Kelainan pada Gen Autosomal Brakidatil, Polidaktili, dan Huntington Basyarayni Mawla Fatha Hanifah Husein XII IPA 1

Brakidatil Polidaktili Huntington

Brakidaktili Adalah cacat konginetal, ditandai dengan jari-jari kaki dan tangan yang berukuran lebih pendek dari ukuran normal. Penderita akan menunjukkan gejala penurunan rentang pergerakan jari tangan dan jari kaki. Terdapat lima tipe utama Brakidaktili, tergantung dari jari tangan atau jari kaki spesifik yang terkena.

Penyebab Disebabkan karena keterbelakangan perkembangan tulang tangan dan kaki janin sewaktu minggu kedelapan kehamilan. Penyebab pasti dari kondisi ini tidak diketahui, biasanya berhubungan dengan riwayat keluarga adanya kondisi medis seperti ini. Untungnya cacat ini tidak mengancam jiwa penderita dan tidak memerlukan penanganan khusus.

Polidaktili Adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempat kemunculan jari tambahan berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking.

Penyebab Kelainan polidaktili baru akan timbul bila paling sedikit salah seorang dari orang tuanya mempunyai kelainan itu. Misal ibu mengidap polidaktil atau ayah mengidap polidaktil sehingga peluang anak mengidap polidaktil 50%. Sifat keturunan ini diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya secara vertikal. Suatu ciri khas untuk pewarisan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan autosomal.

Penyakit Huntington Adalah gangguan degenerasi saraf keturunan progresif yang ditandai oleh gangguan perkembangan emosional, perilaku, dan kejiwaan, kehilangan fungsi intelektual atau kognitif yang diperoleh sebelumnya, dan kelainan gerakan (gangguan motorik). Gangguan ini dinamai menurut nama dokter Amerika yang pertama kali menggambarkan kondisinya pada tahun 1872.

Gejala Gejalanya bertahap mulai dari kehilangan kemampuan berpikir dan belajar (demensia). Hasilnya mungkin berupa gangguan dalam mengingat, berpikir abstrak, dan menilai; kesalahan persepsi waktu, tempat, atau identitas (disorientasi); peningkatan agitasi dan perubahan kepribadian (disintegrasi kepribadian). Gejala yang paling ditonjolkan adalah berkurangnya fungsi motorik pada penderita.

Penyebab Penyakit ini diwariskan dalam keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Gangguan ini terjadi sebagai hasil sekuen abnormal panjang atau “pengulangan” kode instruksi dalam gen pada kromosom 4. Kehilangan progresif fungsi sistem saraf terkait terjadi karena hilangnya jaras di daerah tertentu otak, termasuk di ganglia basal dan korteks serebrI.

Sekian, Terima Kasih