SINDROM MARFAN DAN ACHOO DISUSUN OLEH : DANAR HAIDAR

SINDROM MARFAN adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin.

Komplikasi yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta Komplikasi yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta. Hal ini juga dapat mempengaruhi paru-paru, mata, kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang belakang, kerangka dan palatum durum.

Hal ini dinamai Antoine Marfan, dokter anak Perancis yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada 1896 setelah melihat fitur mencolok dalam seorang gadis 5 tahun. Gen terkait dengan penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Francesco Ramirez di Mount Sinai Medical Center di New York City pada 1991.

Meskipun tidak ada tanda-tanda unik atau gejala sindrom Marfan, konstelasi tungkai panjang, lensa terkilir, dan pelebaran aorta cukup untuk membuat diagnosis dengan keyakinan. Ada lebih dari 30 fitur klinis lain yang bervariasi terkait dengan sindrom, kebanyakan melibatkan kerangka, kulit, dan sendi. Ada banyak variabilitas klinis bahkan di dalam keluarga yang membawa mutasi identik.

Banyak orang dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas Banyak orang dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas. Beberapa anggota badan ramping panjang dengan jari panjang dan jari kaki (arachnodactyly). Kondisi ini kaki-kaki panjang dikenal sebagai dolichostenomelia. Lengan Seorang individu mungkin tidak proporsional panjang, dengan tipis, pergelangan tangan lemah. Selain mempengaruhi proporsi tinggi dan anggota badan, sindrom Marfan dapat menghasilkan anomali tulang lainnya.

Kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang (scoliosis) adalah umum, seperti lekukan abnormal (pectus excavatum) atau tonjolan (carinatum pectus) sternum. Tanda-tanda lainnya termasuk fleksibilitas sendi abnormal, langit-langit yang tinggi, maloklusi, kaki datar, jari kaki palu, bahu bungkuk, stretch mark dijelaskan pada kulit dan pergelangan tangan tipis. Hal ini juga dapat menyebabkan nyeri pada, tulang sendi dan otot pada beberapa pasien. Beberapa orang dengan Marfan memiliki gangguan berbicara akibat dari selera tinggi gejala dan rahang kecil.

SINDROM ACHOO Definisi : sebuah kondisi tiba-tiba bersin tak terkontrol setelah melihat cahaya terang. Seseorang dengan kondisi ini akan bersin beberapa kali. Dalam kasus yang langka terkadang bisa bersin 30 hingga 40 kali.

Profil genetik Hanya satu gen abnormal sudah cukup untuk membuat syndrome ini muncul. Jika salah satu orang tua punya syndrome ini maka anaknya memiliki 50% kemungkinan untuk menderita syndrome ini.

demografi Kemunculan dari syndrome achoo tersebar luas di populasi umum. Laporan dari studi kasus menyatakan 23% sampai 33% individu mengalami syndrome ini. Pria terlihat lebih banyak terkena dibanding wanita. Tidak ada perbedaan pada orang kulit putih dan non putih

Ciri-ciri dan gejala Gejala awal dari syndrome ini datang tiba-tiba, bersin tak terkendali setelah melihat cahaya terang. Cara bersin terjadi belum dipahami, tapi ada beberapa theory yang mungkin dapat menjelaskan.

diagnosis Syndrome achoo dapat di diagnosa dengan cara mengamati pola bersin seseorang.

perawatan Tidak ada perwatan spesifik untuk syndrome achoo. Biasanya bisa dengan memakai kacamata bisa membantu pengidapnya.

prognosis Orang dengan syndrome achoo secara umum punya kondisi untuk melangsungkan kehidupan. Tidak ada bukti bahwa sindrome achoo mempengaruhi angka harapan hidup seseorang