Hemostasis Defect Hemofilia Von Willebran Dis. Vit K Def. DIC Sumadiono Pediatric Department Faculty of Medicine Gadjah Mada University Yogyakarta

HEMOFILIA A: F VIII B: F IX C: F XI

PENDAHULUAN Hemofilia A: 80-85%, B: 10-15% Diturunkan : sex(X)-linked Istri carier X Suami normal: - 1/> anak laki-2: Hemofilia+ - 1/> anak perempuan: carier Istri normal X Suami Hemofilia: - anak laki-2 normal - anak perempuan: carier

Klasifikasi: tergantung pd Kadar F VIII & F IX Normal 50 -150% (50-150 U/dl) Ringan 5 - 30% Terdeteksi saat operasi kecil (cabut gigi, sirkumsisi) Sedang 1 - 5 % Perdarahan ok/ trauma berat Berat < 1% Perdarahan spontan/trauma ringan

Kecenderungan perdarahan sukar berhenti setelah suatu tindakan Gambaran KLINIS Secara klinis Hemofilia A dan B sulit dibedakan Kecenderungan perdarahan sukar berhenti setelah suatu tindakan Kebiruan, hematoma, setelah trauma ringan Hemathrosis Riwayat keluarga video.hemofilia.flv

Gambaran Laboratorium Darah rutin: N Masa Pembekuan (CT): memanjang Masa Tromboplastin Parsial Teraktivasi (aPTT): >> Masa Perdarahan (BT): N Masa Protrombin (PPT): N Diagnosis Pasti: Kadar F VIII, IX. Penanda Gen Hemofilia pada Kromosom X

Masa Perdarahan (BT): N ( Masa Tromboplastin Parsial Teraktivasi: (aPTT) > Masa Protombin (PPT): N Masa Pembekuan: (CT) >

aPTT substitusi Bila Normal: Defesiensi beberapa faktor Bila aPTT memanjang: ulangi dengan plasma pasien dan ditambah: + Plasma normal Bila Normal: Defesiensi beberapa faktor Tak normal: Ada Inhibitor + Plasma defisien f-VIII, IX etc. Sesuai dg defesien masing-masing

Pengobatan - Imobilisasi (kompres es) - Penekanan dan meninggikan daerah perdarahan  > 2 jam: faktor pembekuan (Transfusi F VII/IX) Hemofilifa tx.flv Komplikasi terapi: - Antibodi (inhibitor) terhadap f VIII - Penularan penyakit lewat transfusi (HIV, Hepatitis B, dll)

von Willebrand Disease (vWF) F vWF menstabilkan f VIII vWF diperlukan untuk adhesi/agregasi trombosit vWF <<  Seperti ITP & defecct F VIII Perdarahan mukosa, menstrusi Autosomal dominant: riwayat keluarga

Platelet aggregation Platelet adhesion

Platelet Functional defect TEST RESULT a. BT: >> Platelet: N PPT/APTT: N b. BT: >> APTT: >> Vascular defect Platelet Functional defect Von Willebrand’s disease vWB.flv

Def vitamin K Defek F: II, VII, IX dan X Juga pd penyakit hati berat Pada bayi baru lahir: Hemorrhagic disease of newborn Segera vit K setelah lahir Diagnosis: PPT dan aPTT memanjang

Liver disease Hepatocyte destruction Concomintant cholestasis reduced synthesis of coagulation factors except vit. K malabsorption (lipid soluble) Impaired synthesis of vit. K dependent coagulation Factors (f. II, VII, IX, X) bleeding CT, PPT, APTT prolonged

PPT : long aPTT : long TT : normal Platelet count : normal Lack of vitamin K Liver disease Defects: extrinsic & intrinsic

PPT : long aPTT : normal TT : normal Platelet count : normal The rare congenital F. VII deficiency

Heparin Tx Hypo- ibrinogenemia PPT : long aPTT : long TT : long Platelet count : normal Heparin Tx Hypo- ibrinogenemia

Disseminted Intravascular Coagulation (D I C)

DIC DIC  Pembekuan intravaskular menyeluruh Gangguan pembekuan darah: - Didapat - Kelainan Trombohemoragik sistemik Hampir selalu disertai dengan adanya  penyakit primer yang mendasarinya

ETIOLOGI INFEKSI Trauma masif / jejas Keganasan ( Leukemia promielositik akut ) HMD ( Hyalin membrane disease ) berat Asfiksia berat Gigitan ular Luka bakar VP-shunt Cedera kepala Reaksi tranfusi hemolitik

Patophysiology of DIC

Proses Patologis HIPOKSIA ASIDOSIS NEKROSIS JARINGAN SYOK KERUSAKAN ENDOTEL

DIC Aktivasi jalur koagulasi Trombosit rendah Faktor koagulasi rendah Gangguan uji perdarahan Terapi: sesuai penyakit dasar Terapi Heparin: kontroversial

FDP: >> D-Dimer: >> PT : long APTT : long TT : long Platelet count : low Acute Disseminated Intravascular Coagulation (DIC) FDP: >> D-Dimer: >>

Penanganan DIC Mengobati penyakit yang mendasari : Menangani Sepsis Memperbaiki perfusi Mengatasi hipoksia Memperlakukan keseimbangan asam basa Mengatasi iskemia Mengganti faktor koagulasi yang berkurang : Penambahan faktor koagulasi : fresh frozen plasma (FFP) cryoprecipitat Transfusi suspensi trombosit

PROGNOSIS Prognosis tergantung pada: - etiologi - penanganan penyakit primernya - penanganan keadaan koagulopati DIC.flv

Thank You