KELOMPOK 8A Varianto Ariowibowo Katarina Neva Debella Okta Belita Resi Narasworo Yunus Intan Rahmi Nasya Regina Janet Adela Thea Indah Bernadette Indah Larasati Abraham Albert Nugraha

Tujuan Pembelajaran Kelainan kongenital pada sistem saluran pencernaan - Labiopalatoschisis - Atresia Esofagus - Stenosis Pylorus - Atresia duodenum - Atresia jejunum - Hirschprung - Atresia rectali ani - Atresia bilier

KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM SALURAN CERNA

LABIO PALATOSHCIZIS

DEFINISI Labio palatoshcizis atau sumbing bibir langitan adalah cacat bawaan berupa  celah pada bibir atas, gusi, rahang dan langit-langit (Fitri Purwanto, 2001). Labio palatoshcizis merupakan suatu kelainan yang dapat terjadi pada daerah mulut palato shcizis (sumbing palatum) labio shcizis (sumbing  pada bibir) yang terjadi akibat gagalnya perkembangan embrio (Hidayat, 2005).

DEFINISI Labio palatoschizis adalah merupakan congenital anomaly yang berupa adanya kelainan bentuk pada wajah  ( Suryadi SKP, 2001). Palatoskisis adalah fissura garis tengah pada polatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi untuk menyatu karena perkembangan embriotik (Wong, Donna L. 2003)

DEFINISI Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu. Bibir sumbing adalah malformasi yang disebabkan oleh gagalnya propsuesus nasal median dan maksilaris untuk menyatu selama perkembangan embriotik. (Wong, Donna L. 2003).

EPIDEMIOLOGI

Di Indonesia, jumlah tertinggi penderita kelainan ini terbanyak di Nusa Tenggara Timur yaitu enam sampai sembilan orang per 1.000 penduduk. Jumlah ini sangat tinggi bila dibanding kasus di internasional yang hanya satu sampai dua orang per 1.000 penduduk.

PATOFISIOLOGI

MANIFESTASI KLINIS

Masalah asupan makanan Masalah Dental Infeksi telinga Gangguan berbicara

Pada labioschisis : 1. Distorsi pada hidung 2. Tampak sebagian atau keduanya 3. Adanya celah pada bibir Pada palatoschisis : 1. Tampak ada celah pada tekak (uvula), palato lunak, dan keras dan atau foramen incisive 2. Adanya rongga pada hidung 3. Distorsi hidung 4. Teraba celah atau terbukanya -langit saat diperiksa dengan jari 5. Kesukaran dalam menghisap atau langit makan

DIAGNOSA

Diagnosa prenatal Diagnosa postnatal Ultrasound Amniocentesis CVS (Chorionic Villus Sampling) USG Diagnosa postnatal

Pemeriksaan Ultrasound

PENATALAKSANAAN

Tergantung kasus Prinsip: Pendekatan multidisiplin dalam tim terpadu sejak hari pertama, program perawatan jangka panjang, belasan tahun. Minimal terdiri dari dokter gigi, spesialis bedah (bedah mulut, bedah plastik-rekonstruksi, THT), ortodontist, ahli terapi wicara Idealnya dilengkapi oleh spesialis anak, prostodontist, hygienist, psikolog, perawat khusus, ahli diet Geneticist, membantu ortu/pasien dewasa untuk memahami kemungkinan mempunyai anak dengan cacat ini

DENTAL MANAGEMENT PRABEDAH (feeding aid dalam 48 jam pertama) (primary & secondary dentition) C. PEMBEDAHAN D. PENUNJANG

A. PRABEDAH Pembuatan feeding plate/aid dari akrilik, untuk menutup CL 2. Penggunaan nipple khusus pada botol susu atau dengan sendok (bantuan gravitasi). Pipa nasogastrik sebagai pilihan terakhir karena resiko aspirasi, gastroesofagus refluks 3. Pemasangan lip stripping untuk menahan premaksila, agar bentuk maksila normal dan celah menyempit. 4. Penggunaan plat penutup CL (obturator), mencegah lidah mengisi celah. Pada CL yang lebar, lidah cenderung mengisi celah sehingga menghalangi celah untuk menyempit. 5. Penggunaan alat ekspansi maksila agar lengkungnya mendekati bentuk lengkung mandibula

LIP STRIPPING

B. DENTAL MANAGEMENT Pada umumnya CBL mengakibatkan : Maksila tidak berkembang (kecil), sehingga mandibula tampak seolah lebih maju profil buruk (ugly face). Posisi gigi susu terdesak kesegala arah oleh benih/gigi permanen. Kebersihan gigi & mulut buruk frekuensi karies tinggi, multipel gangren pulpa.

