GENODERMATOSIS Merupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai.

Slides:



Advertisements
Presentasi serupa
INTEGUMEN Membentuk lapisan terluar tubuh.
Advertisements

HISTOLOGI FUNGSIONAL KULIT
dr. Satya Wydya Yenny, Sp.KK
Askep Keganasan Kulit Melani Kartika Sari.
PRURIGO Dr. Qaira Anum, SpKK.
Eksim: Gejala, Penyebab, Pengobatan dan Pencegahan
Dermatitis Atopi Haryson Tondy Winoto, dr.,Msi.Med.,Sp.A IKA UWKS.
KANKER PAYUDARA.
LUKA BAKAR.
NEKROLISIS EPIDERMAL TOKSIK (NET)
KONSEP UMUM TUMBUH KEMBANG dr. Ayling Sanjaya,M.Kes,SpA Departement of Child Health Medical School of Wijaya Kusuma University Surabaya
TRAUMA PADA INTEGUMEN Oleh Ns. M.Shodikin,S.Kep.
Penyakit kulit bulosa ( yang immunobullous )
Patologi Umum.
Penyakit Kelainan genetik
Cari Tahu Tentang Tahi Lalat Anda
ASUHAN KEPERAWATAN MELANOMA MALIGNA
SISTEM INTEGUMEN Retno Sumara.
Campak / measles / morbillie
Perubahan dan adaptasi psikologi dalam masa kehamilan ( Integument )
VARISELA (chickenpox)
PENYAKIT GENETIK 27 November 2015.
Integument.
Deteksi Penyakit dari Tanda pada Kulit dan Kuku
Asuhan kebidan pada ibu dengan gangguan sistim reproduksi pertemuan II
PENYAKIT KULIT DARURAT SINDROMA STEVEN JOHNSON. Definisi.
FIBRIO ADENOMA. Asuhan kebidan pada ibu dengan gangguan sistim reproduksi BY: VANITRA IRMA
ANATOMI DAN FISIOLOGI SISTEM INTEGUMEN
GIZI PADA IBU HAMIL DAN KOMPLIKASINYA
Dermatitis Atopik Peradangan kulit yang melibatkan perangsangan berlebihan (alergi) Melibatkan limfosit dan sel mast Histamin dari sel mast menyebabkan.
VARIOLA Sinonim : cacar, small pox Definisi - penyakit sangat menular
Polip Polip hidung adalah pertumbuhan jaringan pada saluran pernapasan hidung atau pada sinus. Polip adalah jaringan yang lembut, tidak terasa sakit.
ANATOMI & FISIOLOGI.
Systemic Lupus Erythematosus (SLE)
Kelompok 4 Ilmu Kesehatan Anak 1. Nabila Berlianzi 2. Nadia Opriana 3. Novita Sari 4. Nurul Amalia 5. Poppy Dinata.
VITAMIN Definisi Vitamin : zat-zat organik kompleks yg sangat esensial, dibutuhkan tubuh dlm jmlh sangat kecil & umumnya tdk dpt dibentuk o/ tubuh Klasifikasi.
VITAMIN YANG LARUT DALAM AIR DAN DALAM LEMAK
SISTEM INDERA PERABA.
POLA HIDUP SEHAT DENGAN MEMPERHATIKAN VITAMIN YANG ADA DALAM TUBUH
OLEH Dr. Moh. Natsir M. Abdul
Sindrom Guillain–Barré
Materi Penyakit Kusta Untuk Penyegaran Kader pendopo wonomulyo 04 Sept 2013 mawan sehat.
Sindrom Cri Du Cat & CML Created By : Dicky Dandy P. Ramdhyva Rizqan.
Anatomi telinga DEFINISI Serumen adalah hasil produksi kelenjar sebasea, kelenjar seruminosa, epitel kulit yang terlepas dan partikel debu. Pada sepertiga.
Embriologi : Kulit Gina Puspa Endah
MUHAMMAD ABDILLAHTULKHAER
Miliaria.
PATOFISIOLOGY SEMESTER IV KE - 9.
Diagnosis dan Penatalaksanaan Terkini Pada Dermatitis Seboroik
GOUT Oleh Dr. Sri Utami, B.R. MS.
by Dr. Sari Handayani Pusadan, Sp.KK, M.Kes
Dermatitis Numularis Peradangan kulit yang bersifat kronis, ditandai dengan lesi berbentuk mata uang (koin) atau agak lonjong, berbatas tegas, dengan efloresensi.
NEURODERMATITIS SIRKUMSKRIPTA
PENYAKIT KULIT BAKTERI (PIODERMA)
KELOMPOK 4 : NADILA RIANA PUTRI .S K PUTRI YANTI K TRIA HARYUNI .D K
Lentigo Angghiya . D
Atika Widiarti Tugas Sistem Intergumen ( Anatomi Fisiologi Kebidanan)
POLA HIDUP SEHAT DENGAN MEMPERHATIKAN VITAMIN YANG ADA DALAM TUBUH
 Radang mukosa mulut atau stomatitis adalah radang yang terjadi pada mukosa mulut, biasanya berupa bercak putih kekuningan.  Bercak ini dapat berupa.
Eritroderma et Causa Dermatitis Kontak Iritan Jurnal Oleh Suci Ramadhani S.ked Pembimbing dr. Mainiadi Sp.KK.
Tuberkulosis Okular Marzarendra Dhion Erlangga
dr. Sari Handayani Pusadan, Sp.KK, M.Kes
AKNE VULGARIS.
MONILETRIKS Elsafana Rizky Debita PEMBIMBING dr. H. Hervina, Sp.KK KEPANITERAAN KLINIK SENIOR ILMU PENYAKIT KULIT & KELAMIN FAKULTAS KEDOKTERAN.
GANGGUAN SENSORI DAN INTEGUMENT PADA LANSIA Kelompok VI  Chintya Dinda V  Haidah  Melisa A  Renda Puspitasari  Tegar Harapano.
KEGAWAT DARURATAN PASIEN DENGAN LUKA BAKAR EVA YUSTILAWATI,S.Kep.,Ns.,M.KEP. UNIVERSITAS ISLAM NEGERI ALAUDDIN MAKASSAR.
PENYAKIT MENULAR SEKSUAL. Apa itu Penyakit Menular Seksual? Penyakit Menular Seksual (PMS) merupakan salah satu jenis Infeksi Saluran Reproduksi (ISR),
Luka Bakar (Combutio) dr. Ketut Aditya Rahardja Puskesmas Lindi.
Transcript presentasi:

