HEMOFILIA PENANGANAN TERPADU Djajadiman Gatot, Novie Amelia Chozie, Fitri Primaćakti Divisi Hematologi Onkologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI- RSCM, Jakarta

Hemophilia adalah kelainan atau gangguan perdarahan herediter yang paling banyak dijumpai oleh karena itu memerlukan penanganan atau tatalaksana selama hidupnya

Perdarahan sendi

Perdarahan sendi (hemarthrosis) Kerusakan sendi (arthropathy)

Dibedakan menjadi: • Hemophilia A : defisiensi faktor VIII • Hemophilia B : defisiensi faktor IX Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked recessive (wanita sebagai pembawa sifat) Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak (hemofilia berat)

Dasar diagnosis secara laboratorium: • Masa perdarahan (bleeding time): normal • Masa protrombin (PT): normal • Masa tromboplastin parsial (APTT): memanjang • Diagnosis pasti: kadar faktor VIII atau faktor IX: rendah

Jumlah Penyandang Hemofilia

Hemophilia Klasifikasi Derajat (hemophilia A atau B) Kadar faktor % aktifitas (IU/ml) Episode perdarahan Berat 1% (<0,01) Perdarahan spontan, (sendi, otot) Sedang 1%-5% (0,01-0,05) Perdarahan spontan sesekali. Perdarahan karena trauma atau operasi biasa Ringan 5%-40% (0,05-0,40) Perdarahan masif setelah trauma berat atau operasi * Hemophilia A atau B WFH, 2005

Perdarahan otot Pembengkakan leher : EMERGENCY !! -Potensi sumbatan saluran napas Memar & perdarahan jaringan lunak : -Jarang nyeri hebat, Tak ada ggn fungsi Tak perlu faktor koagulasi Perdarahan otot lengan atas/bawah : -hati-hati sindrom kompartemen Perdarahan iliopsoas : -tak dapat meluruskan tungkai/fleksi sendi panggul Perdarahan otot gluteus : -nyeri -bengkak -gangguan mobilitas Perdarahan otot paha/betis -nyeri -gangguan mobilitas -hati-hati : sindrom kompartemen Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Perdarahan sendi (hemartrosis) Advanced hemarthrosis : -bengkak, nyeri -palpasi : lebih hangat drpd daerah sekitarnya -sendi tidak dapat digerakkan Gunakan alat bantu/crutches Early onset hemarthrosis : -sensasi awal/aura -bengkak, nyeri -gerakan sendi terbatas Jari tangan & kaki juga dapat mengalami hemartrosis Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

8% 25% 5% 44% lain-lain 3% 15%

Cegah komplikasi & mortalitas Hemofilia Perdarahan Diagnosis Tata laksana Cegah komplikasi & mortalitas

Perdarahan pada hemofilia perdarahan otot atau jaringan lunak perdarahan sendi perdarahan alat/organ dalam

Perdarahan berisiko tinggi pada hemofilia Perdarahan SSP (intrakranial/spinal) Perdarahan jaringan lunak di daerah leher Perdarahan saluran cerna Perdarahan akibat ruptur organ intraabdomen Sindrom kompartemen akut Perdarahan di dalam/sekitar mata Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

Prinsip dasar tata laksana Cegah dan obati perdarahan sedini mungkin. Perdarahan akut sebaiknya diatasi dalam waktu kurang dari 2 jam. Pasien biasanya dapat mengenali gejala awal timbulnya perdarahan, berupa sensasi “tingling” atau “aura”. Pada kasus perdarahan berat (intrakranial, saluran napas dan saluran cerna), berikan faktor pembekuan sesegera mungkin, sebelum melakukan pemeriksaan lainnya. Hindari melakukan vena seksi, kecuali pada keadaan yang sangat mengancam jiwa (life saving). Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

Akses vena Scalp vein (bayi) Fossa antecubiti Dorsum manus Dorsum pedis (bayi & anak) Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Tatalaksana perdarahan Terapi sulih/Replacement (definitif) Cryoprecipitate/fresh frozen plasma Konsentrat faktor VIII/IX Bypassing agent (factor VIIa) inhibitor On-demand Profilaksis (?)

