Kelainan & Interaksi Genetik Novita

Memahami Genetik  Genetik adalah ilmu yang mempelajari keturunan, yang menurunkan sifat dari orang tua ke anak – anaknya.  Sifat yang diturunkan dari Orangtua ke anak – anak melalui gen dalam sel germinal atau gamet.  Gemet manusia adalah telur atau Ova & sperma.

Membawa Pola Penurunan  Susunan genetik manusia ditentukan saat fertilisasi, di saat ovum dan sperma menyatu.  Dalam nukleus  Sel Germinal adl kromosom  Setiap kromosom megandung DNA  Di Dalam DNA tersususn dari ribuan segmen (Sel)  Sifat yang diturunkan manusia mulai dari golongan darah hingga bentuk jari kuku & beraneka ragam sifat lainnya di beri kode dalam gen – gennya.

Menghitung Kromosom ӂOvum manusia mengandung 23 kromosom ӂSperma mengandung 23 kromsom ӂUkuran & bentuk kromosom dlm ovum dan sperma serupa ӂSaat ovum dan sperma menyatu  Kromosom yang sesuai akan berpasangan.

Menghitung Kromosom ӂHasilnya adl sel yang dibuahi dgn 46 kromosom (23 Pasang) dalam nukleus. ӂSel yang dibuahi  Pembelahan sel (Mitosis)  dari 46 kromosom menghasilkan duplikat diri yang pasti. ӂMasing – masing sel dalam tubuh manusia (kecuali Ovum dan sperma), mengandung 46 kromosom yang identik

Kromosom ₰Seseorang menerima satu set kromosom & gen dari masing – masing orang tua. ₰Hal ini berarti terdapat dua gen untuk masing – masing sifat yang dibawahkan manusia. ₰Satu gen mungkin lebih berpengaruh di bandingkan dengan gen lainnya (Dominan) ₰Gen yang tidak berpengaruh dikenal dengan resesif

Allela ₰Variasi Gen & sifat yg dikontrolnya  seperti warna mata Coklat, Hijau atau Biru dikenal dengan allela. ₰Bila dua allela yang berbeda diturunkan, allela ini dikatakan heterezigot. ₰Bila allelanya identik, maka allela itu dikatakan homozigot

Gen XX (atau XY)  Dari 23 pasang kromosom dalam setiap sel manusia yang hidup, 22 pasang tidak terlibat dalam mengontrol jenis kelamin, pasangan kromosom ini di kenal dgn autosom.  Dua kromosom seks dari pasangan 23 menentukan jenis kelamin.  Pada wanita  Kedua kromosom relatif besar diberi simbol huruf X, (wanita mempunyai dua kromosom X)

Gen XX (Atau XY)  Pada pria satu kromosom Seks adl Kromosom X, dan satu kromosom yang lebih kecil di nyatakan dengan huruf Y.  Masing – masing gamet yang dihasilkan oleh pria berisi kromosom X dan Y.  Bila sperma dgn kromosom X membuahi Ovum, maka keturunannya dalah wanita.  Bila sperma dengan kromosom Y membuahi ovum, keturunannya adalah pria.

Mutasi ‡Mutasi adl perubahan yang permanen meterial genetik ‡Bila gen mengalami mutasi, hal ini dapat menghasilkan sifat yang berbeda dengan sifat asalnya ‡Mutasi gen dalam gamet dapat diturunkan selama reproduksi ‡Beberapa mutasi menyebabkan kelainan yg serius (mematikan) yang terjadi dalam 3 bentuk; kelainan gen – tunggal, kelainan kromosom & kelainan multifaktorial

Kelainan Gen Tunggal ‡Kelainan gen tunggal diturunkan dalam pola yg teridentifikasi dengan jelas. ‡Dua pola penurunan yg penting di kenal dengan Autosomal Dominan & Autosomal Resesif ‡Terdapat 22 pasang autosom dan hanya 1 pasang kromosom seks, sebagian besar kelainan herediter disebabkan oleh defek autosomal

Pola Penurunan Autosomal Dominan  Keturunan pria & wanita menderita penyakit sama banyaknya  Salah satu orang tua biasanya juga menderita penyakit (affected)  Bila salah satu orang tua menderita penyakit, anak mempunyai kemungkinan menderita penyakit sebesar 50%  Bila kedua orang tua menderita penyakit, semua anak akan menderita penyakit.

