GENODERMATOSIS Merupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai. Penting karena gambaran kulit lebih mudah dikenal dibanding organ lain
EPIDERMOLISIS BULOSA Pewarisan secara autosomal dominan Lepuh mudah terjadi karena respon terhadap trauma mekanobulosa. Gambaran klinis ada 4 yaitu: 1. Epidermolisis bulosa simpleks 2.Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata 3.Epidermolisis bulosa distrofika 4.Varian albupapuloid
Epidermolisis bulosa simpleks Bula ada sejak lahir atau beberapa saat setelah lahir. Lepuh seluruh tubuh, berat pada ekstremitas. Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia Tidak melibatkan gigi dan kuku
Pengobatan Pengobatan spesifik tidak ada, Bila terjadi bula dilakukan dekompresi dengan aspirasi cairan bula, jangan sampai terjadi erosi. Bila terjadi infeksi perlu mendapat antibiotika. Pencegahan jangan terjadi trauma
Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata Lesi terbatas pada tangan, lebih sering pada kaki. Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan. Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia Tidak melibatkan gigi dan kuku
Pengobatan Pernah dilakukan dengan memakai Aluminium chloride hexahydrate dalam etanol anhydrous pada kulit tangan dan kaki yang normal, ternyata bula yang ada mulai membaik setelah 6 bulan, dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau 2 x seminggu ternyata tidak ada bula yang muncul
Epidermolisis bulosa distrofika Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan, atau dapat lebih lambat. Lepuh pada ekstremitas. Lepuh sembuh dengan jaringan parut atau milia. Distrofi kuku. Rambut dan gigi tidak terlibat Lesi membrana mukosa jarang
Penyembuhan dengan pembentukan milia yang luas
Pengobatan Bauer dkk melaporkan memberi R/ fenilhidantoin, 12 dari 17 pasien membaik. Diduga fenilhidantoin bekerja dengan cara menghambat sintesis dan sekresi kolagenase oleh fibroblast dermal
Varian albupapuloid Subtipe ini biasanya didahului oleh ketiga tipe diatas. Subtipe ini ditambah oleh 1. Lepuh lebih luas 2.Melibatkan juga perifolikular berupa papula dan plak. 3.Lebih dominan pada tubuh
INKONTINENSIA PIGMENTOSUS Pewarisan X-linked dominan Wanita lebih banyak dibanding pria Wanita : pria= 37: 1
Klinis ada 3 stadium 1. Vesikel linear dengan dasar eritem, pada tubuh dan ekstremitas, mg 0-2 2.Lesi verukosa, tidak umum bersifat sementara, terutama pada ekstremitas, mg 2- 6. 3. Pigmentasi retikulated, berwarna coklat atau abu-abu, berupa goresan, lingkaran atau tulisan China, umum pada badan dan ekstremitas
IKTIOSIS ICHTHYS= IKAN Ditandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit kering sampai bersisik luas. Menyebabkan discomfort dan malu. Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan: 1. Kongenital: kelainan umum pada kulit 2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan sistemik lain 3. Varian yang didapat secara heterogen
IKTIOSIS VULGARIS PALING UMUM Autosomal dominan, Insidensi 1:250- 1:1.000 kelahiran Melibatkan kedua seks seimbang Mulai sebagai kulit kering s.d sisik ikan. Lengan dan tungkai jarang di daerah fleksura. Aksentuasi garis palmar dan plantar. Produksi skuama diduga daya ikat lamela keratin. Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi pd gangguan atopik
HISTOPATOLOGIS Pada pemeriksaan PA: stratum korneum menebal, str granulosum menipis/ tidak ada, str spinosum normal. Dermis adanya infiltrat limfohistiositik perivaskular.
Pengobatan * Tidak responsif dengan kortikosteroid * AHA seperti Asam laktat * Urea 10% + asam salisilat 3-6% * Propilin glikol 40-60% dalam larutan air secara oklusif beberapa malam
HARLEQUIN FETUS Penyakit genodermatosis berat Kelainan kulit terjadi secara in utero Telinga rudimenter/ hilang Eclabium dan ekstropion Survival time paling lama 18 bulan
KLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMIS Kondi si Pe wa ris an Usi a on set Gambaran klinis Kea da an lain Histol ogis Iktiosis vulgaris A.D anak2 Skuama, Fleksura < Aksentuasi grs palmar- plantar. atopi < / - str granulosu m Iktiosis X- linked X- linked resesif Lahir atau bayi Luas, skuama gelap, umum wajah dan leher, Fleksura terlibat. Palmar dan plantar normal Kornea. Defisiensi steroid sulfatase Str granulo sum normal Iktiosis lamelar A.R Lahir Luas, skuama tebal, uniformis, generalisata,, Palmar dan plantarhiperkeratotik Ektropion Umum prematur Sum menebal Hiperkera totik epidermolitik Kasar, skuama verukosa, khusus fleksura, bula khusus pada bayi dan anak-anak Berbau, Sering infeksi kulit Dx prenatal Sum & spinosum vakuolisasi
Collodion baby Klasik Lamelar iktisosis dengan ektropion X linked iktiosis
KERATOSIS PILARIS Autosomal dominan Varian iktiosis dengan keterlibatan folikular Keratosis folikular, distorsi rambut. Lengan dan paha sisi lateral. Memberat pada musim hujan.
