SEX LINKAGE

GEN TERANGKAI KELAMIN = GEN-GEN YANG BERADA DI KROMOSOM KELAMIN

Rangkaian kelamin sempurna & tak sempurna Kromosom kelamin manusia = X & Y 3 bagian dari keduanya: Bag. dr kromosom X yg homolog dgn bag dr kromosom Y Bag. dr kromosom X yg tidak homolog dgn salah satu bag. Kromosom Y Bag. Kromosom Y yg tdk homolog dgn salah satu bag. Dari kromosom X

GEN PD KROMOSOM X Rangkaian kelamin pada Drosophila penentu warna mata Colorblind Anodontia (tak bergigi) Hemofilia

Buta warna suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Gen penentu kelainan buta warna terdapat pada kromosom- X Seorang wanita disebut ‘pembawa sifat’ jika memiliki satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita ‘pembawa sifat’, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.

Disebabkan oleh gen resesif c (= colorblind) yang terdapat pada kromosom-X. Alelnya dominan C menentukan orang normal. Lebih banyak dijumpai pada laki-laki. Bagaimanakah keturunan dari perkawinan antara : 1. Pria butawarna (XcY)dan wanita normal homozigotik (XCXC)? 2. Pria normal (XCY)dengan wanita butawarna (XcXc) ?

Anodontia Penderita kekurangan jumlah gigi (antara 1 sd 6 atau lebih dari 6) dari jumlah gigi normal. Ditentukan oleh gen resesif a yang terdapat pada kromosom-X Alelnya dominan A menentukan gigi normal. Pada umumnya, penderita anodontia memiliki ciri- ciri mempunyai rambut yang tipis, bahkan hampir tidak mempunyai rambut dan rahang tidak berkembang selayaknya orang normal, tidak memiliki benih gigi pada rahangnya.

Anodontia

Hemofilia Kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah Dikenal 2 macam penyakit hemofilia, yaitu hemofilia A dan B (penyakit ‘christmas’) Hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (Faktor anti hemofilia) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma tromboplastin komponen). Hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia tipe A lebih banyak dijumpai daripada hemofilia B

Hemophilia A and B. Coagulation system www.emedicine.com/.../ 14801480ped0962-01.jpg

Hemofilia Ditentukan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom-X Alelnya dominan H menentukan seseorang memiliki faktor anti hemofilia sehingga darah dapat membeku secara normal. Anak perempuan hemofila boleh dikatakan tidak pernah dijumpai karena genotip hh biasanya letal. Bagaimanakah individu keturunan dari perkawinan antara : 1. wanita normal (homozigot) (XHXH)dan pria hemofilia(XhY) ? 2. wanita F1 dengan pria hemofilia(XhY) ?

A Pedigree of Hemophilia in the Royal Families of Europe www.people.virginia.edu/ ~rjh9u/gif/roylhema.gif

Gen terangkai pada kromosom-Y (Y-linked genes) Misalnya pada Hypertrichosis. Disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom-Y. Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom-Y hanya akan diwariskan pada keturunan laki- laki saja.

Webbed Toe (jari berselaput) Terangkai pada kromosom Y Dipengaruhi oleh gen wt (resesif) Menyebabkan pertumbuhan kulit di jari (terutama kaki) yang tidak normal, sehingga diantara jari tumbuh selaput kulit mirip dengan jari katak

Gen yang dipengaruhi jenis kelamin Dominansi tergantung pada jenis kelamin Misalnya : kepala botak dan panjang jari telunjuk Genotip Laki-laki Perempuan BB Botak Bb Tidak botak bb

Panjang jari telunjuk Genotip Laki-laki Perempuan TT Telunjuk pendek Telunjuk panjang tt