Sex Determination Penentuan Jenis Kelamin

Faktor Lingkungan = keadaan fisiologis Faktor genetik = komposisi kromosom

PENENTUAN JENIS KELAMIN (SEX DETERMINATION) KROMOSOM ADA 2 MACAM KROMOSOM TUBUH (AUTOSOME) KROMOSOM KELAMIN (SEX CHROMOSOME) MISALNYA : JUMLAH KROMOSOM SAPI (30 PASANG) MAKA 29 PASANG ADALAH AUTOSOME DAN 1 PASANG ADALAH SEX CHROMOSOME XX (betina) dan XY (jantan) : homogametic female, heterogametic male pada mamalia dan lalat buah XY atau ZW (betina) dan XX atau ZZ (jantan) : homogametic male, heterogametic female pada reptilia, amfibi, pisces

Laki-laki normal Perempuan normal Homogametic female/ heterogamentic male Laki-laki normal Perempuan normal

Tipe penentuan jenis kelamin Tipe XY Tipe XO Tipe ZW Tipe ZO Tipe ploidi (haploid-diploid)

Tipe XY Pada lalat buah Drosophila melanogaster Memiliki 8 kromosom = 6 kromosom baik pd jantan maupun betina bentuknya sama (autosom/A), 2 kromosom sbg kromosom seks (antara jantan & betina memiliki bentuk yg berbeda. Kromosom X berbentuk batang lurus Kromosom Y lebih pendek dr kromosom X dgn ujung sedikit membengkok Formula kromosom : betina = AAXX jantan = AAXY

Kelainan akibat nondisjunction Lalat betina super (AAXXX) = steril. Lemah, umur pendek Lalat AAXXY (betina) = subur, tdk berbeda dgn lalat betina biasa Lalat AAXO (jantan steril) Lalat ginandodromorf = tubuh separo jantan separo betina dgn batas yang jelas Lalat interseks (AAAXX)= campuran antara lalat betina dan jantan (3n) Lalat jantan super (AAAXY) =lalat jantan triploid Lalat dengan kromosom X melekat pd salah satu ujung = fenotip betina dgn sepasang kromosom X yg melekat pd salah satu ujung & ditambah kromosom Y

Genetic Balance of Sex Determination Percobaan pada lalat buah Drosophila melanogaster) oleh C.B. Bridges, tampaknya jenis kelamin betina ditentukan di kromosom X sedangkan jenis kelamin jantan ditentukan di autosome Bridges : teori keseimbangan genetik dalam penentuan jenis kelamin yaitu disebutkan bahwa terdapat keseimbangan (rasio) antara kromosom kelamin dengan autosome dalam menentukan jenis kelamin tertentu

Teori keseimbangan tentang seks Seks lalat drosophila tidak hanya tergantung pd adanya kromosom X dan Y tetapi ditentukan oleh indeks kelamin (perbandingan antara jumlah kromosom X terhadap set autosom). Formula kromosom Indeks kelamin X/A Seks AAXXX 3/2 = 1,5 Betina super AAXX 2/2 = 1,0 Betina AAAXX 2/3 = 0,67 Interseks AAXY 1/2 = 0,5 Jantan AAAXY 1/3 = 0,33 Jantan super

Kromosom X : set Autosome Rasio antara kromosom X dengan autosome dalam hubungannya dengan jenis kelamin pada Drosophila melanogaster Kromosom X : set Autosome Rasio X/A Jenis kelamin 1 X : 2 A 0.5 Jantan 2 X : 2 A 1.0 Betina 3 X : 2 A 1.5 Metafemale 4 X : 3 A 1.33 4 X : 4 A Tetraploid female 3 X : 3 A Triploid femele 3 X : 4 A 0.75 Intersex 2 X : 3 A 0.67 2 X : 4 A 1 X : 3 A 0.33 Metamale

Gen-gen yang menentukan jantan rupa-rupanya dibawa oleh autosom, sedangkan gen-gen yang menentukan betina dibawa leh kromosom X Kromosom Y lebih banyak mengatur fertilitas pada lalat jantan (kemampuan membentuk sperma)

