Oleh : MILIANA NIM : 181010510014

Pentingnya Skrining Pada Bayi Baru Lahir Skrining atau uji saring pada bayi baru lahir (Neonatal Screening) adalah istilah yang menggambarkan berbagai cara tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama kehidupan bayi yang dapat memisahkan bayi-bayi yang mungkin menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita kelainan. Tujuan dari skrining bayi baru lahir adalah untuk mengetahui kelainan pada anak sedini mungkin dimana gejala klinis belum muncul, memberikan intervensi sedini mungkin untuk mencegah kecacatan atau kematian bayi yang pada akhirnya dapat mengoptimalkan potensi tumbuh kembang anak.

WHO telah merekomendasikan pelaksanaan skrining bayi baru lahir pada setiap anak sejak tahun 1968. Pada saat ini di negara maju, dengan alat yang canggih, Tandem Mass Spectrometry, dari setetes darah telah bisa dideteksi lebih dari 30 kelainan bawaan metabolik, endokrin dan lain-lain pada bayi baru lahir . Sebagian besar negara- negara di dunia telah melakukan skrining bayi baru lahir secara rutin sebagai pelayanan kesehatan mendasar terhadap setiap bayi baru lahir. Di Amerika Serikat, skrining bayi baru lahir telah menjadi standar penting program kesehatan masyarakat dan sudah dimulai sejak 40 tahun yang lalu. Negara telah mewajibkan melakukan skrining kepada seluruh bayi baru lahir untuk mengetahui adanya kelainan, karena seringkali bayi baru lahir tampak normal dan tidak terdiagnosis dan dikenali setelah timbul gejala khas dan sudah terjadi dampak permanen

Skrining bayi baru lahir penting dilaksanakan, karena : Segi medis: Saat bayi baru lahir bayi bisa saja tampak seperti bayi normal karena dalam kandungan bayi terlindungi oleh hormon ibu Bila ditunggu sampai tampak gejala-gejala maka dapat diartikan telah terjadi hambatan perkembangan otak, sehingga terdapat retardasi mental dan keterlambatan pertumbuhan Masa bayi adalah periode kritis perkembangan otak anak dimana perkembangan otak bersifat irreversible Penanganan dengan terapi yang terlambat dapat menurunkan point IQ anak, dimana keterlambatan terapi 1 bulan dapat menurunkan 1 point IQ anak.

Kondisi dunia dan Indonesia Indonesia terikat hukum-hukum yang menjamin hak dan perlindungan pada anak seperti yang terdapat pada Undang-undang kesehatan, Konvensi hak anak dan Undang- undang perlindungan Anak No. 23 tahun 2002. Negara- negara tetangga sudah melaksanakan skrining bayi baru lahir sebagai program nasional Upaya penurunan angka kematian bayi mengakibatkan peningkatan kelangsungan hidup anak yang harus diikuti oleh perbaikan kualitas hidup anak.

Untuk mencapai skrining bayi baru lahir sebagai program nasional diperlukan kebijakan pemerintah, komitmen petugas kesehatan/profesi terkait, Integrasi dengan sistem pelayanan kesehatan, kerjasama dengan sektor lain ( Asuransi kesehatan ) serta pemberian informasi yang efektif ke seluruh lapisan masyarakat mengenai pentingnya skrining bayi baru lahir sebagai upaya preventif untuk mengoptimalkan tumbuh kembang anak dan memperbaiki kualitas hidup generasi penerus bangsa.

Beberapa tes skrining pada bayi baru lahir antara lain Tes Skrining Hipotiroid Kongenital Tes Skrining Penyakit Fenilketonuria Tes Skrining Gangguan Pendengaran Tes Skrining Galaktosemia

Tes Skrining Hipotiroid Kongenital pada Bayi Baru Lahir Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. Kelenjar tiroid berfungsi dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Jika kelenjar ini tidak ada atau tidak berkembang sempurna, maka anak tidak dapat tumbuh dan berkembang dengan baik. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental yang dapat dicegah bila ditemukan dan diobati sebelum usia 1 bulan. Gangguan penyakit ini baru akan nampak manifestasinya setelah anak berumur kurang lebih satu tahun, sehingga diperlukan skrining hipotiroid pada setiap bayi baru lahir.