GENODERMATOSIS Merupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai. Penting karena gambaran kulit lebih mudah dikenal dibanding organ lain

EPIDERMOLISIS BULOSA Pewarisan secara autosomal dominan Lepuh mudah terjadi karena respon terhadap trauma mekanobulosa. Gambaran klinis ada 4 yaitu: 1. Epidermolisis bulosa simpleks 2.Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata 3.Epidermolisis bulosa distrofika 4.Varian albupapuloid

Epidermolisis bulosa simpleks Bula ada sejak lahir atau beberapa saat setelah lahir. Lepuh seluruh tubuh, berat pada ekstremitas. Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia Tidak melibatkan gigi dan kuku

Pengobatan Pengobatan spesifik tidak ada, Bila terjadi bula dilakukan dekompresi dengan aspirasi cairan bula, jangan sampai terjadi erosi. Bila terjadi infeksi perlu mendapat antibiotika. Pencegahan jangan terjadi trauma

Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata Lesi terbatas pada tangan, lebih sering pada kaki. Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan. Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia Tidak melibatkan gigi dan kuku

Pengobatan Pernah dilakukan dengan memakai Aluminium chloride hexahydrate dalam etanol anhydrous pada kulit tangan dan kaki yang normal, ternyata bula yang ada mulai membaik setelah 6 bulan, dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau 2 x seminggu ternyata tidak ada bula yang muncul

Epidermolisis bulosa distrofika Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan, atau dapat lebih lambat. Lepuh pada ekstremitas. Lepuh sembuh dengan jaringan parut atau milia. Distrofi kuku. Rambut dan gigi tidak terlibat Lesi membrana mukosa jarang

