Hermafroditisme
Yaitu gangguan dalam perkembangan seksual sedangkan kromosomnya normal fertilisasi ~~> minggu ke 7 terjadi perkembangan seks yang sama minggu ke 7 sampai ke 34 terjadi diferensiasi dari alat kelamin
Bila embrio pria yang berkembang sifat kelamin jantan sedangkan sifat kelamin wanitanya rudimenter Sebaliknya ~~> embrio wanita sifat kelamin wanita yang berkembang , sifat kelamin jantan rudimenter
Jenis kelamin dibenruk oleh kromosom Y ~~~> disebut masculinizing gene X ~~~> disebut feminizing gene Sering dijumpai bayi yang baru lahir mempunyai kelainan alat genital ---- sukar membedakan apakah pria atau wanita (ambigus) Dikatakan pria ~~~> hipospadoa wanita ~>klitorisnya membesar.
Hermafrodit dibedakan 1. True hermaphrodit (hermafrodit sejati) 2. Pseudo hermaphrodit
Hermafrodit sejati Dalam satu individu terdapat ke 2 jaringan kelamin yaitu ovarium dan testis bahkan ovarium dan testis bersatu membentuk ovotestis Ditemukan kelainan alat genetalia eksterna dan saluran kelamin
Berdasarkan tipe gonandnya hermafrodit sejati dibedakan 1. Tipe lateral ~~> satu sisi testis dan sisilain ovarium 2. Tipe unilateral~~> satu sisi ovarium / testis sisi lainnya ovotestis 3. Tipe bilateral~~~> ovotestis pada ke 2 sisi tubuhnya.
Pseudo hermafrodit = inter seks = transeksual Pseudo hermafrodit XX/XY hanya mempunyai jaringan ovarium / Testis saja tapi genetalia eksterna meragukan
Pseudo hermafrodit dibedakan 1. Pseudo hermafrodit XY bersifat pria 2. Pseudo hermafrodit XY bersifat wanita 3. Pseudo hermafrodit wanita
Pseudo hermafrodit XY bersifat pria Fenotip pria /wanita tapi yang paling banyak adalah wanita ---- dikenal dengan sindroma feminisasi testis Testis tidak sempurna, mame tidak berkambang Alat kelamin luar meragukan Tubuh berambut seperti pria Kariotipe (genotip) 46.XY
Pseudo hermafrodit pria bersifat wanita Kariotip 46 XY, kadang-kadang mosaik 46 XY/45 XO, fenotip wanitai Mamae berkambang, menstruasi tidak ada, Gonad ----- testis tidak sempurna, penis kecil, pertumbuhan rambut diketiak dan kelamin tipis / Tidak ada Boxzkowsky (1967) penderita ini condong merubah kelamin menjadi wanita
Pseudo hermafrodit wanita Fenotip pria kariotip 46 XX Genetalia eksterna ---- meragukan ,mempunyai ovarium --- tak sempurna Terjadi karena ibunya mengalami ketidak seimbangan hormonal sebelum anaknya lahir dapat menimbulkan perubahan tingkah laku seperti pria
Kromatin seks
Kromatin seks Merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada banyak sel yang berkaitan dengan kromosom seks Kromatin seks dibedakan atas : Kromatin X----- berkaitan dengan kromosom X Kromatin Y ----- berkaitan dengan kromosom Y
Kromatin X Kromatin X ditemui/dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk : Baar body Drum stick Kromatin Y Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Fluoressensi body (F. body)
Baar body Juga ditemukan pada : mukosa vagina 1949 Baar & Bertram secara kebetulan ditemukan pada intisel saraf kucing betina Baar & Moore menemukan pula pada inti sel mukosa pipi manusia Juga ditemukan pada : mukosa vagina biopsi kulit akar rambut cairan amnion
Gen-gen dalam substansi kromosom X yang berkurang menjadi aktif ~~~> mempengaruhi fenotip Dalam kromosom X yang kompak gen-gennya menjadi non aktif Jadi menurut Lyon Kromatin seks adalah kromosom X yang non aktif Maka pada orang normal banyaknya kromatin seks dalam sebuah sel = jumlah kromosom seks kurang satu
Wanita mempunyai 2 kromosom X~~> kromatin seksnya 1 Pria punya 1 kromosom X ~~>kromatin seksnya O gambar + ++
Tidak semua wanita kromotin seks + dan tidak semua pria kromtin seks – seperti XXY (pria) ~~> kromatin seks + 1 XXX (wanita )~~~> kromatin seks +2 XO (wanita) ~~~> kromatin seks O karena itu perlu pemeriksaan lanjutan ------ analisa kromosom Baar body dikatakan + bila ditemukan lebih dari 4 buah dalam 100 sel
Drum Stick 1954 -----Davitson dan Smith Kromatin X pada inti sel lekosit polimorf =lekosit netrofil segmen/tembereng Pemeriksaannya sederhana yaitu menghitung Drum stick pada sediaan apus darah tepi Pemeriksaan dikatakan + bila ditemukan cukup 1 dalam sediaan dan ini menunjukan orang tersebut wanita
Bentuk-bentuk yang ditemukan pada inti sel leokosit netrofil 1 Bentuk-bentuk yang ditemukan pada inti sel leokosit netrofil 1. Sesele nodule 2. Small club 3. Racket from 4. Drum stick --------+ XX
Kromatin Y 1970 ----- Casperson Yaitu bintik berfloressensi dalam inti sel berkromosom Y. Bintik tersebut adalah lengan panjang kromosom Y Dengan mengunakan pewarnaan dan mikroskop khusus (fluoresesnse) karena itu disebut Pluoressense Body (Fbody) Yang diperiksa ----- darah tepi yaitu sel limposit F.Body
Indikasi pemeriksaan kromatin seks 1. Kelainan genetalia eksterna pada neonatus 2. kelainan genetalia muncul setelah lahir 3. Amenorhu primer 4. Hernia inguinalis/labialis pada wanita terutama bila teraba benda keras 5. Olah ragawati
S E K I A N