Waktu Pemeriksaan Biasanya skiring dilakukan sebelum meninggalkan rumah sakit, atau sebaiknya sebelum bayi berusia 7 hari. Cara Pemeriksaan Mengambil darah dari salah satu tumit bayi. Darah tersebut diteteskan pada kertas filter untuk kemudian dikirim ke laboratorium. Hasil pemeriksaan bisa menunjukkan negative atau postif. Bila hasilnya negatif, kemungkinan besar bayi tidak menderita penyakit tersebut. Bila hasilnya positif, orang tua akan dihubungi oleh pihak rumah sakit untuk pemeriksaan selanjutnya, guna meyakinkan apakah hasil tes pertama memang benar positif. Kalaupun hasilnya benar positif, dokter akan memberitahu langkah apa yang perlu dilakukan.

Tes Skrining ini tidak ada efek samping yang ditimbulkan pada bayi, bayi hanya merasakan sakit saat pengambilan darah. Tes skrining dapat dilakukan oleh pihak laboratorium di rumah sakit tempat bayi dilahirkan. Atau, membawa bayi ke laboraturium yang menyediakan pemeriksaan ini

Tes Skrining Fenilketonuria pada Bayi Baru Lahir Pemeriksaan ini merupakan tes skrining yang dikerjakan untuk mendeteksi penyakit fenilketonuria ( PKU : Phenylketonuria ), yaitu suatu kelainan pada metabolisme protein. Jika PKU tidak terdiagnosis dalam usia neonatal, penyakit ini dapat menimbulkan retardasi mental ( Keterbelakangan mental ). PKU ini ditemukan pada 1 bayi diantara 10.000 bayi.

Tes ini terdiri atas tindakan untuk mendapatkan sampel darah dengan cara menusuk tumit bayi sehingga tiga buah lingkaran pada kertas yang sudah diimpregnasi secara khusus dapat terisi. Karena darah yang diperlukan dari penusukan tumit tersebut cukup banyak, prosedur pemeriksaan ini harus dikerjakan dengan hati- hati dan sebelum ditusuk, kaki bayi harus dihangatkan serta diurut dahulu. Tumit yang sudah ditusuk tidak boleh dipijat dengan maksud untuk memperlancar pengeluaran darah, karena pemijatan ini akan menyebarluaskan perdarahan ke dalam jaringan. Tes tersebut mungkin harus ditunda jika bayi terlambat mendapatkan air susu atau sudah memperoleh antibiotik.

Gambar 1. Kartu yang digunakan untuk mengumpulkan darah bagi pemeriksaan Skrining Penyakit Fenilketonuria ( PKU )

Gambar 2. Menusuk tumit bayi untuk mendapatkan darah

Tes Skrining Gangguan Pendengaran Tujuan dari pemeriksaan ini untuk mendeteksi adanya gangguan pendengaran, tes pendengaran pada bayi baru lahir sangat dianjurkan. Banyak metode deteksi atau skrining pendengaran salah satunya dengan melakukan pemeriksaan OAE ( OtoAcoustic Emission ). OAE atau OtoAcoustic Emission adalah gelombang yang dihasilkan oleh sel rambut luar ( Outer Hair Cells Cochlea ) dari rumah siput, setelah diberi stimulus. Munculnya gelombang ini sebagai indikasi bahwa rumah siput (cochlea) bekerja dengan baik, yang berhubungan langsung dengan proses mendengar.

Skrining pada semua bayi untuk mendeteksi gangguan pendengaran memang tanpa melihat faktor resiko dan gejalanya. Namun, para bayi yang memiliki faktor resiko diharapkan dilakukan skrining gangguan pendengaran.

