PENYAKIT JANTUNG BAWAAN BAYI & ANAK dr Kezia Natania S.W.S. dr Sarah Eisya Putri RSUD KOTA MATARAM 2017

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN ( PJB ) Insidens 5 – 12 /1000 livebirth 7% dari semua neonatal death adalah kelainan bawaan major (25% diantaranya PJB) Mortalitas > tinggi 12x dalam tahun pertama pada jenis yang berat Congenital Cardiology Today 2005;3:1-7

ETIOLOGY CHD : AHD : chromosomal anomalies environmental factors combined a & b AHD : virus group A beta hemolytic streptococcal

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN ( PJB ) DETEKSI DINI MENGENAL PRESENTASI KLINIS TATALAKSANA FOLLOW-UP

Sirkulasi Janin (Fetal Circulation)

Fetal Circulation

COMMON CHD PJB NON-SIANOTIK Defek Septum Ventrikel 33,1% *) 24,6% **) Defek Septum Atrium 13,4% 0,7% Ductus Arteriosus Persisten 13.4% 8,0% PJB SIANOTIK Tetralogy Fallot (TF) 10,5% 17,4% Transposisi arteri besar 3,5% 10,4% *) Sastroasmoro, 1994 **) Moller, 1990

TAHAPAN DIAGNOSIS PJB Tahap I : Evaluasi Klinis Riwayat penyakit/anamnesis Pemeriksaan Fisis Tahap II : Investigasi dengan pemeriksaan sederhana Darah tepi EKG, Foto toraks

TAHAPAN DIAGNOSIS PJB Tahap III : Ekokardiografi 2- Dimensi (cross-sectional) M-mode, Doppler Color flow mapping Tahap IV: Kateterisasi jantung Kalkulasi hemodinamik Kardioangiografi

PJB NON-SIANOTIK Lesi/Lubang di Jantung (L to R shunt) VSD, ASD, PDA, AVSD Lesi Obstruktif di Jantung (tanpa shunt) AS, VS, CoA

Defek Septum Ventrikel (VSD) 20% dari seluruh PJB Klasifikasi : anatomik & fisiologi Perubahan hemodinamik Gambaran klinis Tatalaksana

Klasifikasi VSD VSD Perimembran outlet, inlet, trabekular VSD muskular posterior (inlet), trabekular dan infundibular (outlet) VSD subarterial (doubly committed) ( Oriental VSD) Soto dkk.1980

Defek Septum Ventrikel (VSD)

Defek Septum Ventrikel (VSD)

Ventricular Septal Defect

Defek Septum Ventrikel (VSD) Berdasarkan fisiologi: VSD kecil, resistensi paru normal VSD sedang, resistensi bervariasi VSD besar, resistensi vaskular paru meningkat bervariasi VSD besar, resistensi tinggi

Defek Septum Ventrikel (VSD)

Defek Septum Ventrikel (VSD) Hemodinamik Konsekwensi Pirau dari kiri ke kanan ( L to R ) Volume overload ventrikel kanan Pulmonary overcirculation Perubahan Curah jantung kanan

Defek Septum Ventrikel (VSD) Manifestasi klinis Spektrum cukup luas : besarnya defek & resistensi vaskular paru Mulai tanpa gejala (asimtomatik) sampai gagal jantung kongestif & FTT Defek > 5mm : faktor prediktor terjadinya gejala

Defek Septum Ventrikel (VSD) Manifestasi klinis Bunyi jantung I-II normal Bising pansistolik ( holosistolik ) derajad 3-4/VI pungtum maksimum sela iga 3-4 garis parasternal kiri (bag.bawah :muskular) VSD kecil : tidak ada HP, pertumbuhan normal.

