SINDROM MARFAN DAN ACHOO

Slides:



Advertisements
Presentasi serupa
SENDI Sendi merupakan hubungan antartulang sehingga tulang dapat digerakkan. Hubungan dua tulang disebut persendian (artikulasi). Komponen penunjang Beberapa.
Advertisements

HEREDITAS PADA MANUSIA
PENUAAN SEL.
PETA KONSEP RANGKA Tulang Rawan Tulang Keras Jaringan Ikat.
HEREDITAS, LINGKUNGAN DAN PENYAKIT
Eksim: Gejala, Penyebab, Pengobatan dan Pencegahan
KARPAL SYNDROME Baehaqi - Indoforum. Hati Hati TerLaLu sering Menggunakan Mouse Komputer!! Bisa Terkena KARPAL SINDROM! Bagi Anda yang selalu bekerja.
Penyakit dan kelainan sistem peredaran darah
LUKA BAKAR.
CA. MAMMAE OLEH : NI WAYAN KASIH
SISTEM GERAK PADA MANUSIA RANGKA dan OTOT
R BAYU KUSUMAH N SISTEM IMUN. Adalah kemampuan untuk membunuh patogen atau bahan asing lain dan untuk mencegah berlanjutnya kasus penyakit akibat infeksi.
Diagnosis dan Penilaian Kecacatan utk PAK
Penyakit Kelainan genetik
Cari Tahu Tentang Tahi Lalat Anda
Memelihara Kesehatan Rangka Tubuh, Kelainan Dan Penyakit Pada Rangka
SISTEM GERAK PADA MANUSIA oleh: ida rianawaty
SISTEM GERAK PADA MANUSIA
PENYAKIT GENETIK 27 November 2015.
PUSKESMAS, SEBELUM CACAT.
Perhatikan bagunan di sekitarmu!
Deteksi Penyakit dari Tanda pada Kulit dan Kuku
OSTEOPOROSIS MATERI KULIAH.
CANCER.
PENUAAN SEL Oleh Dr. Hasnar Hasjim.
SINDAKTILI POLIDAKTILI BRAKIDAKTILI
Kelainan pada Sistem Peredaran Darah Manusia
SISTEM GERAK PADA MANUSIA
Systemic Lupus Erythematosus (SLE)
Klinefelter dan turner
PERINTANG GANGLION DISUSUN OLEH : KELOMPOK V FANI NOVITA FIRDA ARISNA
Almas Mafazi M. Faza Fadhilah XII – IPA 2
Fildzah Ghaisani Sabilla Anggiaputri XII IPA 1
Peran Farmasis dalam Penatalaksanaan Osteoatritis dan aplikasinya
Penyakit Albino dan Anemia Sel Sabit
3 1 2.
Bagus Rulianto Vicky Febrian
Sindrom Guillain–Barré
PENANGANAN FISIOTERAPI PADA PENDERITA GANGGUAN HERNIA DISKUS
Sindrom Cri Du Cat & CML Created By : Dicky Dandy P. Ramdhyva Rizqan.
SARAH KHAIRUNNISA ZHAFIRA RAMADHANI ALBINO.
Polidaktili dan Brakidaktili
Penyakit Kanker / Tumor Jantung. Tumor yang dimulai di jantung disebut tumor primer Bisa terbentuk di setiap jaringan jantung Bisa bersifat kanker atau.
ALIFANDI ACHMAD GARDADIEN PRADNYA DILA DARA NURSANTI
Sistem Gerak, Gangguan dan Kelainan
TRAUMA 2.
Berlinda Nurcahya Dea Maudi Parahita Rifdah XI – IPA 2
Oleh : Anhari Raushanfikri Bagus Arlianto Putra Kevin Augusto Asyrafi
Brachydactyly & Polydactyly
Disusun oleh : Savira syifa M. Frizasqy Nabila Bestari
GOUT Oleh Dr. Sri Utami, B.R. MS.
DIABETES MELITUS Oleh Firda ayuningtyas Farhaniatullael F.S
Kelainan pada Gen Autosomal
Diagnosis dan Penilaian Kecacatan utk PAK
TUGAS presentasi BIORE
KELOMPOK 4 : NADILA RIANA PUTRI .S K PUTRI YANTI K TRIA HARYUNI .D K
Dibuat Oleh: Bayu Arissaputra M. Rizqy Fahriansyah Muhammad Ghifari
SISTEM GERAK PADA MANUSIA
Drastya Amalia Nurul Ghina Qonita Kamila Anindita
Kelainan & Interaksi Genetik Novita. Memahami Genetik  Genetik adalah ilmu yang mempelajari keturunan, yang menurunkan sifat dari orang tua ke anak –
ADAPTASI A. Pengertian Sistem Kekebalan Tubuh Sistem kekebalan tubuh atau sistem imun adalah sistem perlindungan dari pengaruh luar biologis yang dilakukan.
CEDERA SISTEM OTOT RANGKA
POSISI DAN POSTUR TUBUH YANG BAIK UNTUK MENCEGAH NYERI PINGGANG BAWAH
MONILETRIKS Elsafana Rizky Debita PEMBIMBING dr. H. Hervina, Sp.KK KEPANITERAAN KLINIK SENIOR ILMU PENYAKIT KULIT & KELAMIN FAKULTAS KEDOKTERAN.
SISTEM GERAK PADA MANUSIA
LUKA BAKAR ( COMBUSTIO )
PENYAKIT MENULAR SEKSUAL. Apa itu Penyakit Menular Seksual? Penyakit Menular Seksual (PMS) merupakan salah satu jenis Infeksi Saluran Reproduksi (ISR),
KANKER PROSTAT ( CARCINOMA PROSTAT ) oleh : dr. Febriyon Syuhanda KLINIK SANSANI.
Kehamilan Ektopik Terganggu (KET)
CHAIRANISA ANWAR, SST., MKM
Transcript presentasi:

