dr. Ahmad Syauqy. M.Biomed Genetika Dasar dr. Ahmad Syauqy. M.Biomed

Definisi Asal kata Genetika = Genos, genesis (greek) Arti = suku bangsa, keturunan, generasi, asal usul. Definisi : Ilmu yang mempelajari sifat keturunan yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya.

PENURUNAN SIFAT Gregor Johann Mendel (abad ke-19) Sebagai Bapak GENETIKA prinsip-prinsip pewarisan sifat

3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif. Berdasarkan berbagai penelitian yang dilakukan, terdapat 4 postulat yang dikemukakan oleh Mendel yaitu : Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada individu diploid. 2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan berpisah/ segregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan faktor tersebut. Postulat ini dikenal sebagai Hukum segregasi atau Hukum Mendel I 3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif. 4. Bila ada 2 faktor keturunan/lebih yang diperiksa, maka pada gametogenesis dapat memisah secara bebas atau terjadi pilihan bebas (independent assortment) sehingga akan terjadi bermacam-macam kombinasi. Postulat ini dikenal sebagai hukum independent assortment atau H.Mendel II.

Kromosom

4 Tipe Kromosom

Pengelompokan kromosom Kromosom ada 23 ps. 22 ps autosom dan sepasang kromosom kelamin Ada 7 kelompok berdasarkan besar kromosom dan letak sentromernya (denver)

Kromosom kelompok A : Kromosom kelompok B Terdiri dari kromosom no. 1,2,3 Kromosom terbesar Kromosom no. 1, 3  sentromer median, marfologi metasentrik Kromosom no. 2  sentromer submedian, marfologi submetasentrik Kromosom kelompok B kromosom no. 4,5 sentromer submedian Kromosom besar dan marfologi submetasentrik

Kromosom kelompok E : Kromosom kelompok C : Kromosom kelompok D Terdiri dari kromosom no. 6 s/d 12 dan kromosom X Kromosom 6,7,11 dan X  submedian, agak metasentrik Kromosom no. 8, 9, 10,12  submedian,submetasentrik Kromosom kelompok D Terdiri dari kromosom no. 13,14,15 Sentromer subterminal morfologi akrosentrik Kromosom kelompok E : Terdiri dari kromosom no. 16 s/d 18 Kromosom 16  median dan metasentrik Kromosom no. 17, 18 submedian dan sub metasentrik

Kromosom kelompok F Kromosom kelompok G : Terdiri dari kromosom no. 19 s/d 20 Sentromer median, marfologi metasentrik Kromosom kelompok G : Terdiri dari kromosom no. 21,22,Y Kromosom 21,22  subterminal,akrosentrik dengan satelit Kromosom Y subterminal, akrosentrik tanpa satelit

Human Karyotypes (♂ & ♀)   Kariotipe  Tampilan visual kromosom setiap individu

Genom Keseluruhan informasi genetik dalam suatu organisme Informasi genetik inti: terletak di kromosom Infromasi genetik organel: mitokondria Sistem distribusi informasi dalam materi genetik : - Dari sel generasi satu ke sel generasi berikutnya pada waktu pembelahan sel  mitosis & meiosis. - Diterjemahkan menjadi informasi bentuk lain dan didistribusikan ke bagian-bagian sel atau lingkungan sel  diekspresikan  tampak/terdeteksi sebagai fenotip. Faktor heriditas yang menentukan genotip (materi genetik) adalah DNA  berfungsi sebagai gen  membawa determinan spesifik yang menentukan karakter suatu organisme.

Struktur DNA dan Pengemasan Dalam Nukleus

Nukleosida : gula + basa Ikatan fosfodiester Nukleotida : Nukleosida + fosfat Ikatan glikosidik

Genotip sifat yang tidak nampak dari luar Genotip sifat yang tidak nampak dari luar. (susunan gen yang dilambangkan oleh huruf) Alel  Gen yang membawa determinan berbeda untuk satu karakter

Interaksi antar alel Pada Satu Gen Suatu alel disebut dominan (A) apabila keberadaannya dapat menghambat ekspresi alel pasangannya (a)  hanya memerlukan 1 alel untuk mengekspresikan fenotip  AA dan Aa mengekspresikan fenotip yang identik (sama). Suatu alel disebut resesif (a) apabila ekspresinya dihambat oleh alel pasangannya (A)  perlu 2 alel untuk mengekspresikan fenotip (aa). Genotip yang disusun oleh alel yang sama (identik) disebut homozigot (AA, aa), sedangkan genotip yang disusun oleh alel yang berbeda disebut heterozigot (Aa).