Jantan ditunjukkan dengan rasio X/A = 0,5, betina dengan rasio X/A = 1 Jantan ditunjukkan dengan rasio X/A = 0,5, betina dengan rasio X/A = 1. Intersex adalah lalat buah dengan ciri-ciri di antara jantan dan betina, sedangkan metafemale dan metamale umumnya daya hidupnya rendah. Pada lalat buah, kromosom Y tidak menentukan jenis kelamin sebab susunan XO menentukan kelamin jantan. Pada manusia XY menentukan jenis kelamin jantan. Pada lalat buah, polyploid female tampaknya normal, tetapi pada manusia tidak normal. Beberapa contoh abnormalitas penentuan jenis kelamin pada manusia misalnya : 1. Turner syndrome, terjadi ketika wanita hanya mempunyai hanya 1 kromosom X sehingga genotipenya adalah X0.  Apabila bertahan sampai dilahirkan, gadis ini tumbuh tidak normal (pendek), tanda kelamin sekunder tidak normal, reproduksi tidak normal (oosit mengalami kerusakan)/ steril. 

2. Metafemale atau triple-X females, mewarisi 3 kromosom X, sehingga mempunyai genotipe XXX atau XXXX atau XXXXX (jarang).  Disebut juga "super-females" seringkali lebih tinggi dari rata-rata dengan kaki lebih panjang dan kurus, kelihatan normal. Perkembangan reproduksinya normal dan fertil.

3. Klinefelter syndrome, jantan mewarisi 1 atau 2 kromosom X, genotipenya XXY atau kadang-kadang XXXY, XXXXY, atau XY/XXY (mosaic). Ukuran tubuh relatif lebih tinggi dari normal. Suara bernada tinggi, tampak feminin, biah dada membesar, rambut di kulit jarang, steril atau mendekati steril. Testis dan kelenjar prostata rudimenter, sehingga produksi testosteron sedikit. Penampilan feminin agak berkurang bila pemuda Klinefelter diterapi dengan testosteron semenjak pubertas.

4. XYY syndrome, laki-laki yang mewarisi ekstra kromosom Y sehingga genotipenya XYY.  Pada manusia disebut juga “super-males" biasanya tinggi, biasanya tampak normal. Seringkali ditandai dengan perangai kasar, diduga karena produksinya testosteron yang lebih tinggi dari normal. Ketika dewasa posturnya tinggi dan kurus. Biasanya fertil dan dapat hidup normal sampai dewasa.

Tipe XY pd manusia 44 autosom, 2 kromosom seks Wanita 46,XX Pria, 46,XY Kromosom Y penentu jenis kelamin laki-laki

Kelainan kromosom kelamin Sindrom turner AAXO= 45, XO Sindrom klinefelter AAXXY = 47,XXY Wanita super AAXXX = 47,XXX Pria XYY

Deteksi Abnormalitas Kromosom pada Manusia Karyotyping merupakan cara yang akurat, dapat dilakukan dengan bahan darah, rambut, atau jaringan lain. Karyotyping dilakukan pada embrio, fetus atau bayi yang belum lahir (ketika masih di uterus). Metode pengambilan jaringan fetus melalui amniocentesis atau sampling chorionic villi.  

Tipe XO Pada serangga ordo Orthoptera dan Heteroptera (belalang) Jantan = XO Betina = XX

Tipe ZW Pd kupu-kupu, ikan, reptil & burung Jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang bentuknya sama (homogametik) = ZZ Betina memiliki sepasang kromosom kelamin yang bentuknya berbeda (heterogametik) = ZW

Tipe ZO Pada unggas(Ayam, itik) Betina hanya memiliki 1 kromosom kelamin = ZO Jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yg bentuknya sama = ZZ

Tipe haploid-diploid Pada ordo Hymenoptera (lebah, semut) Penentuan jenis kelamin tidak berhubungan dgn kromosom kelamin Hasil partenogenesis (haploid / n) = jantan Hasil pembuahan (diploid / 2n) = betina