SINDROM MARFAN DAN ACHOO DISUSUN OLEH : DANAR HAIDAR

SINDROM MARFAN adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin.

Komplikasi yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta Komplikasi yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta. Hal ini juga dapat mempengaruhi paru-paru, mata, kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang belakang, kerangka dan palatum durum.

Hal ini dinamai Antoine Marfan, dokter anak Perancis yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada 1896 setelah melihat fitur mencolok dalam seorang gadis 5 tahun. Gen terkait dengan penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Francesco Ramirez di Mount Sinai Medical Center di New York City pada 1991.

Meskipun tidak ada tanda-tanda unik atau gejala sindrom Marfan, konstelasi tungkai panjang, lensa terkilir, dan pelebaran aorta cukup untuk membuat diagnosis dengan keyakinan. Ada lebih dari 30 fitur klinis lain yang bervariasi terkait dengan sindrom, kebanyakan melibatkan kerangka, kulit, dan sendi. Ada banyak variabilitas klinis bahkan di dalam keluarga yang membawa mutasi identik.

Banyak orang dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas Banyak orang dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas. Beberapa anggota badan ramping panjang dengan jari panjang dan jari kaki (arachnodactyly). Kondisi ini kaki-kaki panjang dikenal sebagai dolichostenomelia. Lengan Seorang individu mungkin tidak proporsional panjang, dengan tipis, pergelangan tangan lemah. Selain mempengaruhi proporsi tinggi dan anggota badan, sindrom Marfan dapat menghasilkan anomali tulang lainnya.

Kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang (scoliosis) adalah umum, seperti lekukan abnormal (pectus excavatum) atau tonjolan (carinatum pectus) sternum. Tanda-tanda lainnya termasuk fleksibilitas sendi abnormal, langit-langit yang tinggi, maloklusi, kaki datar, jari kaki palu, bahu bungkuk, stretch mark dijelaskan pada kulit dan pergelangan tangan tipis. Hal ini juga dapat menyebabkan nyeri pada, tulang sendi dan otot pada beberapa pasien. Beberapa orang dengan Marfan memiliki gangguan berbicara akibat dari selera tinggi gejala dan rahang kecil.

SINDROM ACHOO Definisi : sebuah kondisi tiba-tiba bersin tak terkontrol setelah melihat cahaya terang. Seseorang dengan kondisi ini akan bersin beberapa kali. Dalam kasus yang langka terkadang bisa bersin 30 hingga 40 kali.

Profil genetik Hanya satu gen abnormal sudah cukup untuk membuat syndrome ini muncul. Jika salah satu orang tua punya syndrome ini maka anaknya memiliki 50% kemungkinan untuk menderita syndrome ini.

demografi Kemunculan dari syndrome achoo tersebar luas di populasi umum. Laporan dari studi kasus menyatakan 23% sampai 33% individu mengalami syndrome ini. Pria terlihat lebih banyak terkena dibanding wanita. Tidak ada perbedaan pada orang kulit putih dan non putih

Ciri-ciri dan gejala Gejala awal dari syndrome ini datang tiba-tiba, bersin tak terkendali setelah melihat cahaya terang. Cara bersin terjadi belum dipahami, tapi ada beberapa theory yang mungkin dapat menjelaskan.

diagnosis Syndrome achoo dapat di diagnosa dengan cara mengamati pola bersin seseorang.

perawatan Tidak ada perwatan spesifik untuk syndrome achoo. Biasanya bisa dengan memakai kacamata bisa membantu pengidapnya.

prognosis Orang dengan syndrome achoo secara umum punya kondisi untuk melangsungkan kehidupan. Tidak ada bukti bahwa sindrome achoo mempengaruhi angka harapan hidup seseorang