Prinsip dasar: Sedini mungkin peran ortodontist dalam memanipulasi maksila agar tumbuh senormal mungkin kearah yang diharapkan dengan pemasangan alat dengan tekanan ringan tapi terus menerus. Perawatan orto untuk kasus ringan atau ortu menolak operasi. Tujuan lain yang penting: memperbaiki posisi gigi, lengkung maksila dan hubungan antar lengkung maksila dengan mandibula 

C. PEMBEDAHAN Tergantung kasus, macam-macam pembedahan. Labioplasty Palatoplasty Pharyngoplasty (velopharyngeal closure) Septoplasty, rhinoplasty Mucosal/bone grafting Orthognathic surgery Implant denture

□ Primary surgery menutup celah, membuat simetris, mengembalikan anatomi dan fungsi! □ Secondary surgery □ Revision surgery

D. PENUNJANG Pengalaman traumatik, perlu bantuan khusus dari ortu Ingat bahwa celah dapat direparasi, anak dapat tumbuh normal bila diusahakan maksimal Speech therapist (ahli terapi wicara) Psikolog Dukungan keluarga-lingkungan

PENCEGAHAN Mutasi genetik (internal) tidak dapat dicegah. Selama kehamilan hindari faktor eksternal : □ Alkohol, rokok, radiasi (uji medis) □ Risiko terinfeksi chickenpox, toxoplasmosis □ Obat2an teratogenik, harus sesuai anjuran dokter □ Suplemen asam folat

Atresia Esofagus

Atresia Esofagus Suatu keadaan tidak adanya lubang atau muara pada esofagus. Biasanya terjadi pada minggu ke-3 sampai minggu ke-4 kehamilan: Diferensiasi usus depan yang tidak sempurna memisahkan diri (trakea dan esofagus) Gangguan pembentukan antara lipatan kranial dan kaudal pada usus depan Terjadi pada 1 dari 3.000 – 4.000 kelahiran hidup Behrman, Richard E, et al. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Jakarta. : EGC, 2000.

Atresia Esofagus Manifestasi klinis : Polihidramnion (>2000 ml) pada kehamilan Sekresi saliva ↑ Bayi tersedak, batuk, sianotik saat diberi minum Kateter untuk resusitasi pada saat lahir tidak bisa masuk ke dalam lambung Behrman, Richard E, et al. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Jakarta. : EGC, 2000.

Atresia Esofagus Diagnosis : Kesulitan memasukan kateter dan berhenti mendadak pada 10-11 cm dari garis gusi atas. Pemeriksaan foto thoraks Terlihat gambaran kateter melengkung keatas karna esofagus yang buntu. Udara dalam abdomen Behrman, Richard E, et al. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Jakarta. : EGC, 2000.

Atresia Esofagus Penatalaksanaan Prabedah Pembedahan Bayi ditengkurapkan → mencegah isi lambung masuk ke paru-paru Pengosongan dengan pengisapan secara teratur di kantong esofagus → mencegah aspirasi sekret Pembedahan Behrman, Richard E, et al. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Jakarta. : EGC, 2000.

Atresia Esofagus Prognosis: Bergantung pada jenis kelainan anatomi dari atresia dan adanya komplikasi Saat ini tingkat keberhasilan operasi atresia esofagus mencapai 90% Adanya defek kardiovaskular dan berat badan lahir rendah mempengaruhi ketahanan hidup (klasifikasi Spitz) Spitz Lewiz, Orphanet Journal of Rare Disease, Oesophageal Atresia, BioMed Central: 2007.

ATRESIA DUODENALE

DEFINISI Atresia duodeni  Suatu kondisi dimana duodenum (bagian pertama dari usus halus) tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus.

PATOFISIOLOGI Gangguan perkembangan duodenum terjadi akibat proliferasi endodermal yang tidak adekuat (elongasi saluran cerna melebihi proliferasinya) atau kegagalan rekanalisasi pita padat epithelial (kegagalan proses vakuolisasi). Banyak peneliti telah menunjukkan bahwa epitel duodenum berproliferasi dalam usia kehamilan 30-60 hari lalu akan terhubung ke lumen duodenal secara sempurna.

