DETERMINASI SEKS dan rangkai kelamin Luisa Diana Handoyo, M.Si.

Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (GONOSOM) Penelitian awal tentang adanya hubungan antara kromosom dengan perbedaan jenis kelamin dilakukan oleh H. Henking, biologiwan Jerman, pada tahun 1891. Ia menemukan adanya struktur tertentu dalam nukleus beberapa serangga melalui spermatogenesis → badan X. Jadi ada sperma yang memiliki badan X dan ada yang tidak memiliki badan X. Tahun 1902, C.E. McClung membenarkan penemuan Henking.

Tipe Penentuan Jenis Kelamin 1. Tipe XY Dijumpai pada lalat buah (Drosophilla melanogaster), hewan mammalia, tumbuhan berumah dua dan manusia. Pada manusia Pada manusia, jenis kelamin ditentukan oleh adanya kromosom X dan Y. Jika memiliki kromosom Y maka fenotipe pria Jika hanya memiliki kromosom X maka fenotipe wanita

Pada lalat buah Lalat buah memiliki 8 kromosom, yaitu 6 autosom (A) dan 2 seks kromosom. Seks kromosom dibedakan atas : Kromosom X, berbentuk batang lurus. Lalat betina memiliki 2 kromosom-X. Kromosom Y, berbentuk sedikit bengkok pada salah satu ujungnya. Lalat jantan memiliki @ satu kromosom-X dan Y.

Formula kromosom untuk lalat buah : Lalat betina 3AAXX (= 3 ps autosom + 1 ps kromosom- X) Lalat jantan 3AAXY (= 3 ps autosom + 1 kromosom-X + 1 kromosom-Y) Kromosom-Y pada lalat Drosophilla tidak memiliki pengaruh pada penentuan jenis kelamin. Menurut C.B. Bridges, faktor penentu betina pada lalat buah terdapat pada kromosom-X, sedangkan faktor penentu jantan terdapat pada autosom Kromosom-Y menentukan kesuburan (fertilitas) lalat buah.

Penentuan jenis kelamin pada lalat buah didasarkan pada teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin yaitu dengan menggunakan indeks kelamin. Indeks kelamin = Keterangan : Indeks kelamin 1 → betina Indeks kelamin >1 → betina super Indeks kelamin 0,5 → jantan Indeks kelamin < 0,5 → jantan super Indeks kelamin antara 0,5 dan 1 → interseks

Pada manusia Memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 (=22 pasang) autosom dan 1 pasang seks kromosom. Kromosom-Y menentukan fenotipe individu pria (jantan), dg formula kromosom 22AAXY Individu wanita (betina) memiliki formula kromosom 22AAXX.

2. Tipe XO Dijumpai pada beberapa serangga dari ordo orthoptera dan heteroptera, misalnya belalang. Tidak memiliki kromosom-Y Belalang jantan hanya memiliki kromosom-X, maka menjadi → XO → fertil Belalang betina → XX

3. Tipe ZW Dijumpai pada beberapa jenis kupu-kupu, ikan, reptilia dan burung Hewan jantan → ZZ → homogametik Hewan betina → ZW → heterogametik

4. Tipe ZO Dijumpai pada unggas seperti ayam, itik, dsb. Hewan betina → ZO → heterogametik Hewan jantan → ZZ → homogametik

5. Tipe haploid-diploid Dijumpai pada serangga yang termasuk dalam ordo Hymenoptera seperti lebah madu, semut, dan lebah. Hewan jantan terjadi melalui ‘partenogenesis’ → haploid Hewan betina → diploid

Soal 1. Apakah jenis kelamin lalat buah yang memiliki formula kromosom : a. 3AAXXXX b. 3AAAAAXX c. 3AAXO d. 3AAAXX e. 3AAXXY

RANGKAI KELAMIN Peristiwa dimana penurunan sifatnya dipengaruhi oleh jenis kelamin. Ada yang terangkai pada kromosom-X , ada yang terangkai pada kromosom-Y

Gen terangkai pada kromosom-X (X-linked genes) Disebabkan oleh gen resesif, misalnya : 1. Butawarna (cc = butawarna, C = normal) 2. Anodontia (aa = anodontia, A = normal) 3. Hemofilia (hh = hemofilia, H = normal) Disebabkan oleh gen dominan 1. Gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email (B = gigi coklat, b = gigi normal) Ciri khas pewarisan gen yang terdapat pada kromosom-X, adalah dengan cara pewarisan bersilang (criss-cross inheritance)

Buta warna suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Gen penentu kelainan buta warna terdapat pada kromosom- X Seorang wanita disebut ‘pembawa sifat’ jika memiliki satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita ‘pembawa sifat’, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.