Faktor resiko gangguan pendengaran itu antara lain : a. Usia 0 - 28 hari ( Neonatus ) Riwayat tuli/gangguan pendengaran dalam keluarga, yang diduga sejak lahir ( Kongenital ) Infeksi selama kehamilan ( Toksoplasmosisi, rubella, cytomegalovirus, herpes, sifilis ) Kelainan anatomi craniofacial Hiperbilirubinemia ( Bayi kuning ) Berat lahir kurang dari 1500 gram Meningitis bakterial Nilai skor apgar rendah, yaitu 0-3 pada menit 5 dan 0-6 pada menit ke 10 Distres nafas Penggunaan ventilator > 10 hari Mendapat terapi yang memiliki efek samping ototoksis selama > 5 hari Cacat fisik yang berkaitan dengan sindroma tertentu ( Sindroma down, sindroma waardenburg ) b. Usia 29 – 24 bulan Kecurigaan orang tua adanya gangguan pendengaran, bicara, bahasa, dan keterlambatan perkembangan Adanya riwayat salah satu resiko di atas selama neonatus Cedera kepala dengan fraktur tulang temporal Otitis Media Efusi (OME) persisten > 3 bln Riwayat infeksi yang berkaitan dengan tuli sensorineural ( SNHL ) seperti menengitis, parotitis, campak Penyakit degeneratif atau demielinisasi

Pemeriksaan dilakukan di ruangan yang tenang, tidak invasif dan tidak memerlukan sedasi. Dengan memasukkan sumbat kecil ( Probe ) yang sesuai ke telinga bayi atau anak selama beberapa detik. Probe dilengkapi dengan speaker dan mikrofon mini akan menghantarkan stimulus ke dalam liang telinga akan di respons oleh cochlea, respon cochlea akan ditangkap kembali oleh miktofon mini dalam probe dan diterjemahkan oleh alat OAE.

Hasil dari OAE berupa pass atau reffer Hasil dari OAE berupa pass atau reffer. Hasil pass menunjukkan cochlea berfungsi baik, sedangkan reffer menunjukkan fungsi sel rambut luar cochlea tidak baik atau terdapat hambatan dalam hantaran suara menuju cochlea yang dapat disebabkan karena masih adanya kotoran di liang telinga ataupun kolaps- nya liang telinga si bayi yang baru lahir. Untuk itu bila hasil reffer maka dianjurkan dilakukan pemeriksaan OAE ulang saat usia 1 bulan kemudian. Jika masih tetap reffer perlu segera dilanjutkan dengan pemeriksaan yang lebih lanjut seperti ABR ( Auditory Brainstem Response ) dan / atau ASSR ( Auditory Steady State Response ), Tympanometry dan VRA ( Visual Reinforcement Audiometry ).

Tes Skrining Galaktosemia Sebuah tes galaktosemia adalah tes darah (Dari tumit bayi) atau tes urine untuk memeriksa tiga enzim yang dibutuhkan tubuh untuk mengubah gula galaktosa yang ditemukan dalam susu dan produk susu-menjadi glukosa . Ketiga enzim itu antara lain : Enzim Maltase berfungsi untuk mengubah Maltosa menjadi Glukosa Enzim Laktase berfungsi untuk mengubah Laktosa menjadi Glukosa dan Galaktosa Enzim Sukrase berfungsi untuk mengubah Sukrosa menjadi Glukosa dan Fruktosa Seseorang dengan galaktosemia tidak memiliki salah satu dari enzim-enzim ini. Hal ini menyebabkan tingkat tinggi galaktosa dalam darah atau urin.

Galaktosemia biasanya pertama kali terdeteksi melalui pemeriksaan baru lahir atau NBS. Anak yang terkena Galaktosemia, dampaknya dapat memiliki serius, efek ireversibel atau bahkan mati dalam beberapa hari sejak lahir. Bayi yang baru lahir harus diskrining untuk gangguan metabolisme tanpa penundaan. Galaktosemia dapat dideteksi melalui NBS sebelum mengkonsumsi galaktosa yang mengandung susu formula atau ASI. Deteksi gangguan melalui pemeriksaan bayi baru lahir ( NBS ) tidak tergantung pada protein atau mencerna laktosa, sehingga harus diidentifikasi pada spesimen pertama kecuali bayi telah ditransfusikan. Sebuah spesimen darah bayi harus diambil sebelum transfusi. Ketiga enzim ini rentan terhadap kerusakan jika sampel tertunda di mail atau terkena suhu tinggi. NBS rutin akurat untuk mendeteksi galaktosemia.