Proses selanjutnya yang dinamakan vakuolisasi terjadi saat duodenum padat mengalami rekanalisasi. Vakuolisasi terjadi melalui proses apoptosis atau kematian sel terprogram, yang timbul selama perkembangan normal di antara lumen duodenum. Pada tingkat seluler, traktus digestivus berkembang dari embryonic gut, yang tersusun atas epitel yang merupakan perkembangan dari endoderm, dikelilingi sel yang berasal dari mesoderm. Pensinyalan sel antara kedua lapisan embrionik ini tampaknya memainkan peranan sangat penting dalam mengkoordinasikan pembentukan pola dan organogenesis dari duodenum.

MANIFESTASI KLINIS Pembengkakan abdomen pada bagian atas Muntah terus-menerus, meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam Tidak memproduksi urine setelah beberapa kali buang air kecil Muntah banyak segera setelah lahir & berwarna hijau karena empedu Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar

MANIFESTASI KLINIS Obstruksi duodenum ditandai khas oleh gambaran double-bubble (gelembung ganda) pada USG prenatal. Gelembung pertama mengacu pada lambung, dan gelembung kedua mengacu pada loop duodenal postpilorik dan prestenotik yang terdilatasi.

DIAGNOSIS Bila udara terlihat pada usus distal dari duodenum, obstruksinya incomplete, mengarahkan pada stenosis duodenal atau malrotasi Malrotasi dengan volvulus harus dicurigai (dan disingkirkan) bila abdomen tidak berbentuk scaphoid setelah pemasangan nasogastric tube

DIAGNOSIS BANDING Atresia esofagus Malrotasi dengan volvulus midgut Stenosis pilorus Pankreas anular Vena portal preduodenal Atresia usus Duplikasi duodenal Obstruksi benda asing Penyakit Hirschsprung Refluks gastroesofageal

PENATALAKSANAAN Pemberian terapi cairan intravena Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi Indikasi operasi : Kecuali bila ada kondisi yang mengancam jiwa, operasi diindikasikan untuk semua bayi yang mengalami kondisi ini, karena malformasi ini dapat diperbaiki dengan sempurna

PROGNOSIS Dengan adanya kemajuan di bidang anestesi pediatrik, neonatologi, dan teknik pembedahan, angka kesembuhannya telah meningkat hingga 90%. LABIA ET BONAM  prognosis baik

Penyakit Hirschprung

Penyakit Hirschprung Kelainan kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya Peregangan kolon sampai garis tengahnya lebih dari 6/7 cm (megakolon) 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki Dilakukan kolostomi sementara dan dilanjutkan reseksi usus yang bersangkutan setelah anak berusia 6 bulan atau lebih Pergerakan dlm usus besar didorong oleh otot (sel ganglion), tanpa adanya sel ganglion ini maka tidak dpt melakukan gerak peristaltik Kolostomi adalah prosedur bedah untuk pembukaan antara usus besar – bag luar peut untuk memungkinkan pengosong tinja kedalam penampung, meski rektum telah dihapus

Epidemiologi Insidensi penyakit Hirschprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil Diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschprung

Patofisiologi Tidak adanya ganglion yang meliputi pleksus Auerbach yang terletak pada lapisan otot dan pleksus Meisneri pada submukosa Serabut syaraf mengalami hipertrofi dan didapatkan kenaikan kadar asetilkolinesterase pada segmen yang aganlionik Gangguan inervasi parasimpatis akan menyebabkan Kegagalan peristaltik sehingga mengganggu propulsi isi usus Obstruksi usus yang terjadi secara kronik akan menyebabkan distensi abdomen yang sangat besar yang menyebabkan terjadinya enterokolitis Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada anus, yang selalu terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam

Manifestasi Klinis Baru lahir: Keterlambatan pengeluaran mekonium eprtama Distensi abdomen Muntah hijau atau fekal Diare  enterokolitis Anak: Kesulitan makan Distensi abdomen yang kronis Riwayat konstipasi Gelombang peristaltik dapat terllihat Gangguan pertumbuhan

Diagnosis Anamnesis Adanya konstipasi pada neonatus Distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor feeding, vomiting Diare Faktor genetik

Diagnosis Pemeriksaan penunjang: Radiologi: foto polos abdomen, foto barium enema Anorektal manometri histopatologi