....................Prinsip dasar tata laksana 6. Gunakan jarum kupu- kupu berukuran kecil (ukuran 23 atau 25 gauge) untuk pungsi vena. Lakukan penekanan 3-5 menit setelah melakukan pungsi vena. Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

....................Prinsip dasar tata laksana 7. Terapi ajuvan (asam traneksamat, DDAVP) 8. Hindari obat-obatan : ASA, NSAID 9. Hindari suntikan intramuskular (IM) Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Tata laksana Nyeri Paracetamol/acetaminophen Jika tidak efektif COX–2 inhibitor (e.g. celecoxib, meloxicam, nimesulide, and lain lain) ATAU Paracetamol/acetaminophen plus codeine (3–4 kali/hari) Paracetamol/acetaminophen plus tramadol (3–4 kali/hari) Paracetamol/acetaminophen Jika tidak efektif Morfin: gunakan produk slow release dengan escape of rapid release. Naikkan dosis slow release jika produk rapid release telah digunakan lebih dari 4 kali/hari

Perdarahan sendi (hemartrosis) akut Pertolongan pertama : RICE Faktor konsentrat sesegera mungkin (< 2 jam) Analgetik : parasetamol, COX-2 inhibitor Fisioterapi segera setelah sakit dan bengkak hilang Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

R-I-C-E R = Rest C = Compression I = Ice E = Elevation

Perdarahan sendi (hemartrosis) Gunakan alat bantu/crutches Advanced hemarthrosis : -bengkak, nyeri -palpasi : lebih hangat drpd daerah sekitarnya -sendi tidak dapat digerakkan Early onset hemarthrosis : -sensasi awal/aura -bengkak, nyeri -gerakan sendi terbatas Jari tangan & kaki juga dapat mengalami hemartrosis Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Laserasi dan abrasi kulit Laserasi superfisial : bersihkan luka dengan antiseptik, balut tekan Laserasi dalam : Berikan faktor pembekuan atau fibrin glue Bersihkan luka dengan antiseptik Jahit luka (setelah pasien mendapat faktor pembekuan) Singleton T, Kruse-Jarres R, Leissinger C. J Emerg Med. 2010;39:158-65. Bush MT, Roy N. J Emerg Nurs. 1995;21:531-8. Guthrie TH Jr, Sacra JC. Ann Emerg Med. 1980;9:476-9.

Perdarahan rongga mulut Tentukan sumber & penyebab perdarahan : Pasca ekstraksi gigi Perdarahan gusi akibat higiene mulut kurang baik Trauma 2. Terapi lokal : Penekanan langsung sumber perdarahan minimal 15 menit Jahit luka bila perlu (sebelumnya berikan faktor pembekuan) Antibiotik bila ada infeksi Asam traneksamat untuk kumur-kumur Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

.............Perdarahan rongga mulut 3. Berikan faktor pembekuan 4. Edukasi : jangan menelan darah makan makanan yang lunak 5. Evaluasi kemungkinan anemia Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Epistaksis Epistaksis ringan umumnya dapat dihentikan dengan tata laksana suportif yang optimal. Bila epistaksis tidak dapat diatasi atau berulang setelah tata laksana suportif yang optimal, perlu diberikan terapi antifibrinolitik dan/atau faktor pembekuan. Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

………………………………..Epistaxis 1. Secara perlahan lakukan force exhale untuk mengeluarkan bekuan darah atau ingus yang mengganggu hemostasis. 2. Tundukkan kepala agar darah tidak tertelan. 3. Lakukan penekanan selama 15 menit.pada nostril yang mengalami perdarahan. 4. Cek apakah perdarahan telah berhenti, bila ada bekuan darah harus dikeluarkan secara perlahan. 5. Bila perdarahan masih terjadi, lakukan penekanan kembali selama 5 menit. 6. Dapat digunakan epinefrin topikal untuk menghentikan perdarahan. 7. Konsultasi ke THT untuk kemungkinan kauterisasi (bila perdarahan berulang). Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Tata laksana kedaruratan 1. Stabilkan Airway – Breathing - Circulation 2. Pasang akses vena 3. Berikan F VIII (hemofilia A) atau F IX (hemofilia B) dengan target kadar plasma 50-100 % 4. Lakukan pemeriksaan penunjang yang diperlukan (radiologi/laboratorium) 5. Hubungi konsultan hematologi yang biasa menangani pasien dan konsultan lain yang relevan Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

Perdarahan berat (life threatening) Perdarahan intrakranial Perdarahan saluran napas Perdarahan saluran cerna Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

