Aberasi Kromosom Perubahan jumlah kromosom Poliploid Penggandaan lengkap satu set kromosom dasar 3N, 4N, 5N, dst. Aneuploid Kelebihan atau kurang kromosom tunggal 2N + 1, 2N -1, dst.

Aberasi Kromosom Perubahan struktur kromosom Perubahan jumlah gen delesi: gen hilang duplikasi: gen bertambah Perubahan lokasi gen inversi: berputar 180o translokasi: pertukaran gen

Poliploidi Mempunyai kelipatan kromosom dasar 3N, 4N, dst. Akhiran : “-ploid” atau “-ploidi” 3N = triploid 4N = tetraploid 5N = pentaploid 6N = heksaploid

Poliploidi N = A B C: 2N = AA BB CC:

Poliploidi N = A B C: 3N = AAA BBB CCC

Poliploidi Monoploid (haploidi): jarang terdapat pada hewan kecuali: Lebah: jantan adalah haploid - berkembang dari telur yang tidak dibuahi; betina adalah diploid Lebih banyak dijumpai pada tanaman Pergantian perkembangbiakan meningkatkan munculnya haploid

Haploid pada tanaman Kadang-kadang gamet yang tidak dibuahi dapat berkembang menjadi tanaman dewasa biasanya kecil, dan viabilitas rendah steril

3N atau lebih pada tanaman Poliploid biasanya dapat memperbaiki viabilitas pada tanaman Tanaman lebih besar, menghasilkan bunga lebih besar, lebih banyak biji, lebih keras, dll. Pasangan kromosom pada saat meiosis masih menjadi masalah, terutama bila jumlah ploidinya gasal misalnya: 3N, 5N, 7N, dst. dapat diperbanyak secara aseksual

3N atau lebih Autopolipoidi Allopoliploidi Penggandaan kromosom dasar dari spesies yang sama Biasanya muncul dari pembuahan ganda Semua kromosm mempunyai homolog Allopoliploidi Penggandaan kromosom dasar dari spesies yang berbeda Berasal dari hibridisasi Kromosom tidak mempunyai homolog

Allopoliploidi atau hibridisasi kuda + keledai  mule Haploid, steril 32 31 N = 63 +

Spesies tanaman yang muncul melalui Allo- dan Autopoliploidi Dimungkinkan untuk menciptakan spesies baru tanaman secara cepat Hibridisasi (allopoliploidi) diikuti dengan autopoliploidi  tanaman dengan susunan kromosom yang keseluruhannya berasal dari tetua yang berbeda Fertil, masing-msing kromosom mempunyai pasangannya sendiri; SPESIES BARU

SEGREGASI PADA POLIPLOID Kelebihan kromosom pada poliploid mem- pengaruhi nisbah genotipe dan fenotipe keturunannya Misal triploid Aaa nisbah gamet 2 A : 1 AA : 2 Aa : 1 a Keturunan penyerbukan sendiri: 35 A- : 1 a (termasuk tetraploid) Nisbah 26 A- : 1 a (bila hanya dihitung diploid dan triploid)

Segregasi pada autotetraploid Tetraploid AAaa: Nisbah gamet yang dihasilkan 1 AA : 4 Aa : 1 aa Keturunan penyerbukan sendiri: 35 A-:1 aa (satu alele A menghasilkan fenotipe A)

Aneuploidi Kelebihan atau kehilangan satu kromosom tunggal 2N + 1 Akhiran : “-somy” or “-somic” 2N + 1 = trisomy 2N - 1 = monosomy 2N + 2 = tetrasomy

Aneuploidi Biasanya muncul melalui non-disjunction pada saat meiosis Homolog atau kromatid tidak memisah gamet mengandung 2 atau hanya satu salinan dari kromosom tertentu

Aneuploidi pada manusia Kebanyakan aneuploidi pada manusia menyebabkan efek yang drastis, calon bayi spontan gugur pada awal perkembangannya Beberapa dapat hidup sampai dilahirkan

Trisomy 21; Down Syndrome Jumlah kromosom 47; +21 1/700 dari kelahiran Lebih dari 60% kehamilan gugur secara spontan 20% dapat dilahirkan Kejadian meningkat tajam pada wanita yang telah berumur 1/300 untuk umur 35 tahun 1/22 untuk umur 45 tahun

Trisomy 21 Ciri kenampakan pada wajah Hidung kecil. Wajah datar, lipatan kulit pada mata Keterbelakangan mental (rata² IQ < 50) Berbagai komplikasi Penyakit jantung leukemia epilepsi Fertilitas kurang