Foto polos abdomen

Barium enema

Penatalaksanaan Pembedahan Pembuatan kolostomi Operasi definitif

Prognosis Kelangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat bergantung pada diagnosis awal dan pendekatan operasi. Secara umum prognosisnya baik, 90% pasien dengan penyakit hirschprung yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan dan hanya sekitar 10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen. Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%

ATRESIA ANI

DEFINISI Kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna Insiden 1:5000 kelahiran Sering disebut sindroma VACTERL

ETIOLOGI Karena kegagalan pembentukan septum urorektal secara komplit karena gangguan pertumbuhan, fusi, atau pembentukan anus dari tonjolan embrionik. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang anus. Gangguan organogenesis dalam kandungan penyebab atresia ani. Kelainan bawaan, anus umumnya tidak ada kelainan rektum, sfingter, dan otot dasar panggul. Namum demikian pada agenesis anus, sfingter internal mungkin tidak memadai.

PATOFISIOLOGI

MANIFESTASI KLINIS bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam setelah lahir perut kembung mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada bayi mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang letaknya salah

DIAGNOSIS Untuk memperkuat diagnosis sering diperlukan pemeriksaan penunjang sebagai berikut: Pemeriksaan radiologis Sinar X terhadap abdomen Ultrasound terhadap abdomen CT Scan Rectal tussae

Tatalaksana Pembuatan kolostomi PSARP (Posterio Sagital Ano Rectal Plasty)

ATRESIA BILIER

DEFINISI Atresia bilier adalah kondisi bawaan (kongenital) di mana terjadi penyumbatan pada tuba (saluran) yang membawa cairan empedu dari hati ke kandung empedu. Atresia bilier terjadi ketika saluran empedu di dalam atau di luar hati tidak berkembang secara normal.

EPIDEMIOLOGI Atresia billiaris lebih banyak terjadi pada perempuan. Prevalensinya 1:15.000 kelahiran. Insidensi lebih banyak terjadi pada anak-anak asia dan anak kulit hitam. Di US,sekitar 300 bayi yang lahir setiap tahunnya dengan kondisi atresia biliaris Rasio atresia bilier pada anak perempuan dan anak laki-laki adalah 2:1 Kasus atresia bilier dilaporkan sebanyak : 5/100.000 kelahiran hidup di Belanda 5/100.000 kelahiran hidup di Perancis 6/100.000 kelahiran hidup di Inggris 6,5/100.000 kelahiran hidup di Tezas 7/100.000 kelahiran hidup di Australia 7,4/100.000 kelajiran hidup di USA 10,6/100.000 kelahiran hidup di Jepang

MANIFESTASI KLINIS Ikterus, kekuningan pada kulit dan mata  tingkat bilirubin yang sangat tinggi ( pigmen empedu) dalam aliran darah Urin gelap  penumpukan bilirubin dalam darah. Tinja berwarna pucat  tidak ada empedu atau pewarnaan bilirubin yang masuk ke dalam usus untuk mewarnai feses. Penurunan berat badan  berkembang ketika tingkat ikterus meningkat Gangguan pertumbuhan yang mengakibatkan gagal tumbuh dan malnutrisi Rewel

DIAGNOSIS Pemeriksaan fisik : Bayi dengan atresia bilier biasanya mengalami pertumbuhan normal dan peningkatan berat badan selama minggu pertama kehidupan. Hepatomegali Splenomegali menunjukkan sirosis yang progresif dengan hipertensi portal. Murmur jantung menunjukkan adanya kelainan pada jantung.

DIAGNOSIS Pemeriksaan penunjang : Laboratorium rutin dan khusus untuk menentukan etiologi dan mengetahui fungsi hati ( darah,urin,tinja) Pencitraan,untk menentukan patensi saluran empedu dan menilai parenkin hati Biopsi hati, terutama bila pemeriksaan lain belum dapat menunjang diagnosis atresia bilier

Terapi medikamentosa Terapi nutrisi Terapi Bedah PENATALAKSANAAN Terapi medikamentosa Terapi nutrisi Terapi Bedah

PROGNOSIS Bila operasi dilakukan pada usia < 8 minggu maka angka keberhasilannya 71,86% Bila operasi dilakukan pada usia > 8 minggu maka angka keberhasilannya hanya 34,43% Bila operasi tidak dilakukan,maka angka keberhasilan hidup 3 tahun hanya 10% dan meninggal rata-rata pada usia 12 bulan