Perdarahan intrakranial Salah satu penyebab tertinggi mortalitas pada hemofilia (20-30%). Insidens : Neonatus : 3,5 – 4 %, Anak dan dewasa : 3 – 10% Dept. IKA RSCM tahun 2007 – 2010 : 7,1 % (13 dari 154 pasien) Riwayat trauma kepala : 57-66 % kasus di India dan Jerman Dept. IKA RSCM tahun 2007 – 2010 : 8 dari 13 kasus didahului adanya trauma kepala. Am J Hematol. 2001; 68: 37–42 Haemophilia 2003; 9: 573–577 Haemostasis 1992; 22:259–267

Gejala & tanda Studi di Brazil (2003) : 44,4% pasien yang mengalami perdarahan intrakranial tidak mengalami gejala klinis yang khas. Studi retrospektif Hemofilia Treatment Center Children’s Hospital of Philadelphia tahun 1994 – 2005 5 dari 9 kejadian perdarahan intrakranial datang ke rumah sakit dalam waktu 1 – 10 jam pasca trauma kepala tanpa gejala klinis ICH. Haemophilia 2003; 9: 573–577. Haemophilia 2007; 13:560–566.

Diagnosis perdarahan intrakranial Muntah Kesadaran menurun Kejang Hemofilia Curigai perdarahan intrakranial +/-Trauma kepala

Tata laksana perdarahan intrakranial Semua TRAUMA KEPALA harus dianggap sebagai PERDARAHAN INTRAKRANIAL sampai pemeriksaan selanjutnya SEGERA : Berikan faktor pembekuan 40-50 UI/kgBB Baru lakukan CT Scan/lainnya Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Perdarahan intra-abdominal MUAL & MUNTAH intraabdominal ? Atau Intrakranial ? NYERI ABDOMEN HEMATEMESIS MELENA -tanda akut abdomen -nyeri sedang-berat NYERI INGUINAL Pikirkan perdarahan m.iliopsoas HEMATURIA -anjurkan bedrest -banyak minum -kontraindikasi : obat antifibrinolitik Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Perdarahan saluran napas Perdarahan retrofaringeal Hematoma daerah leher Perdarahan intratrakea Hematoma lidah yang berukuran besar Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

Perdarahan di sekitar mata Hifema Perdarahan vitreus Hematoma akibat fraktur orbita Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

Trauma Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Berikan faktor pembekuan Fraktur Berikan faktor pembekuan 40-50 UI/kgBB Pasang bidai Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

Tata laksana Nyeri Paracetamol/acetaminophen Jika tidak efektif COX–2 inhibitor (e.g. celecoxib, meloxicam, nimesulide, and lain lain) ATAU Paracetamol/acetaminophen plus codeine (3–4 kali/hari) Paracetamol/acetaminophen plus tramadol (3–4 kali/hari) Paracetamol/acetaminophen Jika tidak efektif Morfin: gunakan produk slow release dengan escape of rapid release. Naikkan dosis slow release jika produk rapid release telah digunakan lebih dari 4 kali/hari

Tantangan (challenge) 1 Pusat pengobatan terpadu (“one stop center”) Fasilitas laboratorium yang memadai Dukungan multi-departemen: misalnya penanganan di unit gawat darurat, dll. Rumahsakit harus menyediakan obat yang diperlukan (konsentrat faktor pembekuan)

konsultan patologi klinik konsultan hematologi anak PH konsultan patologi klinik konsultan hematologi anak konsultan hematologi dewasa konsultan rehabilitasi fisik konsultan ortopedi pelayanan farmasi registri local ahli gizi

Tantangan (challenge) 2 Pendidikan dan pelatihan berkesinambungan untuk tenaga medis dan paramedis secara nasional Pemerintah perlu menyediakan obat, khusus antihemofilia (misalnya melalui tender nasional) Registri Nasional Hemofilia Pelayanan terpadu di rumahsakit umum pusat dan rumahsakit propinsi

terapi konsentrat factor pembekuan (dengan perdarahan) PH terapi konsentrat factor pembekuan Tidak responsive Ada inhibitor ? Mengapa periksa inhibitor? Dosis sesuai Tidak kadaluwarsa

Produktifitas pasien hemophilia adalah sebaik orang normal, tetapi karena F-VIII/F-IX sangat mahal dan terbatas  tidak dapat diobati secara optimal  risiko cacat/(handicapped)   fungsi fisik   produktifitas   beban keluarga/masyarakat/negara  Dengan ASKES/BPJS : tatalaksana menjadi lebih baik

Rekomendasi World Federation of Hemophilia PENGOBATAN UNTUK SEMUA (TREATMENT FOR ALL)

THANK YOU Lets work together to make their life better!

Terimakasih