TUJUAN : Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum gejala klinis muncul Secepatnya memberikan intervensi (obat, diit khusus, dll), untuk mencegah kecacatan atau kematian bayi Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang anak sesuai potensi genetiknya

Hipotiroid Kongenital (HK) adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak lahir. Terjadi karena kelainan anatomi atau ganguan metabolisme pembentukan hormon tiroid atau defisiensi iodium. Definisi

Sifat Hipotiroid Konginetal 1. Hipotiroid Kongenital Transien  Apabila setelah beberap bulan atau tahun sejak kelahiran, kelenjar tiroid mampu menproduksi sendiri hormon tiroid. 2. Hipotiroid Kongenital Permanen  membutuhkan pengobatan seumur hidup

Lanjutan… Bayi HK yang baru lahir dari ibu bukan penderita kekurangan iodium, tidak menunjukkan gejala yang khas sehingga sering tidak terdiagnosis  Hal ini terjadi karena bayi masih dilindungi hormon tiroid ibu melalui plasenta  insiden 1: 3000; di daerah endemis GAKI 1:

 Saat lahir bayi tampak normal, kalaupun ada gejala tidak khas (ikterus, feeding problems, hernia umbilikalis), karena dalam kandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibu  Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi hambatan perkembangan otak  mental terbelakang dan retardasi pertumbuhan  Masa bayi merupakan periode kritis perkembangan otak (defek perkembangan otak irreversible)  Terlambat terapi 1 bln  satu IQ hilang  Saat lahir bayi tampak normal, kalaupun ada gejala tidak khas (ikterus, feeding problems, hernia umbilikalis), karena dalam kandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibu  Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi hambatan perkembangan otak  mental terbelakang dan retardasi pertumbuhan  Masa bayi merupakan periode kritis perkembangan otak (defek perkembangan otak irreversible)  Terlambat terapi 1 bln  satu IQ hilang MENGAPA HARUS DI SKRINING?

Lanjutan… Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas.

Anak 2 tahun perempuan Tidak ada kelenjar tiroid, tidak di skrining Anak 2 tahun perempuan Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining dan di obati sebelum usia 1 bulan Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining dan di obati sebelum usia 1 bulan 7

Lanjutan… Tanpa pengobatan, gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia. Gejala dan tanda yang dapat muncul: a.letargi (aktivitas menurun) b.ikterus (kuning) c.makroglosi (lidah besar) d.hernia umbilikalis (bodong) e.hidung pesek f.konstipasi

Lanjutan… g.kulit kering h.skin mottling (cutis marmorata)/burik i.mudah tersedak j.suara serak k.hipotoni (tonus otot menurun) l.perut buncit m.mudah kedinginan (intoleransi terhadap dingin) n.miksedema (wajah sembab) o.udem scrotum

Lanjutan… Jika sudah muncul gejala klinis, berarti telah terjadi retardasi mental. Penting sekali dilakukan skrining HK pada semua bayi baru lahir sebelum timbulnya gejala klinis. Hambatan pertumbuhan dan perkembangan mulai tampak nyata pada umur 3–6 bulan dan gejala khas hipotiroid menjadi lebih jelas.

Contoh Kasus  Perempuan, umur 9 tahun  Dengan global delayed  Pucat  Konstipasi  Hipoaktif  Hipotoni  Kulit kering  Lidah menjulur  BB ; 8 kg, TB : 74 cm, LK : 44 cm

Setelah diterapi 1 bulan

Skrining Hipotiroid Kongenital Merupakan skrining untuk memilah bayi yang menderita HK dari bayi yang bukan penderita HK. Komponen yang penting dalam sistem SHK: 1.KIE (komunikasi, informasi & edukasi) 2.Proses skrining (Persiapan, pengambilan & pemeriksaan spesimen) 3.Tindak lanjut hasil skrining 4.Diagnosis 5.Tatalaksana 6.Monitoring evaluasi program

1. KIE Isi pesan: a.Arti SHK b.Mengapa SHK penting untuk dilakukan c.Keuntungan & kerugian jika bayi memperoleh/tidak memperoleh SHK. d.Kapan skringing dilaksanakan e.Bagaimana skrining dilakukan f.Berapa biaya skrining SHK

2. Proses Skrining A.Persiapan Persetujuan ( informed consent ) Penolakan ( dissent consent/refusal consent ) B. Pengambilan Spesimen Hal yang penting diperhatikan pada pengambilan spesimen ialah : Waktu pengambilan (timing) Data/identitas bayi Metode pengambilan Pengiriman/transportasi Kesalahan pada pengambilan spesimen

Pengambilan spesimen darah yang paling ideal adalah ketika umur bayi 48 sampai 72 jam. Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah lahir karena pada saat itu kadar TSH masih tinggi, sehingga akan memberikan sejumlah hasil tinggi/positif palsu ( false positive). Waktu pengambilan darah

 Isi identitas bayi dengan lengkap dan benar dalam kertas saring.  Data yang kurang lengkap akan memperlambat penyampaian hasil tes. Data/identitas bayi Contoh kertas saring tampak depan Contoh kertas saring tampak belakang

 Teknik pengambilan darah yang digunakan adalah melalui tumit bayi (heel prick).  Darah yang keluar diteteskan pada kertas saring khusus sampai bulatan kertas penuh terisi darah, kemudian setelah kering dikirim ke laboratorium SHK. Metode Pengambilan Darah

 Persiapan alat Lanjutan…

 Prosedur pengambilan spesimen darah a.Cuci tangan & pakai sarung tangan b.Hangatkan tumit bayi yang akan ditusuk c.Supaya aliran darah lebih lancar, posisikan kaki lebih rendah dari kepala bayi. d.Agar bayi lebih tenang, pengambilan spesimen dilakukan sambil disusui ibunya atau dengan skin to skin contact. Lanjutan…