Defek Septum Ventrikel (VSD) Manifestasi klinis VSD sedang : bising mulai terdengar umur 2 minggu – 6 minggu, takipnoe, BB sulit meningkat. VSD besar : dapat ditemukan tanda-tanda gagal jantung : takipnoe, takikardi, hepatomegali, gagal tumbuh

Defek Septum Ventrikel (VSD) Elektrokardiogram (EKG) VSD kecil : EKG normal VSD sedang/besar : hipertrofi (LVH) Bila HP ditemukan Biventrikular Hypertrofi (kombinasi) Dapat disertai RAD VSD inlet : deviasi aksis ke kiri (LAD)

Defek Septum Ventrikel (VSD) Ekokardiogram Non-invasif Sensitivitas & sepesifisitas tinggi Kombinasi 2-D & CFM Ukuran dan lokasi semua tipe VSD RV & tekanan PA Pressure Gradient LV & RV Dimensi LA & LV

Defek Septum Ventrikel (VSD) Ekokardiogram Ukuran defek dibandingkan dengan Aortic Root Defek besar (large): sama dengan aorta Defek sedang (moderate): 1/3 – 2/3 aorta Defek kecil (small) : < 1/3 aorta “Tiny” VSD (Pinhole lesion) : hanya terdeteksi dengan CFM : < 2 mm Moss & Adam’s 1998

Defek Septum Ventrikel (VSD) Kateterisasi / Angiografi Sebagian kasus tidak dilakukan lagi Tujuan : Menentukan besarnya pirau Lokasi & jumlah defek Tahanan vaskular paru Menentukan apakah ada kelainan lain

TATALAKSANA VSD DECISION OF MANAGEMENT Hanya follow-up, tidak perlu tindakan atau pengobatan (defek kecil, asimtomatik) Terapi medik ( defek besar & GJK) sebelum dilakukan intervensi Intervensi : 1. Bedah 2. Transcatheter Closure

TATALAKSANA VSD Terapi Medik : Furosemide /Spironolactone Captopril Digitalis

TATALAKSANA VSD Faktor-faktor yang dievaluasi: Gagal tumbuh (Growth Failure) Life-threatening (infeksi paru berulang) Hipertensi pulmonal Beban keluarga untuk pengobatan medik jangka panjang

TATALAKSANA VSD Intervensi Bedah Transcatheter Closure (Amplatzer) INDIKASI: 1. Qp/Qs >1.8 :1 2. Hipertensi Pulmonal 3. Aortic valve prolaps (walau Qp/Qs < 1.5:1 Meskipun VSD kecil, harus dioperasi Hijazi ZM,2004

Ventricular Septal Defect Repair Patent Ductus Arteriosus – Ligation and Division

PROGNOSIS VSD VSD kecil (small) Dapat menutup spontan (kecuali subarterial) Observasi terjadi Aortic valve prolaps 75-80% menutup spontan sebelum 10 tahun. Umumnya < 2 thn VSD sedang (moderate size) Gagal jantung bisa terjadi umur 1-6 bln Dapat terjadi PS infundibular, perlu operasi

PROGNOSIS VSD VSD besar ( large ) Tindakan operasi diperlukan pada tahun pertama kehidupan bila: - Tidak ada respons dengan terapi medik dan gagal tumbuh - Umur 3-12 bulan : hipertensi pulmonal

DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD) Insidens : 6-10% dari PJB Perempuan > Pria : 2:1 Komunikasi interatrial di Fossa Ovalis ASD dibagi 2 kelompok: 1. ASD sekundum (fossa ovalis) atau defek sinus venosus 2. ASD kompleks (DSAV/ AV Canal)

Atrial Septal Defect

DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD) Fisiologi Pirau/Shunting : ditentukan oleh COMPLIANCES RV & LV bukan oleh besarnya DEFEK Pirau Kiri ke Kanan (L to R) PBF meningkat 3-4x normal

DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD) Gambaran klinis Sering asimtomatik Defek besar : gagal tumbuh, infeksi saluran napas berulang, gagal jantung

DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD) Pemeriksaan Fisis Palpasi prekordium >> Dilatasi RV “Wide fixed splitt 2nd heart sound” Soft ejection systolic murmur 2nd LIS (PS relatif) Middiastolic murmur at LLSB (TS relatif)

DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD) Elektrokardiogram (EKG) RAD, RVH Incomplete RBBB (rsR’ pattern) RV volume overload (longer pathway) Foto toraks Kardiomegali (bila pirau besar) Vaskularisasi paru meningkat

DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD) Ekokardiogram Visualisasi defek di fossa ovalis Dapat dibedakan : ASD sekundum, primum atau Sinus venosus defect Dengan CFM : tervisualisasi aliran darah dari LA ke RA

ASD sekundum dengan Pirau yang besar Secundum Atrial Septal Defect LA RA

TATALAKSANA ASD 1. Transcatheter Closure (ASO) 2. Operasi (Surgical) Timing : Biasanya pada umur 4 – 5 tahun Penutupan lebih awal bila terdapat gagal jantung yang berat dan hipertensi pulmonal Penundaan penutupan ASD tidak ada manfaatnya buat anak.

