Kelainan Perdarahan Hemophilia A Hemophilia B von Willebrand Disease Thrombositopenia DIC Def vitamin K SUMADIONO Bagian IKA/SMF Ilmu Kesehatan Anak FK UGM/RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta KULIAH PERDARAHAN

HEMOFILIA

PENDAHULUAN Hemofilia A: 80-85% dan 10-15% untuk hemofilia B Diturunkan secara sex(X)-linked Perempuan pembawa sifat H. kawin dengan laki-2 normal: menurunkan satu/lebih anak lelaki penderita H., atau satu atau lebih perempuan pembawa sifat. Lelaki penderita H. menikah dengan perempuan normal menurunkan anak lelaki normal atau anak perempuan pembawa sifat.

Klasifikasi Hemofilia Bergantung pada Kadar Faktor VIII dan Faktor IX Normal Kadarnya 50 -150% (50-150 U/dl) Ringan Kadarnya 5 - 30% Dalam jangka pendek tidak dapat terdeteksi sampai adanya operasi kecil (cabut gigi, sirkumsisi) Sedang Kadarnya 1 - 5 % Terjadi perdarahan karena trauma yang lebih berat Berat Kadarnya kurang dari 1% Mengalami perdarahan spontan atau akibat trauma ringan

Kebiruan, hematoma, setelah trauma ringan Gambaran KLINIS Secara klinis Hemofilia A dan B sulit dibedakan Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan Kebiruan, hematoma, setelah trauma ringan Hemathrosis Riwayat keluarga

Gambaran Laboratorium Darah rutin Hemofilia A dan B: normal Masa Pembekuan: memanjang Masa Tromboplastin Parsial Teraktivasi: memanjang Masa Perdarahan: normal Masa Protrombin: normal Diagnosis Pasti: Memeriksa kadar F VIII, IX. Penanda Gen Hemofilia pada Kromosom X

KULIAH PERDARAHAN Masa Perdarahan: N (Berkaitan dengan Trombosit saja) Masa Tromboplastin Parsial Teraktivasi: > Masa Protombin: N Masa Pembekuan: > KULIAH PERDARAHAN

Uji Koagulasi 2 Bila aPTT memanjang: ulangi dengan plasma pasien dan ditambah: + Plasma normal Bila Normal: Defesiensi beberapa faktor Tak normal: Ada Inhibitor + Plasma defisien f-VIII, IX etc. Sesuai dg defesien masing-masing KULIAH PERDARAHAN

von Willebrand Disease (vWF) F vWF menstabilkan f VIII Sehingga f VIII juga rendah Keduanya aktivitas dan imunologis rendah vWF diperlukan untuk adhesi trombosit Keluhan seperti trombositopenia Perdarahan mukosa, menstrusi Autosomal dominant: riwayat keluarga KULIAH PERDARAHAN

Hemofilia A: 20-25 U/kg tiap 12jam Hemofilia B: 40-50 U/kg tiap 24 jam Pengobatan Hemofilia - Immobilisasi (kompres es) - Penekanan dan meninggikan daerah perdarahan  Setelah 2 jam, hemofilia A & B harus mendapat faktor pembekuan Transfusi F VII/IX berdasar dosis rumatan empiris Hemofilia A: 20-25 U/kg tiap 12jam Hemofilia B: 40-50 U/kg tiap 24 jam Dosis awal/loading dose: 2 X dosis rumatan

Kadar Faktor VIII (%dari Tabel kebutuhan faktor VIII, yang dapat menjadi pegangan pada pendarahan/ tindakan : Perdarahan/Tindakan Kadar Faktor VIII (%dari normal) Hemartrosis ringan Hemartrosis berat Operasi besar Perdarahan intrakranial 15-20 % 20-40 % 60-80 % 100% Operasi kecil (pencabutan gigi atau epistaksis) diberikan selama 2-5 hari Operasi besar diberikan selama 7-14 hari Tabel diatas berlaku untuk hemofilia B

Penyulit Pengobatan 20% penderita hemofilia A membentuk antibodi (inhibitor) terhadap faktor VIII Faktor VIII  dinetralisir oleh inhibitor Mengatasi: menaikkan dosis faktor VIII Penularan penyakit lewat transfusi (HIV, Hepatitis B, dll)

Thank You KULIAH PERDARAHAN