Kelompok IIB Khairul Wara Nurhatika Rahma Navali S Sella Annisa Shinta Trisnayanthi Septian Hadi Putra Yolanda Yuriati Kelompok IIB

HIRSCHPRUNG DISEASE

Definisi Suatu kelainan kongenital yang ditandai oleh aganglionosis sebagian saluran cerna (atau megacolon aganglionik kongenital)

Epidemiologi Internasional = 1 : 1500-7000 newborn US = 1 : 5400-7200 newborn frekuensinya ↑ 3,6% pada sesama saudara kandung.

Etiologi Belum diketahui secara pasti, namun Dicurigai adanya mutasi gen RET, GDNF, GFRα1, NRTN, EDNRB, ET3, ZFHX1B, PHOX2b, SOX10, dan SHH

Faktor Risiko Ras : 3 x lebih sering pada asia-amerika Lk : Pr = 4 : 1, pada segmen-panjang = 2:1 Sekitar 10% terjadi pada anak dengan sindrom Down, dan kelainan saraf yang berat terdapat pada 5% lainnya.

Patofisiologi Mutasi gen Aganglionosis Manifestasi klinis Abnormal migrasi neuroblas Mutasi gen Aganglionosis Apoptosis nuroblas Kegagalan proliferasi sel Hilangnya koordinasi saraf intestinal Obstruksi fungsional Dilatasi usus proksimal segmen usus yang terkena Manifestasi klinis

Klasifikasi Segmen-pendek (rektum dan sigmoid) Segmen-panjang

Manifestasi Klinis Bermanifestasi dini pada neonatus: Pengeluaran mekonium yang terlambat Distensi abdomen Muntah hijau Konstipasi obstruktif Watery diare Pertumbuhan terhambat

Pemeriksaan Anamnesis Berdasarkan manifestasi klinis Ada riwayat keluarga sebelumnya Pemeriksaan fisik Ditemukan perut kembung Gerak peristaltik ↓ Rectal toucher

Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan patologi anatomi Diagnosis pasti penyakit Hirschprung dapat ditegakkan secara histologis dengan nihilnya sel ganglion pada sample submukosa usus yang diwarnai untuk asetilkolinesterase.

Pemeriksaan X-Ray Pemeriksaan enema barium

Pemeriksaan X-Ray Foto polos abdomen

Penatalaksanaan Pra operatif Hidrasi intravena Antibiotik Irigasi kolon Operatif Bedah sementara (kolostomi) Bedah definitif Prosedur swenson -Rehbein Duhamel - Miomektomi anorektal Soave - Transanal endorectal pull through Pasca operatif Antibiotik - kasa betadin Pemberian zalf zinc - dilatasi betadine Diet Aktivitas

Komplikasi Enterokolitis Perforasi atau ruptur usus halus

DD Megacolon Konstipasi

Prognosis 90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan, hanya 10% pasien yang masih mempunyai masalah saluran cerna dan membutuhkan kolostomi permanen.

Kesimpulan Penyakit Hirschprung merupakan penyakit kongenital yang penyebabnya masih belum diketahui secara pasti, namun kemungkinan besar terjadi akibat mutasi gen RET.

THANK YOU Daftar Pustaka Medscape Robin&cotran.Dasar Patologis Penyakit.Ed 7. Jakarta:EGC,2009.hlm853 Langman.Embriologi Kedokteran.Ed10.Jakarta:EGC,2009. THANK YOU