REFERAT DISTONIA Disusun oleh: Mohammad Haryr Pembimbing : dr. Goldfried P Sianturi, Sp. S

Definisi Postur abnormal krn gangguan tonus otot agonis & antagonis Sikap menetap dari salah satu bentuk gerakan atetotik yg hebat. Gerakan berputar(twisting) dan repetitif atau postur yang abnormal Hiperekstensi/hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper- laterofleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi tulang belakang dengan melekungkan pinggang, sambil wajah meringis.

Klasifikasi Usia Distribusi Tubuh Etologi infant 0-2 tahun Childhood tahun remaja tahun dewasa awal tahun dewasa >40 tahun fokal segmental multifokal generalisata hemidistonia Patologi sistem saraf genetik didapat

Usia Distonia di usia muda akan berisiko menyebabkan distonia didaerah tubuh lainnya. Distonia di usia tua, gejala mungkin menetap disatu lokasi tubuh dan sering timbul pada bagian atas tubuh (leher, kepala, lengan)

DISTONIA FOKAL

Blepharospasme Blepharospasm : distonia yang mengenai otot kelopak mata dan alis. peningkatan berkedip penutupan mata secara involunter penglihatan normal

Cervical Distonia ditandai dengan otot leher berkontraksi tanpa sadar, menyebabkan gerakan abnormal dan postur canggung kepala dan leher. Gerakan dapat dipertahankan ('tonik'), menyentak ('klonik'), atau kombinasi keduanya.

Oromandibular Distonia Oromandibular adalah dystonia fokus ditandai dengan kontraksi kuat dari wajah, rahang, dan / atau lidah menyebabkan kesulitan dalam membuka dan menutup mulut dan sering mempengaruhi mengunyah dan berbicara

Spasmodic distonia Spasmodik disfonia / dystonia laring, sebuah dystonia fokus, melibatkan kontraksi involunter dari pita suara menyebabkan gangguan berbicara dan mempengaruhi kualitas suara. Salah satu fitur yang paling khas dari distonia spasmodik adalah berpola, 'istirahat' berulang dalam pidato. Spasmodik Tortikolis

Lebih umum jenis adduktor menyebabkan 'suara terdengar seperti dicekik', sering mulai tiba-tiba dan berhenti suara. Jenis abduktor menyebabkan suara mendesah, suara berbisik. Sebagian besar kasus spasmodik disfonia / laring dystonia primer dan berkembang pada orang dewasa.

Hand Distonia Gejala biasanya muncul ketika seseorang sedang mencoba untuk melakukan tugas yang membutuhkan gerakan motorik halus, seperti menulis atau memainkan alat musik. Writer`s cramp distonia

mencengkeram berlebihan pena atau perkakas meregangkan pergelangan tangan perluasan sesekali jari atau jari yang menyebabkan alat tersebut jatuh dari tangan. Gejala biasanya dimulai antara usia 30 dan 50 tahun baik pria maupun wanita.

Lower limb distonia Dystonia ekstremitas bawah adalah dystonia fokus dari tangan atau kaki. Gejala dapat diperbaiki atau dipicu oleh kegiatan seperti berjalan atau berlari.

Distonia segmental Ketika dystonia mempengaruhi dua area tubuh yang bersebelahan, ini disebut dystonia segmental. spasme distonik mempengaruhi setidaknya 2 daerah sekitarnya dari tubuh

Distonia Multifocal Dystonia yang melibatkan dua atau lebih daerah non- berdekatan tubuh, seperti kedua kaki; satu atau kedua lengan dan kaki; atau wajah dan kaki.

Distonia Generalisata distonia yang melibatkan hampir seluruh tubuh.

Hemidystonia Bentuk dystonia yang mempengaruhi satu sisi tubuh atau ditandai dengan keterlibatan unilateral pada ekstremitas atas dan bawah. Hal ini dianggap sebagai jenis dystonia multifokal. Hemidystonia biasanya terjadi sekunder untuk kondisi tertentu yang mendasari, terutama multiple sclerosis, tumor, stroke, atau malformasi vaskuler.

BERDASARKAN ETIOLOGI

Distonia Primer (idiopatik) Primer, atau idiopatik, dystonia dapat hadir dalam sporadis, autosomal dominan, autosomal resesif, atau terkait-X secara resesif. Saat ini, setidaknya 12 jenis dystonia dapat dibedakan secara genetik

Distonia Sekunder Penyakit Huntington Penyakit Hallevorden-Spatz Penyakit Wilson (degenerasi Hepatolentikuler) Penyakit Leigh Penyakit penyimpanan lipid Parkinson Infeksi SSP Tumor serebri atau serebral Intoksikasi obat- antagonis dopamin, neuroleptic, metoclopramide dan haloperidol. Struktural atau injury hipoxia di ganglia basalis dan brainstem

Manifestasi Klinis Leher berputar di luar kesadaran Tremor Kesulitan berbicara Kemunduran dalam menulis Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya setelah olah raga berat, stres atau karena lelah. Lama-lama gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar serta tak tertahankan.