Penyembuhan dengan pembentukan milia yang luas

Pengobatan Bauer dkk melaporkan memberi R/ fenilhidantoin, 12 dari 17 pasien membaik. Diduga fenilhidantoin bekerja dengan cara menghambat sintesis dan sekresi kolagenase oleh fibroblast dermal

Varian albupapuloid Subtipe ini biasanya didahului oleh ketiga tipe diatas. Subtipe ini ditambah oleh 1. Lepuh lebih luas 2.Melibatkan juga perifolikular berupa papula dan plak. 3.Lebih dominan pada tubuh

INKONTINENSIA PIGMENTOSUS Pewarisan X-linked dominan Wanita lebih banyak dibanding pria Wanita : pria= 37: 1

Klinis ada 3 stadium 1. Vesikel linear dengan dasar eritem, pada tubuh dan ekstremitas, mg 0-2 2.Lesi verukosa, tidak umum bersifat sementara, terutama pada ekstremitas, mg 2- 6. 3. Pigmentasi retikulated, berwarna coklat atau abu-abu, berupa goresan, lingkaran atau tulisan China, umum pada badan dan ekstremitas

IKTIOSIS ICHTHYS= IKAN Ditandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit kering sampai bersisik luas. Menyebabkan discomfort dan malu. Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan: 1. Kongenital: kelainan umum pada kulit 2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan sistemik lain 3. Varian yang didapat secara heterogen

IKTIOSIS VULGARIS PALING UMUM Autosomal dominan, Insidensi 1:250- 1:1.000 kelahiran Melibatkan kedua seks seimbang Mulai sebagai kulit kering s.d sisik ikan. Lengan dan tungkai jarang di daerah fleksura. Aksentuasi garis palmar dan plantar. Produksi skuama diduga  daya ikat lamela keratin. Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi  pd gangguan atopik

HISTOPATOLOGIS Pada pemeriksaan PA: stratum korneum menebal, str granulosum menipis/ tidak ada, str spinosum normal. Dermis adanya infiltrat limfohistiositik perivaskular.

Pengobatan * Tidak responsif dengan kortikosteroid * AHA seperti Asam laktat * Urea 10% + asam salisilat 3-6% * Propilin glikol 40-60% dalam larutan air secara oklusif beberapa malam

HARLEQUIN FETUS Penyakit genodermatosis berat Kelainan kulit terjadi secara in utero Telinga rudimenter/ hilang Eclabium dan ekstropion Survival time paling lama 18 bulan

KLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMIS Kondi si Pe wa ris an Usi a on set Gambaran klinis Kea da an lain Histol ogis Iktiosis vulgaris A.D anak2 Skuama, Fleksura < Aksentuasi grs palmar- plantar. atopi < / - str granulosu m Iktiosis X- linked X- linked resesif Lahir atau bayi Luas, skuama gelap, umum wajah dan leher, Fleksura terlibat. Palmar dan plantar normal Kornea. Defisiensi steroid sulfatase Str granulo sum normal Iktiosis lamelar A.R Lahir Luas, skuama tebal, uniformis, generalisata,, Palmar dan plantarhiperkeratotik Ektropion Umum prematur Sum menebal Hiperkera totik epidermolitik Kasar, skuama verukosa, khusus fleksura, bula khusus pada bayi dan anak-anak Berbau, Sering infeksi kulit Dx prenatal Sum & spinosum vakuolisasi

Collodion baby Klasik Lamelar iktisosis dengan ektropion X linked iktiosis

KERATOSIS PILARIS Autosomal dominan Varian iktiosis dengan keterlibatan folikular Keratosis folikular, distorsi rambut. Lengan dan paha sisi lateral. Memberat pada musim hujan.

Terapi Pengobatan diberikan: topikal tretinoin 0,1%, dapat juga asam laktat 12% dioleskan 2x sehari, tampaknya paling efektif.

PENYAKIT DARIER Autosomal dominan Defek pada kompleks tonofilamen desmosom. Muncul dekade ke 2 atau ke 3 > berat pada wanita.