Occlusion of Intracardiac and Vascular Shunts Amplatzer occlusion of atrial septal defect Clockwise from above: Transcatheter delivery of Amplatzer device, which is positioned across the atrial septal defect Left: Amplatzer device in place

Amplatzer Septal Occluder Cited : from KK Children’s Hospital Web

ASD before Closure

Implanted ASO Device

DEFEK SEPTUM ATRIOVENTRIKULAR (DSAV) Bentuk Parsial : ASD Primum Bentuk Complete : DSAV (AV Canal) ASD PRIMUM Inkompetensi katup mitral (“cleft”) Perjalanan klinis lebih buruk dari ASD 2 EKG : LAD, LVH, rsR’ Eko : terdapat “cleft” katup mitral

Atrial Septal Defect – Ostium Primum

DSAV Complete Sekitar 1/3 DSAV : Sindrom Down DSAV merupakan 40% PJB pada Sindrom Down. Lebih cepat terjadi PH CXR : “plethoric lung” EKG : LAD, LVH dan RVH Perlu kateterisasi pra-operasi OPERASI : lebih awal (1-2 thn) untuk mencegah Pulmonary Vascular Disease

Atrioventricular Canal Defect- Complete  

PATENT DUKTUS ARTERIOSUS ( PDA ) Duktus arteriosus berfungsi intra- uterin Peran Prostaglandin (E2) Duktus menutup fungsional 12 jam post natal Menutup sempurna 2-3 minggu

PATENT DUKTUS ARTERIOSUS ( PDA ) Insidens : 7% dari semua PJB Bila tidak menutup 2 minggu, DA akan tetap > PDA BBLR < 2000 g : 36% PDA > 2000 g : 12% PDA

Patent Duktus Arteriosus (PDA)  

PATENT DUKTUS ARTERIOSUS ( PDA ) Ekokardiogram 50 neonatus normal: 42% menutup usia 24 jam 78% menutup usia 40 jam 90% menutup usia 48 jam Tidak terdeteksi usia 96 jam J Pediatr 1981;98:443-8

Normal Post-Natal Circulation

PATENT DUKTUS ARTERIOSUS ( PDA ) “Magnitude of Shunting” : Diameter dan panjangnya duktus Perbedaan tekanan antara aorta & PA Tekanan sistemik dan resistensi vaskular paru

Patent Duktus Arteriosus (PDA) Gejala klinis PDA kecil : Asimtomatik, CXR dan EKG normal Bising kontinyu infraklavikular kiri PDA sedang Timbul gejala setelah umur 2-5 bl Gangguan pertumbuhan dan agak sesak

Patent Duktus Arteriosus (PDA) Gejala klinis PDA besar : Gejala klinis lebih berat, gagal tumbuh, sesak napas Bising kontinyu dan middiastolik flow murmur di apeks karena aliran darah di mitral >> CXR : kardiomegali dengan vaskular paru meningkat EKO : LA/Ao > 1.3 Dilatasi nyata LA

Patent Ductus Arteriosus in an Infant

TATALAKSANA PDA Penutupan PDA sebaiknya dilakukan segera setelah ditegakkan Diagnosis Bayi prematur bisa dicoba indometasin (anti-prostaglandin) Penutupan PDA : 1. Transcatheter Closure 2. Ligasi (Surgery)

Occlusion of Intracardiac and Vascular Shunts Coil embolization of PDA Left, top: Catheter crosses the PDA from the aortic side and delivers a coil. Left, bottom: Withdrawal of catheter, leaving coil in PDA

Transcatheter Closure PDA Indikasi transcatheter closure PDA pada dasarnya sama dengan operasi/ligasi: Symptomatic ductus (except neonates) Small ductus (to prevent endocarditis)