Trisomy 18; Edward Syndrome Jumlah kromosom 47; +18 1/8000 dari kelahiran; umur ibu mempengaruhi Berat lahir rendah Kelainan morfologi dagu, ears, tangan mengepal Cacat otak, jantung, ginjal, dan organ lain Jarang hidup melebihi 1 tahun

47, XXY; Klinefelter Syndrome 47, XYY; Jacobs Syndrome 45, XO; Turner Syndrome

Perubahan struktur kromosom Perubahan jumlah gen delesion Duplikasi Perubahan lokasi gen Inversi Translokasi Transposisi

Delesi Kehilangan satu bagian (biasanya kecil) dari kromosom A B C D E F G A B D E F G C

Delesi Muncul melalui pematahan kromosom secara spontan beberapa kromosom mempunyai bagian mudah patah radiasi, UV, kemikalia, virus mungkin mening-katkan pematahan

x Delesi Dapat muncul melalui pindah silang yang tidak sama A B C D E F G x A B C D E F F G A B C D E G Delesi Duplikasi

Delesi Delesi gen yang banyak kemungkinan besar akan mati Delesi yang lebih sedikit dapat tetap hidup E. coli: delesi sampai 1% dijumpai pada sel hidup D. melanogaster : delesi sampai 0.1% dapat teramati

Duplikasi Kelebihan suatu bagian dari kromosom A B C D E F F G A B C D E F G A B C D E F F G

Pengaruh Duplikasi pada Fenotipe Beberapa duplikasi mempunyai pengaruh langsung pada fenotipe “Bar” in Drosophila Berperan sebagai alele dominan tak lengkap BB = ukuran mata berkurang Bb = mata agak berkurang bb = mata normal

Duplikasi NOR dan Down Syndrome NOR = nucleolar organizer region normal Down Syndrome

Perubahan Lokasi Gen Inversi Translokasi Transposisi Tidak ada informasi yang bertambah maupun berkurang; hanya pengaturan gen-gen.

pemutaran 180o dari bagian kromosom Inversi pemutaran 180o dari bagian kromosom A B C D E F G H I J K A B C H G F E D I J K 180O

Dihasilkan melalui pematahan dan pengga- bungan kembali kromosom Inversi Dihasilkan melalui pematahan dan pengga- bungan kembali kromosom D E C B A F G

Dihasilkan melalui pematahan dan pengga- bungan kembali kromosom Inversi Dihasilkan melalui pematahan dan pengga- bungan kembali kromosom D E C B A F G

Inversi Dapat mengubah fenotipe melalui “position effects” Memindahkan gen aktif ke tempat yang umumnya tidak aktif; kehilangan fungsi gen Memindahkan gen tidak aktif ke tempat yang umumnya aktif; mendapatkan fungsi gen Dapat berperan menyimpan kelompok gen (alele khusus) yang berfungsi baik bersama-sama

Inversi dan Pindah silang Inversi menyebabkan sinapsis yang rumit saat meiosis pada individu heterosigot Kromatid yang terlibat dalam pindah silang tidak menghasilkan gamet yang berfungsi Hanya kromosom tipe tetua yang diwariskan

A B F E D C G A B C D E F G A B F E D C G Parasentris

A B F E D C G A B C D E F G A B F E D C G 1 2 3 4 Perisentris

Inversi dan Pindah silang Hanya kromosom tipe tetua yang diwariskan Rekombinasi menghasilkan duplikasi dan delesi yang banyak pada kromosom gamet tidak berfungsi atau zygot tidak dapat hidup

Translokasi Pertukaran bagian antara kromosom non-homolog F E L D M N C B Q A

Translokasi Harap diingat : Masih ada dua kromosom normal dalam sel! A B C O N M L Q P D E F Harap diingat : Masih ada dua kromosom normal dalam sel! = translokasi heterosigot

Translokasi Menyebabkan semi sterilitas Terjadi kerumitan sinapsis dan segregasi Dapat menyebabkan perubahan fenotipe position effect kanker pada manusia dan translokasi

Translokasi dan Fertilitas A B C O N M L Q P D E F A B C D E F L M N O P Q

A B C A B C O N M L F E D 1 2 3 4 O N M L F E D P Q P Q

Translokasi dan Fertilitas Hanya 1/3 dari segregasi akan menghasilkan gamet yang hidup Fertilitas berkurang sebesar 2/3

Transposisi Perpindahan bagian kecil kromosom ke daerah baru pada kromosom sama ke kromosom non-homolog Pertama diamati th 1940’an - Barbara McClintock DS - dissociation AC - activator Perpindahan menyebabkan pematahan kromosom dekat DS dan/atau menghambat gen di dekatnya

Transposisi asli krom.sama non-homolog Spesies berbeda