Pola Penurunan Autosomal Resesif ‡Keturunan pria dan wanita menderita penyakit sama banyaknya ‡Bila kedua orang tua tidak menderita penyakit, tetapi heterozigot untuk sifat yang dibawakan (karier), masing – masing keturunannya mempunyai kemungkinan satu dari empat akan menderita penyakit ‡Jika kedua orang tua menderita penyakit, semua keturunannya akan menderita penyakit

Lanjut,, ‡Jika satu orang tua menderita penyakit & orang tua lainnya tidak karier, semua keturunanya tidak menderita penyakit, tetapi akan membawa gen (karier) yang berubah ‡Jika satu orang tua menderita penyakit & orang tua lain karier, masing – masing keturunan akan mempunyai akan mempunyai kemungkinan satu dari dua akan menderita penyakit & satu dari dua adl karier.

Lanjut,, ‡Kelainan autosomal resesif tertentu lebih sering ditemukan pada golongan etnik tertentu; misalnya, fibrosis kistik lebih sering terjadi pada orang kulit putih & anamia sel sabit lebih sering di jumpai pada orang hitam.

Fakta Yang Dominan ₰Seseorang dengan sifat penurunan yang abnormal umumnya akan mempunyai satu orang tua yang menderita penyakit ₰Jika seorang ayah menderita dominan yang terkait kromosom X, semua anak wanitanya menderita penyakit & anak laki – lakinya tidak menderita penyakit ₰Bila seorang ibu menderita kelainan dominan yang terkait kromosom X, terdapat kemungkinan 50% dari masing – masing anaknya akan menderita penyakit.

Lanjut,,, ₰Tanda sifat penurunan yang dibawakan paling sering ditemukan dalam riwayat keluarga ₰Kelainan dominan yang terkait kromosom X sering kali letal pada pria (kematian prenatal atau neonatal). Dalam anamnesis keluarga di dapatkan riwayat keguguran dan didominasi oleh anak wanita.

Pola Penurunan Resesif Yang Terkait Kromosom X ‡Pada sebagian besar kasus, orang yang menderita penyakit adl laki – laki dari orang tua yang tidak menderita penyakit. Pada kasus yang jarang, ayah menderita penyakit dan ibu adl seorang karier ‡Semua anak wanita dari ayah yang menderita penyakit akan menjadi karier

Lanjut,, ‡Anak laki – laki dari ayah yang menderita penyakit, terbebas dari penyakit. Anak laki – laki yang tidak menderita penyakit, tidak dapat meneruskan penyakit ‡Anak laki – laki yang tidak menderita penyakit dari seorang karier wanita, tidak meneruskan penyakit

Kelainan Kromosom ‡Kelainan kemungkinan juga di sebabkan oleh penyimpangan kromosom – deviasi struktur jumlah kromosom. ‡Deviasi meliputi kehilangan, penambahan, perangkaian kembali (rearrangement), atau pertukaran gen. ‡Material genetik yang tersisa cukup untuk mempertahankan kehidupan, dapat terjadi berbagai jeni manifestasi klinis yang sangat luas

Non – disjunction ₰Selama pembelahan sel, kromosom normalnya memisah dalam suatu proses yang dikenal dengan disjunction. ₰Kegagalan dalam proses disjunction – yg dikenal dengan non – disjunction – menyebabkan distribusi kromosom yg tidak sama antara dua sel yang dihasilkannya. ₰Penambahan atau kehilangan kromosom biasanya disebabkan oleh non – disjunction dari autosom atau kromosom seks selama meiosis

Translokasi ‡Translokasi adalah pergeseran atau pergerakan sebuah kromosom ‡Translokasi terjadi bilamana kromosom putus dan menyatu kembali dalam susunan yang abnormal. ‡Bilamana perangkaian kembali mempertahankan jumlah normal material genetik (translokasi yang berimbang), biasanya di dapatkan kelainan yang tidak tampak, tetapi kelainan ini dapat ditemukan pada generasi kedua

Kelainan Multifaktorial ₰Kelainan yang dsebabkan oleh faktor genetik maupun lingkungan di klasifikasikan sebagai multifaktorial. ₰Beberapa contoh adalah labioskisis, palatoskisis & mielomeningokel (spina bifida dengan sebagian medula spinalis & membrane yang menonjol keluar).

Faktor Lingkungan Yang Mempengaruhi Kelainan Multifaktorial ӂUsia maternal ӂPenggunaan senyawa kimia (seperti obat –obatan, alkohol, atau hormon) oleh ibu atau ayah. ӂInfeksi maternal selama kehamilan atau penyakit yang ada sebelumnya pada ibu. ӂPaparan radiasi pada maternal atau paternal.

Faktor Lingkungan Yang Mempengaruhi Kelainan Multifaktorial ӂFaktor nutrisi maternal ӂKesehatan umum maternal atau paternal ӂFaktor – faktor yang lain, termasuk tempat tinggal di ketinggian, inkompatibilitas darah maternal – janin, merokok pada maternel, dan perawatan prenatal yang berkualitas buruk

Terima kasih