CONGENITAL AGANGLION MEGACOLON (HIRSCHSPRUNG’S DISEASE) Oleh : Yohanes Santosa H Pembimbing : dr. IGB Adria Hariastawa, Sp.BA(K)

SEJARAH Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita) Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang meninggal karena obstruksi usus Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital megacolon Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian distal Tahun 1946, Ehrenpreis  aganglionosis sebagai penyebab kongenital megacolon Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD (Hirschsprung Disease

Insiden 1 : 5000 kelahiran hidup 80% memiliki ‘zona transisi’ Hampir seluruh kasus terletak pada rektum 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid 10% memiliki keterlibatan pada colon proximal 5-10% mengalami total colon aganglion sampai usus halus bagian distal Berhubungan dengan beberapa syndrome yang lain

Kelainan kongenital lain terkait hirschsprung’ disease Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th edition Fig 34.1 Pg 475

Anatomi

Inervasi

embriologi Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui GI Tract dari proximal menuju ke distal yang kemudian berdiferensiasi menjadi sel ganglion yang matang.

EtIOLOGI Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease : Kegagalan pembentukan dari ganglion parasimpatis pada dinding sebagian atau seluruh bagian dari colon dan rectum karena kegagalan migrasi dari sel Sel neural crest berhasil melakukan migrasi, tetapi gagal untuk bertahan dan berproliferasi (akibat dari sel otot polos dan matriks ekstraseluler memberikan suasana yang tidak baik bagi pertumbuhan sel neural) Minggu ke-12 : migrasi ke kolon distal – yg pertama menuju plexus Aurbach’s kemudian menuju plexus submukosa Defek embryologis Jacob C. Langer , Hirschsprung’s Disease in Coran Pediatric Surgery 7th Edition

Kegagalan migrasi dari sel neuron primer Mekanisme immunologis : peningkatan ekspresi dari Antigen class II pada mukosa dan sub mukosa  menyebabkan immunologi respon terhadap neuroblast pada fetus Faktor genetik : berdampak lebih dari 1 anggota keluarga 3-7% kasus Delesi dari gen RET kromosom 10q11 dan gene EDNRB pada 13q22 serta gen EDN 3 (pengaruh utama pada perkembangan dari sistem saraf usus)

PATOLOGI Periode neonatal : usus normal Ganglion proximal usus hipertrofi dan menjadi lebih tebal dan panjang dari normal Taenia dari usus menghilang dan musculus longitudinal mengelilingi kolon secara menyeluruh Usus distal : tidak ada sel ganglion pada sub mukosa (Meissner’s) plexus dan plexus Aurbach’s

PATOLOGI Pewarnaan meningkat pada serabut saraf memanjang sampai ke sub mukosa menggunakan pewarnaan ACTH Aganglion memanjang sampai ke daerah rektosigmoid pada 80% kasus

GEJALA KLINIS Setiap anak yang mengalami konstipasi kronis sejak lahir 90% kasus terdeteksi pada saat lahir Gejala yang paling sering muncul pada BBL : delayed meconeal dalam 48 jam pertama Konstipasi, distensi abdomen, tidak nafsu makan, muntah Konstipasi diikuti diare yang menyemprot, gagal tumbuh kembang

GEJALA KLINIS Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di kuadran kiri bawah, rektum kosong Feces : butir2 kecil, seperti pita

Colok dubur : tonus sphincter ani normal diikuti BAB menyemprot Gangguan passase usus  dilatasi usus proximal  peningkatan tekanan intra lumen usus  deteriosasi barier mukosa Stasis dari feces -- > bakteri proliferasi dan sepsis enterocolitis Diagnosa dini  mengurangi mortalitas

60% kasus terdeteksi pada saat neonatal Delayed meconium  65% kasus Distensi abdomen dan konstipasi 17% berhubungan dengan kelainan yang lain 86% segmen aganglion meluas ke rekto-sigmoid

ANOMALI LAIN Terjadi pada 10-30% kasus Hirschprung Urogenital tract (11%), Cardiovascular system (6%), GI system (6%), malformasi lain, katarak CLP (8%) Down Syndrome (3%)

DIAGNOSIS Abdomen X-Ray : air-fluid level pada colon dan segmen dilatasi Barium Enema : segmen distal menyempit dan dilatasi proximal  gambaran “Funnel Shaped” (corong) zona transisi antara 2 segmen (akurasi 80-90%) Zona transisi belum muncul sebelum usia 1-2 minggu Membantu dalam menentukan level segmen aganglion

DIAGNOSIS Kontra indikasi pada enterocolitis  menyebabkan perforasi

DIAGNOSIS Anorectal manometry : refleks relaksasi menghilang setelah dilakukan distensi balon pada rectum Akurasi diagnosis 85% Dapat dilakukan di tempat tidur : tidak ada komplikasi Test kurang akurat pada masa kehamilan < 39 minggu dan berat < 2700 gram

Rectal biopsy  Gold Standard Dapat dilakukan tanpa General Anesthesi Biopsi dilakukan pada 2cm, 3cm, dan 5cm di atas linea dentata Akurasi 99.7% Hambatan : inadekuat spesimen (jumlah submukosa yang sedikit)

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS Meconium Plug Syndrome Small Left Colon Syndrome Distal ileal atresia MAR letak rendah Nenonatal Sepsis, hypothyroid, brain injury, prematurity

TREATMENT Dekompresi : NGT, rectal tube Operasi jika memungkinkan Colostomy sementara sampai usia 6-12 bulan 3 teknik operasi :

SWENSON Eksisi segmen aganglion dan anastomose segmen proximal usus dengan rektum 1-2 cm di atas linea dentata

DUHAMEL Duhamel: kolon yang normal ditarik ke bawah di antara segmen aganglion dan sacrum dan digabungkan (menggunakan stapler) dan dibentuk lumen yang baru

SOAVE Soave: mucosectomy pada rektum yang aganglion dan colon yang normal ditarik ke bawah terbungkus sisa musculus dari colon yang aganglion

KOMPLIKASI Komplikasi dini : striktur anastomosis (15%), infeksi (11%), leakage (7%_ Komplikasi lanjut : konsttipasi kronis, enterocolitis, encoporesis Prognosis baik : >90% normal bowel movement

DAFTAR PUSTAKA Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition Coran Pediatric Surgery 7th Edition Langman’s Medical Embryology 13th Edition Larsen’s Human Embryology 5th Edition Ziegler : Operative Pediatric Surgery 2nd Edition