 Prosedur pengambilan spesimen darah a.Cuci tangan & pakai sarung tangan b.Hangatkan tumit bayi yang akan ditusuk c.Supaya aliran darah lebih lancar, posisikan kaki lebih rendah dari kepala bayi. d.Agar bayi lebih tenang, pengambilan spesimen dilakukan sambil disusui ibunya atau dengan skin to skin contact. Lanjutan…

 Tentukan lokasi penusukan yaitu bagian lateral tumit kiri atau kanan sesuai daerah berwarna merah (gambar 1 dan 2). Lanjutan…

 Bersihkan daerah yang akan ditusuk dengan antiseptik kapas alkohol 70%, biarkan kering (gambar 3). Lanjutan…

 Tusuk tumit dengan lanset steril sekali pakai dengan ukuran kedalaman 2 mm. Gunakan lanset dengan ujung berbentuk pisau (blade tip lancet) (gambar 4a dan 4b). Lanjutan…

 Setelah tumit ditusuk, usap tetes darah pertama dengan kain kasa steril (gambar 5).  Kemudian lakukan pijatan lembut sehingga terbentuk tetes darah yang cukup besar. Hindarkan gerakan memeras karena akan mengakibatkan hemolisis atau darah tercampur cairan jaringan (gambar 6). Lanjutan…

 Teteskan darah ke tengah bulatan kertas saring sampai bulatan terisi penuh dan tembus kedua sisi.  Ulangi meneteskan darah ke atas bulatan lain. Bila darah tidak cukup, lakukan tusukan di tempat terpisah dengan menggunakan lanset baru (gambar 7). Lanjutan…

 Sesudah bulatan kertas saring terisi penuh, tekan bekas tusukan dengan kasa/kapas steril sambil mengangkat tumit bayi sampai berada diatas kepala bayi (gambar 8). Lanjutan…

1.Darah cukup 2.Kering, tidak berjamur 3.Tidak rusak/robek 4.Bewarna merah gelap 5.Tidak memudar

Spesimen tidak baik : Kemungkinan penyebab :  Tetes darah kurang  Meneteskan darah dengan tabung kapiler  Kertas tersentuh tangan, sarung tangan, lotion  Kertas rusak, meneteskan darah dengan tabung kapiler  Mengirim spesimen sebelum kering  Meneteskan terlalu banyak darah  Meneteskan darah di kedua sisi bulatan kertas  Darah diperas (milking) dari tempat tusukan  Kontaminasi  Terpapar panas  Alkohol tidak dikeringkan  Kontaminasi dengan alkohol dan lotion  Darah diperas (milking)  Pengeringan tidak baik

3. Tindak Lanjut Skrining A.Hasil Tes laboratorium  Kadar TSH < 20 μ U/mL  hasil dianggap normal dan akan disampaikan kepada pengirim spesimen dalam waktu 7 hari.  Kadar TSH antara > 20 μ U/mL  menunjukkan hasil yang tinggi, sehingga perlu pengambilan spesimen ulang (resample). Bila pada hasil pengambilan ulang didapatkan: Kadar TSH < 20 μ U/mL, maka hasil tersebut dianggap normal Kadar TSH > 20 μ U/mL, maka harus dilakukan pemeriksaan TSH dan FT4 serum, melalui tes konfirmasi.

4. Diagnosis Jika kadar serum neonatus TSH tinggi disertai kadar T4 atau FT4 rendah, maka dapat ditegakkan diagnosis hipotiroid (kongenital) primer sehingga harus segera diberikan obat tiroksin.  Bila kadar serum FT4 di bawah normal (nilai rujukan menurut umur), segera berikan terapi tanpa melihat kadar serum TSH  Bila kadar serum neonatus FT4 normal, tetapi kadar serum TSH pada minimal 2 kali pemeriksaan ≥20 μ U/mL (berjarak 2 minggu), dianjurkan untuk mulai terapi.

4. Diagnosis

Neonatal Hypothyroid Index Clinical signs & symptoms Score 1.Feeding problems1 2.Constipation1 3.Lethargic1 4.Hypotonia1 5.Umbilical hernia (>0.5cm)1 6.Macroglossia1 7.Cutis marmorata1 8.Dry skin1.5 9.Large fonatanelle Characteristic face3 Total 13 Score: CH  4; normal <2 If score > 2  check fT4 & TSHs Not applicable for infants age > 6 months (Letarte, Garagorri,1989)

5. Penatalaksanaan Pengobatan dengan L-T4 ( Natrium L-thyroxine ) diberikan segera setelah hasil tes konfirmasi.

6. Evaluasi Program Dalam rangka penyesuaian dosis, perlu dilakukan pemeriksaan ulang kadar TSH dan T4/FT4  Pemantauan pertama setelah 2 minggu sejak pengobatan tiroksin.  Selanjutnya tiap 4 minggu sampai kadar TSH normal  Tiap 2 bulan sampai umur 12 bulan.  Dari umur 1 – 3 tahun, pemantauan klinis dan laboratorium tiap 4 bulan.  Selanjutnya tiap 6 bulan sampai selesai masa pertumbuhan.  Setelah umur 18 tahun, dialihrawatkan pada ahli penyakit dalam.

Keysa umur 3 bulan Sebelum terapi Hipotiroid Keysa umur 2 tahun Setelah terapi

6. Evaluasi Program Pemantauan lain  Pertumbuhan/antropometri, perkembangan, perilaku, psikomotor, fungsi mental dan kognitif, tes pendengaran dan penglihatan sesuai dengan petunjuk pedoman stimulasi deteksi intervensi dini tumbuh kembang (SDIDTK).  Kelainan bawaan organ lain