Neurogenetic Disorder 1.Afra Adhayani 201366034 2.Fenny Wulandari 201366027 3.Henny Indah P 201366024 4.Kurnia Astriyati K 201366029 5.Ria Dian P 201366003 6.Mia Anggraini 201366011

Neurogenetic Disorder Gangguan atau penyakit klinis disebabkan kecacatan pada suatu gen atau lebih Mempengaruhi diferensiasi dan fungsi neuroectoderm dan turunannya Dapat menyerang 'target' populasi neuron spesifik

Sindrom Prader-Willi (PWS) Contoh dari Neurogenetic Disorder Sindrom Rett (RTT) Sindrom X rapuh (FXS) Down syndrome (DS) Sindrom Angelman (AS) Sindrom Prader-Willi (PWS) Sindrom Timotius (TS) Dari contoh berikut, kami akan mengkaji tentang Down Syndrome

Pengertian Down Syndrome Down Syndrome atau dikenali sebagai Trisomi 21 adalah suatu kondisi dimana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan pada perkembanganseorang anak, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yangterkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak dengan anak. Perlu diketahui bahwa penyakit Down Syndrome tidak dapat dicegah, namun dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal.

Tanda – Tanda down syndrome Sebagian tanda-tanda yang dapat diandalkan dan diskriminatif Telinga kecil Ruang yang luas di antara 1 dan 2 kaki ("gap Sandal") Jarak internipple kecil Brushfield bintik Lipatan kulit kuduk Tanda-tanda yang dapat diandalkan dan diskriminatif Brachycephaly Hipotonia Muka datar Miring ke atas perpecahan mata Garis melintang di telapak tangan ("flip Simian") Tanda tergantung usia Epicanthic kali lipat Sulit untuk membedakan Rendah, jembatan hidung datar Mulut kecil

Brushfield bintik Anak laki-laki penderita down syndrome usia 4 tahun Anak perempuan penderita down syndrome usia 2 tahun Garis melintang di telapak tangan (flip simian)

Penyebab Syndroma Down Triplo-21atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Syndrome Down Translokasi yaitu peristiwa terjadinya perubahanstruktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya (Suryo, 2001).

Etiologi Penyakit Pada dasarnya, etiologi dari Sindrom Down sendiri adalah“nondisjunctional” , yang faktor- faktor penyebabnya, antara lain yaitu: 1.Genetik 2.Radiasi 3.Infeksi 4. Autoimun 5.Umur ibu

Patofisiologi Down syndrome biasanya memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom. Pada DS memiliki kromosom extra atau tambahan gen yang terdapat pada kromosom 21. Untuk mengetahui atau mendeteksi terjadinya DS harus melalui prosedur yang disebut kariotipe. Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasangpasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita DS, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan ketidakstabilan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan DS. Hingga saat ini, penyebab terjadinya DS dikaitkan dengan hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi. Yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak

Diagnosis Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. 4 Diagnosis ditegakkan berdasarkan 1. gejala klinis 2. pemeriksaan tambahan: a. dermatoglifik b. pemeriksaan kromosom 3. patologi anatomi. Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan.

Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal.Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. Gangguan tiroid 2.Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3.Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4.Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Klasifikasi 1. Non disjunction 2. Mozaikisme 3. Translokasi

Epidemiologi Down syndrome adalah kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Sekitar 95% dari penyebab down syndrome adalah kromosom 21. angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1,0- 1,2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang lalu dilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan down syndrome dilahirkan oleh wanita yang berusia diatas 35 tahun.

Intrumen pengukuran Penilaian pertumbuhan fisik pada anak sering digunakan ukuran-ukuran antropometrik, yang dibedakan menjadi 2 kelompok yaitu: 1. Tergantung umur (age dependent) - Berat badan (BB) terhadap umur - Tinggi badan (TB) terhadap umur - Lingkaran kepala (LK) terhadap umur - Lingkaran lengan atas (LLA) terhadap umur Kesulitan menggunakan cara ini adalah menetapkan umur anak yang tepat, karena tidak semua anak mempunyai catatan mengenai tanggal lahirnya. 2. Tidak tergantung umur - BB terhadap TB - LLA terhadap TB (QUAC stick = Quacker Arm Circumference measuring Stick) - Lain-lain : LLA dibandingkan dengan standar atau baku, lipatan kulit pada trisep, subskapular, abdominal dibandingkan dengan baku

Penanganan fisioterapi 1. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai. 2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi. 3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur. 4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. 5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.

Tes keseimbangan Sixteen balance test (SBT) adalah rangkaian test sebanyak 16 Pengukuran keseimbangan untuk anak DS yang telah mampu berjalan sendiri dan mampu mengikuti instruksi sederhana. Central of Gravity (COG) dari setiap peserta diukur dengan empat tes statis. Keempat tes tersebut seperti tes berdiri pada permukaan lunak dengan mata terbuka dan tertutup kemudian berdiri di permukaan keras dengan mata terbuka dan tertutup. Nilai COG akan dihitung per detik yang dapat diketahui ketika peserta mampu bertahan selama sepuluh detik

Penatalaksanaan Penanganan Secara Medis Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. Penyakit jantung bawaan Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

Komplikasi ~ Defek congenital jantung atau organ lain sering terjadi berkaitan dengan Sindrom Down. ~ Resiko leukemia dapat meningkat pada anak pengidap Sindrom Down. Hal ini berkaitan dengan pengamatan bahwa sebagian bentuk Leukimia tampaknya diwariskan melalui kromosom 21. ~ Timbulnya penyakit Alzheimer pada decade ke-4 atau ke – 5 kehidupan, sering dijumpai pada pengidap Sindrom Down. Hal ini berkaitan dengan pengamatan bahwa penyakit Alzheimer dapat timbul secara parsial akibat defek pada kromosom 21.

Pencegahan Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Penelitian dan Referensi Penelitian metode HOP-FA http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3538987/ Penelitian Beralas Kognisi http://ptjournal.apta.org/content/93/3/413.full&usg=ALkJrhjKnrkQwi7HK9Ytmy6vXVelgWdqRw

Framework ICF-CY Format Down Syndrome Pengertian ICF-CY ICF-CY adalah klasifikasi dimana fungsi anak-anak dan remaja dapat dijelaskan secara rinci dari perspektif yang berbeda, seperti fungsi tubuh, karakteristik anatomi, kegiatan dan partisipasi. ICF-CY juga berisi klasifikasi faktor eksternal, lingkungan terdekat dan lebih luas anak. ICF-CY terutama diperpanjang dengan belajar dan bermain aspek dan proses perkembangan. Sejumlah kuesioner untuk penerapan ICF-CY dikembangkan untuk empat kelompok umur: 0-2, 3-6, 7-12, 13-17.

Daftar Pustaka http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8820402 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10739272 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3409544/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3538987/ http://ptjournal.apta.org/content/93/3/413.full&usg=ALkJrhjKnrkQwi7HK9Ytmy6vXVelgWdqRw http://varyaskep.wordpress.com http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_down http://www.scribd.com/doc/207923070/DOWN-SYNDROME#scribd https://www.youtube.com/watch?v=EA0qxhR2oOk http://www.rivm.nl/who-fic/icf-cy-english.htm https://www.youtube.com/watch?v=IKun-uJ2uhw