HEMOFILIA SITUASI, TATALAKSANA & PERMASALAHANNYA Djajadiman Gatot, Novie Amelia Chozie, Fitri Primaćakti Divisi Hematologi Onkologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI- RSCM, Jakarta

Hemophilia adalah kelainan perdarahan atau gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan paling banyak dijumpai oleh karena itu memerlukan penanganan atau tatalaksana selama hidupnya

Perdarahan sendi

Perdarahan sendi (hemarthrosis) Kerusakan sendi (arthropathy)

Dibedakan menjadi: • Hemophilia A : defisiensi faktor VIII • Hemophilia B : defisiensi faktor IX Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked recessive (wanita sebagai pembawa sifat) Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak (hemofilia berat)

Diagnosis hemofilia Diagnosis dapat ditegakkan di rumahsakit atau pusat pengobatan yang mempunyai fasilitas laboratorium memadai, minimal dapat memeriksa PT dan aPTT, disertai tersedianya reagens khusus (factors deficient plasma) Pelatihan pemeriksaan kadar factor VIII/IX telah cukup banyak dilakukan dengan bantuan konsultan laboratorium patologi klinik namun dukungan RS minim karena reagens mahal sehingga belum semua RS dapat melakukannya Sampai saat ini hanya laboratorium klinik RSCM yang dapat mengerjakan pemeriksaan adanya inhibitor

Cegah komplikasi & mortalitas Hemofilia Perdarahan Diagnosis Tata laksana Cegah komplikasi & mortalitas

Hemophilia Klasifikasi Derajat (hemophilia A atau B) Kadar faktor % aktifitas (IU/ml) Episode perdarahan Berat <1% (<0,01) Perdarahan spontan, (sendi, otot) Sedang 1%-5% (0,01-0,05) Perdarahan spontan sesekali. Perdarahan karena trauma atau operasi biasa Ringan 5%-40% (0,05-0,40) Perdarahan masif setelah trauma berat atau operasi * Hemophilia A atau B WFH, 2005

Perdarahan otot Pembengkakan leher : EMERGENCY !! -Potensi sumbatan saluran napas Memar & perdarahan jaringan lunak : -Jarang nyeri hebat, Tak ada ggn fungsi Tak perlu faktor koagulasi Perdarahan otot lengan atas/bawah : -hati-hati sindrom kompartemen Perdarahan iliopsoas : -tak dapat meluruskan tungkai/fleksi sendi panggul Perdarahan otot gluteus : -nyeri -bengkak -gangguan mobilitas Perdarahan otot paha/betis -nyeri -gangguan mobilitas -hati-hati : sindrom kompartemen Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Perdarahan sendi (hemartrosis) Advanced hemarthrosis : -bengkak, nyeri -palpasi : lebih hangat drpd daerah sekitarnya -sendi tidak dapat digerakkan Gunakan alat bantu/crutches Early onset hemarthrosis : -sensasi awal/aura -bengkak, nyeri -gerakan sendi terbatas Jari tangan & kaki juga dapat mengalami hemartrosis Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Tatalaksana terpadu Seyogyanya dikelola bersama secara komprehensif Hematologi Anak Hematologi Dewasa Bedah Tulang dan Traumatologi Unit Rehabilitasi Fisik Gigi Mulut Psikiatri Patologi Klinik Bank Darah Ahli gizi (dietetician) Perawat Hemofilia Farmasi dan lain-lain

Di RSCM dibentuk pada tahun 1997 (TPTH) Hemophilia patient Pediatric Hematologist Adult Clinical Pathologist Physio-therapist Orthopedic surgeon Dentist Psychiatrist Nutritionist Nurse Volunteers/Donators

Tatalaksana perdarahan Terapi sulih/Replacement (definitif) Cryoprecipitate Konsentrat faktor VIII/IX Bypassing agent (factor VIIa) inhibitor On-demand Profilaksis (?)