Ekspresi suatu alel tidak sepenuhnya tergantung/ dipengaruhi alel pasangannya, tetapi sering dipengaruhi oleh interaksinya dengan faktor lingkungan Sel yang membawa 2 alel untuk setiap gennya  sel diploid, sel yang membawa 1 alel setiap gennya  sel haploid. Alel yang dibawa oleh bagian terbesar organisme (terdapat hampir pada semua anggota spesies) disebut alel wild type (wt). Alel yang ditemukan pada beberapa (sebagian kecil) anggota spesies disebut alel mutan. Contoh Alel gen warna mata pada Drosophylla melanogaster w – alel mutan  mata putih W – alel wt  mata merah homozigot wt  WW  mata merah homozigot mutan  ww  mata putih heterozigot  Ww  mata merah

Wt tidak selalu menutup ekspresi mutan Wt tidak selalu menutup ekspresi mutan. Contoh : Gen warna bunga : Alel wt – A  merah Alel mutan – a  putih AA  bunga merah aa  bunga putih Aa  bunga merah jambu (pink)  pembentukan/produksi pigmen merah proporsional dengan dosis (jumlah) gen wt. Alel wt (A) disebut incomplete dominance atau partial dominance

Alel dari gen yang sama mengkode protein dengan struktur/karakter berbeda  kodominan Contoh : anemia bulan sabit (sickle cell anaemia) HbsHbs – sel dengan gen sickle homozigot membawa hemoglobin sickle (abnormal)  anemia berat atau fatal. HbsHBA – gen sickle heterozigot  anemia ringan  mempunyai sel sabit dan sel normal yang seimbang.

Interaksi alel dari gen yang berbeda Polimeri Beberapa pasang gen mempengaruhi satu karakter tertentu. Misalnya karakter warna merah yang ditentukan oleh gen M. Semakin banyak gen penghasil warna merah maka warnanya menjadi merah pekat sedangkan yang tidak mengandung gen penghasil warna merah akan membentuk warna putih . Peristiwa dengan gen yang mempunyai banyak gejala ini disebut poligen. P= bunga merah tua (M1M1M2M2) X bunga putih (1m1m2m2) Gamet = M1M2 m1m2 F1 = M1m1M2m2 (merah muda ) F2 = F1 X F1 M1m1M2m2 X M1mM2m2 Perbandingan : 9 M1-M2- = Merah tua 3 M1-m1m2 = Merah 3 m1m2M1- = Merah muda 1 m1m1m2 m2= putih Perbandingan fenotip = 15 ; 1 = merah ; putih

Kriptomeri Adalah gen dominan yang seolah-olah tersembunyi apabila berada bersama-sama dengan gen dominan lainnya dan baru akan tampak bila berdiri sendiri-sendiri. Bila = A= ada bahan dasar pigmen antosianin (merah) a = tidak ada bahan dasar pigmen antosianin B = reaksi plasma sel bersifat basa B = reaksi plasma sel bersifat asam P = Merah (AAbb) X Putih (aabb) Gamet = Ab ab F1 = AaBb (Merah) F2 = F1 X F1 AaBb X AaBb Perbandingan 9 A-B- = (antosianin + basa) = Ungu 3 A-bb = (antosianin + asam) = Merah 3 aaB- = ( tidak ada antosianin + basa)= Putih 1 aabb = (tidak ada antosianin + asam) = Putih Perbandingan fenotip = Ungu; Merah; Putih = 9; 3; 4.

Epistasis hipostasis Peristiwa dimana alel suatu gen menekan/menghalangi pemunculan sifat alel gen yang lain. Gen yang menekan/menghalangi = epistatis Gen yang ditekan/dihalangi = hipostatis Misalnya: Gen H (hijau) dominan terhadap h (putih) Gen K (kuning) dominan terhadap k (putih) Gen H epistasis terhadap K, K hipostasis terhadap gen H P = Hijau (HHkk) X Kuning (hhKK) Gamet = Hk hK F1 = HhKk (Hijau) F2 = F1 X F1 HhKk X HhKk Perbandingan 9 H-K- = Hijau 3 H-kk = Hijau 3 hhK- = Kuning 1 hhkk = putih Perbandingan fenotip = Hijau; Kuning ; Putih = 12; 3; 1.

