Penatalaksanaan Kelainan Kongenital Sistem Urinarius dr.Yevri Zulfiqar,SpB.SpU Divisi Urologi Bagian Bedah FK Unand/RSUP Dr M Djamil Padang 1

PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA Dibagi : SISTEM NEPHRIC (GINJAL) SISTEM VESICO - URETHRA SISTEM GENITAL(GONAD) SISTEM GENITALIA EKSTERNA

1. SISTEM NEPHRIC (GINJAL) A. Pronephros : Terbentuk pada Minggu III PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA 1. SISTEM NEPHRIC (GINJAL) A. Pronephros : Terbentuk pada Minggu III Pada Minggu V - VIII akan mengalami degenerasi B. Mesonephros : Minggu IV Tubulus Mesonephros memegang peranan penting dalam pembentukan gonad Pada perkembangan selanjutnya akan mengalami degenerasi Mesoderm dari duct mesonephros akan bersatu membentuk META - NEPHROS 2

Pada permulaan minggu ke-5  timbul URETERIC BUD PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA C. Metanephros : Pada permulaan minggu ke-5  timbul URETERIC BUD Pada Minggu ke VIII - META dan URETERIC BUD akan membentuk : ---- struktur lengkap dari GINJAL dan URETER 3

Sinus Urogenital akan membentuk : Buli-buli Urethra pars prostatika PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA 2. SISTEM VESICO - URETHRA : SINUS UROGENITAL REKTUM Sinus Urogenital akan membentuk : Buli-buli Urethra pars prostatika Urethra pars membranacea wanita - Vestibulum vagina - Urethra 4

3. SISTEM GENITAL (GONAD) : PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA 3. SISTEM GENITAL (GONAD) : Akan membentuk : Testis dan Ovarium Sampai Minggu VIII : tak dapat dibedakan antara Testis dan Ovarium Pada Minggu X  terjadi : Testis Ovarium DIFFERENSIASI 5

Genital Tubercle Laki : Penis Wanita : Clitoris PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA 4. SISTEM GENITALIA EXTERNA : Genital Tubercle Laki : Penis Wanita : Clitoris Genital Swellings Laki : Scrotum Wanita : Labia Mayor 6

" THE GENITAL - DUCT - SYSTEM " Laki Wanita Mesonephros Duct ( Wolffian Duct ) Mullerian duct Genital tubercle Genital glands Epididimis Vas deferens - Vesikula seminalis Duktus Ejakulatorius Appendix epididimis Ureter Renal Pelvis Trigonal structure Appendix testis Prostatic utricle Penis Testis Epdophoron Duct Gartners's duct Vesicular appendage Ureter renal pelvis Tuba Falopi Uterus, vagina klitoris Ovarium 8

Kelainan Sistem Nephric 1. Kelainan jumlah : 1. RENAL AGENESIS : Unilateral atau bilateral Didapati secara kebetulan Tanpa keluhan (bila unilateral) Tatalaksana : observasi 2. SUPERNUMERARY KIDNEY : jarang 10

Unilateral renal agenesis

BILATERAL RENAL AGENESIS Lahir mati : (kebanyakan) Masa hamil : Oligo Hydramnion Tanda khas : " Potter’s Face " Yaitu : - Elfin Ears  telinga lebar letak rendah - Hidung  flattening - Mata  lebar Laki-laki  lebih sering 12

Potter’s face

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM 2. Kelainan renal ektopik Macam : Pelvic Ectopic Kidney Crossed Ectopic Kidney Thoraxic Kidney Abdominal Kidney 11

RENAL HYPOPLASIA Unilateral > kanan Ginjal kiri > kanan Jarang Unilateral > kanan Ginjal kiri > kanan DD : - Renal dysplasia - Contracted kidney 13

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM 3. Kelainan Bentuk Renal Fusion : Artinya : ginjal bersatu secara anatomik, fusi menghambat rotasi yang normal, sehingga didapatkan pula malrotasi MACAM-MACAM KELAINAN FUSI : Crossed renal extopi dengan fusi disebut ginjal bentuk "S" atau "Sigmoid Kidney" atau berbentuk "L". Pelvic kidney dengan fusi Horseshoe kidney Fusi dapat berupa jaringan parenkim ginjal, tapi dapat pula hanya berbentuk jaringan ikat 15

HORSESHOE KIDNEY laki > wanita Terapi : isthmectomy Congenital anomaly kidney - yang sering dijumpai 90 %  fusion pada lower pole KOMPLIKASI : Partial ureter obstruksi Infeksi Batu (Lithiasis) Keganasan laki > wanita Terapi : isthmectomy 16