Penanganan komplikasi Berbagai perdarahan yang perlu mendapat perha tian khusus: perdarahan intrakranial, iliopsoas, hem arthrosis berulang (target joint) Beberapa kegagalan dalam penanganannya karena lokasi kejadian perdarahan cukup jauh dan tidak tersedianya faktor pembekuan dalam jumlah yang cukup sehingga mengakibatkan keterlambatan dalam tatalaksananya  Penanganan khusus bila terdapat inhibitor

Faktor pembekuan/anti hemofilia Cryoprecipitate Faktor VIII (plasma derived, recombinant) Faktor IX (plasma derived, recombinant) (BPJS dan donasi WFH) Faktor VIIa (recomb., bypassing agent), khusus bila terdapat inhibitor

Permasalahan yang masih ada Informasi mengenai hemofilia masih terbatas Laboratorium: diagnosis dan deteksi inhibitor Tatalaksana (terpadu) Faktor pembekuan/antihemofilia Penanganan komplikasi Registri Nasional

Keterbatasan Fasilitas Inhibitor Faktor VIII & IX PT/APTT USG Pemeriksaan PT/APTT tidak tersedia di faskes lini pertama Pemeriksaan factor assay hanya dapat dilakukan di beberapa RS tingkat propinsi & tidak dapat dilakukan setiap saat Pemeriksaan inhibitor F VIII, sementara ini hanya dapat dilakukan di RSCM Jakarta

KETERBATASAN TERAPI Biaya Distribusi Obat Long term cost effectiveness Mahal Tender Nasional Kelangkaan Obat Faktor IX PROFILAKSIS DOSIS RENDAH ?

Registri Nasional Sudah berjalan cukup baik Pelaporan dari cabang belum lancar Perlu tenaga khusus dukungan dan kerjasama NNHF (Novo Nordisk Haemophilia Foundation)

PEMBENTUKAN KOMITE NASIONAL Latar belakang masalah Peran Tujuan Program kerja

Instansi & Profesi yang terlibat Pemerintah & Pemangku Kebijakan Health Economics Organisasi profesi: IDAI, PHTDI, PAPDI Layman dan HMHI Komite Nasional Health Technology Assesment (HTA)

Pemangku Kebijakan Tertinggi Penanganan Hemofilia di Indonesia PERAN KOMITE NASIONAL Pemangku Kebijakan Tertinggi Penanganan Hemofilia di Indonesia Monitoring & Advisory Perencanaan/ Strategic Plan Policy Evaluasi

Program Kerja Kajian Mapping RS Registry Nasional Fasilitas diagnostik & terapi SDM Kajian PNPK HTA Tender Nasional Registry Nasional data RISKESDAS?

Kualitas penyandang Hemofilia lebih baik TUJUAN Pemetaan sumber daya kesehatan (baik dokter anak, penyakit dalam, rehabilitasi medik, ortopedi, dokter gigi, patologi klinik, perawat fisioterapi, dan teknisi laboratorium) Memiliki data hemofilia yang akurat, detail, terkini Pemerataan fasilitas diagnostik dan terapi hemofilia di seluruh daerah di Indonesia Pengembangan Tata Laksana Hemofilia Terpadu di faskes III di seluruh Indonesia Kajian dan pengembangan riset kedokteran di bidang hemofilia Pengembangan analisis health economics pengobatan hemofilia Semua RS menerapkan kebijakan yang sama terkait hemofilia Kualitas penyandang Hemofilia lebih baik

Informasi mengenai hemofilia Informasi sebetulnya telah dilakukan melalui ceramah, seminar ataupun media masa, namun demikian masih banyak yang belum memahaminya termasuk: kalangan medis, walaupun ada dalam kurikulum pendidikan pengelola dan pengambil kebijakan dibidang kesehatan keluarga penyandang hemofilia masyarakat  perlu informasi dan pelatihan berkesinambungan

Hemophilia Comprehensive Care Centre Awareness Tenaga medis Masyarakat Training Tenaga medis di faskes II dan III Hemophilia Comprehensive Care Centre RS faskes III/tingkat propinisi

Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia HMHI Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia

HMHI (National Member Organization) Organisasi Hemofilia yang beranggotakan tenaga kesehatan profesional, relawan, laymen, penyandang Hemofilia dan keluarga Sebagai anggota World Federation of Hemophilia, kedepan diharapkan dikelola oleh awam (laymen) dan tenaga kesehatan sebagai tim medis

Cabang HMHI 16 ACEH NORTH SUMATERA NORTH SULAWESI EAST KALIMANTAN KEPRI RIAU WEST SUMATERA SOUTH SUMATERA BANTEN JAKARTA WEST JAVA EAST JAVA CENTRAL JAVA BALI SOUTH SULAWESI YOGYAKARTA 16

Jumlah Penyandang Hemofilia

Hemophilia Treatment Center ACEH SAMARINDA BANJARMASIN MANADO MEDAN PADANG PALEMBANG JAKARTA BANDUNG MAKASSAR SEMARANG SURABAYA DENPASAR YOGYAKARTA & SOLO 14

Terima Kasih