PENATALAKSANAAN. Hal yang penting diperhatikan : Terapi : simptomatik, >>>berdasarkan terapi empiris Tidak ada terapi kuratif untuk distonia Diagnosa awal dan terapi yang sesegera mungkin : - dapat memperbaiki kualitas hidup. - mencegah disabilitas penderita distonia. Sebelum terapi: edukasi pasien dan terapi suportif. Terapi fisik dan pemakaian brace yang cocok. Terapi oral : 40 % penderita membaik Terapi yang terbaik untuk distonia fokal dengan metode target, termasuk terapi Botox atau bedah.

a. Obat obatan. 1.L - Dopa.  Terapi awal : distonia umum, onset usia anak / remaja.  Hampir 10 % dari pasien ini termasuk tipe DRD.  Dasar terapi : terdapat defek pada sintesa dopamin → jumlah dopamin di striatum dan subs Nigra berkurang.  Dosis awal : - levodopa / carbidopa : 100 /25 mg, 2 kali sehari. - ditingkatkan menjadi 250 /25, 3 kali sehari.  Jika tidak ada perbaikan selama 2 bulan, terapi tetap diteruskan dan ditambah antikolinergik : Trihexiphenidyl (THF).

2.Antikolinergik  Efektif untuk distonia, contoh : Trihexiphenidyl. (THF ).  Dosis yang disarankan : -½ tablet malam hari -ditingkatkan sampai 12 mg /hari dalam 4 minggu.  70 % pasien dengan distonia umum akan perbaikan dengan dosis antikolinergik yang tinggi.  Dosis THF yang diperlukan 30 – 40 mg perhari.  Efek samping : pandangan kabur, mulut kering, bingung, hilangnya memori.  Penting : - Jika respon terhadap dosis tinggi tidak menyenangkan - pasien tidak bisa mentoleransi obat pemberian Baclofen,

3.Baclofen.  Merupakan Gabaergik.  Menstimulasi reseptor GABA B,  Dosis awal : 10 mg dan ditingkatkan tiap minggu  Dosis maksimum 30 mg, 3-4 kali/hari.  Efek samping termasuk : mengantuk, bingung. 4.Benzodiazepin.  Dapat efektif : distonia fokal, segmental atau umum.  Clonazepam (klonopin): - dosis awal 0,25 mg dan ditingkatkan bertahap - dosis maksimal 4 mg / hari. - efek samping : mengantuk, bingung, sulit konsentrasi.

5.Dopamin depletor.  Mengosongkan penyimpanan katekolamin.  Efek samping : parkinsonisme, depresi.  Contoh : Resepin, tetrabenazine, metyrosine 6.Botox.  Terapi utama distonia fokal: termasuk blefarospasme, tortikolis, spasmodic disfonia.  Botox tipe A yang direkomendasikan untuk dipakai.  Dihasilkan bakteri clostridium botulinum.  Kerja : memblokir transmisi neuromuscular dengan menginhibisi pelepasan asetilkolin pada neuromuscular junction, sehingga terjadi paralise flaccid  Efeknya terapi sampai 3- 6 bulan setelah penyuntikan

Pasien Tortikolis : - Dosis U disuntikkan - Onset of action 3-5 hari. - Dilaporkan : % penderita distonia cervical akan membaik setelah 12 minggu Pasien blefarospasme : - Diberi dosis U tiap mata, - Disuntik di orbicularis okuli. - Dilaporkan : 90 % penderita blefarospasme menunjukkan perbaikan dengan pemakaian 14 minggu.

Drug Starting dose (mg/day) Usual maintenance dose (mg/day) Trihexyphenidyl HCl Procyclidine Baclofen Clonazepam Reserpine Metyrosine2501-3,000 Tetrabenazine Terapi dan dosis obat untuk Distonia

b.Bedah. Dipertimbangkan bila dalam terapi obat pasien distonia berat, tidak ada respon : 1. Bedah perifer. Prosedur denervasi perifer sudah lama dilakukan. Penelitian distonia servikal 38 % menunjukkan perbaikan dalam mengontrol posisi kepala atau reduksi nyeri leher. Tehnik yang dipakai : - ekstradural selektif dari rami dorsalis dengan anestesi umum tanpa pelemas otot. - cabang N XI dan rami dorsalis C1-C6.

-Myectomi: dulu dilakukan ekstensif untuk blefarospasme. Sejak ada Botox mulai ditinggalkan. Komplikasi myectomi : ectropion, facial drop, jaringan parut. 2.Thalamotomi.  Pengetahuan anatomi Ganglia basal dan mekanisme.  Perkembangan neuroradiologi dan tehnik operasi  Disrupsi proyeksi Pallidothalamikortikal, sehingga dapat dilakukan pemutusan outflow yang abnormal dari thalamus ke korteks motor prefrontal yang overaktif.  Prinsip operasi : merusak bagian tertentu dari thalamus dengan alat khusus berupa stereotactic.

 Perbaikan postur yang abN dan berkurangnya disabilitas.  Peneliti lain melapor perbaikan %  Pasien dengan distonia primer dan sekunder mempunyai respon yang mirip.  Komplikasi berupa kelemahan kontralateral, disartri.  Kandidat terbaik : hemidistonia, tidak responsif dengan obat. Tidak dianjurkan untuk distonia servikal, fasial atau laringeal. 3.Pallidotomi. Tehnik : merusak bagian tertentu Globus Pallidus interna Tujuan : mengembalikan keseimbangan dalam pergerakan normal dan postur yang baik. Cont.`

ALGORITME TERAPI DISTONIA