Disebabkan oleh gen resesif c (= colorblind) yang terdapat pada kromosom-X. Alelnya dominan C menentukan orang normal. Lebih banyak dijumpai pada laki-laki. Bagaimanakah keturunan dari perkawinan antara : 1. Pria butawarna dan wanita normal homozigotik ? 2. Pria normal dengan wanita butawarna ?

Tes buta warna

Anodontia Penderita kekurangan jumlah gigi (antara 1 sd 6 atau lebih dari 6) dari jumlah gigi normal. Ditentukan oleh gen resesif a yang terdapat pada kromosom-X Alelnya dominan A menentukan gigi normal. Pada umumnya, penderita anodontia memiliki ciri- ciri mempunyai rambut yang tipis, bahkan hampir tidak mempunyai rambut dan rahang tidak berkembang selayaknya orang normal, tidak memiliki benih gigi pada rahangnya.

Anodontia

Hemofilia Kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah Dikenal 2 macam penyakit hemofilia, yaitu hemofilia A dan B (penyakit ‘christmas’) Hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (Faktor anti hemofilia) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma tromboplastin komponen). Hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia tipe A lebih banyak dijumpai daripada hemofilia B

Hemofilia Ditentukan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom-X Alelnya dominan H menentukan seseorang memiliki faktor anti hemofilia sehingga darah dapat membeku secara normal. Anak perempuan hemofila boleh dikatakan tidak pernah dijumpai karena genotip hh biasanya letal. Bagaimanakah individu keturunan dari perkawinan antara : 1. wanita normal (homozigot) dan pria hemofilia ? 2. wanita F1 dengan pria hemofilia ?

Gigi coklat dan rusak Disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada kromosom-X Alelnya resesif b menentukan gigi normal Bagaimanakah keturunan dari perkawinan antara : 1. wanita normal dengan pria bergigi coklat ? 2. wanita bergigi coklat homozigot dengan pria normal ?

Rangkai kelamin pada binatang menyusui Determinasi seks mengikuti tipe XY (betina = XX dan jantan = XY) Contoh : kucing belang telon B = gen untuk warna hitam b = gen untuk warna kuning Bb = genotipe untuk kucing belang tiga (hitam-kuning- putih) = kucing calico Gen penentu warna rambut kucing terdapat pada kromosom-X

Biasanya berjenis kelamin betina Biasanya berjenis kelamin betina. Jarang dijumpai kucing jantan yang belang tiga, dapat terjadi karena non-disjunction pada spermatogenesis (kucing steril/mandul) Bagaimanakah keturunan dari perkawinan antara kucing jantan warna hitam dengan kucing betina warna kuning ?

Rangkai kelamin pada Drosophilla melanogaster Warna mata pada lalat buah Gen W menentukan warna mata merah Gen w menentukan warna mata putih Bagaimanakah keturunan dari perkawinan antara lalat betina bermata merah dengan lalat jantan warna putih ? Bagaimana hasil perkawinan antar F1-nya?

Gen terangkai pada kromosom-Y (Y-linked genes) Misalnya pada Hypertrichosis. Disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom-Y. Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom-Y hanya akan diwariskan pada keturunan laki- laki saja.

Webbed Toe (jari berselaput) Terangkai pada kromosom Y Dipengaruhi oleh gen wt (resesif) Menyebabkan pertumbuhan kulit di jari (terutama kaki) yang tidak normal, sehingga diantara jari tumbuh selaput kulit mirip dengan jari katak

Gen yang dipengaruhi jenis kelamin Dominansi tergantung pada jenis kelamin Misalnya : kepala botak dan panjang jari telunjuk Genotip Laki-laki Perempuan BB Botak Bb Tidak botak bb

Panjang jari telunjuk Genotip Laki-laki Perempuan TT Telunjuk pendek Telunjuk panjang tt