrom Cri Du Cat Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromoson orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu.

Ciri-Ciri Sindrom Cri Du Cat Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.

Pengobatan Sindrom Cri Du Cat Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.

Chronic Myelogenous Leukemia (CML)

Chronic Myelogenous Leukemia (CML) Chronic myelogenous leukemia: Penyakit kronis yang berbahaya dimana terlalu banyak sel-sel darah putih yang kepunyaan garis myeloid dari sel-sel dibuat di sumsum tulang. Gejala-gejala awal dari bentuk leukemia ini termasuk kelelahan dan keringat-keringat malam.

Penyebab CML Penyakit disebabkan oleh pertumbuhan dan evolusi dari abnormal clone dari sel-sel yang mengandung penyusunan kembali kromosom yang dikenal sebagai Philadelphia (atau Ph) chromosome. Chronic myelogenous leukemia umumnya disebut CML. Ia juga dikenal sebagai chronic myelocytic leukemia dan chronic granulocytic leukemia. Sel-sel sumsum tulang yang disebut blasts normalnya berkembang (matang) kedalam beberapa tipe-tipe yang berbeda dari sel-sel darah yang mempunyai pekerjaan-pekerjaan spesifik didalam tubuh. CML mempengaruhi blasts yang berkembang kedalam sel-sel darah putih yang disebut granulocytes. Blast-blast ini tidak menjadi dewasa secara normal dan sel-sel blast yang tidak menjadi dewasa ditemukan dalam darah dan sumsum tulang.

Gejala CML CML biasanya terjadi pada orang-orang paruh usia atau lebih tua, meskipun ia juga dapat terjadi pada anak-anak. Lazimnya CML maju secara perlahan. Pada stadium pertama dari CML, kebanyakan orang tidak mempunyai gejala-gejala kanker. Ketika gejala-gejala timbul, mereka mungkin termasuk perasaan tidak mempunyai tenaga, demam, kehilangan nafsu makan, dan keringat-keringat malam. Limpa (di kanan bagian atas dari perut) mungkin bengkak dan membesar dengan nyata.

Perawatan CML Kemoterapi (menggunakan obat-obat untuk membunuh sel-sel kanker); Terapi obat lainnya (seperti Gleevec, tipe baru dari obat kanker) Terapi biologi (perawatan yang menggunakan sistim imun pasien untuk melawan kanker) Terapi radiasi (menggunakan x-rays dosis tinggi atau sinar-sinar tenaga tinggi lainnya untuk membunuh sel-sel leukemia); Kemoterapi dosis tinggi dengan transplantasi sel induk (untu tumbuh kedalam dan memugar kembali sel-sel darah tubuh); Donor lymphocyte infusion atau DLI (setelah transplantasi sel induk). Operasi (splenectomy, operasi untuk mengeluarkan limpa).

Wassalamualaikum wr. wb. Terima kasih atas perhatiannya, semoga presentasi ini dapat bermanfaat bagi kita semua. Mohon maaf bila ada kesalahan karena sesungguhnya kesempurnaan hanyalah milik Allah SWT.