HORSESHOE KIDNEY

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM D. LOBULASI GINJAL : KISTA SOLITER : SYMPLE CYST Biasanya unilateral - tunggal Tanpa keluhan, kecuali kista membesar oleh karena : Perdarahan Infeksi Keganasan Menekan Ureter  terjadi Hydronephrosis Ginjal Mengalami degenerasi Maligna :  5%  Perdarahan  Nyeri hebat Terapi : unroofing kista, punksi 2. MULTI CYSTIC KIDNEY : Non heriditair-unilateral Ureter tak terbentuk atau Atretik 17

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM 3. POLI CYSTIC KIDNEY Heriditair - Bilateral Ada 2 tipe : Infantil  Progresif Prognosa jelek Adult Didapati pula kista-kista pada organ lainnya Misal : Paru-paru, Pancreas, Hati, Limpa Komplikasi : Hypertensi Kegagalan ginjal lanjut / kronis Operasi dikerjakan bila terjadi : Obstruksi Infeksi Perdarahan 18

ANOMALI OF RENAL PELVIS AND URETER Pyelum bifidum Uretero pelvic junction obstruction Duplikasi ureter : Complete double sistem Incomplete double sistem 19

20

21

ANOMALI NEPHRIC SYSTEM 4. URETER EKTOPIK Yaitu muara ureter berada pada tempat abnormal Pada Laki-laki : - Leher buli-buli - Urethra Pars prostatika - Vesicula Seminalis Pada Wanita : - Vestibulum Vagina - Urethra - Vagina, Carvix, Uterus Sering memberi keluhan incontinentia urine / ngompol 5. URETEROCELE Yaitu dilatasi kistik ureter bagian distal di dalam buli-buli 22

23

24

KELAINAN PADA BULI-BULI 1. EXTROFIA BULI-BULI / VESICAE : Yaitu kelainan kongenital di mana buli-buli dan urethra tak menutup sehingga menonjol di luar tubuh, dengan mukosa menghadap keluar. Kelainan ini disertai separasi dari symphisis pubis Terapi : - rekonstruksi - Sistektomi, illeal conduit 25

EXTROFIA BULI-BULI / VESICAE

KELAINAN PADA BULI-BULI 2. URACHUS PERSISTENT : PATENT URACHUS Yaitu hubungan permanent antara buli-buli dengan umbilicus Keluhan : urine keluar dari umbilicus Terapi : eksisi 27

ANOMALIES OF THE URACHUS 4 Type : Completely patent urachus = Urachus persistent Partially patent urachus Opening externally Blind internally Opening internally Blind externally Cyst of urachus 28

29

VESICO URETERAL REFLUX Yaitu : Aliran balik urine dari buli-buli ke ureter (ginjal). Karena kegagalan fungsi dari uretero vesical junction valve 30

Kelainan : - congenital INSIDEN I. PRIMARY REFLUX Kelainan : - congenital - Familial - Heriditer prp > lk = ( 4 : 1 ) Penyebab : - ectopic ureter - intra vesical ureter  / short / absent - detrusor muscle absent / bladderwall Normal : uretero vesical junction ( intra vesical sub mucosal ureteral segment : ± 2 cm ) 31

- iatrogenic disorders - neurogenic disorders INSIDEN II. SECONDARY REFLUX : Penyebab : - infection - obstruction - iatrogenic disorders - neurogenic disorders Diagnosis : - cystography low pressure type high pressure - cystoscopy 32

Terapi Konservatitif Surgical : Anti reflux : - cohen's method - politano lead better procedure - dll 33

Muara urethra yang abnormal pada sisi ventral dari penis KELAINAN URETHRA 1. HYPOSPADIA Muara urethra yang abnormal pada sisi ventral dari penis macam : - glandular - coronal - penile - penoscrotal - perineal Hampir selalu disertai adanya chordae Kontra indikasi untuk sirkumsisi Tatalaksana: Chordektomi dan urethroplasty 34

abnormal meatus abnormal prepuce abnormal ventral aspect ventral curvature

Epispadia

Tatalaksana 2. Epispadia : - > muara urethra pada sisi dorsal penis kontra indikasi sirkumsisi terapi : urethroplasty 3. Posterior - urethral – valve : fulgurasi 4. Congenital urethral fistula : repair fistel 5. Urethral diverticula : divertikulektomi 6. Megalo – urethra : rekonstruksi uretra

KELAINAN GENITALIA EXTERNA Fimosis 2. Parafimosis Micropenis Burried Penis Webbed penis Aphallia Ambiguous Genitalia 35