Gambaran klinis Plak, papula kuning kecoklatan, berminyak, krusta pada daerah seborea Fleksura berupa verukosa vegetatif, berbau. Jarang remisi spontan, berlangsung seumur hidup

Pengobatan Karena etiologi peny diduga adanya gangguan metabolisme vit A Pemberian vit A 50-100.000 unit/hari Kombinasi vit A dan Vit E juga berhasil. Topikal: tretinoin. Isotretinoin dan etretinat Untuk lesi inflamasi dapat diberikan kortikosteroid dikombinasi dengan asam salisilat, ter atau sulfur.

KERATOSIS PALMOPLANTARIS Autosomal dominan Nama lain tylosis Hiperkeratosis difus palmar dan plantar. Permukaan anterior jari tangan & kaki.  keringat-> maserasi . Kadang dihubungkan dengan  karsinoma esofagus.

AKROKERATOSIS VERUSIFORMIS Predileksi: punggung tangan, instep, lutut dan siku. Autosomal dominan Papula bergerombol dengan permukaan datar seperti veruka. PA: hiperkeratosis, penebalan str granulosum, akantosis, adanya peninggian seperti menara gereja. R/ eksisi, laser Co2, nitrogen cair.

URTIKARIA PIGMENTOSA AD dan AR, ada 2 bentuk yaitu Juvenil: lahir makula eritem, papula atau nodul 2-3 cm, lesi berubah jadi gelap karena pigmen melanin, dermografisme +, lesi sistemik < Dewasa:Anak2 atau dewasa, makula atau papula gatal, predominan badan, penyembuhan spontan tidak pernah terjadi, keterlibatan sumsum tulang

Terapi Pengobatan yang dapat membantu antara lain: antihistamin oral, stabilisasi mast sel, steroid topikal, fotokemoterapi dan interferon.

XERODERMA PIGMENTOSUM A.R, insidensi 1:250.000 Ketidak mampuan repair kerusakan DNA yang diinduksi oleh sinar UV. Fotosensitif, berlepuh setelah terpapar sinar matahari Frekles pada derah terpapar, atrofi, telangiektasis, xerosis. Lanjut berkembang Ca sel basal, sel skuamosa, melanoma maligna

XP dengan gangguan pertumbuhan dan adanya gangguan pigmen pada wajah Gangguan pigmen pada daerah terpapar, termasuk kelainan pada mata

Mata: konyungtivitis, fotofobia, ulserasi kornea, ektropion,entropion, Ca Neurologis: mikrocefalus, defisiensi mental,EEG abnormal, ganglia basal. Sindrom de Sanctis-Cacchione jarang, berat, t.a lesi kulit, mikrosefalus, defisiensi mental progresif, retardasi pertumbuhan & seks, tuli, choreoathetosis, ataksia serebral, kuadriparesis+ pemendekan tendon akhiles

Terapi dan Prognosa Terapi dengan menghindari paparan UV, keratosis aktinik di R/ 5 fluorouracil, Ca dilakukan eksisi seawal mungkin. Prognosis bervariasi, tergantung keadaan, kematian umumnya disebabkan metastase Ca

TUBEROUS SKLEROSIS A.D, insidensi 1: 300.000 Adanya trias: adenoma sebasea, defisiensi mental serta epilepsi. Nama lain adalah epiloia (epi= epilepsi, loi= intelengensia rendah, a= adenoma sebasea)

Adenoma sebaseum berupa papula atau nodul pada hidung, pipi, berat bergerombol menjadi massa seperti kembang kol, patognomonik dijumpai hampir 90% kasus. Fibroma pada kulit kepala & wajah. Khas bila adenoma pada atas bibir. Shagreen patch pd pungung, ash leaf

Keterlibatan SSP; epilepsi. Epiloia: epilepsi, adenoma sebaseum, mental retardasi. Mata: tumor retinal, phakomata Jantung: EKG abnormal, murmur, Ke+an mendadak. Paru: penumothoraks Skeleton: kista tulang pada tangan dan kaki, penebalan periosteum

Gambar tuberous slekorus Adenoma sebaseum Ash leaf

Diagnosis adanya makula ash leaf mudah terlihat pada pemeriksaan lampu wood, ada sejak lahir. Adenoma sebasea adalah tumor vaskular dan jaringan ikat (angiofibromatosa hamartoma). Terapi: menghilangkan adenoma sebasea dengan dermabrasi, rekuren setelah beberapa saat.

Wassalam