Terapi Pengobatan diberikan: topikal tretinoin 0,1%, dapat juga asam laktat 12% dioleskan 2x sehari, tampaknya paling efektif.
PENYAKIT DARIER Autosomal dominan Defek pada kompleks tonofilamen desmosom. Muncul dekade ke 2 atau ke 3 > berat pada wanita.
Gambaran klinis Plak, papula kuning kecoklatan, berminyak, krusta pada daerah seborea Fleksura berupa verukosa vegetatif, berbau. Jarang remisi spontan, berlangsung seumur hidup
Pengobatan Karena etiologi peny diduga adanya gangguan metabolisme vit A Pemberian vit A 50-100.000 unit/hari Kombinasi vit A dan Vit E juga berhasil. Topikal: tretinoin. Isotretinoin dan etretinat Untuk lesi inflamasi dapat diberikan kortikosteroid dikombinasi dengan asam salisilat, ter atau sulfur.
KERATOSIS PALMOPLANTARIS Autosomal dominan Nama lain tylosis Hiperkeratosis difus palmar dan plantar. Permukaan anterior jari tangan & kaki. keringat-> maserasi . Kadang dihubungkan dengan karsinoma esofagus.
AKROKERATOSIS VERUSIFORMIS Predileksi: punggung tangan, instep, lutut dan siku. Autosomal dominan Papula bergerombol dengan permukaan datar seperti veruka. PA: hiperkeratosis, penebalan str granulosum, akantosis, adanya peninggian seperti menara gereja. R/ eksisi, laser Co2, nitrogen cair.
URTIKARIA PIGMENTOSA AD dan AR, ada 2 bentuk yaitu Juvenil: lahir makula eritem, papula atau nodul 2-3 cm, lesi berubah jadi gelap karena pigmen melanin, dermografisme +, lesi sistemik < Dewasa:Anak2 atau dewasa, makula atau papula gatal, predominan badan, penyembuhan spontan tidak pernah terjadi, keterlibatan sumsum tulang
Terapi Pengobatan yang dapat membantu antara lain: antihistamin oral, stabilisasi mast sel, steroid topikal, fotokemoterapi dan interferon.
XERODERMA PIGMENTOSUM A.R, insidensi 1:250.000 Ketidak mampuan repair kerusakan DNA yang diinduksi oleh sinar UV. Fotosensitif, berlepuh setelah terpapar sinar matahari Frekles pada derah terpapar, atrofi, telangiektasis, xerosis. Lanjut berkembang Ca sel basal, sel skuamosa, melanoma maligna
XP dengan gangguan pertumbuhan dan adanya gangguan pigmen pada wajah Gangguan pigmen pada daerah terpapar, termasuk kelainan pada mata
Mata: konyungtivitis, fotofobia, ulserasi kornea, ektropion,entropion, Ca Neurologis: mikrocefalus, defisiensi mental,EEG abnormal, ganglia basal. Sindrom de Sanctis-Cacchione jarang, berat, t.a lesi kulit, mikrosefalus, defisiensi mental progresif, retardasi pertumbuhan & seks, tuli, choreoathetosis, ataksia serebral, kuadriparesis+ pemendekan tendon akhiles
Terapi dan Prognosa Terapi dengan menghindari paparan UV, keratosis aktinik di R/ 5 fluorouracil, Ca dilakukan eksisi seawal mungkin. Prognosis bervariasi, tergantung keadaan, kematian umumnya disebabkan metastase Ca
TUBEROUS SKLEROSIS A.D, insidensi 1: 300.000 Adanya trias: adenoma sebasea, defisiensi mental serta epilepsi. Nama lain adalah epiloia (epi= epilepsi, loi= intelengensia rendah, a= adenoma sebasea)
Adenoma sebaseum berupa papula atau nodul pada hidung, pipi, berat bergerombol menjadi massa seperti kembang kol, patognomonik dijumpai hampir 90% kasus. Fibroma pada kulit kepala & wajah. Khas bila adenoma pada atas bibir. Shagreen patch pd pungung, ash leaf
Keterlibatan SSP; epilepsi. Epiloia: epilepsi, adenoma sebaseum, mental retardasi. Mata: tumor retinal, phakomata Jantung: EKG abnormal, murmur, Ke+an mendadak. Paru: penumothoraks Skeleton: kista tulang pada tangan dan kaki, penebalan periosteum
Gambar tuberous slekorus Adenoma sebaseum Ash leaf
Diagnosis adanya makula ash leaf mudah terlihat pada pemeriksaan lampu wood, ada sejak lahir. Adenoma sebasea adalah tumor vaskular dan jaringan ikat (angiofibromatosa hamartoma). Terapi: menghilangkan adenoma sebasea dengan dermabrasi, rekuren setelah beberapa saat.
Wassalam