Arimbi,Sp.P Ilumu Penyakit dalam FK UWK- Surabaya

STANDART KOMPETENSI : 1 Dapat mengenali dan menempatkan gambaran klinik sesuai Penyakit Cystic Fibrotic / CF paru, setelah membaca literature. Mengenali gambaran klinis dan tahu mendapat informasi lebih lanjut. Level 1 merupakan level yang mengindikasikan overview level. Bila menghadapi pasien dengan gambaran klinik ini dan menduga penyakit nya dan segera merujuknya.

Definisi Cystic fibrosis Cystic fibrosis (SIS-tik fi-BRO-sis) atau CF: merupakan penyakit genetik yang melibatkan kelenjar secretory termasuk kelenjar yang membuat mukus dan keringat. Cystic fibrosis melibatkan organ paru, pancreas, Hati, usus, sinuses, dan organ seksual.

ETIOLOGI Cystic fibrosis  Cacat pada CFTR gene mengakibatkan terjadinya cystic fibrosis (CF). Gene ini membuat sebuah protein yang mengontrol keluar masuknya air dan elektrolit ke dalam sel.  Individu dengan cystic fibrosis, gene ini membuat protein tidak bekerja dengan baik. Hal ini berakibat mukus me ngental dan liat.

PEWARISAN SIFAT GENE PADA CF

GEJALA KLINIS CF

Gejala Klinis CF  Mukus kental dan liat terbentuk dalam saluran napas, sehingga bakteri mudah terperangkap dan berkembang biak dalam saluran napas, sehingga berakibat terjadinya infeksi. Selanjutnya akibat Infeksi maka terjadi peningkatan frekwensi batuk yang sering bercampur dengan darah  Individu dengan CF cenderung mengalami infeksi yang disebabkan oleh bakteri yang pada umumnya tidak sensitive terhadap antibiotika pada umumnya. Sering bakteri penyebab CF adalah golongan Pseudomonas.  Individu dengan CF sering mengalami sinusitis, infeksi ruang sinus di belakang mata, hidung dan dahi, disamping berakibat terjadinya polip hidung.  Sering disertai bronkhitis dan pneumonia, infeksi yang berulang berakibat kerusakan saluran napas.  CF yang memburuk, berakibat komplikasi serius seperti Pneumothoraks dan Bronkhiektasis.

Pemeriksaan Penunjang CF  Tes genetik ( defek pada gene type CFTR )  Foto thoraks ( konsolidasi / pneumonia, fibrotik atau “air trapping”)  Foto sinus ( tanda sinusitis )  Fungsi pernapasan ( mengetahui jumlah udara yang dapat di hirup dan di buang, frekwensi pernapasan serta berapa jumlah O2 dan CO2 dalam darah )  Kultur sputum ( memastikan adanya Pseudomonas, maka terapi hendaknya lebih agresive )

Foto dada CF

CT Scan Dada CF

Pengobatan Cystic Fibrosis  Pemberian Oksigen ( bila sesak )  Pemberian anti inflamasi Per oral / inhalasi, membantu mengatasi pembengkakan akibat infeksi dengan Antibiotika  Pemberian bronchodilator untuk membuka jalan napas dan membuang dahak dari saluran napas.  Pemberian mukolitik / pengencer dahak, selanjutnyan dahak di batukkan keluar dari saluran napas, berefek perbaikan faal paru dan mencegah perburukan gejala.  Bila terapi diatas tak membantu atau tak dapat mengatasi gangguan tsb, maka transplantasi paru

TERIMA KASIH SELAMAT BELAJAR