HYDRANENCEPHALY MIRAYANTI RAMBE Pembimbing : dr. H. Muhammad Khaidir, Sp.OG FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM SUMATERA UTARA MEDAN 2018

hidranensefali terjadi setelah otak dan ventrikel telah sepenuhnya terbentuk, biasanya dalam trimester ke 2. Hidranensefali merupakan suatu kelainan kongenital yang jarang dengan karakteristik hilangnya hemisfer serebral yang digantikan dengan kantung berisi cairan serebrospinal yang luas.

1. Terbentuknya leukomalasia 2. Nekrosis otak yang disebabkan oleh hipoksia- iskemik 3. Infeksi selama masa kehamilan 4. Keracunan dan penyalahgunaan kokain Masih belum diketahui. Sebagian ilmuan sepakat bahwa gangguan sirkulasi dari arteri karotis interna sebelum minggu ke 16 masa kehamilan diikuti dengan nekrosis meningens. Trauma selama masa kehamilan,keracunan, perdarahan masif, dan infeksi juga diyakini sebagai faktor resiko terjadinya hidranensefali. Hamby WB, Krauss RF, Beswick WF: Hydranencephaly: clinical diagnosis: presentation of seven cases. Pediatrics 1950, 6:371.

Embriologi otak dimulai minggu ketiga kehamilan Pada trimester kedua Otak dan ventikel sudah terbentuk Sebagian besar hemisfer cerebri hancur oleh karena okulasi aliran darah dari arteri karotis interna. Okulasi ini mengakibatkan kekurangan asupan sehingga terjadi iskemik dan nekrosis serebri. Sebagian atau seluruh serebri digantikan oleh kantung berdinding tipis yang diisi oleh cairan serebrospinal dan memenuhi sebagaian besar ruang supratentorial. Lapisan terluar : leptomeningens Lapisan dalam : jaringan glia tanpa sel- sel ependymal

Ukuran kepala normal atau dapat sedikit membesar Kejang, mioklonus (involunter, tiba-tiba dan cepat),dan masalah pernafasan Bayi rewel dan tonus otot meningkat (hyperteonia) Kejang, ukuran kepala membesar, gejala lain berupa gangguan penglihatan, gangguan pertumbuhan, dan defisit intelektual Tayama M, Hashimoto T, Mori K, Miyazaki M, Hamaguchi H, Kuroda Y, Fukuda K, Endo S: Electrophysiological study on hydranencephaly. Brain Dev 1992, 14:185 – 187. Muir CS: Hydranencephaly and allied disorders; a study of cerebral deficit in Chinese children. Arch Dis Childhood 1959, 34:231. Takada K, Shiota M, Ando M, Kimura M, Inoue K: Porencephaly and hydranencephaly: a neuropathological study of four autopsy cases. Brain Dev 1989, 11:51 – 56.

HidranensefaliHidrosefalusHoloprosensefaliPorensefali Lingkar kepala Normal atau sedikit lebih kecil Lebih besarNormal Malformasi garis tengahTidak ada DijumpaiTidak ada Anomali batang otakTidak ada DijumpaiTidak ada Intact cortical rimTidak adaDijumpai Dilatasi ventrikel ketigaTidak ada Dijumpai hanya dalam bentuk obstruktif Tidak ada Investigasi angiografi Oklusi arteri karotis bilateral bilateral (tidak selalu) Normal Keterlibatan arteri serebral media yang mengakibatkan area lokal dari kerusakan kortikal Malformasi wajahTidak ada Perawatan bedahRagu-raguTidak bergunaTidak disarankan

DIAGNOSA AnamnesisPemeriksaan FisikPemeriksaan Penunjang Tsai JD, Kuo HT, Chou IC: Hydranencephaly in neonates. Pediatr Neonatol 2008, 49:154 – 157. USG CT- SCAN MRI

 pada usia minggu kehamilan. Dapat menunjukkan tidak adanya hemisfer, yang digantikan oleh bahan echogenic homogen yang mengisi ruang supratentorial, serta batang otak, cerebellum, dan thalamus yang tetap ada Goizet C, Espil-Taris C, Husson M, Chateil JF, Pedespan JM, Lacombe D: A patient with hydranencephaly and PEHO-like dysmorphic features. Ann Genet 2003, 46:25 – 28. Gambaran USG intrauterin 30,4 minggu kehamilan. menunjukkan daerah supratentorial ditempati oleh cairan serebrospinal

Hasil pemeriksaan CT scan axial hidranensefali : Tampak tidak ada hemisfer cerebri yang digantikan oleh cairan, falks cerebri mengambang dan terpisah dari talamus, serta struktur fosa posterior yang utuh Hasil pemeriksaan CT scan axial hidranensefali : Tidak tampak adanya hemisfer cerebri, terdapat sedikit sisa korteks oksipital, tidak adanya rim sirkumferensial dari jaringan hemisfer yang tersisa dapat menyingkirkan diagnosa banding hidrosefalus

CT SCAN axial non kontras : A-D : tidak tampak adanya kedua hemisfer cerebri yang digantikan densitas cairan serebrospinal A : fossa posterior yang normal D: falks serebri yang utuh B : malformasi talamus

AB C D (A)T2 sagital – adanya flax cerebri dan cerebelum. Tampak berkas kecil dari lobus oksipital. Adanya atropi otak tengah dan mild atrofi otak belakang (B) T2 aksial – hanya ada bagian kecil dari lobus oksipital medial bilateral. Dapat memperlihatkan bahwa terdapat kehilangan seluruh bagian parenkim dari forbrain, dimana jaringan otak digantikan dengan cairan serebrospinal (C)T2 coronal – ada falx cerebri, dan thalamus tampak hipoplastik dan berlobus (D)T1 sagital – terdepat perkembangan yang buruk dari kelenjar pituitari

TATALAKSANA Pemasangan shunt ventriculo peritoneal choroid plexus coagulation (CPC) PROGNOSIS Buruk. Bayi yang terkena kebanyakan meninggal dalam rahim. Pada pasien yang selamat, kematian biasanya terjadi pada tahun pertama kehidupan