Komplementer/ Epistasis ganda Komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Bila salah satu gen tidak ada maka pemunculan karakter akan terhalang atau tidak sempurna. Bila ada 2 gen yang berinteraksi : T = menyebabkan tumbuhnya pigmen t = tidak menumbuhkan pigmen P = menumbuhkan enzim pengaktif pigmen p = tidak menumbuhkan enzim Individu yang mempunyai T tanpa adanya gen P akan berwarna putih demikian pula individu yang mengandung gen P tanpa T tetapi individu yang mempunyai gen T dan P akan berwarna merah P = TTpp (putih) X ttPP (putih) Gamet = Tp tP F1 = ttPp (putih) F2 = 9 T-P- = merah 3 T-pp = putih 3 ttP- = putih 1 ttpp = putih Perbandingan fenotip = Merah ; putih = 9 ; 7.

Contoh Komplementer pada Manusia : Peristiwa kriptomeri dapat ditemukan pada keadaan bisu tuli pada manusia. Individu yang mempunyai D tanpa adanya gen E akan mengalami bisu tuli demikian pula individu yang mempunyai gen E tanpa gen D tetapi individu yang mempunyai gen D dan E menjadi normal. P = DDee (bisu tuli) X ddEE (bisu tuli) Gamet = De dE F1 = DdEe (normal) F2 = 9 D-E- = normal 3 D-ee = bisu tuli 3 ddE- = bisu tuli 1 ddee = bisu tuli Perbandingan fenotip = Normal ; bisu tuli = 9 ; 7.

Pedigree Convention

Traits caused by dominant alleles are easiest to identify Recessive traits are not so easy to identify, because they may occur in individuals whose parents are not infected

Penurunan sifat rangkai seks Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel tidak mempunyai lapisan email yang melindungi permukaan gigi sehingga penderita penyakit ini menjadi sensitif terhadap makanan yang panas, dingin ataupun asam sehingga gigi mudah rusak. Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan ini diturunkan secara dominan. Penyakit ini lebih parah pada laki-laki XAY karena laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X. Pada wanita menjadi parah jika kedua kromosom X nya membawa gen A (XAXA). sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah satu kromosom Xnya yaitu XXA dinamakan wanita carier atau wanita pembawa gen anenamel.

Terangkai kromosom - X resesif : Buta Warna. Buta warna total : tidak dapat melihat semua warna. Dunia ini hitam, putih dan abu-abu bagi penderita buta warna total. Buta warna sebagian/partial tidak mampu melihat salah satu warna primer yaitu merah, biru dan hijau. 3. Gen buta warna dilambangkan dengan huruf bw (singkatan butawarna) atau cb (singkatan colour blind) yang ditulis dengan huruf kecil karena sifat ini diturunkan secara resesif. Wanita butawarna : XcbXcb Pria butawarna : XcbY Wanita carier : XXcb

2. Haemofilia (h) Pada orang normal terdapat gen H yang mengatur pembekuan darah. Jika terjadi luka maka trombosit akan pecah mengeluarkan enzim trombokinase bekerjanya faktor pembeku darah (Faktor I sampai Faktor XII). Penyakit ini mula-mula ditemukan pada keluarga Ratu Victoria di Inggris. Dijumpai dua tipe haemofilia yaitu haemofilia A tidak mempunyai faktor VIII dan haemofilia B tidak mempunyai faktor IX. Haemofilia dilambangkan dengan huruf kecil (h) karena kelainan ini diturunkan secara resesif. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal atau menimbulkan kematian yaitu pada wanita dengan genotip Xh Xh

Pola penurunan sifat-sifat yang terangkai kromosom X disebut Criss cross inheritence yaitu penurunan menyilang . Artinya : Bila kelainan ini dibawa oleh ibunya maka akan diturunkan kepada anak laki-lakinya karena kromosom X pada laki-laki pasti berasal dari ibunya. Bila kelainan ini dibawa oleh ayahnya maka akan diturunkan kepada anak perempuannya karena ayah hanya akan memberikan kromosom Xnya kepada anak perempuan.

PENURUNAN SIFAT RANGKAI KROMOSOM -Y Hypertrichosis : tumbuhnya rambut di daerah telinga Hystrix gravior : tumbuhnya rambut yang kasar dan panjang diseluruh tubuh Webbed toes : tumbuhnya selaput diantara jari-jari tangan dan kaki

Terima Kasih