Fimosis Parafimosis

Terapi fimosis Tanpa komplikasi  sirkumsisi plastik (frenuloplasti) atau radikal (tergantung pilihan orang tua), setelah usia 2 tahun Salep kortikoid 0.05 – 0,1% Dengan komplikasi  sirkumsisi segera tanpa melihat usia

Terapi parafimosis Kasus darurat Kompresi manual, bila gagal  dorsumsisi atau sirkumsisi tergantung kondisi lokal

Mikro penis Bentuk minor dari ambiguous genitalia Hasil dari kondisi patologi: 1. hypogonadotropic hypogonadism 2. hypergonadotropic hypogonadism 3. idiopathic

Kontra Indikasi Sirkumsisi Abnormal penile development ( hypospadias, chordee, micropenis, buried penis, ect) Gangguan pembekuan darah Prematurity Penyakit sitemik

Penile amputation due to “laser” circumcision

Buried Penis (Concealed Penis) Penis tersembunyi oleh penonjolan lemak prepubic Ukuran penis normal terlihat dengan penekanan lemak Mungkin akan membaik sesuai pertumbuhan Hati-hati melakukan sirkumsisi Kadang tindakan bedah diperlukan fixation of penile skin to pubis and corpora (Redman, 1985) liposuction in severe cases (Maizels, 1986)

Buried penis after circumcision

Web Penis Kulit skrotum meluas sampai ke ventrum penis abnormal perlengketan antara skrotum and penis Terapi : rekonstruksi

Web Penis

Aphallia Kelainan -> jarang Terapi : phalloplasty

Ambiguous Genitalia - Historically, size and reconstructability of phallus will determine sex of rearing regardless of genetic sex Current thinking: Try to reconstruct along genetic lines Don’t name child - answers in 48 hours Get to center of excellence Change toward earlier reconstruction maternal estrogen, increased vaginal size and thickness TUM Moratorium on reconstruction

Laki-laki atau wanita ?

CAH Congenital Adrenal Hyperplasia

scrotum di mana testis (-)  juga mengalami atrophy KELAINAN TESTIS 1. Agenesis testis : scrotum di mana testis (-)  juga mengalami atrophy 2. Ectopic testis : testis tidak pada jalurnya, yaitu keluar dari jalurnya setelah keluar dari anulus inguinalis externus posisi : superficial inguinal (terbanyak) perineal femoral penile Terapi : orchidopexy 36

3. Cryptorchismus : secara embryologis  testis berada intraperitoneal terjadi migrasi "trans abdominal", di mana testis turun sampai didekat anulus inguinalis internus kemudian terjadi "migrasi trans inguinal" di mana testis dan epididimis turun membawa serta prosesus vaginalis insiden : Bayi prematur  : 33 % Bayi aterm : 3 % Jadi cryptorchismus : testis yang terhenti dalam perjalanannya, sebelum mencapai scrotum 37

Cryptorchismus

Intra canalicular (inguinal) High scrotal (prepubic) MACAM-MACAM : Type : Intra abdominal Intra canalicular (inguinal) High scrotal (prepubic) Catatan : Semakin tinggi letak testis, semakin berat derajat kelainan perkembangannya Sering disertai adanya hernia inguinalis lateralis Sering mengalami degenerasi maligna 38

Umur optimal untuk terapi : 2 tahun usia pra sekolah Penyulit : Hernia Torsio testis Trauma testis Keganasan Infertilitas Umur optimal untuk terapi : 2 tahun usia pra sekolah 39

Terapi Tujuan : testis dengan posisi orthotopic sebelum usia 1 thn untuk mencegah terjadinya kerusakan spermatogenesis yang permanen

Terapi UDT Hormon (optional) Tidak efektif untuk testis ektopik Injeksi HCG atau LHRH nasal  hanya efektif pada 20 – 30% kasus (meta-analisis)

Medical Treatment: HCG for Nonpalpable Testis • 39% become palpable • 2% completely descend DOSE: 1500 IU/ m2 twice a week for 4 weeks.

Meta- analysis Hormonal Treatment of Cryptorchidism •HCG – 1500 IU/ m 2 (2x per week for 4 weeks) – 19% success rate •GnRh – 1.2 mg/ day for 4 weeks – 21% success rate 10- 25 % REASCEND Bilateral > Unilateral Best for low palpable testis J. Clin. Endo. Metab. 80: 2795,1995

Pembedahan UDT Sebagai terapi pilihan pertama atau bila gagal dengan terapi hormonal Jika testis (-) di kanalis inguinalis  peritoneum dibuka  orchido-funiculosis intra peritoneal  bila funikulus spermatikus terlalu pendek  teknik Fowler-Stephens Alternatif : auto-tranplantasi

Terima kasih