PJB SIANOTIK Aliran darah ke paru berkurang Obstruksi aliran darah ke paru : PS L to R shunt melalui defek di jantung : ASD, VSD TOF Aliran darah ke paru berlebih TGA

TETRALOGI FALLOT (TF) TF : 10% dari semua PJB Laki-laki > Perempuan Insidens 3% pada siblings VSD, Overriding aorta, pulmonic stenosis, Right ventricular hypertrophy R-L shunt  polycytemia & tromboemboly

TETRALOGY OF FALLOT (TF)

TETRALOGI FALLOT (TF) Gambaran klinis Spektrum klinis TF : distress, sianotik ( presentasi klinis sangat tergantung berat ringannya PS). Sianosis dapat timbul sejak lahir (kadang-kadang seperti VSD besar)

TETRALOGI FALLOT (TF) Gejala & tanda klinis Sianosis (central cyanosis) : sekitar bibir, ujung kuku Clubbing finger : bila severe TD dan nadi normal Auskultasi : Bj II tunggal, ESM di area pulmonal (cresendo- decresendo)

TETRALOGI FALLOT (TF) CYANOTIC SPELLS Disebabkan penurunan PBF akibat spasme infundibulum ( murmur melemah saat terjadi spells ) Selain pada TF, juga ditemukan pada PJB lain yang sianotik

TETRALOGI FALLOT Fisiologi VSD biasanya besar non-restriktif, tek.di RV dan LV hampir sama (equal) PS ringan : L-R, pulmonary > sistemik Severe obstruction: R-L shunt

TETRALOGI FALLOT (TF) EKG : RVH, RAD CXR : Apex jantung terangkat, arkus aorta di kanan (20-25%) Ekokardiogram : Visualisasi defek anatomi (tapi sulit untuk cabang-cabang PA)

Boot Appearance Bottle Appearance

TETRALOGI FALLOT KATETERISASI & ANGIOKARDIOGRAFI Sudah tidak rutin dikerjakan pra-operatif Angiokardiografi >> ekokardiografi : 1. Dapat memvisualisasikan cabang-cabang PA 2. Deteksi kelainan pada a.koroner 3. Mapping Collateral ke Paru

TATALAKSANA TETRALOGI FALLOT 1. Terapi Medik Diperlukan terapi medik sebelum dan sesudah operasi (koreksi Hb, beta-blocker) CYANOTIC SPELLS Knee-chest, bayi ditengkurapkan dengan lutut ditarik ke bawah abdomen. Oksigen, Morphine (0.2 mg/kg) Beta-bloker (propranolol) Memperbaiki volume intravaskular

TATALAKSANA TETRALOGI FALLOT 2. Intervensi Bedah Indikasi repair Penurunan exercise tolerance Cyanotic Spells berulang Hb dan Ht >>

Tetralogy of Fallot

Tetralogy of Fallot and Right Aortic Arch in an Infant Right ventricular outflow tract obstruction 2) Overriding aorta 3) Right ventricular hypertrophy 4) Large ventricular septal defect 5) Right aortic arch RV A O LV LA

TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES (TGA)

TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES (TGA) Ventriculoarterial discordance, Ao – RV and PA - LV Cyanotic CHD no.2 Hemodynamic : parallel pulmonary and systemic circulation (cyanosis) To prolong life : mixing of oxy- and deoxygenated blood (ASD, VSD, PDA) deficient O2 supply to the heart, enlargement of the heart, heart failure

TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES (TGA) X-ray : like an egg on its side bootshaped heart (=TF) Echo : double circle, parallel PA & Ao Management : Balloon atrial septostomy Surgery palliative or arterial switch procedure

Kesimpulan Penyakit jantung bawaan (PJB) memberikan kontribusi yang signifikan terhadap angka kematian bayi PJB dapat dideteksi lebih dini, sehingga dapat ditatalaksana optimal dan memberikan prognosis yang lebih baik PJB yang sering ditemukan: VSD, ASD, PDA, Tetralogi Fallot dan TGA Tatalaksana Intervensi non-bedah merupakan satu alternatif baru yang efektig untuk beberapa PJB.

SUMBER VIDEO Check-out Youtube Video about Congenital Heart Disease (Penyakit Jantung Bawaan) Search on youtube : osmosis congenital heart disease Search on youtube : Khan Academy congenital heart disease